CC BY
482
Таблица
Наиболее часто встречающиеся эмбриофетопатии
Нозологическая форма абс. отн. (%)
ВПС 75 51,4
Крипторхизм 18 12,3
Гипоспадия 10 6,8
Гидронефротическая трансормация почки 7 4,8
Полидактилия 5 3,4
Полная расщелина неба и незаращение губы 3 2,0
Синдром Дауна 3 2,0
Гидроцефалия 3 2,0
Атрезия ануса 1 0,7
Множественные пороки 10 6,8
роцефалия, множественные пороки развития и др., которые встречаются довольно часто, можно диагностировать в ранние сроки беременности ультразвуковым исследованием. Следовательно, почти в половине случаев путём прерывания беременности можно предотвратить рождение детей с ВПР.
Поэтому правильно организованное антенатальное наблюдение с проведением скрининга в 20 недель беременности является главным резервом профилактики рождения детей с эмбриофетопатией. Немаловажную роль играет и прегравидарная подготовка пациенток. Оздоровление женщин перед наступлением запланированной беременности, приём фолиевой кислоты за месяц до наступления беременности и в пер-
вые два месяца беременности как средства, предотвращающего пороки развития нервной трубки, психоэмоциональная подготовка пациентки, более качественный ультразвуковой скрининг, профилактика инфекций, здоровый образ жизни являются необходимыми условиями профилактики рождения детей с врождёнными пороками развития.
Таким образом, результаты проведенных исследований показали, что большинство женщин, родивших детей с пороками развития, составили повторно рожавшие (три и более родов) женщины, активного репродуктивного возраста, состоящие в повторном браке, в большинстве случаев регулярно посещающие женскую консультацию, прошедшие трехкратный ультразвуковой скрининг. Более чем у половины диагностировано наличие двух и более очагов хронической инфекции на фоне анемии, заболевания почек и др. Среди новорожденных с ВПР более чем в половине случаев встречался врожденный порок сердца.
Правильно организованная прегравидарная подготовка пациенток, особенно много рожавших женщин, активного репродуктивного возраста, с отягощенным соматическим и акушерским анамнезами, ультразвуковой скрининг в ранние сроки беременности с привлечением врача-эксперта в диагностически спорных случаях, своевременное (раннее) выявление пороков развития плода и прерывание беременности могут способствовать значительному снижению частоты рождения детей с различными уродствами.
ЛИТЕРАТУРА:
1. Анализ динамики и структуры заболеваемости новорожденных, распространенности врожденных пороков развития в Белгородской области /И.Н. Верзилина, М.И. Чурносов, В.И. Евдокимов, Т.А. Романова //Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия: Медицина. Фармация. - 2011. - Т. 15, № 16(111). - С. 153-158.
2. Марапов, Д.И. Совершенствование первичной профилактики врожденных пороков развития в республике: автореф. дис. ... канд. мед. наук /Д.И. Марапов. - Казань, 2015. - 22 с.
3. Селютина, М.Ю. Врожденные пороки развития как показатель экологического состояния окружающей среды /М.Ю. Селютина, В.И. Евдокимов, Г.А. Сидоров //Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия: Медицина. Фармация. - 2014. - Т. 26, № 11(182). - С. 173-177.
4. Демикова, Н.С. Врожденные пороки развития в регионах Российской Федерации (итоги мониторинга за 2000-2010 гг.) /Н.С. Деми-кова, А.С. Лапина //Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Т. 57, № 2. - С. 91-98.
5. Цуркан, С.В. Технологии ранней профилактики детской инвалидности от врожденных пороков развития /Цуркан С.В. //Социальные аспекты здоровья населения: Электронный науч. журн. - 2011. - № 4. ЬМр:/Де$1:п1к.те^е1:.ги/со^еп1:Д1е,м/342/30/!апд,ги/
6. Жученко, Л.А. Нелегко быть первопроходцем /Жученко Л.А. //Медицинская газета. - 2011. - № 81. - С. 4.
Статья поступила в редакцию 8.10.2015 г.
Соболева М.К., Косушкина Г.В., Зорькина Т.В., Богатырева А.В., Гребенкина И.В., Протопопов В.В.
Новосибирский государственный медицинский университет, ГБУЗ НСО Детская городская клиническая больница № 4,
г. Новосибирск
СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ КРАСНУХИ -СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
В статье представлен случай клинического наблюдения и диагностики синдрома врожденной краснухи у новорожденной девочки. О синдроме свидетельствовали множественные пороки развития: порок головного мозга - синдром Ден-ди-Уокера, порок органа зрения (атрофия зрительных нервов с обеих сторон, слепота), органов слуха (гипоплазия уш-
■ СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ КРАСНУХИ -СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ_
ных раковин и слуховых проходов, глухота), расщелина твердого и мягкого неба и патология срединной линии лица. Диагноз «Синдром врожденной краснухи» был подтвержден результатами ПЦР и ИФА диагностики. К рождению ребенка с синдромом врожденной краснухи привела инфекция, перенесенная матерью в первые двенадцать недель беременности.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: врожденная краснуха; клиническая картина; диагностика.
Soboleva М.К., Kosushkina G.V., Zorkina T.V., Bogatireva A.V., Grebenkina I.V., Protopopov V.V.
Novosibirsk State Medical University, Children's City Clinical Hospital N 4, Novosibirsk CONGENITAL RUBELLA SYNDROME - CASE REPORT
Case report had devoted to clinical observation and diagnistical process of congenital rubella syndrome (CRD) on newborn gerl. The presentation of congenital rubella syndrome consist the brain defect,nervus opticis atrophy,hearing impartment, vision impairment, fase bone defect and hypoplasia pinna and ear canal, hard and soft palate's cleft on abnormality mediane line of face. Diadnosis of CDS was confirmed by PCR data and detected specific IgM and IgG antibody. For our opinion, this case CDS was result of mother's rubella infection during 12 week of gravity. KEY WORDS: congenital rubella syndrom; presentation; diagnosis.
Врожденная краснуха относится к внутриутробным инфекциям. Она входит комплекс TORCH, причем сам термин, столь сейчас распространенный, был предложен Andre J. Nahmias в 1971 г., и представляет собой аббревиатуру латинских названий наиболее часто верифицируемых внутриутробных инфекций (ВУИ): токсоплазмоз, краснуха, ци-томегалия, герпетическая инфекция, другие инфекции [1].
Несмотря на различную этиологию, ВУИ объединяют общие эпидемиологические закономерности и сходные клинические проявления, ближайший и отдаленный прогнозы при ВУИ зависят от срока гес-тации, на котором произошло инфицирование, особенностей возбудителя, функционального состояния иммунной системы матери, состояния маточно-пла-центарного барьера и др. [2]. Так, краснуха, перенесенная женщиной в первые месяцы беременности, особенно в первые 12 недель, приводит к выкидышам, мертворождению, недоношенности и тяжелым порокам развития плода. Риск врожденных пороков плода после 12-й и до 20-й недель гестации существенно ниже, и их выявление является большой редкостью, если мать перенесла инфекцию при сроке беременности более 20 недель.
Наиболее частые врожденные пороки плода и новорожденного — это поражение органа зрения (чаще врожденная катаракта), пороки сердца, пороки органов слуха и умственная отсталость. Связь между врожденной катарактой и перенесенной матерью краснухой впервые отметил австралийский офтальмолог Норман Грегг, который фиксировал необычно большое число врожденных катаракт у маленьких детей в 1940 г., когда распространенность краснухи была столь высокой, что можно было говорить об эпидемии этой инфекции. 1962-1965 гг. ознаменовались пандемией инфекции, когда было зарегистрировано 12,5 млн. случаев краснухи уже в США, при-
Корреспонденцию адресовать:
СОБОЛЕВА Мария Константиновна, 630091, Новосибирск, Красный проспект, д. 52, ГБОУ ВПО НГМУ Минздрава России. Тел.: +7-913-987-71-07. E-mail: [email protected]
ведших к 2000 случаев энцефалита, 11250 медицинских и спонтанных абортов, связанных с краснухой, 2100 неонатальных смертей и 20000 случаев рождения детей с синдромом врожденной краснухи.
Изучение последствий перенесенной матерью краснухи проводилось наиболее интенсивно именно в годы пандемии, когда одновременно двумя группами исследователей, которыми руководили R.D. Parkman и T.H. Weller, был выделен и детально изучен вирус краснухи [3], а также классическая триада Грег-га (врожденная катаракта, глухота, порок сердца) была дополнена описанием других проявлений крас-нушной внутриутробной инфекции. Стало известно, что Синдром врожденной краснухи (Congenital Rubella Symdrome) может включать в себя следующие признаки: врожденные аномалии органов зрения (катаракта, глаукома, ретинопатия, хориоретинит, мик-рофтальм), пороки сердечно-сосудистой системы (не-заращение Боталлова протока, стеноз устья легочной артерии, дефекты межжелудочковой и межпредсер-дной перегородок и миокардит), пороки органов слуха (глухота), поражения центральной нервной системы (микроцефалия, энцефалит, гидроцефалия, умственная отсталость), пищеварительной и мочеполовой систем, поражения длинных трубчатых костей, задержку развития зубов и костей скелета (в том числе черепа — «волчья пасть»), а также тромбоцитопе-нию, анемию, гипотрофию. Для врожденной краснухи характерна множественность поражений, в 75 % случаев встречается сочетание двух и более дефектов развития [3, 4], однако вполне возможно, что ребенок может родиться с единственным дефектом, причем самым уязвимым и характерным для врожденной краснухи является все-таки повреждение органа слуха, а не глаз.
Заражение при врожденной краснухе происходит трансплацентарно, когда вирусемия приводит к повреждению тканей плаценты, что сопровождается гипоксией и нарушениями трофики его тканей. Далее вирус попадает в ткани плода по системе кровеносных сосудов, причем вирус тропен к клеткам, в которых наиболее интенсивно происходит деление. Именно поэтому характер дефектов развития плода будет в значительной степени определяться тем, в период формирования каких органов происходит его зара-
жение: на 4-6-й неделе чаще всего формируется разная патология глаз, на 5-10-й неделе — сердца, на 3-11-й неделе — мозга, на 7-13-й неделе — органов слуха, неба — на 10-12-й неделях [2]. Внутриутробное инфицирование нередко приводит к спонтанным абортам и мертворождению (до 40 % при заражении в первые 8 недель беременности). Частота синдрома врожденной краснухи у детей, матери которых перенесли краснуху в первые месяцы беременности, варьирует, по данным разных авторов, от 15,9 % до 59 %. При наблюдении в течение первых двух лет жизни за детьми, инфицированными в первом триместре их внутриутробного развития, у 85 % из них была выявлена патология различного характера [2, 4].
Для лабораторной диагностики врожденной краснухи в настоящее время используют две основные группы методов, условно обозначаемых как «прямые» (полимеразная цепная реакция — ПЦР) и «непрямые» (иммуноферментный анализ — ИФА) [1]. «Золотым стандартом» лабораторной диагностики врожденной краснухи считается комбинация методов ПЦР и ИФА. Для проведения ПЦР используют современные методики определения ДНК или РНК, при этом параллельно тестируют несколько биологических сред (кровь, спинномозговая жидкость, моча, отделяемое носовых ходов и ротоглотки и др.). Диагностическое значение ИФА существенно повышается, если обследование новорожденного проводится одновременно с обследованием матери с обязательным определением индекса авидности специфических IgG [5-8], причем у матери при этом выявляются высокоавид-ные IgG.
Косвенным лабораторным признаком ВУИ определенной этиологии является детекция специфических IgG с низким индексом авидности при отсутствии специфических ^М. Диагностическое значение низкоавидных специфических IgG существенно повышается, если при параллельном серологическом обследовании матери у неё выявляют высокоавидные специфические IgG [6, 7]. При отсутствии лабораторного подтверждения диагноза врожденной краснухи, диагноз основывается на выявлении двух любых основных симптомов (катаракта или врожденная глаукома, врожденный порок сердца, глухота, пигментная ретинопатия) или сочетания одного из указанных основных симптомов и ещё одного из дополнительных: пурпура, спленомегалия, желтуха, микроцефалия, менингоэнцефалит, изменения костей и отставание в умственном развитии [3, 4].
Известно, что краснуха, перенесенная беременной в инаппарантной форме, представляет для плода такую же тератогенную опасность, как и манифестная. Чем раньше произошло инфицирование, тем тяжелее проявления краснухи и других ВУИ у плода. Если заражение плода произошло в период эмбриогенеза, то возможен самопроизвольный выкидыш или возникновение тяжелых пороков развития на органном или клеточном уровне [4, 5].
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Приводим результаты клинического наблюдения и верификации диагноза «Синдром врожденной краснухи» у девочки Н., которая в возрасте 18 суток поступила в отделение патологии новорожденных ДКБ № 4, а затем патологии раннего возраста из родильного дома г. Новосибирск.
Девочка родилась от 3-й беременности, протекавшей с угрозой выкидыша в 1-й половине, во 2-й половине — без особенностей. Первая беременность закончилась родами, ребенок здоров, вторая — медицинский аборт. Мать во время беременности работала в детском саду помощником воспитателя. Женскую консультацию посещала нерегулярно, УЗИ во время беременности не проводилось, в выписке из родильного дома результаты неонатального скрининга не указаны, отмечено, что мать практически не наблюдалась в женской консультации. Роды вторые в 37-38 недель путем операции кесарево сечение (рубец на матке), воды светлые, многоводие. Ребенок родился с массой 2750 г, длиной 48 см, окружностью головы — 32 см, груди — 30 см. Оценка по шкале Апгар составила 5-6 баллов. В родильном доме были выявлены врожденные пороки развития: расщелина твердого и мягкого неба, гипоплазия ушных раковин и слуховых ходов; а также стигмы дизэмбриогенеза: широкая переносица, широко расставленные глазные щели, низкое расположение ушных раковин и их гипоплазия. Аудиологический скрининг, проведенный в родильном доме, выявил наличие глухоты у ребенка. Ребенок был консультирован генетиком, проведено исследование кариотипа, он оказался нормальным. Мать отказалась от ребенка, девочка была переведена в стационар для дальнейшего обследования и оформления в дом малютки.
В стационар ребенок поступил на 18-е сутки. При поступлении: 1 — 36,8'С, пульс — 138/мин, частота дыхания — 42/мин. Было отмечено тяжелое состо-
Сведения об авторах:
СОБОЛЕВА Мария Константиновна, доктор мед. наук, профессор, зав. кафедрой педиатрии лечебного факультета, ГБОУ ВПО НГМУ Минздрава России, г. Новосибирск. Россия. E-mail: [email protected]
КОСУШКИНА Галина Владимировна, канд. мед. наук, доцент, кафедра педиатрии лечебного факультета, ГБОУ ВПО НГМУ Минздрава России, г. Новосибирск. Россия.
ЗОРЬКИНА Татьяна Владимировна, канд. мед. наук, ассистент, кафедра педиатрии лечебного факультета, ГБОУ ВПО НГМУ Минздрава России, г. Новосибирск. Россия.
БОГАТЫРЕВА Александра Владимировна, ассистент, кафедра педиатрии лечебного факультета, ГБОУ ВПО НГМУ Минздрава России, г. Новосибирск. Россия.
ГРЕБЕНКИНА Ирина Владимировна, врач, отделение патологии новорожденных, ГБУЗ НСО ДГКБ № 4, г. Новосибирск, Россия. ПРОТОПОПОВ Влидимир Владимирович, канд. мед. наук, главный врач, ГБУЗ НСО ДГКБ № 4, г. Новосибирск, Россия.
■ СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ КРАСНУХИ -СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ_
яние ребенка, обусловленное аномалиями развития, неврологической симптоматикой. Девочка вяло реагировала на осмотр, ее общая двигательная активность была снижена, реакция на звуки отсутствовала. Из соски не сосала: были попытки кормления из соски, но отмечено отсутствие сосательного и глотательного рефлексов, поэтому вскармливалась через зонд, срыгивала после каждого кормления. Голова имела гидроцефалическую конфигурацию, отмечалось расширение подкожных вен в области черепа, большой родничок определялся увеличенный 4,5 х 4,5 см, он был напряженным, в горизонтальном положении отчетливо пульсировал, одновременно имелось расхождение саггитального шва на 0,4 см; малый родничок был открытым, размеры его составляли 1,5 х 1,5 см.
Зрачки были округлой формы, равные, но без реакции на свет. Голову не удерживала, физиологические рефлексы новорожденного были снижены, быстро угасали, девочка быстро истощалась. Кожные покровы бледные, сухие. Подкожно-жировой слой развит недостаточно, распределен равномерно. Слизистые розовые, влажные, осмотр полости рта был затруднен из-за выраженного тризма. Перкуторно границы сердца были в пределах возрастной нормы, тоны сердца при аускультации приглушены, короткий систолический шум на верхушке, занимающий 1/3 систолы. Гепатолиентальный синдром отсутствовал, физиологические отправления — без особенностей.
Данные инструментальных методов обследования:
Нейросонография: Киста задней черепной ямки, сообщающаяся с IV желудочком. Червь мозжечка не визуализируется, полушария мозжечка резко уменьшены. ВПР головного мозга: киста задней черепной ямки, гипоплазия полушарий мозжечка, расширение передних рогов и тел боковых желудочков, нарушена архитектоника коры головного мозга (вариант синдрома Денди-Уокера).
МРТ головного мозга: признаки мальформации синдрома Денди-Уокера, гидроцефалии.
ЭХО-КГ: полости сердца не увеличены. Открытое овальное окно 33 мм с минимальным сбросом слева направо. Добавочная хорда в полости левого желудочка.
Консультация ЛОР: правый и левый ушные ходы плохо просматриваются, впечатление об их атре-зии. Утолщены ушные раковины. Нос — деформация носовых ходов, носовая перегородка смещена. Неза-ращение твердого и мягкого неба, двустороннее.
Рисунок 1
Внешний вид больной. Лицевой дисморфизм, микрофтальмия, гипертелоризм, патология средней линии лица с деформацией костей носа
Г а
Рисунок 2
Феномен «заходящего солнца» в сочетании со сходящимся косоглазием, гипертелоризм, патология верхней губы, отсутствие верхней каймы, отсутствие «фильтра», свищевой ход из левой половины носа в твердое небо
Консультация окулиста: Атрофия зрительных нервов с обеих сторон. Острый дакриоцистит новорожденного справа.
ПЦР крови на геном вируса краснухи — положительная.
Information about authors:
SOBOLEVA Maria Konstantinovna, doctor of medical sciences, professor, head of the department of pediatrics of medical faculty, Novosibirsk State Medical University, Novosibirsk, Russia. E-mail: [email protected]
KOSUSHKINA Galina Vladimirovna, candidate of medical sciences, docent, department of pediatrics of medical faculty, Novosibirsk State Medical University, Novosibirsk, Russia.
ZORKINA Tatyana Vladimirovna, candidate of medical sciences, assistant, department of pediatrics of medical faculty, Novosibirsk State Medical University, Novosibirsk, Russia.
BOGATYREVA Aleksandra Vladimirovna, assistant, department of pediatrics of medical faculty, Novosibirsk State Medical University, Novosibirsk, Russia.
GREBENKINA Irina Vladimirovna, doctor, office of pathology of newborns, Children's City Clinical Hospital N 4, Novosibirsk, Russia. PROTOPOPOV Vlidimir Vladimirovich, candidate of medical sciences, chief physician, Children's City Clinical Hospital N 4, Novosibirsk, Russia.
ИФА на TORCH-группу: выявлены ^М в титре 1 : 400, а также IgG с индексом авидности 23 % к вирусу краснухи.
Таким образом, на основании выявленных врожденных пороков развития у девочки, а именно: порока органа слуха (глухота, гипоплазия ушных раковин и слуховых проходов); расщелины твердого и мягкого неба; порока развития головного мозга (синдром Денди-Уокера); поражения органа зрения (слепота, атрофия зрительных нервов с обеих сторон); данных ПЦР и ИФА можно с уверенностью поставить диагноз: «Синдром врожденной краснухи».
Как известно, такие пациенты представляют опасность для окружающих, включая персонал, так как длительное время после рождения (до года) продолжают быть источником инфекции [9].
Представленный случай демонстрирует, что, несмотря на относительную редкость, в настоящее время синдром врожденной краснухи все еще встречается [10]. Женщины детородного возраста, не болевшие краснухой и не привитые, находятся в группе риска по развитию тяжелых последствий для плода и становится очевидным, что мать, являясь сотрудником детского учреждения (вспомогательный персонал) [9, 10], заразилась краснухой и перенесла ее в первом триместре беременности, наиболее вероятно, до 18 недель беременности. Таким образом, ненадлежащее наблюдение за здоровьем матери привело к недооценке риска заболевания краснухой во время беременности, что привело к рождению ребенка с тяжелыми некурабельными множественными пороками развития.
ЛИТЕРАТУРА:
1. Внутриутробные инфекции: диагностика, лечение, профилактика /Заплатников А.Л., Коровина Н.А., Корнева М.Ю., Чебуркин А.В. //Лечащий врач. - 2005. - № 8. - С. 54-62.
2. Учайкин, В.Ф. Инфекционные болезни у детей /Учайкин В.Ф., Нисевич Н.И., Шамшева О.В. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 688 с.
3. Краснуха /Семериков В.В., Лаврентьева И.Н., Таточенко В.К. и соавт. - М., 2002. - С. 174.
4. Шабалов, Н.П. Неонатология /Шабалов Н.П. - СПб., 2006. - 508 с.
5. Дегтярев, Д.Н. Внутриутробные инфекции /Дегтярев Д.Н., Заплатников А.Л. //В кн: Неонатология. Национальное руководство. Краткое издание /под ред. акад. РАМН Н.Н. Володина. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. - С. 725-729.
6. Заплатников, А.Л. Иммуноглобулины для внутривенного введения в педиатрической практике /под ред. Н.А. Коровиной, А.Л. Зап-латникова. - М., 2008. - С. 208.
7. TORCH-синдром: клиническая диагностика и этиологическая верификация /Садова Н.В., Заплатников А.Л., Шипулина О.Ю. и соавт. //Педиатрия. - 2014. - № 3. - С. 194-198.
8. Принципы диагностики TORCH-синдрома и современные возможности этиотропной терапии (случай из практики) /Садова Н.В., Заплатников А.Л., Коровина Н.А. и соавт. //Педиатрия. - 2014. - № 3. - С. 256-258.
9. CDC. Documentation and verification of meals, rubella and congenital rubella syndrome elimination in the Region of the Americas. Unated States National Report, 2012.
10. Rubella vaccines: WHO position paper //Wkly Epidemiol. Rec. - 2011. - V. 86, N 29. - P. 301-316.
Статья поступила в редакцию 8.10.2015 г.
Рыбников С.В., Неретин А.К., Данилова Л.Н., Неретина А.В., Артымук Н.В.
Кемеровский областной клинический перинатальный центр им. Л.А. Решетовой,
Кемеровская государственная медицинская академия,
г. Кемерово
НЕСОСТОЯТЕЛЬНОСТЬ РУБЦА НА МАТКЕ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Увеличение частоты абдоминального родоразрешения создает новую акушерскую проблему - планирование, ведение беременности и родов у женщин с признаками несостоятельности рубца на матке. В статье представлен случай проведенной при беременности пластики послеоперационного рубца на матке, что способствовало пролонгированию беременности и рождению доношенного ребенка.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: несостоятельность рубца на матке; беременность; пластика послеоперационного рубца.
Rybnikov S.V., Neretin A.K., Danilova L.N., NeretinaA.V., Artymuk N.V.
Regional Clinical Perinatal Center,
Kemerovo State Medical Academy, Kemerovo
THE FAILURE OF THE SCAR ON THE UTERUS.CASE REPORT
Increasing of the frequency ofabdominal deliverycreates a newobstetricproblem- planning, pregnancy and childbirthin wo-menwith signs offailureuterine scar. The article presents acase of holdingduring pregnancyplasticpostoperative scaron the uterus, which contributed to theprolongation of pregnancyand the birth ofa full-termbaby. KEY WORDS: the failure of the uterine scar; pregnancy; plastic postoperative scar.
