CC BY
159
ПИСЬМО В РЕДАКЦИЮ
УДК 616.34-007.43-031:611.955+616-007.61+616.312-008.14+616.313-007.611-07-08
СИНДРОМ ВИДЕМАНА-БЕКВИТА У ДЕВОЧКИ В ВОЗРАСТЕ 2 МЕСЯЦЕВ
Ирина Васильевна Ситдикова1, Камиль Зиявич Закиров1, Аида Хабилевна Измайлова2
'Городская детская больница № 1 (главврач - К.З. Закиров), г. Казань, 2 кафедра пропедевтики детских болезней и факультетской педиатрии (зав. — проф. О.И. Пикуза) Казанского государственного
медицинского университета
Реферат
Описан случай редко встречающейся наследственной патологии — синдрома Видемана-Беквита (синдром "омфалоцелегигантизм-макроглоссия"). Изложены этиология, клиника, терапия и прогноз этого заболевания.
Ключевые слова: синдром Видемана-Беквита, ом-фалоцеле, ускоренная прибавка массы тела, ускоренный рост, макроглоссия, висцеромегалия, гипогликемия.
Синдром, характеризующийся постоянным сочетанием омфалоцеле, гигантизмом (ускоренная прибавка массы тела и роста уже с первого месяца жизни) и макроглосси-ей, впервые описан в 1963 г. Н.Я. '^еёетап. В том же году В. ВесктоШ опубликовал работу с описанием подобной же клиники, но в сочетании с висцеромегалией (гепатонефро-кар-диомегалия), гипогликемией новорожденных (цитировано по [1]). Поэтому в медицинской литературе совокупность этих симптомов получила название синдрома Видемана-Беквита. Синдром имеет наследственный аутосомно-ре-цессивный путь передачи и встречается редко. Основным направлением в терапии таких пациентов является коррекция гипогликемии в периоде новорожденности. Если макроглос-сия ведет к нарушению дыхания, глотания и произношения, то производится клинообразная резекция части языка. Пупочная грыжа больших размеров также подлежит хирургической коррекции. Прогноз заболевания при постоянной корректировке стойкой гипогликемии благоприятный.
Приводим описание нашего наблюдения.
Девочка в возрасте 2 месяцев поступила в феврале 2008 г. по поводу иктеричности кожных покровов и уже в приемном покое были отмечены макроглоссиия и паратрофия (масса тела — 7000 г при росте 61 см). Ребенок родился от первой беременности, протекавшей на фоне угрозы выкидыша в I триместре, неф-ропатии, хронического пиелонефрита. Роды срочные, слабость родовой деятельности, асфиксия в родах, риск внутриутробной инфекции. Оценка по шкале Апгар составила 7—8 баллов. Масса тела при рождении — 3890 г при росте 53 см. За последние 2 месяца масса тела увеличилась на 3110 г (норма — 1400 г) и рост —
на 8 см (норма — 6 см). У родителей и родственников прослеживались ускоренные весо-ростовые показатели вне зависимости от пола и поколения.
Ребенку не проводились БЦЖ, а также вакцинация против вирусного гепатита В ввиду повышения температуры до 39°С. В возрасте одного месяца у нее появилась пупочная грыжа. Общее состояние удовлетворительное. Гиперсомия, избыток массы тела 2-й степени (24,2%). Нервно-психическое развитие соответствует возрасту. Девочка находится на естественном вскармливании. Кожные покровы субиктеричны. Видимые слизистые физиологической окраски. Подкожно-жировой слой развит избыточно, но распределен равномерно. Тургор мягких тканей упругий. Мышечный тонус удовлетворительный. Большой родничок близок к закрытию (0,5х0,5 см), на уровне костей свода черепа.
В легких патологии не выявлено. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот при пальпации мягкий, умеренно вздут. Печень увеличена в размерах и выступает из-под края реберной дуги на 3 см, селезенка пальпируется краем. Физиологические отправления не нарушены. Общий анализ крови показал снижение уровня НЬ до 104 г/л, эр. до 3,32х1012 /л, лимфоцитоз до 88,5%. Абсолютное число ней-трофилов — 0,385х109/л, что не исключает нейтропению. Общий анализ мочи, в том числе исследование на лактозу, отклонений не выявил. Копрограмма — рН 6,0, слизь 2, л. — 1-2-3 на слизи, бактерии3.
При поступлении у ребенка сниженное содержание глюкозы в венозной крови (3,0 ммоль/л).
Для дифференциальной диагностики с гипотиреозом мы проанализировали результаты неонатального скрининга и исследования уровня тиреотропных гормонов, которые оказались в пределах нормы. По данным УЗИ имеет место увеличение правой доли печени. Со стороны почек и сердечно-сосудистой системы патологии не обнаружено. Ребенок проконсультирован врачом-генетиком РКБ: отмечены микросомия, макроглоссия, гепато-мегалия, что не исключает синдрома Видема-на-Беквита.
Казанский медицинский журнал. 2009 г., том 90, № 3
Таким образом, клинико-лабораторные данные ребенка, наличие пупочной грыжи в анамнезе, ускоренная прибавка массы тела и роста, макроглоссия, гепатомегалия, гипогликемия и заключение врача-генетика в совокупности свидетельствовали в пользу синдрома Видемана-Беквита.
ЛИТЕРАТУРА
1. Попеску О. Синдромы в педиатрии/Пер. — доц. С. дуван. — Бухарест, Мед. изд-во, 1977. — С. 456-459.
Поступила 13.05.08.
THE WIEDEMANN-BEKVIT SYNDROME IN A TWO-MONTH OLD GIRL
I.V. Sitdikova, K.Z. Zakirov, A.H. Izmailova
Summary
Described was a case of a rare hereditary disease - the Wiedemann-Bekvit syndrome (a syndrome of "omphalocele gigantism-macroglossia"). Described were the etiology, clinical appearance, therapy and prognosis of this disease.
Key words: Wiedemann-Bekvit syndrome, accelerated growth, macroglossia, hypoglycemia.
БИБЛИОГРАФИЯ И РЕЦЕНЗИИ
Галиуллин А.Н. Общественное здоровье и здравоохранение. Учебник. — Москва: Академкнига. — Тираж 2000 экз. — 499 с.
Учебное пособие, предназначенное для студентов стоматологических вузов, колледжей и училищ, преподавателей системы высшего и среднего медицинского образования, главных врачей учреждений здравоохранения, является первым инновационным изданием, посвященным организации стоматологической службы и методам анализа показателей здоровья населения, прогнозированию, моделированию и медико-социальной профилактике стоматологических заболеваний. Книга состоит из предисловия, 20 глав, приложения и списка литературы, рекомендовано учебно-методическим объединением по медицинскому и фармацевтическому образованию вузов России в качестве учебного пособия для студентов, обучающихся по специальности "стоматология". Важнейшим достоинством издания является раздел, посвященный медико-социальной профилактике кариеса зубов у детей: разработана методология и дано определение медико-социальной профилактики.
В главе об общественном здоровье и здравоохранении приводится историческая справка о развитии специальности и ее основных задачах. Особое внимание уделено изучению стоматологических заболеваний, показателям заболеваемости, эпидемиологическим исследованиям стоматологических заболеваний. Методические основы медико-статистического исследования содержат общеметодологические вопросы данной проблематики и, это важно подчеркнуть, дан акцент на их применении в стоматологии.
Основы организации лечебно-профилактической помощи населению изложены в структурированном виде с выделением важнейших разделов изучения темы. Отдельно отобраны подглавы по организации стационарной по-
мощи больным с заболеваниями челюстно-лицевой области, стоматологической помощи работающим на промышленных предприятиях, а также по оказанию скорой и неотложной стоматологической помощи населению.
В главе, посвященной организации стоматологической помощи городскому населению, даны номенклатура государственных и муниципальных стоматологических учреждений, штатные нормативы, структура. Особое внимание уделено структуре и оснащению стоматологической поликлиники, функциональным обязанностям и учету труда врачей. Детально рассмотрены особенности организации стоматологической помощи сельскому населению. Большую практическую значимость имеет глава о показателях деятельности стоматологической поликлиники, в том числе оценки труда врачей-стоматологов.
Новаторской является глава об организационных формах и содержании работы врача-стоматолога, связанной с профилактикой стоматологических заболеваний. Представлены инновационные разработки по медико-социальной профилактике стоматологических заболеваний, диспансерной работе в школе с оценкой эффективности. Рассмотрено положение о временной и стойкой утрате трудоспособности, обязанностях врачей, заведующих отделениями, КЭК, БМСЭ. Показана роль системы государственного надзора в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека.
Планирование и финансирование здравоохранения включает систематизацию амбу-латорно-поликлинической и стационарной помощи, в т.ч. финансовой деятельности медицинского учреждения, при этом выделяются особенности финансирования стоматологических учреждений. В разделе экономики здравоохранения изложены методические вопросы экономики здравоохранения, виды
