CC BY
484
СЛУЧАЙ РЕДКОЙ ХРОМОСОМНОЙ БОЛЕЗНИ - СИНДРОМА ТРИСОМИИ ПО ДЛИННОМУ ПЛЕЧУ ХРОМОСОМЫ 17_
перикарда, дестабилизация центральной гемодинамики. Хирургом проведена пункция перикарда, жидкость удалена; начато введение кардиотоников, гемодинамические показатели нормализовались.
К возрасту 2 месяцев 19 дней у ребенка отмечается декомпенсация витальных функций. Вновь накапливается жидкость в полости перикарда, имеет место клиника тампонады сердца. Хирургом жидкость удалена, однако стабилизировать гемодинамику не удается, усиление кардиотонической поддержки без эффекта. Отмечаются декомпенсированные нарушения газообмена и метаболизма. Манифестирует ДВС в виде кровотечения из желудка и мест инъекций. Несмотря на проводимую интенсивную терапию, включая ИВЛ, кардиотоническую поддержку, коррекцию метаболизма, трансфузии СЗП и ЭМОЛТ, в возрасте 2 месяцев 20 дней происходит остановка сердечной деятельности. Реанимационные мероприятия в течение 30 минут неэффективны, констатирована биологическая смерть.
При патологоанатомическом исследовании вещество мозга дряблое, массой 500 г, отечно, извилины и борозды сглажены, желудочки мозга не расширены, эпендима гладкая, блестящая. Сосудистые сплетения полнокровные.
Топография внутренних органов правильная. Справа в плевральной полости 12 мл, слева — 20 мл желтой прозрачной жидкости. В брюшной полости 2 мл такой же жидкости. В полости сердечной сорочки содержимого нет. Сердце массой 26 г (соответствует возрастной норме), 4 х 3 х 1,5 см (норма 3,4 х
4,0 х 2,8 см), сформировано правильно, сосуды отходят типично (дистальные отделы коронарных артерий не исследованы), овальное окно открыто, артериальный проток пережат металлической скобой. У верхушки сердца в мышечной части межжелудочковой перегородки дефект диаметром 0,3 см. Мышца сердца бледно-коричневого цвета. Толщина стенки левого желудочка 0,6 см, правого 0,3 см. Периметр
легочной артерии 3,7 см, аорты 3 см. Просвет верхней полой вены обтурирован тромбом серого цвета. Правая почечная артерия отходит от чревного ствола, левая — от аорты.
Легкие выполняют объем плевральных полостей не полностью, темно-красного цвета, безвоздушные. Правое легкое массой 37 г, левое — 23 г (норма 33 г). Справа и слева легкие состоят из двух долей. Кусочки легких из всех отделов тонут в воде.
Почки равных размеров, 6 х 3 х 2,5 см, синюшно-красного цвета, массой 93 г (норма 40 г), капсула снимается легко, обнажая дольчатую поверхность, на разрезе корковый и мозговой слои слабо различимы. Венозное русло почек не исследовано. Лоханки, мочеточники, мочевой пузырь имеют обычное строение, слизистая не изменена.
Гистологически: в головном мозге выражен пери-васкулярный и перицеллюлярный отек, ишемические изменения нейронов; в миокарде отмечаются дистрофические изменения кардиомиоцитов, межуточный отек; в легких альвеолы всюду спавшиеся, капилляры резко полнокровны, просветы мелких бронхов и бронхиол спавшиеся; в почках клубочки резко полнокровны, эпителий проксимальных канальцев в состоянии белковой зернистой дистрофии, строма всюду имбибирована кровью.
Окончательный диагноз:
Основной: Эмбриофетопатия, синдром трисомии длинного плеча 17-й хромосомы: ВПС, ОАП, мышечный ДМЖП, состояние после операции клипирования ОАП, НК III; гипоплазия левого легкого, двудолевое правое легкое; отхождение правой почечной артерии от чревного ствола; двухсторонняя косолапость; множественные малые аномалии развития.
Осложнения: Синдром верхней полой вены. Двухсторонний хилоторакс, хилоперикард. БЛД. Двухсторонняя застойная пневмония.
Фон: Недоношенность 32 недели, ПКВ 43 недели.
ЛИТЕРАТУРА
1. Тератология человека: руков. для врачей /Кириллова И.А., Кравцова Г.И., Кручинский Г.В. и др.; под ред. Г.И. Лазюка. - М., 1991. -
480 с.
2. Ворсанова, С.Г. Медицинская цитогенетика /Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. - М., 2006. - 300 с.
Шибельгут Н.М., Литовченко Е.В., Горбунова Е.Ю., Мозес В.Г., Крюков П.М., Лучанкина Л.А., Широкова Т.В., Кемерова Ю.А.
Детская городская клиническая больница № 5, Кемеровская государственная медицинская академия,
г. Кемерово
СИНДРОМ ПЬЕРА РОБЕНА У НОВОРОЖДЕННОГО -КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Актуальной задачей современного акушерства является ранняя диагностика врожденных аномалий развития. Это обусловлено ростом частоты врожденных аномалий и необходимостью проведения лечебно-профилактических меропри-
№3(58) 2014 сбН?гь и^пя вс7|узбассе
СЛУЧАИ ИЗ ПРАКТИКИ
ятий в пре- и постнатальном периоде. В статье приведен клинический случай синдрома Пьера Робена - редкой врожденной патологии у новорожденного ребенка.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: новорожденный: наследственные заболевания; синдром Пьера Робена.
Shibelgut N.M., Litovchenko E.V., Gorbunova E.J., Mozes V.G.,
Krukov P.M., Luchankina L.A., Shirochova T.V., Kemerova J.A.
Children's City Clinical Hospital N 5,
Kemerovo State Medical Academy, Kemerovo
CLINICAL CASE OF PIERRE ROBIN'S SYNDROME IN A NEWBORN CHILD
Early diagnosis of congenital abnormal development currently remains relevant because of the increasing frequency of this disease and the need for measures aimed at preventing possible complications. This article describes a rare case of clinically apparent severe Pierre Robin's syndrome in a newborn child.
KEY WORDS: newborn; hereditary syndromes; Pierre Robin's syndrome.
Врожденная патология, сопровождающаяся мик-рогнатией, расщелиной верхнего неба и обструкцией дыхательных путей, обязана своим названием французскому стоматологу Пьеру Робену, впервые описавшему последовательность этих симптомов у новорожденных [1]. Поэтому в литературе этот синдром описан еще как «последовательность Пьера Робена». Эпидемиология заболевания точно не установлена, однако, по данным нескольких исследований, распространенность заболевания колеблется от 1 случая на 14000 живорожденных детей до 1 случая на 30000 [2]. Синдром Пьера Робена может быть как изолированным синдромом, так и проявлением генетической патологии. Как часть генетической патологии это заболевание описано почти при 300 синдромах, причем наследование может происходить по аутосомно-доминантному и по ауто-сомно-рецессивному типу. Нередко последователь-
Корреспонденцию адресовать:
МОЗЕС Вадим Гельевич,
650029, г. Кемерово, ул. Ворошилова, 22А, ГБОУ ВПО КемГМА Минздрава России. Тел.: 8 (3842) 36-57-07; +7-9 04-573-24-43. E-mail: vadimmoses@mail.ru
ность Пьера Робена является составной частью синдромов множественных пороков развития, таких как синдром Стиклера, Ханхарта, трисомии, часто сочетается с пороками сердца и орофасциальными пороками, умственной отсталостью [3].
В зависимости от состояния дыхания, выделяют три степени тяжести. Легкая степень проявляется незначительными трудностями с кормлением, которые устраняются консервативным лечением амбулаторно. Средняя степень проявляется умеренным затруднением дыхания и умеренными трудностями с кормлением, требующими лечения в стационаре. Тяжелая степень характеризуется значительным затруднением дыхания, значительными трудностями с кормлением в течение длительного времени с использованием зондового кормления [4].
Новорожденные с синдромом Пьера Робена имеют характерный внешний вид — «птичье лицо», обусловленное недоразвитием нижней челюсти. Характерные признаки синдрома доступны для визуализации уже на 11-12 неделе беременности.
При легкой и среднетяжелой формах заболевания лечение заключается в консультировании родителей ребенка, симптоматической терапии и профилактике возможных осложнений. При аномалии средней
Сведения об авторах:
ШИБЕЛЬГУТ Нонна Марковна, врач, зам. директора по акушерско-гинекологической помощи, МБУЗ ДГКБ № 5, г. Кемерово, Россия. ЛИТОВЧЕНКО Екатерина Владимировна, врач, МБУЗ ДГКБ № 5, г. Кемерово, Россия.
ГОРБУНОВА Екатерина Юрьевна, врач, МБУЗ ДГКБ № 5, г. Кемерово, Россия.
МОЗЕС Вадим Гельевич, доктор мед. наук, кафедра акушерства и гинекологии № 1, ГБОУ ВПО КемГМА Минздрава России, г. Кемерово, Россия. Email: vadimmoses@mail.ru
КРЮКОВ Павел Михайлович, канд. мед. наук, зав. отделением реанимации новорожденных, МБУЗ ДГКБ № 5, г. Кемерово, Россия. ЛУЧАНКИНА Любовь Анатольевна, зав. отделением новорожденных, МБУЗ ДГКБ № 5, г. Кемерово, Россия.
ШИРОКОВА Татьяна Витальевна, врач, МБУЗ ДГКБ № 5, г. Кемерово, Россия.
КЕМЕРОВА Юлия Анатольевна, врач, МБУЗ ДГКБ № 5, г. Кемерово, Россия.
Information about authors:
SHIBELGUT Nonna Markovna, doctor, deputy director for the obstetric and gynecologic help, Children's City Clinical Hospital N 5, Kemerovo, Russia. LITOVCHENKO Ekaterina Vladimirovna, doctor, Children's City Clinical Hospital N 5, Kemerovo, Russia.
GORBUNOVA Ekaterina Juryevna, doctor, Children's City Clinical Hospital N 5, Kemerovo, Russia.
MOSES Vadim Gelyevich, doctor of medical sciences, professor, chair of obstetrics and gynecology N 1, Kemerovo State Medical Academy, Kemerovo, Russia. E-mail: vadimmoses@mail.ru
KRUKOV Pavel Michailovich, candidate of medical sciences, manager of the intensive care unit of newborns, Children's City Clinical Hospital N 5, Russia, Kemerovo.
LUCHANKINA Lyubov Anatolyevna, doctor, manager of office of newborns, Children's City Clinical Hospital N 5, Kemerovo, Russia.
SHIROCHOVA Tatyana Vitalyevna, doctor, Children's City Clinical Hospital N 5, Kemerovo, Russia.
KEMEROVA Yulia Anatolyevna, doctor, Children's City Clinical Hospital N 5, Kemerovo, Russia.
сУ$(ръ и^ггя в^^узбассе
№3(58) 2014
СИНДРОМ ПЬЕРА РОБЕНА У НОВОРОЖДЕННОГО -КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
тяжести проводятся различные варианты хирургической коррекции: временная глоссопексия (подтягивание языка вперед и фиксация его к нижней губе), компрессионно-дистракционный остеосинтез, уранопластика [5].
Приводим собственное наблюдение ребенка с синдромом Пьера Робена.
Девочка Б., 6.11.2012 года поступила в реанимационное отделение родильного дома МБУЗ ДГКБ №5 из родильного зала с диагнозом: основной — «Внутриутробная пневмония неуточненной этиологии, тяжелое течение, ДН2, острый период; сопутствующий — Эмбриофетопатия, Сидром Пьера Робена средней степени тяжести.
Новорожденный ребенок от второй беременности, первых родов; предыдущая беременность в 2011 году, закончилась самопроизвольным выкидышем в раннем сроке беременности. Во время настоящей беременности в 27 недель по УЗИ выявлен порок развития центральной нервной системы (ЦНС) плода: частичная агенезия червя мозжечка. По поводу порока развития ЦНС на базе городского перинатального центра проведен консилиум. Прогноз для жизни плода и будущего ребенка определен как благоприятный, для здоровья — сомнительный. Учитывая срок беременности, форму выявленного порока развития и желание женщины вынашивать беременность, было рекомендовано пролонгирование беременности.
Матери ребенка 21 год, соматический анамнез отягощен симптоматической эпилепсией, противосудорожные препараты во время беременности не принимала из-за боязни тератогенного действия.
Родилась девочка путем самопроизвольных родов через естественные родовые пути, массой 3240 г, длиной тела 50 см, с оценкой по Апгар 7-7 баллов. При рождении состояние средней степени тяжести за счет дыхательной недостаточности 2 степени. При объективном исследовании выявлены стигмы дисэм-бриогенеза: микрогнатия, готическое небо, широкая переносица, «птичье» лицо (рис.). Ребенок переведен в отделение реанимации новорожденных. При рентгенологическом исследовании подтверждена внутриутробная пневмония. Из-за порока развития ребе-
Рисунок Фенотип ребенка Б.
нок находился на зондовом кормлении сцеженным грудным молоком и смесью.
Проведена консультация ЛОР-врача: синдром Пье-ра-Робена, деформация наружного носа, искривление перегородки носа, готическое небо, сосцевидные отростки неразвиты. Рекомендовано наблюдение у челюстно-лицевого хирурга. Проводилась антибактериальная, симптоматическая терапия, с материю ребенка проведены обучающие тренинги по уходу за ребенком с синдромом Пьера Робена.
На 7-е сутки ребенок переведен в отделение патологии новорожденных МБУЗ ДГКБ №5 для дальнейшего лечения с рекомендациями наблюдения у челюстно-лицевого хирурга.
ЛИТЕРАТУРА:
1. Bronshtein, M. Ultrasonographic diagnosis of glossoptosis in fetuses with Pierre Robin sequence in early and mid pregnancy / Bronshtein M., Blazer S., Zalel Y. //Am. J. Obstet. Gynec. - 2005. - V. 193, N 4. - P. 1561-1564.
2. External mandibular distraction in unusual pediatric syndromes with micrognathia and airway obstruction /Oliveira R.H., Marques M., Ama-rante J.M., Silva A. //J. Maxillofac Oral Surg. - 2013. - V. 12(4). - Р. 456-460.
3. Brochard, E. Pierre Robin syndrome and support from associations /Brochard E., Decotte R. //Soins Pediat. Pueric. - 2013. - N 274. - Р. 32-33.
4. Outcomes analysis of mandibular distraction osteogenesis for the treatment of Pierre Robin sequence / Murage K.P., Tholpady S.S., Friel M., Havlik R.J. //Plast. Reconstr. Surg. - 2013. - N 132(2). - Р. 419-421.
5. Chiriac, A. Pierre-Robin syndrome: a case report /Chiriac A., Dawson A., Krapp M. //Arch. Gynec. Obstet. - 2007. - Jul 6. - Р. 342-344.
№3(58) 2014
с/^пъ и^ггя вс/^узбассе
