CC BY
61
Толстикова Т. В., Брегель Л. В., Цуркан С. В., Марчук Т. П., Дудник А. В. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена. Семейный случай (клиническое наблюдение)
Tolstikova T. V., Bregel L. V., Czurkan S. V., Marchuk T. P., Dudnik A. V. Jervell and Lange-Nielsen syndrome. Family case (clinical observation)
Случаи из практики / dinical cases
© ТОЛСТИКОВА Т. В., БРЕГЕЛЬ Л. В., ЦУРКАН С. В., МАРЧУК Т. П., ДУДНИК А. В. УДК 616.12-008.318:616.28-008.14-06:616.8-009.83-039.31 Б01: 10.20333/2500136-2020-5-88-92
Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена. Семейный случай (клиническое наблюдение)
Т. В. Толстикова1,2, Л. В. Брегель1,2, С. В. Цуркан3, Т. П. Марчук2, А. В. Дудник4
1Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования, Иркутск 664079, Российская Федерация 2Иркутская областная детская клиническая больница, Иркутск 664022, Российская Федерация 3Иркутская городская детская поликлиника №2, Иркутск 664050, Российская Федерация 4Иркутская областная клиническая больница, Иркутск 664079, Российская Федерация
Резюме. Представлен клинический семейный случай синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена у 2 детей. Синдром удлиненного интервала ОТ является одной из ведущих причин внезапной сердечной смерти у детей. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - один из самых тяжелых и редких типов синдрома удлиненного интервала ОТ. Симптомы болезни проявляются уже в младенческом возрасте, характеризуются удлинением интервала ОТ на ЭКГ, синкопальными состояниями в результате возникновения жизнеугрожающих желудочковой тахикардии и фибрилляции желудочков, сочетаются с врожденной двухсторонней тугоухостью.
Ключевые слова: синдром удлиненного интервала ОТ, синдром Джервелла-Ланге-Нильсена, нарушения сердечного ритма и проводимости, сердце, дети, ЭКГ, детская кардиология.
Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Для цитирования: Толстикова ТВ, Брегель ЛВ, Цуркан СВ, Марчук ТП, Дудник АВ. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена. Семейный случай (клиническое наблюдение). Сибирское медицинское обозрение. 2020;(5):88-92. Б01: 10.20333/2500136-2020-5-88-92
Jervell and Lange-Nielsen syndrome. Family case (clinical observation)
T. V. Tolstikova1,2, L. V. Bregel1,2, S. V. Czurkan3, T. P. Marchuk2, A. V. Dudnik4
Irkutsk State Medical Academy of Continuing Education, Irkutsk 664079, Russian Federation
2Irkutsk State Regional Children's Clinical Hospital, Irkutsk 664022, Russian Federation
3Irkutsk City Children's Clinic №2, Irkutsk 664050, Russian Federation
4Irkutsk Regional Clinical Hospital, Irkutsk 664079, Russian Federation
Abstract. A clinical family case of Jervell and Lange-Nielsen syndrome in 2 children is presented. Long QT syndrome is one of the leading causes of sudden cardiac death in children. Jervell and Lange-Nielsen syndrome is one of the most severe and rare types of long QT syndrome. Symptoms of the disease appear in infancy; they are characterized by a lengthening of QT interval on ECG, syncope as a result of life-threatening ventricular tachycardia and ventricular fibrillation, combined with congenital bilateral hearing loss.
Key words: long QT interval syndrome, Jervell and Lange-Nielsen syndrome, cardiac arrhythmias and conduction disorders, heart, children, ECG, pediatric cardiology.
Conflict of interest. The authors declare the absence of obvious and potential conflicts of interest associated with the publication of this article. Citation: Tolstikova TV, Bregel LV, Czurkan SV, Marchuk TP, Dudnik AV. Jervell and Lange-Nielsen syndrome. Family case (clinical observation). Siberian Medical Review. 2020; (5):88-92. DOI: 10.20333/2500136-2020-5-88-92
Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена является одним самых тяжелых и редких типов среди клинических вариантов синдрома удлиненного интервала ОТ (СУИОТ) - одной из ведущих причин внезапной сердечной смерти у детей. СУИОТ - генетически гетерогенное наследственное состояние, характеризующееся нарушением структуры и функциональности ионных каналов кардиомиоцитов, с удлинением интервала ОТ на ЭКГ, развитием обмороков на фоне внезапно возникающей желудочковой тахикардии и фибрилляции желудочков.
Основной причиной СУИОТ является дисфункция трансмембранных ионных каналов и насосов, приводящая к увеличению продолжительности фазы реполяризации кардиомиоцитов. Нарушение функции ионных каналов может быть обусловлено мута-
цией в генах основных порообразующих альфа-субъ-единиц, добавочных субъединиц, осуществляющих регуляцию их функции, белков-переносчиков, необходимых для транспортировки молекул, а также вспомогательных белков, опосредующих «встраивание» молекул в биологические мембраны и взаимодействие с клеточными структурами.
На сегодня известно 12 типов т.н. первичного (идиопатического) СУИОТ в зависимости от мутации тех или иных генов. Различия в течении данного синдрома связаны с генетическим типом. Клинические проявления СУИОТ колеблются от бессимптомного течения (признаки регистрируются только на ЭКГ) до случаев тяжелой глухоты, обмороков и внезапной сердечной смерти. Чаще синкопальные состояния и аритмии возникают на фоне тахикардии, которая мо-
жет быть спровоцирована физической нагрузкой или эмоциональным стрессом (при 1 типе СУИОТ, дефект гена KCNQTl). Иногда пароксизмы желудочковой тахикардии провоцируются громкими и резкими звуками и могут возникать как во время нагрузки, так и в покое (при 2 типе, KCNH2). Реже (при СУИОТ 3 типа, SCN5A) синкопе и тахиарипмии возникают на фоне брадикардии, преимущественно в спокойном состоянии и/или во сне. При данном типе физические нагрузки, наоборот, переносятся хорошо и сопровождаются укорочением интервала ОТ. Среди 12 генетических типов синдрома удлиненного интервала ОТ, наиболее распространенными являются СУИОТ 1, 2 и 3 типа - на них приходится около 90% среди всех генетически подтвержденных случаев.
Существуют также приобретенные (вторичные) варианты СУИОТ, связанные с приемом лекарственных препаратов (некоторые антиаритмические и психотропные средства, вазодилататоры, трициклические антидепрессанты, антигистаминные средства, ряд антибиотиков и противогрибковых средств, диуретики), электролитными нарушениями (гипокалиемия, гипо-кальциемия, гипомагниемия), расстройствами питания, нарушениями со стороны ЦНС, заболеваниями сердца (миокардиты, кардиомиопатии, ишемическое повреждение миокарда). Приобретенные формы СУ-ИОТ характеризуются преходящими изменениями на ЭКГ и чаще протекают бессимптомно. Однако это не делает данный вариант синдрома менее опасным по последствиям и прогнозу.
Помимо особенностей проявления аритмий, разные генетические типы идиопатического, генетически детерминированного СУИОТ включают также ряд характерных экстракардиальных признаков - например, низкорослость, микрогнатия, низкое расположение ушных раковин, сколиоз, клинодактилия и периодический калий-зависимый паралич при синдроме Андерсена-Тавила, врожденные пороки сердца, АВ-блокада, задержка психомоторного развития, аутизм, гипогликемия, иммунодефициты, аномалии скелета при синдроме Тимоти.
Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - это одна из наиболее известных и редких форм первичного (наследственного) СУИОТ, в то же время обладающая наиболее тяжелыми клиническими проявлениями. Частота синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена приблизительно оценивается в 1,6 случаев на 1 млн населения [1, 2, 3]. Как правило, при данном синдроме симптомы болезни проявляются уже в младенческом возрасте и выражены сильнее. У больных отмечается врожденная двухсторонняя тугоухость, частые обмороки, головокружения, слабость. Тугоухость при данном синдроме достигает высокой степени и по своей природе является нейросенсорной, т.е. вызванной поражением структур звуковоспринимающего аппарата. Синкопальные состояния чаще возникают после стресса, физической нагрузки или испуга. В ряде случаев при этом регистрируются эпилептоподобные судорожные припадки, что нередко приводит к неправильной постановке диагноза «эпилепсия» и назначению противосудорожной терапии. Для данного синдрома характерно выражен-
ное увеличение длительности интервала QT и высокая частота опасных для жизни желудочковых аритмий. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К развитию данного синдрома могут приводить гомозиготные мутации в гене KCNQ1, сочетание двух гетерозиготных мутаций в гене KCNQ1 или сочетание мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1.
Медикаментозное лечение CYMQT заключается в профилактике развития жизнеугрожающих аритмий. Поэтому препаратами выбора, в первую очередь, являются бета-блокаторы, которые снижают риск та-хиаритмий и фибрилляции желудочков. Наиболее эффективным средством профилактики внезапной смерти у пациентов с CYMQT является имплантация кардиовертера-дефибриллятора в сочетании с терапией бета-блокаторами.
Однако у пациентов с CYMQT 3 типа, при котором желудочковые тахиаритмии возникают в покое, при терапии бета-блокаторами может возникнуть ухудшение состояния за счет чрезмерного снижения частоты сердечных сокращений. В этом случае рекомендуется назначение блокаторов натриевых каналов. При данном типе синдрома возможна имплантация электрокардиостимулятора, не допускающего падения частоты ритма ниже критического уровня.
Приводим описание семейного случая CYMQT у 2 детей.
Мальчик Д., дата рождения 16.04.2010. Ребенок от
I беременности с угрозой прерывания, маловодием, в сроке 20 недель выявлена брадикардия плода. В 30 недель - отеки беременных и предобморочные состояния. У мамы на ЭКГ - блокада левой ветви пучка Гиса. Роды в 39 недель кесаревым сечением, вес при рождении 2790 г, рост 51 см, Апгар 7/8 балов. С рождения брадикардия <90 ударов в минуту без гемодинами-ческих нарушений. На ЭКГ: синусовая брадикардия 82 в минуту, феномен укороченного интервала PQ, удлинение Q^ до 0,64 сек. На ЭхоКГ структурной патологии сердца не обнаружено. При СХМ-ЭКГ на 1-м месяце жизни синусовый ритм со среднесуточной ЧСС 96 в минуту, эпизоды синоатриальной блокады 2 степени 1 типа с эпизодами брадикардии до 54 в минуту, удлинение Q^ до 550 мс (при норме до 440 мс).
В возрасте 2,5 месяцев при обследовании в кардио-хирургическом отделении у ребенка развился приступ в виде резкой бледности, вялости, гиподинамии, потливости. На мониторе зарегистрирован эпизод желудочковой тахикардии с частотой до 150 в минуту (рис.1). Ребенок переведен в палату реанимации. Синусовый ритм восстановился самостоятельно с частотой 65-88 в минуту. Поставлен диагноз: синдром удлиненного интервала QT, эпизоды желудочковой тахикардии. Рекомендована имплантация кардиовертера-дефибрил-лятора. Назначен анаприлин в дозе 0,7 мг/кг/сут.
В возрасте 11 месяцев проведена имплантация кар-диовертера-дефибриллятора (ИКД) Ме^гошс Maximo
II DR с эпикардиальными предсердным и желудочковым стимуляционными электродами и подкожным дефибрилляционным электродом (6996 SQ фирмы Ме^гошс). На момент проведения операции в лите-
Толстикова Т. В., Брегель Л. В., Цуркан С. В., Марчук Т. П., Дудник А. В. Tolstikova T. V, Bregel L. V, Czurkan S. V, Marchuk T. P., Dudnik A. V.
Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена. Семейный случай (клиническое наблюдение) Jervell and Lange-Nielsen syndrome. Family case (clinical observation)
IE ИЗ tl.0l.HI9 li;3i:S7 Ji WW ■" УТ*СН nii:ií:<4 HH 34 "-SpK 7 IPV: 41 NBP 47/ Ü6| 113 (Til ? PULSÉ 7 Pul«» 7) Ml;39l «esp «S
N i N ; y Ví V V 7 14 UV V
~¡[ > —~~f< — -—J л J Л л /\ Г^Л гЛ К
/ f~ L/ ~ * \jT 1 и J ^ / V
Рисунок 1. Фрагмент ЭКГ. Мальчик Д., возраст 2,5 мес. Torsades de pointes (полиморфная желудочковая тахикардия) Figure 1. Fragment of ECG. Boy D., 2.5 months old.
ратуре присутствовали единичные наблюдения имплантации кардиовертера у маленьких детей [4, 5]. При составлении плана операции руководстовались методикой, изложенной в работе М. Luedemann et al. [4]. Операция была проведена под общей анестезией, для доступа к сердцу и фиксации стимуляционных эпикардиальных электродов использована срединная стернотомия. Дефибрилляционный электрод установлен субфасциально по ходу 6 межреберья слева до паравертебральной линии методом туннелирования, что потребовало дополнительной инцизии размером 2 см в 6 межреберье по передне-подмышечной линии. Кардиовертер-дефибриллятор был помещен в сформированное ложе под прямой мышцей живота справа. Такое размещение ИКД и дефибрилляционного электрода способно обеспечить эффективную дефибрилляцию, поскольку волна деполяризации при нанесении шокового разряда распространяется через оба желудочка сердца. Адекватный сенсинг желудочковых аритмий обеспечивается с эпикардиального полярного электрода, подшитого к правому желудочку. Имплантация предсердного электрода и использование двухкамерной системы оправдывалось двумя соображениями: во-первых, такая система имеет преимущества по сравнению с однокамерной при дискриминации желудочковых от наджелудочковых аритмий; во-вторых, в ряде работ отмечена польза предсердной стимуляции при СУИQT (особенно в сочетании с синдромом слабости синусового узла), при которой наблюдалось уменьшение интервала QT [6, 7]. Течение послеоперационного периода без особенностей.
Продолжена терапия анаприлином в дозе 0,5 мг/ кг/сут.
В 1 год 3 мес. диагностирована двухсторонняя нейросенсорная тугоухость 4 ст. В 2014 году выполнена кохлеарная имплантация бинаурально.
В дальнейшем при плановых тестированиях (follow up) функция ИКД не нарушена, детектированы единичные эпизоды неустойчивой желудочковой тахикардии (на фоне постоянно приема анаприлина в дозе 0,5 мг/кг/сут), не требующие антитахистиму-ляции и шоковых разрядов. Также отмечалась 100% предсердная стимуляция, на фоне которой значительно уменьшился интервал QT.
Доза анаприлина постепенно увеличена до 1 мг/кг/ сут.
19.11.15г. зарегистрирован эпизод желудочковой тахикардии, купирован разрядом ИКД.
31.08.16г. выполнена плановая замена ИКД в связи с признаками истощения батареи. Признаков повреждения изоляции электродов не выявлено, функция их в ходе интраоперационного тестирования не
нарушена. В раннем послеоперационном периоде при телеметрии устройства выявлено периодическое появление "шума" на желудочковом канале длительностью менее 1 сек, при этом значение импеданса, порог стимуляции в норме. При перепрограммировании (загрублении) чувствительности до 0,6 мВ на желудочковом канале (исходное значение 0,3 мВ) шум не детектируется. Для оценки адекватности распознавания желудочковых событий кардиовертером-дефи-бриллятором после перепрограммирования чувствительности выполнено ЭФИ. Под общей анестезией проведена индукция фибрилляции желудочков алгоритмом T-Shock, адекватно распознана аритмия, купирована разрядом 15 Дж. При дальнейшем наблюдении шум на желудочковом канале не детектировался. Терапия бета-блокаторами для профилактики желудочковой тахикардии продолжалась.
25.10.16г. вновь отмечен эпизод желудочковой тахикардии, адекватно распознанный устройством и купированный разрядом дефибриллятора 15 Дж.
2.0б.17г. состоялось синкопальное состояние в бане. При телеметрии в этот момент зарегистрированы два мотивированных срабатывания устройства.
В течение 2018 года эпизодов ЖТ не зарегистрировано.
В мае 2019 года на фоне терапии анаприлином в дозе 1 мг/кг/сут появились эпизоды потери сознания. При тестировании ИКД вновь отмечено появление шума на электроде. В связи с эти принято решение о замене желудочкового электрода, необходимого для адекватной детекции аритмий и исключения немотивированных срабатываний устройства. При этом руководствовались тем, что успешная установка одного стимуляционного электрода существенно менее травматична, чем альтернативные варианты, в частности имплантация ИКД с эндокардиальными стимуляци-онными и дефибрилляционным электродами. Это, в свою очередь, позволит существенно выиграть время и провести имплантацию эндокардиальной системы в значительно более старшем возрасте. 11.06.2019 г. проведена имплантация эндокардиального желудочкового электрода. Под общей анестезией из разреза в правой подключичной области протяженностью 2 см выполнена пункция правой подключичной вены, через которую проведен электрод с активной фиксацией Tendril 58cm (St Jude Medical). Дистальный конец электрода фиксирован в правом желудочке, а проксимальный методом туннелирования в подкожной клетчатке проведен в ложе ИКД и подсоединен к желудочковому каналу устройства. При дальнейших тестированиях устройства шум не детектировался, значения импеданса, чувствительности и порога стимуляции в норме.
Рисунок 2. ЭКГ. Мальчик Д., возраст 10 лет. Артифициальная ЭКГ. Удлинение интервала QT. Figure 2. ECG. Boy D., 10 years old. Artificial ECG. Prolongation of QT interval.
В сентябре 2019 г. отмечался эпизод резкой слабости после бега. 19.11.19 г. - эпизод слабости, сопровождающийся разрядом ИКД. При тестировании 19.11.19 г. документировано 3 эпизода фибрилляции желудочков, успешно купированы разрядом ИКД. Последний эпизод слабости без потери сознания и срабатывания ИКД произошел 26.11.19 г.
В настоящее время ребенок продолжает прием анаприлина в дозе 1 мг/кг/сутки. На ЭКГ от 17.06.20 (рис. 2): артифициальная ЭКГ с частотой навязанного ритма 85 в мин. Интервал ОТ - 0,40 сек (при норме 0,33 сек), т.е. превышает норму на 0,07 сек (допустимое отклонение не более 0,05 сек). Диффузное нарушение процесса реполяризации миокарда.
СХМ-ЭКГ от 17-18.06.20: постоянно отмечалось удлинение интервала ОТ более 0,05 сек. (максимальное превышение до 0,13 сек.). При автоматическом анализе превышение порога в 0,480 с. (максимальное значение интервала ОТ при имеющейся минимальной ЧСС) суммарно отмечалось в течение 14 часов 14 минут. При произвольной ручной выборке интервала ОТ определялось превышение максимально допустимых значений до 537 мс. Автоматически вычисленное максимальное значение корригированного интервала ОТ - 599 мс (норма до 480 мс). Эхокардиографические показатели в норме.
Сестра пациента 29.12.2016 г.р., от 2 беременности, 2 родов. Беременность протекала с ОРВИ в 18 недель, во второй половине - анемия (принимала препараты железа). По УЗИ выявлены нарушения маточно-пла-центарного кровотока 3 ст. Недостаточный рост плода. Роды преждевременные, оперативные в 30 недель по медицинским показаниям. Масса тела при рождении 1290 г, рост 40 см, Апгар 6/7 баллов. Состояние тяжелое за счет незрелости, дыхательных нарушений (РДС). С рождения умеренная брадикардия 102-106 в минуту. Кратковременно получала кардиотони-ческую терапию (внутривенная инфузия допамина/ добутрекса). С учетом клинико-анамнестических данных, переведена в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей, где находилась с
12.01.17 по 2.03.17г. На ЭКГ в первый месяц жизни ритм синусовый 115-120 в минуту. Электрическая ось сердца - нормальное положение. Удлинение интервала ОТс до 0,54 сек (при норме до 0,44 сек). При проведении СХМ-ЭКГ от 15.02.17г. регистрировался синусовый ритм со среднесуточной ЧСС 130 в минуту, средняя ЧСС днем - 123, ночью - 119, единичные суправентрикулярные экстрасистолы, редкие эпизоды миграции водителя ритма. За период наблюдения отмечалось преходящее удлинение ОТс до 541 мс (норма - до 440 мс). На ЭхоКГ - открытое овальное окно 0,27 см. Диагностирован СУИОТ. Показаний к имплантации кардиовертера-дефибриллятора не выявлено. Осмотрена сурдологом, выявлена 2-х-сторон-няя нейросенсорная тугоухость 4 ст. От аппаратной коррекциии слуха и кохлеарной имплантациии родители отказались. В настоящее время самочувствие ребенка не страдает, эпизодов синкопе и пресинокопе не отмечалось, получает анаприлин 1 мг/кг/сутки. На ЭКГ от 17.06.20: ритм синусовый, ЧСС 75-89 в мин., горизонтальное положение электрической оси сердца, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, нарушение процесса реполяризации миокарда. Интервал ОТ удлинен на 0,13 сек. Корригированный интервал ОТ 562 мс ^ до 430 мс).
На СХМ-ЭКГ от 17-18.06.20: интервал ОТ за часы наблюдения колеблется от нормальных значений 0,03-0,04 сек. до превышения нормативных показателей на 0,05-0,06 сек. (допустимые отклонения ±0,05 сек.), корригированный ОТ от нормальных значений до превышения допустимой возрастной нормы - более 310 мсек. (максимально - 400 мсек.).
Родителям и близким родственникам проводилось электрокардиографическое обследование, ни у кого удлинения интервала ОТ не зарегистрировано.
Заключение
В представленном наблюдении, у двух детей в семье обнаружен самый тяжелый и редкий тип СУИ-ОТ, сочетающийся с 2-х-сторонней нейросенсорной тугоухостью, что клинически соответствует синдрому Джервелла-Ланге-Нильсена. В Иркутской области
Толстикова Т. В., Брегель Л. В., Цуркан С. В., Марчук Т. П., Дудник А. В. Tolstikova T. V, Bregel L. V, Czurkan S. V, Marchuk T. P., Dudnik A. V.
Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена. Семейный случай (клиническое наблюдение) Jervell and Lange-Nielsen syndrome. Family case (clinical observation)
это единственная стоящая на учете семья с данным синдромом и, в соответствии с численностью детского населения области (523000), распространенность синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена составляет 1 на 261 000, что значительно выше приводимой в литературе средней частоты данного синдрома 1 на 1,6 млн [1, 2, 3]. По данным литературы, ориентировочная частота (распространенность) этого синдрома 1 на 200 000 в Норвегии и Швеции считается высокой [3, 8, 9]. Для данного типа CYMQT характерно появление клинических признаков в раннем возрасте [3], как и произошло в нашем наблюдении, причем у мальчика к возрасту 2,5 месяцев было документировано удлинение QTh до 0,55 сек и уже произошел эпизод пресинкопе на фоне желудочковой тахиаритмии. Эти данные являются строгими показаниями к имплантации ИКД [10], которая была выполнена пациенту в 11 месяцев. У сибса (девочка) болезнь протекает в более мягкой форме.
Представленное наблюдение уникально ввиду очень раннего появления тяжелой клинической симптоматики и обусловленной этим необходимости имплантации кардиовертера-дефибриллятора в возрасте до 1 года, а также особенностей клинического течения в условиях применения всех рекомендуемых методов лечения, включая медикаментозные и хирургические.
Очень раннее появление жизнеугрожающей симптоматики синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена ставит вопрос о целесообразности выполнения обязательного электрокардиографического скрининга на 1-м месяце жизни.
Литература / References
1. Fraser GR, Froggatt P, Murphy T. Genetical aspects of the cardio-auditory syndrome of Jervell and LangeNielsen (congenital deafness and electrocardiographic abnormalities). Annals of Human Genetics. 1964;28(1-3):133-157.
2. Jervell A, Lange-Nielson F. Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of QT interval and sudden death. American Heart Journal, 1957;54(1)59-68.
3. Беляева ММ, Ильдарова РА, Школьникова МА. Синдромы Андерсена-Тавила, Тимоти, Джер-велла-Ланге-Нильсена: полиорганная патология с высоким риском внезапной сердечной смерти. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2016;95(3):80-85. [Belyaeva MM, IPdarova RA, ShkoPnikova MA. Andersen-Tawil, Timothy, Jervell-Lange-Nielsen syndromes: multiple organ pathology with a high risk of sudden cardiac death. Pediatria. Journal named after G.N. Speransky.2016;95(3):80-85. (In Russian)]
4. Luedemann M, Hund K, Stertmann W, Michel-Behnke I, Gonzales M, Akintuerk H, Schranz D. Implantable cardioverter defibrillator in a child using a single subcutaneous array lead and an abdominal active can. Pacing and Clinical Electrophysiology. 2004; 27(1):117-9.
5. Kriebel T, Ruschewski W, Gonzalez y Gonzalez M, Walter K, Kroll J, Kampmann C, Heinemann M, Schneider H, Paul T. ICD Implantation in infants and small children: the extracardiac technique. Pacing and Clinical Electrophysiology. 2006;29(12):1319-25.
6. Hirao H, Shimizu W, Kurita T, Suyama K, Aihara N, Kamakura S, Shimomura K. Frequency-dependent electrophysiologic properties of ventricular repolarization in patients with congenital long QT syndrome. Journal of the American College of Cardiology. 1996;28(5):1269-77.
7. Moss AJ, Liu JE, Gottlieb S, Locati EH, Schwartz PJ, Robinson JL. Efficacy of permanent pacing in the management of high-risk patients with long QT syndrome. Circulation. 1991; 84(4):1524-9.
8. Siem G, Früh A, Leren TP, Heimdal K, Teig E, Harris S. Jervell and Lange-Nielsen syndrome in Norwegian children: Aspects around cochlear implantation, hearing, and balance. Ear and Hearing. 2008;29(2):261-9.
9. Winbo A, Stattin EL, Diamant UB, Persson J, Jensen SM, Rydberg A. Prevalence, mutation spectrum, and cardiac phenotype of the Jervell and Lange-Nielsen syndrome in Sweden. EP Europace. 2012; 14(12):1799-806.
10. Schwartz PJ, Spazzolini C, Crotti L, Bathen J, Amlie JP, Timothy K, Shkolnikova M, Berul CI, Bit-ner-Glindzicz M, Toivonen L, Horie M, Schulze-Bahr E, Denjoy I. The Jervell and Lange-Nielsen syndrome: natural history, molecular basis, and clinical outcome. Circulation. 2006;113(6):783-90.
Сведения об авторах
Толстикова Татьяна Вячеславовна, доцент, к.м.н.,аетский кардиолог, Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования; адрес: Российская Федерация, 664079, г. Иркутск, м-н Юбилейный, д.100; Иркутская областная детская клиническая больница, адрес: Российская Федерация, 664022, г. Иркутск, б. Гагарина, д.4; тел.: +79834034800; e-mail: tvjolstikova@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-7086-407X
Брегель Людмила Владимировна, д.м.н., профессор, заведующая кардиологическим отделением, Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования; адрес: Российская Федерация, 664079, г. Иркутск, м-н Юбилейный, д.100; Иркутская областная детская клиническая больница, адрес: Российская Федерация, 664022, г. Иркутск, б. Гагарина, д.4; тел.: +79021751993; e-mail: loudmilabregel@yandex. ru, https://orcid.org/0000-0002-7668-1282
Цуркан Светлана Владимировна, врач детский кардиолог, Иркутская городская детская поликлиника № 2; адрес: Российская Федерация, 664050, г. Иркутск, проспект Маршала Жукова, д.62; тел.: +79148836085; e-mail: curkan_s@mail.ru, https://orcid. org/0000-0002-6574-6917
Марчук Татьяна Павловна, заведующая отделением функциональной диагностики, Иркутская областная детская клиническая больница, адрес: Российская Федерация, 664022, г. Иркутск, б. Гагарина, д.4; тел.: +79027678811; e-mail: tatyanam0605@gmail. com, https://orcid.org/0000-0001-7299-9966
Дудник Алексей Владимирович, сердечно-сосудистый хирург, Иркутская областная клиническая больница, адрес: Российская Федерация, 664079, г. Иркутск, м-н Юбилейный, д.100, тел.: +79021760146; e-mail: arrhythmology2@gmail.com, https://orcid. org/0000-0001-8459-1538
Author information
Tatyana V. Tolstikova, Associate Professor, cardiologist, Candidate of Medical Sciences, Irkutsk State Medical Academy of Continuing Education; Address: 100, Yubileiny, Irkutsk, Russian Federation 664079; Irkutsk State Regional Childrens Clinical Hospital; Address: 4, b-r Gagarina, Irkutsk, Russian Federation 664022; Phone: +79834034800; e-mail: tv_tolstikova@ mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-7086-407X
Lyudmila V. Bregel, Doctor of Medical Sciences, Professor, head of cardiological department, Irkutsk State Medical Academy of Continuing Education; Address: 100, Yubileiny, Irkutsk, Russian Federation 664079; Irkutsk State Regional Childrens Clinical Hospital; Addres: 4, b-r Gagarina, Irkutsk, Russian Federation 664022; Phone: +79021751993; e-mail: loudmilabregel@ yandex.ru, https://orcid.org/0000-0002-7668-1282
Svetlana V. Czurkan, cardiologist, Irkutsk City Children s Clinic №2; Addres:62, prospekt Marshala Zhukova; Irkutsk, Russian Federation 664050; Phone: +79148836085; e-mail: curkan_s@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-6574-6917
Tatyana P. Marchuk, head of functional diagnostics department; Irkutsk State Regional Childrens Clinical Hospital; Address: 4, b-r Gagarina, Irkutsk, Russian Federation 664022; Phone: +79027678811; e-mail: tatyanam0605@gmail.com, https://orcid.org/0000-0001-7299-9966
Aleksej V. Dudnik, cardiovascular surgeon, Irkutsk Regional Clinical Hospital; Address: 100, Yubileiny, Irkutsk, Russian Federation 664079; Phone: +79021760146; e-mail: arrhythmology2@gmail.com, https://orcid.org/0000-0001-8459-1538
Дата поступления: 19.08.2020 Дата рецензирования: 14.09.2020 Принята к печати: 05.10.2020 Received 19 August 2020 Revision Received 14 September 2020 Accepted 05 October 2020
