CC BY
57
УДК 61+616-056.7 (092) ББК 52.5
СЕРГЕЙ НИКОЛАЕВИЧ ДАВИДЕНКОВ
АБДУЛЛИНВ.М., ХАЙРУЛЛИН Э.Р. ФГБОУВО ЮУГМУМинздрава России, Челябинск, Россия e-mail: kore99@mail.ru
Аннотация
В статье представлены вклад в генетическую науку, а также краткая биография отечественного ученого Сергея Николаевича Давиденкова, организовавшего первые медико-генетические консультации в Москве и Ленинграде. С его именем связано зарождение нейрогенетики в нашей стране и в мире, а его научное наследие используется потомками в полной мере и по сей день, поскольку исследования по вопросам генетической гетерогенности наследственной патологии и клинического полиморфизма заболеваний до сих пор являются предметом научного поиска современных ученых.
Ключевые слова: медико-генетическое консультирование, нейрогенетика, Сергей Николаевич Давиденков.
Актуальность. Для поддержания здоровья населения необходимо не только совершенствование способов лечения заболеваний, но развитие системы мер по предупреждению их возникновения. Одним из важных направлений в профилактике наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование, которое позволяет выяснить характер наследования патологии, рассчитать риск рождения ребенка с тем или иным наследственным заболеванием, а сопутствующее цитогенетическое обследование супружеских пар помогает установить и некоторые генетические причины нарушений фертильности [9, 11]. Первые медико-генетические консультации были организованы в Москве и Ленинграде, их появление неразрывно связано с именем выдающегося советского ученого Сергея Николаевича Давиденкова (1880-1961) [1, 4]. Им были развиты такие важные направления в области генетики и медицины, как изучение наследственных болезней нервной системы, рассмотрение вопросов клинического полиморфизма заболеваний и генетической гетерогенности целого ряда патологий. Сергей Николаевич внес вклад и в развитие учения о полигенных мультифакторных заболеваниях [4].
Сергей Николаевич Давиденков родился в Риге 25 августа 1880 года в семье учителя математики Николая Николаевича и пианистки Екатерины Юльевны. После учебы в императорском Московском университете на
медицинском факультете (1899-1904) Давиденков С.Н. занимался врачебной практикой в психиатрических больницах, активно выполняя при этом научную работу. Результаты его изысканий были изложены в рамках докторской диссертации "К учению об острой атаксии Лейдена-Вестфаля". В 1920-1925 годах Сергей Николаевич заведовал кафедрой нервных болезней Бакинского университета, а в 1925 году стал руководителем неврологического отделения Института по изучению профессиональных болезней имени Обуха В.А. в Москве, попутно совмещая научную деятельность с чтением лекций по неврологии. В 1932 году Давиденков С.Н. окончательно переехал в Ленинград, где заведовал кафедрой нервных болезней государственного института усовершенствования врачей до конца жизни [3, 8].
Вклад Давиденкова С.Н. в развитие генетики сложно переоценить. Он стал основателем нового раздела медицины - нейрогенетики, а также организатором крупнейшей в Союзе Советских Социалистических Республик научной школы в этой области [13]. Термин "нейрогенетика" широко применим в медицинской науке и практике в современном мире [5]. Ведущим направлением научной деятельности Сергея Николаевича было изучение вклада наследственности в развитие неврологической патологии, хотя его научные интересы были довольно многогранны [3, 8]. Давиденков С.Н. предложил классификацию
наследственных болезней нервной системы [4]. Он смог структурировать различные семейные нейродистрофии с позиций генетики и с применением принципов клинико-
генеалогического анализа [8]. Ученый был убежден в том, что ряд заболеваний нервной системы наследственно детерминирован, и отстаивал свои взгляды [5]. Еще в своей диссертационной работе "К учению об острой атаксии Лейдена-Вестфаля" он делал указание на то, что данное заболевание проявляется при наличии "семейной ранимости
координационных систем" - иными словами, в случае имеющейся наследственной
предрасположенности [8]. При рассмотрении наследственной патологии нервной системы Сергей Николаевич, описывая
морфофункциональные характеристики
проявлений, отмечал, что признак, характерный для одной семьи, варьировался в пределах данной семьи, при этом некоторые из вариаций коррелировали друг с другом [13]. Медико-генеалогическое исследование позволило установить, что при наличии фенотипического сходства проявлений некоторых форм заболеваний между ними могут существовать значительные биологические различия. Давиденковым С.Н. впервые был сформулирован принцип о генетической неоднородности - то есть, гетерогенности наследственных заболеваний, когда одинаковая клиническая картина может быть обусловлена разными генетическими нарушениями [1, 5, 8], что до сих пор не потеряло актуальности: на сегодняшний день, например, активно изучаются генетические полиморфизмы. Подобная гетерогенность была описана Давиденковым С.Н. для спастической параплегии Штрюмпеля, семейных атаксий, прогрессирующих мышечных дистрофий [5]. Длительное время ученый посвятил изучению амиотрофии Шарко-Мари, используя генетический анализ и принципы клинико-генетического параллелизма. Выяснилось, что данное заболевание представляло собой искусственно объединенную группу, состоящую минимум из 11 самостоятельных форм. В 1928 году Давиденков С.Н. впервые описал одну из них - лопаточно-перонеальную амиотрофию. Также им была описана торсионно-дистоническая форма
гепатоцеребральной дегенерации [13]. В 1934 году Сергеем Николаевичем была выпущена монография "Проблема полиморфизма
наследственных болезней нервной системы" [8]. Давиденков С.Н. говорил о том, что наследственные факторы, которые определяют в каждом отдельном случае какое-либо выражение разных наследственных болезней, в изолированном состоянии тоже могут определять развитие того же признака в более или менее ослабленной форме [13].
Накопленные знания по генетике человека Давиденков С.Н. смог применить в клинической практике, организовав первые медико-генетические консультации. Целью создания таких консультаций он считал профилактику наследственных заболеваний [1, 4]. Давиденков С.Н. организовал первую медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психической профилактики в Москве (1920), а затем - на базе больницы имени Ленина В.И. в Ленинграде (1934) [3, 8]. Сергеем Николаевичем была сформулирована методика
консультирования семей, у которых имелись наследственные заболевания нервной системы. Большое внимание он уделял генеалогическому методу в практической деятельности врача. Также им был описан феномен, когда каждом последующем поколении наследственное заболевание проявлялось раньше и имело более тяжелое течение - "антиципация" [8]. Это был феноменальный шаг в области медицинской науки, поскольку на момент организации первой медико-генетической консультации еще не было известно о молекулярной структуре гена, ведь только в 1929 году Кольцов Н.К. впервые в мировой науке сформулировал идею о макромолекулярном строении гена и его способности к воспроизведению по типу матриц [6]. Возобновление практики организации медико-генетического консультирования
произошло в 1967 году, когда в Москве и Ленинграде открылись медико-генетические кабинеты, затем с 1970 года такие кабинеты стали функционировать при всех областных, республиканских, краевых лечебно-
профилактических учреждениях [9, 12].
Годы жизни Давиденкова С.Н. выпали на сложное время Гражданской и Великой Отечественной войн. Но даже в эти годы он все так же упорно продолжал заниматься исследовательской деятельностью, накапливая научный материал. Так, по результатам этих исследований в 1925 году вышел в свет труд "Наследственные болезни нервной системы", а написанная еще во время блокады Ленинграда монография "Эволюционно-генетические
проблемы в невропатологии" была выпущена в 1947 году. Стоит отметить, что во время Великой Отечественной войны Сергей Николаевич выполнял обязанности военного врача-консультанта в госпиталях, а также был главным невропатологом Ленинградского фронта в звании полковника медицинской службы [4].
Незадолго до смерти, в 1961 году, Давиденков С.Н. основал лабораторию медицинской генетики, которая сыграла существенную роль в развитии научного наследия ученого [8].
Важный вклад в развитие научных идей Сергея Николаевича Давиденкова внес Левон Оганесович Бадалян, который помог значительно укрепить направление
нейрогенетики в клинической медицине. В 1965-1966 годы под его руководством была организована лаборатория медицинской генетики на базе одной из детских психиатрических больниц, продолжившая свое развитие в других детских лечебно-профилактических учреждениях, где
выполнялись цитогенетические исследования, а также другие диагностические методики для выявления наследственной патологии. Исследования, выполняемые под руководством Бадаляна Л.О., помогли обосновать феномен генетического и клинического полиморфизма наследственной неврологической патологии. 1974 год ознаменовался созданием Всесоюзного центра по изучению наследственных нервно-
мышечных заболеваний, которым Бадалян Л.О. руководил на протяжении 20 лет [10].
Дальнейшее развитие медико-генетического консультирования в нашей стране связано с именем генетика Николая Павловича Бочкова. В 1969 году под его руководством был открыт Институт медицинской генетики Академии медицинских наук Союза Советских Социалистических Республик, собравший в своем штате молодых и амбициозных ученых. Бочков Н.П. стал организатором медико-генетической консультации при данном высшем учебном заведении, где сотрудники института вели прием семей с врожденной и наследственной патологией. Он наладил систему организации медицинской помощи в рамках медико-генетического
консультирования за счет создания кабинетов, консультаций и центров данного профиля, а также разработал основные принципы медико-генетического консультирования [7].
Таким образом, развитие отечественной генетики невозможно представить без трудов и научного вклада Сергея Николаевича Давиденкова, который смог, опережая время, применить новаторский метод медико-генетического консультирования. Развитие данного направления неразрывно шло совместно с нейрогенетикой. Клинические и фундаментальные наработки Давиденкова С.Н. остаются актуальны по сей день и составляют научное наследие великого ученого.
Список литературы
1. Бочков Н.П. Основоположник клинической генетики в СССР С.Н. Давиденков /Н.П. Бочков //Клиническая медицина.
- 1978. - №7. - С. 140-144.
2. Догель Л.В. С.Н. Давиденков в Ленинградском государственном институте усовершенствования врачей / Л.В. Догель, Т.Л. Шалагина //Журнал невропатологии и психиатрии. - 1982. - №3. - С. 107-109.
3. Жулев Н.М. Сергей Николаевич Давиденков: жизнь и творческая деятельность / Н.М. Жулев, Л.А. Сайкова. - СПб: СПбМАПО, 2005. - 63 с.
4. Кутя С.А. Сергей Николаевич Давиденков - невролог и генетик / С.А. Кутя, Н.С. Прохорова // Новые задачи современной медицины: матер. IIмеждунар. науч. конф. - СПб.: Реноме, 2013. - С. 5-7.
5. Лобзин С.В. Краткий очерк истории кафедры неврологии имени акад. С.Н. Давиденкова /С.В. Лобзин //Клиническая неврология. Опыт, достижения, перспективы: матер. XV юбилейной росс. науч. - практ. конф. "Клиническая неврология. Опыт, достижения, перспективы". - Санкт-Петербург, 2013. - С. 4-9.
6. МедведевЖ.А. Генетика в СССР/Ж.А. Медведев//Известия Тимирязевской сельскохозяйственной академии. - 2012.
- №4. - С. 175-185.
7. Николай Павлович Бочков. К 75-летию со дня рождения // Российский биотерапевтический журнал. - 2006. - Т. 5, №4. - С. 99-100.
8. Овчинникова Е.О. Сергей Николаевич Давиденков - основатель нейрогенетики в России /Е.О. Овчинникова, К.Ю. Мухин //Русский журнал детской неврологии. - 2010. - Т.5, №1. - С. 43-50.
9. Ощепкова О.М. Современные аспекты медико-генетического консультирования / О.М. Ощепкова, И.Ж. Семинский // Сибирский медицинский журнал (Иркутск). - 2009. - №4. - С. 5-9.
10. Петрухин А.С. Левон Оганесович Бадалян (1929-1994) - врач, ученый, общественный деятель. Этапы жизненного пути (к 80-летию со дня рождения) /А.С. Петрухин //Русский журнал детской неврологии. - 2009. -Т. 4, №3. - С. 3-7.
11. Пешиков О.В. Хромосомные аномалии и развитие репродуктивных нарушений у женщин / О.В. Пешиков, Н.М. Шлепотина // Вестник Совета молодых ученых и специалистов Челябинской области. - 2017. - Т. 1, №2 (17). - С. 34-36.
12. Приходченко Н.Н. Основы генетики человека / Н.Н. Приходченко, Т.П. Шкурат. - Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. - 368 с.
13. Фандо Р.А. Роль школы С.Н. Давиденкова в становлении отечественной нейрогенетики /Р.А. Фандо //Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2013. - №6. - С. 51-54.
SERGEY DAVIDENKOV*
ABDULLIN V.M., HAYRULLINE.R. FSBEI HE SUSMUMOH Russia, Chelyabinsk, Russia e-mail: kore99@mail.ru
Abstract
The article presents the contribution to genetic science, as well as a brief biography of the Russian scientist Sergey Davidenkov, who organized the first genetic counselings in Moscow and Leningrad. The origin of neurogenetics in our country and in the world is associated with his name, and his scientific legacy is used to the fullest extent by his descendants to this day, since studies on the genetic heterogeneity of hereditary pathology and clinical polymorphism of diseases are still the subjects of scientific search of modern scientists.
Keywords: genetic counseling, neurogenetics, Sergey Davidenkov.
* Научные руководители: преп. Шлепотина Н.М., к.м.н., доц. Пешиков О.В.
