CC BY
23
Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития
Кроме того мутации и вариации числа копий (СКЫУ) MECP2 вносят значительный вклад в этиологию нарушений интеллекта и нейроповеденческий фенотип. Для определения вклада вариаций числа копий гена MECP2 в этиологию нарушений интеллекта, врожденных пороков развития, эпилепсии и аутизма, мы проанализировали при помощи молекулярного кариотипирования и оригинальной биоинформати-ческой технологии 513 детей, имеющих нарушения интеллекта, врожденные пороки развития, эпилепсию и/или аутизм. Дупликации были обнаружены у 4 мальчиков (0,8%) и соответствовали предыдущим описаниям синдрома дупликации Xq28 (MECP2). Делеции были обнаружены у 12 девочек (2,3%) и соответствовали классической и атипичной формам синдрома Ретта. Интересно, что частота обнаружения вариаций числа копий MECP2, аналогична той, которая была получена ранее в различных клинических когортах. В заключение, вариации числа копий MECP2 (включая как дупликации, так и делеции) затрагивают 3,1% детей с нарушениями интеллекта, врожденными пороками развития в российской когорте. Это говорит о том, что С№У гена MECP2 является лидирующей генетической причиной среди нейроповеденческих фенотипов, ассоциированных с СКЫУ одного гена. Исследование осуществлено при финансовой поддержке Российского научного фонда (грант № 14-15-00411).
РОЛЬ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СНИЖЕНИИ ЧАСТОТЫ РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ХРОМОСОМНЫМИ СИНДРОМАМИ
Голихина Т.А,Матулевич С.А., Дащян Г.А., Лаврова Л.В., Катран Л.Л., Омельченко О.Н., Бобаед И.Я., Павленко Н.Е. ГБУЗ «НИИ-Краевая клиническая больница №1 им. проф. С.В. Очаповского», Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация, г. Краснодар
С января 2012 года в Краснодарском крае проводится комбинированный скрининг беременных 1-го триместра (в дальнейшем скрининг) для выявления нарушений развития ребенка. Представляло интерес оценить влияние скрининга на выявляемость хромосомных синдромов (ХС) (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау) у плодов. Для сравнения, из компьютерной программы «Регистрация врожденных пороков развития», разработанной в КММГК, взята информация о выявленных случаях ХС у детей и плодов в течение 4-х лет до введения скрининга (2008—2011 гг) и 4-х лет проведения скрининга (2012—2015 гг.).
За 4 года до внедрения скрининга в крае родилось 255 203 ребенка. В КММГК зарегистрировано 345 случаев синдрома Дауна (СД), 51 случай синдрома Эдвадса (СЭ) и 18 — синдрома Патау (СП). Выявлено и прервано антенатально: СД 89 (25,8%), СЭ 38
(74,5%), СП 12 (66,7%). Частота ХС среди живых новорожденных: СД 1:997, СЭ 1:19631, СП 1:42534.
За 4 года проведения скрининга в крае родилось 289 173 ребенка. В КММГК зарегистрировано 470 случаев СД, 96 случаев СЭ и 49 — СП. Выявлено и прервано антенатально: СД 237 (50,4%), СЭ 79 (82,3%), СП 43 (87,8%). Частота ХС среди живых новорожденных: СД 1:1241, СЭ 1:17010, СП 1:48196.
Количество ХС, выявленных пренатально, увеличилось в 2,6 раза: до внедрения скрининга за 4 года выявлено 139 ХС, за аналогичный период проведения скрининга — 359, при том, что количество родившихся детей увеличилось на 13,3%. Значительно сместились сроки выявления ХС: до внедрения скрининга до 20 недель беременности диагностировано 37,4% трисомий (СД 31,5%, СЭ 50%, СП 41,7%), после 20 недель — 62,6% (СД 68,5%, СЭ 50%, СП 58,3%); за время проведения скрининга до 20 недель беременности диагностировано 80,5% трисомий (СД 80,5%, СЭ 81%, СП 79,1%), после 20 недель -19,5% (СД 19,5%, СЭ 19%, СП 20,9%).
Увеличилось количество прерванных беременностей с ХС до 58,4% (359 из 615) в период проведения скрининга, по сравнению с 33,6% (139 из 414) в предыдущий период.
Проведенный анализ позволяет говорить о высокой эффективности комбинированного скрининга 1-го триместра для выявления хромосомных аномалий у плода.
СЛУЧАЙ ПРЕДПОЛАГАЕМОЙ ДЕЛЕЦИИ ДЛИННОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 2 В СОЧЕТАНИИ С «НИЗКОПРОЦЕНТНОЙ» АНЕУПЛОИДИЕЙ ПО ХРОМОСОМЕ Y У МАЛЬЧИКА С ЗАДЕРЖКОЙ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ: ВОЗМОЖНОЕ ПРИМЕНЕНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕ-НЕТИЧЕСКИХ ТЕХНОЛОГИЙ
Демидова И.А.1-2-3, Ворсанова С.Г.1-2-3, Юров И.Ю.12 4, Гордеева М.Л.1, Колотий А.Д.1-2, Яблонская М.И.1, Юров Ю.Б.1-2-3
'Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, г. Москва
2ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», г. Москва
3ГБОУ ВПО «Московский государственный психолого-педагогический университет», г. Москва 4ГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования Минздрава России, г. Москва
При классическом цитогенетическом обследовании мальчика в возрасте 15-ти лет обнаружена деле-ция субтеломерного участка длинного плеча хромосомы 2 с возможными точками разрыва в участке 2q37.3
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIII PEDIATRII, 4, 2016
