CC BY
84
Клиникалыц жагдай/ Клинический случай/ Case report
© ®
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License
Материал поступил в редакцию: 21-09-2016 Материал принят к печати: 21-11-2016 УДК616.6
Reconstructive plastic surgery for congenital adrenal hyperplasia in girl
Daulet Zharassov
Corporate Fund «University Medical Center», National Research Center for Maternal and Child Health, Department of urology, Astana, Kazakhstan
Abstract
Congenital adrenal hyperplasia - congenital disease the cause of which is a genetic defect in the enzymes involved in the synthesis of corticosteroids, and transport proteins leading to hyperandrogenism and is accompanied by abnormalities of internal and external genitalia of girls (virilization). It occurs with a frequency according to the different sources from 1: 5000 to 1: 67000.
The article is devoted to the clinical case of reconstructive surgery on the genitals of the girl with impaired formation of sex, namely with congenital adrenal hyperplasia.
Keywords: congenital dysfunction of the adrenal cortex - clitorisplasty - Vaginoplasty - congenital adrenal hyperplasia.
J Clin Med Kaz 2016; 3(41)27-29 doi: 10.23950/1812-2892-2016-3-27-29
Автор для корреспонденции: Жарасов Даулет Аманаевич, врач уролог-андролог детского отделения урологии Филиала Корпоративного фонда «University Medical Center», Национальный научный центр материнства и детства. Адрес: Астана, проспект Туран 32. Тел.:+77054504747. E-таП: daulet.zharasov@mail.ru.
»¡ЫЗБАЛАНЬЩ БТЙРЕК YCTI БЕЗШЩ ТУА Б1ТКЕН ДИСФУНКЦИЯСЫ КЕЗЩДЕГ1 РЕКОНСТРУКТИВТ1 -ПЛАС ТИКАЛЪЩ ОТА Жарасов Д.А
«University Medical Center» Корпоративт ^оры, ¥лттьщ ана мен бала гылыми зерттеу орталыгы, урология бeлiмi, Астана, ^аза^стан
Тужырымдама
БYЙрек YCTi безЫщ туа бпжен дисфункциясы - кортикостероидтар мен тасымалдаушы акуыздардыц синтезЫе катысатын ферменттердщ генетикалык акауынан болатын туа б^кен ауру. Бул ауру гиперандрогенияга алып келт, кыз балалардыц шю жэне сырткы жыныс MYшелерiнiц даму бузылысымен сипатталады. Эр TYрлi эдебиет квздерЫщ мэлiметi бойынша аталмыш патологияныц кездесу жиiлiгi 1:5000 дан 1:67000дешн кврсетiледi.
Макалажыныс MYшелерiнiц дамуыныц бузылуы, оныц iшiнде бYЙрек Yстi безЫщ туа бiткен дисфункциясы бар кыз балага жасалган реконструктивтьхирургиялык ота клиникалык жагдайын арналган. мэселелерЫе арналган.
Мацызды сездер: бYЙрек YCTi безЫщ туа бiткен дисфункциясы - клиторопластика - вагинопластика - адреногениталды синдром.
РЕКОНСТРУКТИВНО-ПЛАСТИЧЕСКАЯ ОПЕРАЦИЯ ПРИ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У
ДЕВОЧКИ
Жарасов Д.А.
Корпоративный фонд «University Medical Center», Национальный научный центр материнства и детства, отдел урологии,Астана, Казахстан
Резюме
Врожденная дисфункция коры надпочечников - врожденная заболевание причиной которой является генетический дефект ферментов, принимающих участие в синтезе кортикостероидов, и транспортных белков что приводит к гиперандрогении и сопровождается аномалиями развития внутренних и наружных половых органов девочек (вирилизацией). Встречается с частотой по данным различных источников от 1:5000 до 1:67000.
Статья посвящена клиническому случаю проведения реконструктивного хирургического вмешательства на половых органах у девочки с нарушениями формирования пола, а именно с врожденной дисфункции коры надпочечников.
Ключевые слова: врожденная дисфункция коры надпочечников - клиторопластика - вагинопластика - адреногенитальный синдром.
Введение
Врожденная дисфункция коры надпочечников -врожденная заболевание причиной которой является генетический дефект ферментов, принимающих участие в синтезе кортикостероидов, и транспортных белков что приводит к гиперандрогении и сопровождается аномалиями развития внутренних и наружных половых органов девочек (вирилизацией). Встречается с частотой по данным различных источников от 1:5000до 1:67000 [1-7].
В практике детского уролога андролога эти дети встречаются в последнее время все чаще и чаще т.к. у данного контингента девочек возникает необходимость хирургической коррекции внутренних и наружных половых органов по женскому типу. Имелись случаи, когда к нам обращались дети страдающих адреногенитальным синдромом с неправильно раннее присвоенным полом с целью коррекции гипоспадии.
Первопричиной болезни является генетический дефект ферментов, участвующих в синтезе кортикостероидов, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и при анализе семейного анамнеза можно проследить отягощенность последнего что составляет 25% [4]. При данном заболевании имеется дефицит 21-гидроксилазы (в 90 %), 3^-дегидрогеназы, 11- ß -гидроксилазы, 17-а-гидроксилазы, 18-гидроксилазы, прегненолонсинтетазы (десмолазы) [2,4]. Вследствие чего отмечается снижение уровня кортизола и по принципу обратной связи, повышаетсясинтез кортикотропина что в свою очередь приводит к гиперплазии надпочечников и повышенному образованию андрогенов и влияние последних на неправильное формирование половых органов у девочек.
Описание клинического случая
Пациентка женского пола, возраст 2 года. Поступила с клиническим диагнозом Аномалия развития наружных половых органов. Урогенитальный синус. Гипертрофия клитора. Q56.2 PradorlII. Врожденная дисфункция коры надпочечников, сольтеряющая форма, медикаментозная компенсация».
Пациентка с рождения получала заместительную гормональную терапию, на фоне проводимого гормонального лечения состояние ребенка в динамике улучшилось - сольтеряющий синдром купирован. При поступлении в стационар общее состояние ребенка средней тяжести за счет основного заболевания.
Локальный статус:моча отходит через отверстие мочеиспускательного канала, располагающееся на уровне выше промежности. Ткани промежности визуально напоминают мужской тип - большие половые губы сформированы в виде расщепленной мошонки. Клитор гипертрофирован, покрыт кожей крайней плоти, размеры длиной до 3,0 см, толщиной до 2,0 см; по нижней стенке определяется диспластическая уретральная пластинка.
Данному ребенку в плановом порядке после предоперационной гормональной подготовки проведена одномоментная вагино клиторо лабиопластика по методике, разработанной Joan L. Pippi Salle [6,7] суть проведенной операции заключается в разобщении уретры и влагалища и пластикой клитора при которой в отличии от клитороэктомии (что часто проводили в прошлом) [7] сохраняется головка и кавернозные тела что в свою
очередь не приводит к потере качества сексуальной жизни в будущем [6,7]. Предворительно ребенку проведена диагностическая синусоскопия для определения длинны влагалища, длину урогенитального синуса и длину уретры. что составило 2,5 см., 3,5 см. 2,0 см. соответственно. Далее проведена раздельная катетеризация влагалища и уретры с использованием уретрального катетер Фолея №6.
Положение ребенка на животе. Произведен послойный продольный разрез на промежности с нарушением целостности анального сфинктера, остро и тупо разделена коммуникация между влагалищем и уретрой (со слов автора для более успешного выполнения данной манипуляции ребенку требуется в течении нескольких месяцев перед планируемой операцией местно, на область больших половых губ, применять мазь с содержанием эстрогенов, что способствует увеличению толщины стенки влагалища и облегчает данную манипуляцию). Далее выполнено раздельное низведение влагалища и уретры. Целостность анального сфинктера восстановлена.
Положение ребенка на спине. После декутанизации тела, головка гипертрофированного клитора и ее сосудисто-нервных пучков отсекают от кавернозных тел, которые разделяются друг от друга с последующим гофрирующим прошиванием непрерывным швом по медиальной поверхности чем достигается изгиб последних кнутри и вниз в виде крючка что хорошо видно при проведении интраоперационно,эректильного тестирования,далее
последние проводятся в сформированный тоннель с обеих сторон в тольще больших половых губ. (гофрирование со слов автора методики, необходимо для профилактики не естественного выпячивания во время полового возбуждения) [7]. Головки гипетрофированного клитора уменьшается поверхностным иссечения ее эпителия и подшивается к лобковой складке малых половых губ формирующихся с препуция. В заключении проводиться миатопластика, наложение кожно-влагалищного анастомоза с компенсацией имевшегося дефицита длины влагалища, предварительно выкроенным на начальномэтапе перианальным лоскутом. Лабиопластика производиться местными тканями.
Послеоперационный период протекал без особенностей. Недержание мочи и кала не отмечалось. Послеоперационные раны зажили первичным натяжением, через месяц после проведенной указанной реконструктивно-пластической операции, данному ребёнку проведено бужирование влагалища без каких - либо осложнений.
Обсуждение
В данное время при адреногенитальном синдроме нет единого мнения в отношении одноэтапной или двухэтапной коррекции половых органах (клиторапластики в детском возрасте и пластики влагалища и уретры в период полового созревания). В частности, продиктовано это необходимостью бужирования влагалища в целях профилактики стеноза, что в детском возрасте сопровождается этическими трудностями, учитывая упомянутое, многие предпочитают проведение вагинопластики в более старшем возрасте, желательно перед началом половой жизни.
Данная операция устраняет косметиче ский дефект, дает шанс обратной маскуланизирующей реконструкции если пациент будучи уже совершеннолетним захочет изменить пол. (что не исключается с возможным следствием влияния высокого уровня тестостерона с внутриутробного периода на
головной мозг) [7]. По нашему мнению, феминизирующие Выводы
операдии в раннем детском возрасте приоритетны Данный вид коррекции должен быть операцией выбора
до формирования половой самоидентификации, что в руках детского уролога. Отдаленные результаты требуют
благоприятно сказывается на психологическом здоровье в дальнейшего наблЮдениЯ. целом как ребенка, так и родителей.
Литература
1. Barry A Bellman, Lowell R King, Stephan A Kramer. Clinical pediatric urology Fourth Edition, 2002, р 360.
2. Frank, J. David, John P. Gearhart, and Howard M. Snyder, eds. Operative pediatric urology. Churchill Livingstone, 2002.
3. Rukovodstvo pod red. N. G. Starkovoj. Klinicheskaja jendokrinologija (Clinical endocrinology). M,Medicina, 1991, 512 р.
4. Kuznecova M.N. Patologijareproduktivnojfunkciisistemy v period ejostanovlenija. Rukovodstvopojendokrinnojginekologii (The pathology of the reproductive system functions in the period of its formation. ManualEndocrineGynecology), Pod red. E.M. Vihljaevoj, 2015, 786 р.
5. Braga LH, Lorenzo AJ, Tatsuo ES, Silva IN, Pippi Salle JL.Prospective evaluation of feminizing genitoplasty using partial urogenital sinus mobilization for congenital adrenal hyperplasia.J Urol. 2006, No.176 (5), pp. 2199-204.
6. BPippi Salle JL, Braga LP, Macedo N, Rosito Nagli D.Corporeal sparing dismembered clitoroplasty: an alternative technique for feminizing genitoplasty. J Urol. 2007,No.178 (4 Pt 2), pp.1796-800.
7. SHirjaevN.D., Kagancovl.M.Ocherkirekonstruktivnojhirurgii u detejnaruzhnyhpolovyhorganov u detej. CHast' II (Essays on reconstructive surgery for children external genitals in children. Part II.), 2012, 144 p.
8. Rukovodstvopodred. N. G. Starkovoy - Klinicheskayaendokrinologiya: M: Meditsina, 1991g.
9. KuznetsovaM.N. Patologiya reproduktivnoy funktsii sistemyi v period eYo stanovleniya.Rukovodstvo po endokrinnoy ginekologii/ Pod red. E.M. Vihlyaevoy. 2015 g.
10. Ocherki rekonstruktivnoy hirurgii u detey naruzhnyih polovyih organov u detey. Chast II. N.D. Shiryaev, I.M. Kagantsov.2012 g
