CC BY
5
Вестник Смоленской медицинской академии,2003,№5
ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ
НЕОНАТОЛОГИЯ И ПАТОЛОГИЯ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА
УДК 612.014..24 : 616
РЕДКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ СИНДРОМА ЭДВАРДСА У НЕДОНОШЕННОГО РЕБЕНКА
А.Г. Ибатулин, Л.И. Туркова, Т.И. Кузнецова, М.Р. Каландия
Смоленская государственная медицинская академия, МЛПУ ДКБ г. Смоленска
Риск рождения ребенка с хромосомной патологией существует в любой семье. Из данных литературы известно, что популяционная частота рождения ребенка с синдромом Эдвардса составляет 1 случай на 7000 родов, соотношение полов- М:Ж =1:3 . Диагностическими признаками заболевания являются множественные пороки развития у ребенка, которые, как правило, диагностируются сразу же после рождения. В половине случаев дети рождаются преждевременно. Во время беременности характерны многоводие, задержка внутриутробного развития плода, слабая активность плода, маленьких размеров плацента; нередко при УЗ-диагностике определяют единственную артерию в пуповине.
В настоящем сообщении мы представляем редкий случай наследственного заболевания-синдрома Эдвардса (синдром трисомии 18 хромосомы). Ребенок родился от 1-й желанной беременности. Матери 20 лет, по профессии - программистка. Отцу 24 года, здоров. Мать ребенка страдает поликистозом яичников. Женщина своевременно и регулярно наблюдалась в женской консультации по поводу беременности. Из имеющей место патологии -многоводие. Роды при сроке беременности 36 недель. Масса при рождении 1600 граммов, длина тела - 42 см, окружность головы - 31 см, окружность грудной клетки - 25 см. Оценка по шкале Апгар на 1-й минуте была 6 баллов, через 5 минут- 7 баллов. Состояние ребенка сразу после рождения расценили как тяжелое за счет врожденной патологии. Ребенок в возрасте 10 суток был переведен в отделение выхаживания и лечения недоношенных детей (ОВЛНД) МЛПУ ДКБ. При осмотре у ребенка были обнаружены следующие аномалии развития: деформация черепа, низко расположенные, аномальной формы ушные раковины, атрезия обоих слуховых проходов (подтвержденная ЛОР-врачом), высокое "готическое" небо, микрогнатия, антимонголоидный разрез глазных щелей, "сгибательная" деформация пальцев кистей рук, поперечная (обезьянья) борозда на ладони слева, короткая грудина с недоразвитием мечевидного отростка, выступающая (как шпора) пяточная кость, крипторхизм, частичная синдактилия пальцев стоп справа. Кроме того, у ребенка диагностированы как клинически, так и подтверждены при ЭХО-кардиографии врожденный порок развития сердца (ДМПП и ДМЖП), задержка внутриутробного развития - диспластический вариант. Была выражена общая мышечная гипотония. Со стороны ЦНС диагностировано внутрижелудочковое кровоизлияние.
Настоящий диагноз, кроме клинического подтверждения, был подтвержден цитогенетическим обследованием ребенка, определена тримосия по 18 паре хромосом. Цитогенетическое обследование родителей пока не проводилось.
Литература
1. Козлова С.И. и соавт. Наследственные синдромы и медико-генетическкое консультирование. -М.: Медицина, 1987.-320 с.
2. Лазюк Г.И. Тератология человека.- М.: Медицина, 1991.-480 с.
