Редкая транслокация между хромосомами 5 и 9 у ребёнка с врождённым ти-реоидитом, микроаномалиями развития и нормальным интеллектом Текст научной статьи по специальности «Прочие медицинские науки»

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

материал хромосомы Y был представлен в виде маркерной или делетированной хромосомы, в 2-х — расположен на коротком плече хромосомы Х и в одном на хромосоме 20 в мозаичной форме. В большинстве случаев с присутствием изохромосомы Х по длинному плечу -i(Xq) — (9 из 10) в кариотипе имелся клон 45,Х. В случаях с присутствием кольцевой хромосомы Х (10,4%) мозаицизм с клоном 45,Х наблюдался всегда, причем точки разрыва в кольцевых хромосомах были различными, что имело влияние на клинические проявления. Так, девочки с кольцевой хромосомой Х, в которой отсутствовал центр Х-инактивации (XIST) имели более тяжелый сим-птомокомплекс с задержкой психоречевого развития. Задержка психоречевого и психомоторного развития наблюдалась у 13 девочек (13,5%): с кариотипом

45,Х (и=4), 45,X/46,XX (и=4), 46,X,r(X)/45,X (и=3),

46,X,i(Xq)/45,X/46,XX (и=1), 46,X,der(X)t(Xp;Yq) (и=1). Клинические особенности девочек с СШТ включали такие общие признаки, как низкий рост, гипоплазию или аплазию матки и яичников, короткую шею, широкую грудную клетку, гипертелоризм сосков и глаз. В отдельных случаях — пороки развития почек, сердца, брахидактилию, лицевые МАР. При мозаичных случаях часто наблюдались пигментные пятна на теле, ассиметрия лица и тела. Учитывая многообразие цитогенетических аномалий и клинический полиморфизм, СШТ требует персонифицированного подхода к диагностике с целью изучения корреляции кариотип-фенотип. Исследование выполнено при финансовой поддержке Российского научного фонда (проект №14-15-00411).

РЕДКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ МЕЖДУ ХРОМОСОМАМИ 5 И 9 У РЕБЁНКА С ВРОЖДЁННЫМ ТИ-РЕОИДИТОМ, МИКРОАНОМАЛИЯМИ РАЗВИТИЯ И НОРМАЛЬНЫМ ИНТЕЛЛЕКТОМ

Кравец В.С.1'2'3, Юров Ю.Б.1-2-3, Семячкина А.Н.1, Якушева Е.Н.1, Потрохова Е.А.1, Куринная О.С.1-2-3, Юров И.Ю.1-2-4, Ворсанова С.Г.1-2-3 'Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, г. Москва

2ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», г. Москва

3ГБОУ ВПО «Московский государственный психолого-педагогический университет», г. Москва 4ГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования Минздрава России, г. Москва

Среди обширного спектра хромосомных и геномных аномалий видное место занимают различные транслокации. Возможен взаимный обмен участками между хромосомами (реципрокные транс-

локации). Сиптомы при транслокациях сильно варьируют от их полного отсутствия (обычно при сбалансированных транслокациях) до тяжёлой клинической симптоматики (умственная отсталость, пороки и микроаномалии развития) и зависят от генов, локализованных в перестроенных участках хромосом, и возможной потери или дупликации хромосомного материала, а также от возможных эпигенетических эффектов.

В работе представлен пациент мужского пола 8 лет. Причиной обращения послужили ожирение, аутоиммунный тиреоидит, прогрессирующая миопия и микроаномалии развития: короткие шея и конечности, гипертелоризм сосков, низкая граница роста волос на лбу, при нормальном интеллекте. Следует подчеркнуть, что ребёнок проживает в Брянской области в районе, подвергшемся радиационному воздействию. На основании клинических признаков было принято решение о проведении цитогенетического исследования. Культура лимфоцитов периферической крови, приготовление препаратов, дифференциальное окрашивание хромосом по длине и анализ кариотипа проводились по стандартным методикам. Кариотип ребёнка после проведения цитогенетического исследования был следующим — 46,XY,t(5;9)(p15.?3;p2?2),16 qh-. Отсутствие у ребёнка задержки развития заставляет предположить, что это — сбалансированная транслокация, но наличие патологических симптомов неясной этиологии заставляет думать, что у данного пациента имеются возможные хромосомные и геномные микроаномалии, не обнаружимые стандартными цитогенетическими методами. На основании клинических симптомов и для уточнения точек разрыва при транслокации пациенту рекомендовано моле-кулярно-цитогенетическое исследование (серийная сравнительная геномная гибридизация — array CGH, или молекулярное кариотипирование), которое планируется. Молекулярно-цитогенетические исследования с применением array CGH (молекулярного кариотипирования) в случаях транслокаций позволят не только уточнить точки разрыва при хромосомной перестройке, но и выявить возможные гены-кандидаты заболеваний, а также выявить новые синдромы при недифференцированных формах заболеваний. Исследование осуществлено при финансовой поддержке Российского научного фонда (грант №14-1500411).

РЕДКАЯ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНАЯ ДЕЛЕЦИЯ ХРОМОСОМЫ 11: НЕОБХОДИМОСТЬ МОЛЕКУЛЯР-НО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ

Кравец В.С.1-2-3, Юров Ю.Б.1-2-3, Данцев КС.1, Колотий А.Д.1-2, Шаронин В.О.2, Юров И.Ю.1-2-4, Ворсанова С.Г.1-2-3

'Обособленное структурное подразделение ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова «Научно-

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 4, 2016