Разные портреты семейной гипертрофической кардиомиопатии Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

о с^ о

00

I

ю

го

-О

.о.

DOI: 10.24411/2074-1995-2020-10043

Разные портреты семейной гипертрофической кардиомиопатии

Е.В.Лычакова1, М.Ю.Ишекова12, К.К.Холматова12, С.И.Мартюшов1 :ФГБОУ ВО «Северный государственный медицинский университет» МЗ РФ,

Архангельск

2ГБУЗ Архангельской области «Первая городская клиническая больница им. Е.Е.Волосевич», Архангельск

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - это первичное поражение миокарда с гипертрофией левого желудочка, реже правого желудочка, которое вызвано мутациями в генах сократительных белков миокарда. ГКМП является самой частой из генетически обусловленных кардиомиопатий и остается актуальной проблемой современной кардиологии, что объясняется возможным прогредиентным течением заболевания и развитием смертельных осложнений - нарушения ритма сердца, внезапная сердечная смерть, хроническая сердечная недостаточность. Особенностью ГКМП является ее генетическая и фе-нотипическая гетерогенность. Известны более 20 генов, кодирующих три функциональных класса белков, мутации в которых могут привести к заболеванию. Фенотипические проявления заболевания могут существенно различаться даже в рамках одной семьи. В статье представлен редкий случай разных портретов семейной ГКМП двух родных братьев. Описаны: течение заболевания, методы и результаты диагностики, стратегия лечения в зависимости от фенотипа заболевания, проявляющегося у одного с образованием обструкции выносящего отдела ЛЖ, у другого - без такового.

Ключевые слова: гипертрофическая кардиомиопа-тия без обструкции выносящего тракта левого желудочка; гипертрофическая кардиомиопатия с обструкцией выносящего тракта левого желудочка; семейная форма гипертрофической кардиомиопатии.

Different Portraits of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy

E.V.Lychakova1, M.Yu.Ishekova12, K.K.Kholmatova1'2, S.I.Martyushov1 Northern State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation, Arkhangelsk 2First City Clinical Hospital named after E.E.Volosevich, Arkhangelsk

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the primary myocardial lesion with left ventricular hypertrophy (less often right ventricle hypertrophy) which is caused

by mutations in the genes of myocardial contractile proteins. HCM is the most common of genetically determined cardiomyopathies and remains an urgent problem of modern cardiology, which is explained by the possible progressive course of the disease and the development of fatal complications - cardiac arrhythmias, sudden cardiac death, and chronic heart failure. The peculiarity of HCM is its genetic and phenotypic heterogeneity. More than 20 genes are known to encode three functional classes of proteins, mutations in which can lead to disease. Phenotypic manifestations of the disease can vary significantly even within the same family. A rare case of different manifestations of the familial HCM in two brothers is presented. The article describes the course of the disease, methods and results of diagnosis, treatment strategy depending on the phenotype of the disease, which is manifested in one of the patients with the formation of obstruction of the left ventricular outflow tract, in the other patient - without it.

Keywords: hypertrophic cardiomyopathy without left ventricular outflow tract obstruction, hypertrophic car-diomyopathy with left ventricular outflow tract obstruction, familial form of hypertrophic cardiomyopathy.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - одно из самых распространенных наследственных заболеваний сердца. По современным рекомендациям, ГКМП определяют во всех случаях гипертрофии левого желудочка (ГЛЖ) неясного генеза при толщине стенок левого желудочка (ЛЖ) >15 мм в одном или более сегментах миокарда согласно данным визуализирующих методик (эхокардиографии, магнитно-резонансной томографии, компьютерной томографии) [1]. В общей популяции частота встречаемости заболевания составляет 1:500 (0,2%) [2]. Ежегодная смертность больных ГКМП колеблется в пределах 1-6%. У взрослых больных составляет 1-3% [3, 4], а в детском и подростковом возрасте, у лиц с высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС) - 4-6% [5, 6].

Данное заболевание имеет аутосомно-доминант-ный тип наследования и вызвано мутациями в генах, кодирующих саркомерные белки миокарда, а также характеризуется наличием больных в каждом поколении, с передачей от родителей обоих полов (включая передачу от отца к сыну) и 50% риск для потомков [1].

Диапазон клинических проявлений очень велик -от бессимптомных до неуклонно прогрессирующих и трудно поддающихся медикаментозному лечению форм, сопровождающихся тяжелой симптоматикой. При этом первым и единственным проявлением заболевания может стать внезапная сердечная смерть (ВСС). Симптомы болезни разнообразны и мало специфичны, связаны с гемодинамическими нарушениями (динамическая обструкция путей оттока, диа-столическая дисфункция, митральная регургита-ция), ишемией миокарда, патологией вегетативной регуляции кровообращения и нарушением электрофизиологических процессов в сердце [7-9]. Наиболее частыми симптомами у пациентов с ГКМП являются одышка, слабость, боль в грудной клетке, реже встречаются головокружение, пресинкопальные и синкопальные состояния [10]. Поскольку типичная ангинозная боль может быть частью симптомоком-плекса ГКМП, сопутствующее атеросклеротическое поражение коронарных сосудов (которое может отягощать клиническую картину) у этих пациентов часто не диагностируется [11, 12]. Неспецифичность клинических проявлений, нередко бессимптомное течение заболевания затрудняют диагностику

ГКМП. Так, по данным С.А.Габрусенко и соавт., основанным на ретроспективном анализе материалов историй болезни 300 больных ГКМП, находившихся на обследовании в научно-исследовательском институте клинической кардиологии имени А.Л.Мяснико-ва в течение 20 последних лет, ошибочность первичной диагностики составила более 50%. При этом вместо ГКМП выставлялись диагнозы ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда (ИМ) (19,6%), порока сердца (26%), миокардита (2,7%), артериальной гипертонии (1,3%), пролапса митрального клапана (1%) [13].

Детальная оценка клинических проявлений и результатов объективного обследования, данных анамнеза (включая семейный), анализ изменений на электрокардиограмме (ЭКГ) позволяют с высокой долей вероятности заподозрить наличие у пациента ГКМП. Наиболее типичными, хотя и мало специфичными ЭКГ-признаками являются признаки гипертрофии миокарда ЛЖ и/или межжелудочковой перегородки (МЖП), включая вольтажные, депрессия сегмента ST и изменения конечной части желудочкового комплекса (сглаженный и отрицательный зубец Т), патологический зубец Q или зубцы QS в тех или иных отведениях, что порой является причиной ошибочной диагностики ИМ. Окончательное установление диагноза требует проведения комплексного эхокардиографического и других современных визуализирующих исследований, генетического анализа, что становится возможным в условиях специализированных кардиологических учреждений [13].

Основу медикаментозной терапии ГКМП составляют препараты с отрицательным инотропным действием: бета-адреноблокаторы, блокаторы кальциевых каналов (верапамил), антиаритмический препарат 1А класса дизопирамид. Для лечения весьма распространенных при этом заболевании нарушений сердечного ритма используется также амиода-рон [14]. Бета-адреноблокаторы - препараты первой линии в лечении пациентов с обструктивной и не-обструктивной формами (эффективны у 30-60% пациентов) [15].

Учитывая, что у пациентов с ГКМП отмечается активация симпатоадреналовой и ренин-ангиотензино-вой систем, важным направлением в лечении является подавление негативных эффектов ангиотензина II. Поэтому целесообразно в качестве дополнительных препаратов (уровень доказанности В) применение ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента (ИАПФ) у пациентов с необструктивной формой заболевания. Эта группа препаратов противопоказана при обструктивной форме, так как за счет ва-зодилатирующего действия может уменьшать пред-нагрузку и постнагрузку, конечно-диастолический объем и усиливать обструкцию. В связи с этим, прежде чем назначать иАПФ, необходимо убедиться, что у больного нет обструкции (в том числе и латентной) выносящего отдела левого желудочка (ВОЛЖ). Наличие брадикинин-опосредованных эффектов ИАПФ ограничивает их применение при ГКМП и делает более предпочтительным назначение антагонистов рецепторов ангиотензина II (сар-танов) [10].

Обструкция ВОЛЖ является сильным независимым предиктором прогрессирования болезни с развитием ВСС (относительный риск по сравнению с необструктивными формами равен 2,0) или появлением тяжелых симптомов хронической сердечной недостаточности (ХСН) (III или IV функционального класса), смерти вследствие развития острой сердечной недостаточности или декомпенсации ХСН (от-

носительный риск 4,4). Однако вероятность появления серьезных симптомов и смерти при обструкции увеличивается лишь при градиенте давления выше 30 мм рт. ст. [16, 17].

Инвазивное лечение с целью снижения обструкции выносящего тракта левого желудочка (ОВТЛЖ) должно рассматриваться для пациентов с градиентом ОВТЛЖ >50 мм рт.ст., от средневыраженных до тяжелых симптомов (III-IV функциональный класс по NYHA) и/или повторные синкопе, индуцированные физической нагрузкой, несмотря на максимальную переносимую лекарственную терапию [1]. Миоэкто-мия по Morrow - золотой стандарт хирургического лечения пациентов с ГКМП, она предусматривает туннелевидное иссечение миокарда МЖП [18]. Это убирает или существенно снижает градиент давления в выводном отделе ЛЖ более чем в 90% случаев, уменьшает SAM-опосредованную митральную ре-гургитацию и улучшает толерантность к физической нагрузке и симптоматику [1].

Важное значение в ведении пациентов с ГКМП имеет оценка риска ВСС. По мнению многих авторов, неоспоримыми факторами высокого риска ВСС при ГКМП являются: молодой возраст (моложе 14 лет); наличие у больных обмороков, тяжелых желудочковых нарушений ритма (спонтанная устойчивая желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков); эпизоды неустойчивой желудочковой тахикардии по результатам суточного ЭКГ-мониторирования; неадекватность прироста артериального давления в ходе нагрузочного теста; выраженная (более трех сантиметров) ГЛЖ; указание на ГКМП и/или ВСС в семейном анамнезе. Установление высокого риска ВСС определяет необходимость особой, более активной врачебной тактики в отношении этой категории пациентов (уточнение лекарственной терапии, использование пейсмекеров, кардиовертеров-дефибрилля-торов, проведение хирургических вмешательств). При этом наиболее адекватным лечебным мероприятием является имплантация кардиовертера-дефиб-риллятора (ИКД) с целью первичной или вторичной профилактики жизнеугрожающих аритмий [10].

Подходы к лечению и стратегия ведения конкретного пациента зависят от фенотипических проявлений заболевания, которые могут существенно различаться даже в рамках одной семьи, что и демонстрирует представленный ниже редкий клинический случай семейной ГКМП.

Цель исследования: рассмотреть особенности тактики ведения пациентов с семейной гипертрофической кардиомиопатией в зависимости от фенотипических проявлений каждого из пациентов.

Материалы и методы

В работе использованы данные обследования пациентов (двух родных братьев), находившихся на лечении в ГБУЗ АО «Первая городская клиническая больница им. Е.Е.Волосевич» (1 ГКБ).

Клинический случай №1

Пациент М., 45 лет, 08.04.2018 года госпитализирован бригадой скорой медицинской помощи (БСМП) в кардиологическое отделение 1 ГКБ с острым коронарным синдромом (ОКС) без подъема сегмента ST, синкопальным состоянием на фоне выраженного болевого синдрома при ходьбе (потерял сознание на улице). По ЭКГ - признаки перенесенного ИМ с зубцом Q по передне-перегородочной области, области верхушки, не исключалось освежение ишемии в зоне рубца, учитывая подъем сегмента ST в V1-V4. Тропо-ниновый тест БСМП - отрицательный.

о о

оо

I

ю

го

-О

.CP

Таблица 1. Лабораторные показатели пациентов

Показатели Пациент №1 Пациент №2

Высокочувствительный тропонин I, нг/л 16,5 10,1

Креатинфосфокиназа, ед/л 668,1-685-189,6 302-200,4-145,9

Креатинфосфокиназа МВ ед/л 27,6-22,5-9,5 11,6-12,7-8,2

Общий холестерин, ммоль/л 3,9 4,0

Триглицериды, ммоль/л 1,1 1,0

Холестерин липопротеидов высокой плотности, ммоль/л 0,9 1,6

Холестерин липопротеидов низкой плотности, ммоль/л 2,6 2,1

Глюкоза, ммоль/л 4,4 4,8

о с^ о

00

I

ю

го

-О

.о.

Из анамнеза. Пациент считает себя больным с 32 лет. Отмечает неоднократные госпитализации по поводу ОКС по месту жительства (медицинская документация отсутствовала). Выписные диагнозы -острый ИМ (изменения на ЭКГ и болевой синдром). Отсутствуют сведения об эхокардиографии (ЭхоКГ). В связи с диагностированной ИБС получал лечение ИАПФ, бета-адреноблокаторами, нитратами и препаратами ацетилсалициловой кислоты. Пациент отмечает, что до 32 лет толерантность к физической нагрузке (ТФН) хорошая, служил в армии. С 32 до 45 лет постепенно снижалась ТФН. В течение нескольких лет не работает в связи с болевым синдромом в грудной клетке, одышкой, синкопальными и пресинкопальными состояниями. Ухудшение состояния в течение последнего месяца - участились сжимающие, давящие боли в грудной клетке, снизилась ТФН, стали рецидивировать пресинкопальные и синкопальные состояния, чаще связанные с физической нагрузкой (при ходьбе), появилась выраженная одышка при ходьбе, подъеме по лестнице. Болевой синдром в грудной клетке длительный, интенсивный, возникал как при ходьбе, так и в покое, не всегда купировался нитроглицерином. Ранее работал электриком, в настоящее время не работает ввиду сниженной ТФН. Курит с 30 лет (30 пачка/лет). Из семейного анамнеза известно, что отец пациента в возрасте 30 лет по ЭКГ имел признаки перенесенных ИМ, отмечал сжимающие, давящие боли в грудной клетке, в 52 года - внезапная сердечная смерть, предположительно на фоне ИБС. Мать пациента, 78 лет страдает гипертонической болезнью, онкологическим заболеванием мягких тканей лица, получает специфическую терапию. Брат страдает ГКМП (клинический случай №2). Сестра пациента (в возрасте 42 лет) здорова. Дети пациента, дети сестры и брата здоровы, профессиональные спортсмены.

В анализах крови. Сердечные биомаркеры - незначительное повышение с уменьшением в динамике, креатинфосфокиназа МВ не повышена относительно креатинфосфокиназы (менее 6%). Липидный спектр -дислипидемия. Гликемия - в норме (табл. 1).

По данным ЭКГ: гипертрофия левого желудочка, патологический зубец Q в передне-перегородочной области, в области верхушки (рис. 1А).

Коронароангиография: правый тип кровоснабжения сердца; ствол левой коронарной артерии (ЛКА) -без стенозов; передняя межжелудочковая артерия (ПМЖА) - без стенозов; огибающая артерия (ОА) -без стенозов; правая коронарная артерия (ПКА) -без стенозов.

Эхокардиография: фракция выброса сохранена, ассимметричная ГЛЖ без ОВТЛЖ (в том числе при пробах с нагрузкой), диастолическая дисфункция, недостаточность митрального клапана II степени. (табл. 2).

Холтеровское мониторирование ЭКГ: одиночные полиморфные желудочковые экстрасистолы (ЖЭС) -209, парные полиморфные ЖЭС - 7, неустойчивый пароксизм желудочковой тахикардии (ЖТ) - 3, неустойчивый эпизод мономорфного желудочкового ритма - 1, одиночные наджелудочковые экстрасистолы (НЖЭС) - 208, парные НЖЭС - 2, короткий пароксизм наджелудочковой тахикардии (НЖТ) - 1.

На основании клинических, инструментальных данных установлен клинический диагноз. Основное заболевание: Гипертрофическая кардиомиопатия без обструкции ВОЛЖ. Осложнение основного: НРС по типу групповой ЖЭС 5 градации по Ryan. Паро-ксизмальная НЖТ. Синкопальное состояние от 8.04.2018. ХСН II стадии, ФК III с сохраненной ФВ ЛЖ (54%). Сопутствующие заболевания: Артериальная гипертония III стадии, риск 4, достигнуты целевые цифры АД (<130/80 мм рт. ст.). Атерогенная дислипидемия. Язвенная болезнь желудка, ремиссия. Ушиб грудной клетки.

Риск ВСС в течение 5 лет по HCMRisc-SCDCalcula-tor 12,9% - высокий.

Тактика ведения. Выполнена имплантация ИКД Fortify (DDDR) St. JudeMedical (16.07.2018) без осложнений. Данные послеоперационного периода отсутствуют.

Клинический случай №2

Пациент М., 46 лет 18.01.2017 г. госпитализирован в кардиологическое отделение 1 ГКБ по направлению врача центральной районной больницы с рецидивирующими синкопальными состояниями на фоне физической нагрузки, подозрением на нестабильную стенокардию.

Из анамнеза. Артериальная гипертония с 19 лет. В 2012 г. впервые зарегистрированный пароксизм фибрилляции предсердий. Постоянную терапию не получал, при этом до 2017 г. ТФН хорошая. Ухудшение состояния в течение последнего месяца - снизилась ТФН, появились рецидивирующие пресинко-пальные и синкопальные состояния чаще при ходьбе, подъеме по лестнице, давящие боли за грудиной, одышка при ходьбе более 50 м, при подъеме на один этаж, синкопальные состояния на фоне физической нагрузки, сердцебиение, слабость, повышение артериального давления. Ранее работал инженером. В настоящее время не работает ввиду сниженной ТФН. Семейный анамнез описан в клиническом случае №1.

В анализах крови. Сердечные биомаркеры - незначительное повышение с уменьшением в динамике, креатинфосфокиназа МВ не повышена относительно креатинфосфокиназы (менее 6%). Липидный спектр -дислипидемия. Глюкоза - в норме (см. табл. 1).

По данным ЭКГ: гипертрофия левого желудочка, отрицательный зубец Т в I, aVL, V2-V6 (рис. 1Б).

Таблица 2. Данные эхокардиографии пациентов

Пациент №1 Пациент №2 (до операции) Пациент №2 (после операции)

КДР ПП - 4,0 см КДР ПП - 3,8 см

КДР ПЖ - 2,7 см КДР ПЖ - 1,7 см

КДР ЛЖ - 5,0 см КДР ЛЖ - 4,9 см

КДР ЛП - 3,9 5,7 см КДР ЛП - 4,4X5,4 см

КСР ЛЖ - 4,2 см КСР ЛЖ - 2,7 см

МЖП - 1,2 см, в базальном отделе -1,8 см (до 2 см) МЖП - 1,7 см, в базальном отделе - 2,2 см, в срединном отделе - 2,7 см МЖП - 1,7 см, в верхней и средней трети -1,7 см, в нижней - 1,2 см

ФВ - 54% ФВ - 45% ФВ - 73%

Диастолическая дисфункция + Диастолическая дисфункция +

ИММ ЛЖ - 157,7 г/м2 ИММ ЛЖ - 126,4 г/м2 ИММ ЛЖ - 109,2 г/м2

Скорость кровотока в ВТЛЖ 100 см/с, градиент 4 мм рт. ст. При ортостатических пробах и пробе Вальсальвы скорость кровотока в ВТЛЖ и градиент давления значимо не меняются Скорость кровотока в ВТЛЖ 410 см/с, градиент 67 мм рт. ст. Скорость кровотока в ВТЛЖ 160 см/с, градиент 12 мм рт.ст.

НМК II ст. НМК II ст. Передняя створка МК в диастолу желудочков касается МЖП МК: протез, V - 149 см/с, градиент пиковый 8,9 мм рт. ст., средний 4,5 мм рт. ст.

Примечание. КДР ПП - конечный диастолический размер правого предсердия, ПЖ - правого желудочка, ЛЖ - левого желудочка, ЛП - левого предсердия, КСР ЛЖ - конечный систолический размер левого желудочка, МЖП - межжелудочковая перегородка, ФВ - фракция выброса, НМК - недостаточность митрального клапана, ИММ ЛЖ - индекс массы миокарда левого желудочка, ВТЛЖ - выносящий тракт левого желудочка, МК -митральный клапан.

Коронароангиография: правый тип кровоснабжения сердца; ствол ЛКА- не изменён; ПМЖА - не изменена; ОА - не изменена; ПКА - не изменена; задняя базальная ветвь отходит отдельным стволом от правого синуса Вальсальвы.

Эхокардиография: фракция выброса промежуточная, ассимметричная ГЛЖ со значимой ОВТЛЖ, диастолическая дисфункция, недостаточность митрального клапана II степени. (см. табл. 2).

Выполнена чрезпищеводная эхокардиография: выражена асимметричная ГЛЖ - МЖП в базаль-ном отделе - 2,2 см, в среднем - 2,8 см. В систолу диаметр ВОЛЖ уменьшается до 13 мм. К МЖП предлежат хорды к А1-сегменту передней створки митрального клапана, создавая SAM-синдром с повышением градиента давления ВОЛЖ до 105-125 мм рт. ст., скорость 5 м/с. Функциональное кольцо аортального клапана 2,1 см. Митральная регургита-ция 0 - 1 ст.

Холтеровское мониторирование ЭКГ: одиночные ЖЭС - 1, парные мономорфные ЖЭС - 1, неустойчивый пароксизм ЖТ - 1, блокированная предсерд-ная экстрасистола - 28, одиночные НЖЭС - 70, парные НЖЭС - 1, групповые - 2, пароксизм НЖТ - 2.

Клинический диагноз пациента. Основное заболевание: Гипертрофическая кардиомиопатия с обструкцией ВОЛЖ (градиент 105-125 мм рт. ст.). SAM-синдром. Осложнение основного: Рецидивирующие синкопальные состояния. НРС по типу групповой ЖЭС 5 градации по Ryan, пароксизмаль-ной НЖТ. ХСН II стадии, ФК III с промежуточной ФВ ЛЖ (45%). Сопутствующие заболевания: Гипертоническая болезнь III стадии, риск 4, достигнуты целевые цифры АД (<130/80 мм рт. ст.).

Риск ВСС в течение 5 лет по HCMRisc-SCDCalcula-tor 20,3% - высокий риск.

Тактика ведения. Выполнена Миосептэктомия по Morrow. Протезирование митрального клапана «МедИнж-СТ-29». Аннулопластика трикуспидально-го клапана по Batista. Редукционная пластика ЛП (24.07.2016) без осложнений.

Эхокардиография после операции: уменьшение гипертрофии МЖП, отсутствует обструкция ВОЛЖ, значительное уменьшение градиентов давления (табл. 2).

Рис. 1. А -электрокардиограмма пациента №1 - гипертрофия левого желудочка, патологический зубец Q в передне-перегородочной области, в области верхушки. Б - электрокардиограмма пациента №2 - гипертрофия левого желудочка, отрицательный зубец Т в I, aVL, V2-V6.

А

Б

Обсуждение

Итак, мы рассмотрели два случая выявления семейной гипертрофической кардиомиопатии у двух родных братьев. У их отца в анамнезе в 30 лет перенесенный ИМ, а в 52 года - ВСС. У обоих братьев данное заболевание выявлено примерно в одном возрасте (45-46 лет). Но у первого клинические проявления начались гораздо раньше - неоднакратные госпитализации с 32 лет с выраженным болевым синдромом в грудной клетке, что совместно с ЭКГ-данными трактовалось как острый инфаркт миокарда. У второго клиника проявилась на несколько лет позже в виде спонтанного ухудшения состояния -появление болевого синдрома в грудной клетке, одышки, рецидивирующих синкопальных состояний, резкого снижения ТФН. К этому же возрасту у первого - учащение болей в грудной клетке, появление болей в покое, рецидивирующие синкопальные состояния. При обследовании у обоих братьев в анализах крови незначительное повышение сердечных биомаркеров. При эхокардиографии выявлена ас-симметричная гипертрофия ЛЖ, более выраженная

о о

оо

i

ю

го

-О

.о.

о с^ о

00

I

ю

го

-О

.о.

у второго, со значительной ОВТЛЖ и наличием SAM-синдрома. При ХМ-ЭКГ у первого выявлены значительные, угрожаемые по ВСС желудочковые нарушения ритма. Риск ВСС в течение 5 лет по HCMRisc-SCDCalculator у обоих высокий. Разные фенотипы проявления заболевания определили различную тактику ведения. Выраженные клинические проявления в виде болевого синдрома в грудной клетке, рецидивирующих синкопе, симптомов прогрессирующей сердечной недостаточности на фоне максимально переносимой медикаментозной терапии и значительного повышения градиента давления в ВОЛЖ с наличием SAM-синдрома определили тактику в виде хирургического вмешательства - мио-септэктомии по Morrow с протезированием митрального клапана во втором клиническом случае. Вышеуказанные клинические проявления, значимые, угрожаемые по ВСС желудочковые нарушения ритма и высокий риск ВСС определили показания к имплантации ИКД в первом клиническом случае. Во втором клиническом случае решение по поводу имплантации ИКД будет приниматься во время динамического наблюдения после оперативного вмешательства.

Выводы

1. Данные клинические случаи демонстрируют проведение тщательной дифференциальной диагностики пациентов со схожими с острым ИМ ЭКГ-изменениями, а также необходимость клинического обследования и наблюдения родственников первой степени родства у пациентов с ГКМП.

2. Показаны разные фенотипические проявления у пациентов с ГКМП в одной семье.

3. Лечение пациентов с ГКМП определяется согласно форме заболевания, прогнозу, риску развития ВСС, прогрессирования сердечной недостаточности, наличию или отсутствию жизнеуг-рожающих аритмий.

4. Основными задачами лечения являются мероприятия по облегчению симптомов заболевания, предупреждению осложнений и профилактике ВСС.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Л итература/References

1. Authors/Task Force members, Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M.A., et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014; 35 (39): 2733-79. doi: 10.1093/eurheartj/ehu284

2. Semsarian C., Ingles J., Maron M.S., Maron B.J. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2015; 65 (12): 1249-54. doi: 10.1016/j.jacc.2015. 01.019 3.

3. Maron B.J., Casey S.A., Hauser R.G., Aeppli D.M. Clinical course of hypertrophic cardiomyopathy with survival to advanced age. J Am Coll Cardiol. 2003; 42 (5): 882-8.

4. Monserrat L., Elliott P.M., Gimeno J.R. et al. Non-sustained ventricular tachicardia in hypertrophic cardiomyopathy: an independent marker of sudden death risk in young patients. J Am Coll Cardiol 2003; 42 (5): 873-9.

5. McKenna W.J., Deanfield J., Faruqui A., et al. Prognosis in hypertrophic cardiomyopathy. Role of age and clinical. Echocardiography and hemodynamic features. Am J Cardiol. 1981; 47: 532-8.

6. Maron B.J., Roberts W.C., Epstein S.E. Sudden death in hypertrophic cardiomyopathy. A profile of 78 patients. Circulation 1982; 65: 1388-94.

7. Maron B.J., Bonow R.O., Cannon R.O. 11,1 et al. Hypertrophic cardiomyopathy. Interrelations of clinical manifestations, pathophysiology, and therapy. N Engl J Med, 1987; 316: 844-52.

8. Cecchi F., Olivotto I., Gistri R., et al. Coronary microvascular dysfunction and prognosis in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med. 2003.

9. Fananapazir L., Tracy C.M., Leon M.B., et al. Electrophysiologic abnormalities in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Circulation. 1989; 80: 1259-68.

10. Гипертрофическая кардиомиопатия: учебное пособие для врачей и студентов медицинского факультета. М.В.Мензоров, Т.В.Машина, А.М.Шутов. Ульяновск, 2013. - 31 с. / Gabrusen-ko S.A. Gipertroficheskaya kardiomiopatiya: sovremennoe so-stoyanie problemy. Bolezni serdtsa i sosudov. 2006; 2: 35-40. [in Russian]

11. Firoozi S., Sharma S., McKenna W.J. Risk of competitive sport in young athletes with heart desease. Heart. 2003; 89: 710-14.

12. Mohiddin S.A., Begley D., Shih J., Fananapazir L. Myocardial bridging does not predict sudden death in children with hypertrophic cardiomyopathy but is associated with more severe cardiac disease. J Am Coll Cardiol. 2000; 36: 2270-78.

13. Габрусенко С.А. Гипертрофическая кардиомиопатия: современное состояние проблемы. Болезни сердца и сосудов. -2006. - № 1. - С. 12-16. / Gabrusenko S.A. Gipertroficheskaya kardiomiopatiya: sovremennoe sostoyanie problemy. Bolezni serdt-sa i sosudov. 2006; 1: 12-16. [in Russian]

14. Габрусенко С.А. Гипертрофическая кардиомиопатия: современное состояние проблемы. Болезни сердца и сосудов. -2006. - № 2. - С. 35-40. / Gabrusenko S.A. Gipertroficheskaya kardiomiopatiya: sovremennoe sostoyanie problemy. Bolezni serdt-sa i sosudov. 2006; 2: 35-40. [in Russian]

15. Sachdev B., Takenaka T., Teraguchi H., et al. Prevalence of Ander-son-Fabry disease in male patients with late onset hypertrophic cardiomyopathy. Circulation. 2002; 105: 1407-11.

16. Skinner J.R., Manzoor A., Hayes A.M., et al. A regional study of presentation and outcome of hypertrophic cardiomyopathy in infants. Heart. 1997; 77: 229-33.

17. Palka P., Lange A., Fleming A.D., et al. Differences in myocardial velocity gradient measured throughout the cardiac cycle in patients with hypertrophic cardiomyopathy, athletes 1.

18. A report of the American College of Cardiology Foundation. American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy. J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 2011; 142: 153-203.

Сведения об авторах:

Лычакова Евгения Викторовна - клинический ординатор 2 года по специальности «Кардиология», кафедра госпитальной терапии и эндокринологии СГМУ, Архангельск Ишекова Маргарита Ювенальевна - ассистент кафедры госпитальной терапии и эндокринологии ФГБОУ СГМУ Минздрава России, Архангельск; врач-кардиолог 1 терапевтического отделения ГБУЗ АО «Первая городская клиническая больница им. Е.Е. Волосевич», Архангельск

Холматова Камила Кахрамонжоновна - к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии и эндокринологии ФГБОУ СГМУ Минздрава России, Архангельск; врач-кардиолог ГБУЗ АО «Первая городская клиническая больница им. Е.Е. Волосевич», Архангельск

Мартюшов Сергей Иванович - д.м.н., профессор кафедры госпитальной терапии и эндокринологии ФГБОУ СГМУ Минздрава России, Архангельск