Прогерия детского возраста

Тальникова Е.Е.

CC BY

357

57

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Журнал

Бюллетень медицинских интернет-конференций

2014

Область наук

Фундаментальная медицина

Ключевые слова

ДЕРМАТОВЕНЕРОЛОГИЯ

Аннотация научной статьи по фундаментальной медицине, автор научной работы — Тальникова Е. Е.

Цель работы: показать клинико-морфологические изменения при редком генетически-обусловленном заболевании, характеризующимся преждевременным старением в детском возрасте.Прогери́я (греч. progērōs преждевременно состарившийся) – комплексная мезоэктодермальная дисплазия. Выделяют две формы прогерии: детская Hutchinson Gilford Progeria Syndrome(HGPS) и прогерия взрослых синдром Вернера.Преждевременное старение в детском возрасте было описано в 1886 году английским врачом Dr. Jonathan Hutchinson. Термин «прогерия» был введен Dr. Hastings Gilford,который изучил клинико-морфологические признаки этой патологии.HGPS вызван спорадической аутосомно-доминантной мутацией в гене LMNA, который осуществляет синтез белка Lamin A, который является основой для клеточного ядра и носит название прогерин. Он делает ядра нестабильными, в результате приводя к ускорению процесса старения и развитию прогерии.Первые признаки заболевания возникают у детей на первом или втором году жизни. Больные имеют характерный внешний вид: низкий рост, относительно большую голову и уменьшенную лицевую часть черепа,тонкий клювовидный нос, микрогнатию, экзофтальм, тотальную алопецию, оттопыренные уши. Кроме того,отмечается исчезновение подкожной жировой клетчатки, гиперпигментация,истончение кожи,которая становится сухой, морщинистой, местами – склеродермоподобной. Ногтевые пластинки дистрофичные, аномальной формы,могут отсутствовать. Наблюдается преждевременное поседение,алопеция. Брови и ресницы редкие,тонкие. Больные отстают в половом развитии. Интеллект не страдает. Характерна сосудистая патология,которая может привести к летальному исходу.Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Халлермана-Штрайфа, синдромом Коккейна,врожденной пойкилодермией, склеродермией.Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.Несмотря на редкость возникновения прогерии, знание основных клинико-морфологических изменений необходимо для дифференциального диагноза с рядом дерматозов, имеющих сходную клиническую картину.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «Прогерия детского возраста»

Bulletin of Medical Internet Conferences (ISSN 2224-6150)

2014. Volume 4. Issue 5

Ю: 2014-05-3881-Т-3231 Тезис

Тальникова Е.Е.

Прогерия детского возраста

ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В. И.Разумовского Минздрава России, кафедра кожных и венерических болезней Научный руководитель: к.м.н., асс. Шерстнева В.Н.

Цель: показать клинико-морфологические изменения при редком генетически-обусловленном заболевании,

характеризующимся преждевременным старением в детском возрасте.

Прогерия (греч. progeros преждевременно состарившийся) - комплексная мезоэктодермальная дисплазия. Выделяют две формы прогерии: детская - Hutchinson Gilford Progeria Syndrome(HGPS) и прогерия взрослых - синдром Вернера.

Преждевременное старение в детском возрасте было описано в 1886 году английским врачом Dr. Jonathan Hutchinson. Термин «прогерия» был введен Dr. Hastings Gilford,который изучил клинико-морфологические признаки этой патологии.

HGPS вызван спорадической аутосомно-доминантной мутацией в гене LMNA, который осуществляет синтез белка Lamin A, который является основой для клеточного ядра и носит название прогерин. Он делает ядра нестабильными, в результате приводя к ускорению процесса старения и развитию прогерии.

Первые признаки заболевания возникают у детей на первом или втором году жизни. Больные имеют характерный внешний вид: низкий рост, относительно большую голову и уменьшенную лицевую часть черепа,тонкий клювовидный нос, микрогнатию, экзофтальм, тотальную алопецию, оттопыренные уши. Кроме того,отмечается исчезновение подкожной жировой клетчатки, гиперпигментация,истончение кожи,которая становится сухой, морщинистой, местами - склеродермоподобной. Ногтевые пластинки дистрофичные, аномальной формы,могут отсутствовать. Наблюдается преждевременное поседение,алопеция. Брови и ресницы редкие,тонкие. Больные отстают в половом развитии. Интеллект не страдает. Характерна сосудистая патология,которая может привести к летальному исходу.

Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Халлермана-Штрайфа, синдромом Коккейна,врожденной пойкилодермией, склеродермией.

Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.

Несмотря на редкость возникновения прогерии, знание основных клинико-морфологических изменений необходимо для дифференциального диагноза с рядом дерматозов, имеющих сходную клиническую картину.

Ключевые слова: дерматовенерология

www.medconfer.com

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Прогерия детского возраста Текст научной статьи по специальности «Фундаментальная медицина»

Аннотация научной статьи по фундаментальной медицине, автор научной работы — Тальникова Е. Е.

Похожие темы научных работ по фундаментальной медицине , автор научной работы — Тальникова Е. Е.

Текст научной работы на тему «Прогерия детского возраста»