CC BY
27
Приложение 1
Первый случай регистрации в России тяжелой клинической картины острой перемежающейся порфирии
у ребенка
Карпова И.В.1, Селиванова Д.С.1, Орлова Е.В.2, Пустовойт Я.С.1, Сурин В.Л.1, Егорова М.О.1 'ФГБУ Гематологический научный центр Минздрава России; 2ГБУ Ростовской области ОДБ Минздрава Ростовской области
Введение. Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) -редкое наследственное заболевание, обусловленное дефицитом активности порфобилиногендезаминазы (ПБГД) По многим данным литературы, манифестация заболевания ОПП у детей невозможна до достижения ими пубертатного возраста. Имеются лишь редкие сообщения о случаях тяжелого течения ОПП у детей, гомозиготных носителей аномального гена.
Материалы и методы. Определение порфиринов и их предшественников в моче проводили с помощью диагностических наборов фирмы "Bio-Rad" (США), на спектрофотометре U-3900 "Hitachi". Генетический анализ гена ПБГД проводили с помощью секвенирования и ПЦР-продуктов всех функционально важных участков гена ПБГД.
Результаты. Мальчик М.С., 2004 гр., заболел в возрасте 8 лет, когда появились жалобы на схваткообразные боли в животе, сопровождаемые тошнотой и рвотой. При госпитализации выполнена диагностическая лапаротомия, без результата. В
течение полугода состояние больного ухудшалось, он 3 раза находился на обследовании и лечении в больницах с различными диагнозами. Через 8 мес от начала заболевания при госпитализации в ОДБ Ростова-на-Дону был предположен диагноз ОПП и отправлены образцы мочи на анализ в ГНЦ Минздрава РФ (Москва). Полученные результаты подтвердили диагноз: общие порфирины 3,56 мг/л (норма до 0,15 мг/л), ПБГ 101,6 мг/л (норма до 2 мг/л); АЛК 26,7 мг/л (норма до 4,5 мг/л). Тяжелая клиническая картина ОПП и высокие показатели порфиринового обмена указывали на возможность гомозиготного носительства. Были взяты образцы крови на ДНК-анализ у мальчика и его мамы (отца нет в живых). При анализе гена ПБГД у больного была выявлена только одна миссенс-мутация в гетерозиготном состоянии - А^173Тгр. Эта же мутация была обнаружена у матери больного.
Заключение. Впервые в России зарегистрирован случай манифестации ОПП у ребенка до достижения им пубертатного возраста.
Эффективность и безопасность комбинации ритуксимаба и бендамустина у резистентных/рецидивных
больных хроническим лимфолейкозом
Катаева Е.В., Голенков А.К., Трифонова Е.В., Дудина Г.А., Митина Т.А., Луцкая Т.Д., Высоцкая Л.Л., Черных Ю.Б., Захаров С.Г., Чуксина Ю.Ю., Яздовский В.В. ГБУЗ Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского, Москва
Цель работы. Оценить эффективность и безопасность комбинации ритуксимаба (R) и бендамустина (B) у резистентных к предшествующей терапии/рецидивных больных хроническим лимфолейкозом (ХЛЛ).
Материалы и методы. Было обследовано 17 больных ХЛЛ (10 мужчин и 7 женщин), средний возраст 62 (52-77) года, 7 пациентов со II стадией по Rai, 3 - с III, 7 - с IV стадией. При обследовании с использованием FISH-метода у 6 (35,2%) больных была выявлена del 17p-, у 4 (23,5%) - del 11q-, 6 (35,3%) были CD38+-позитивными (cut-off выше 20%) при иммунофенотипическом исследовании лимфоцитов периферической крови. Предшествующая терапия включала в себя хлорамбуцил, курсы COP, CHOP, RFC, FC, RCHOP, FluCam, Alemtuzumab и R. Лечение проводили в течение 23,7 (12-36) мес. В среднем было проведено 10,4 (7-20) курса. Медиана линий ХТ у каждого больного составила 4 (2-5). Все больные были резистентны к предшествующему лечению или находились в рецидиве. R назначали в виде внутривенной (в/в) инфузии 500 мг/м2 в 1-й день курса, В - в виде
в/в инфузии 100 мг/м2 во 2-й и 3-й дни, курс повторяли каждые 28 дней. Было проведено 4,6 (3-9) курса.
Результаты. Все больные (100%) ответили на проведенное лечение в виде частичной ремиссии. Безпрогрессивная выживаемость в течение 6 мес составила 67%. Медиана наблюдения была 12,3 (4-33) мес, живы 9 (69%) больных. Гематологическая токсичность 3-4-й степени наблюдалась у 4 (23,5%) больных. При этом нейтропения отмечена у 3 (17,6%) и тромбоцитопения - у 1 (5,9% ) больного. Негематологическая токсичность отмечена в виде инфекций (пневмонии) у 3 (17,6%), гастроэнтерологическая токсичность 3-й степени - у 3 (17,6%) больных.
Заключение. Таким образом, комбинированная программа ВR обладает высокой противоопухолевой активностью у резистентных/рецидивных больных ХЛЛ с длительным предшествующим периодом лечения и наличием прогностически неблагоприятных признаков. Хороший противоопухолевый эффект с умеренно выраженной токсичностью свидетельствует о высокой избирательности программы ВR.
Проблемы дифференциальной диагностики онкологических и инфекционных заболеваний
Качанов Д.Ю., Делягин В.М., Уразбагамбетов А., Солопова Г.Г., Терещенко Г.В. ФГБУ ФНКЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева Минздрава России, Москва
Введение. Клиника опухолей неспецифична. Возможны рецидивирующие инфекции, гематомы и/или петехиальные кровоизлияния, лихорадка, ангины, увеличение лимфатических узлов (ЛУ), что создает сложности в дифференциальной диагностике.
Цель работы. Усовершенствовать дифференциальную диагностику инфекционных и онкологических заболеваний у детей и подростков.
Материалы и методы. Наблюдали 18 больных с первоначальным ошибочным диагнозом "инфекция" (ангина, пневмония, туберкулез и т. д.) в возрасте от 2 мес до 24 лет, у которых в итоге выявлены лейкозы (7), лимфомы (6), ней-
робластома (3), остеосаркома (1), гистиоцитоз из клеток Лан-герганса (1).
Результаты. Зарегистрированы лихорадка, кашель, повышение СОЭ, увеличение ЛУ, местные признаки воспаления, спленомегалия, слабость. Анемия, тромбоцитопения не соответствовали тяжести воспаления. ЛДГ была повышена у 8 больных. Задержка с диагностикой опухоли составляла 2-65 дней.
Заключение. Причины ложноотрицательной диагностики неоплазм: активация собственной флоры, наслоение инфекции, паранеопластический синдром. Лихорадка с гепато- и/или спле-номегалией, лимфаденопатией, изменением клеточного состава крови, повышением ЛДГ требует исключения опухоли.
