CC BY
76
уменьшаются в размерах, новых элементов нет, корки на первичных язвах крошатся и отпадают (рисунок 2). Выписан из стационара с
улучшением. Рекомендовано продолжить ам-
Рисунок 1 — До лечения (сентябрь 2015 г.)
Заключение
В последние годы значительно увеличилось количество случаев зоонозного кожного лейшманиоза у граждан Беларуси, посещавших эндемичные по этому заболеванию страны, включая Туркменистан, что необходимо учитывать врачам общей практики, дерматологам и инфекционистам. На данном этапе диагностика в большей степени основана на клинических и эпидемиологических данных. Пациентам, прибывшим из районов, эндемичных по кожному лейшманиозу, имеющим язвенные поражения, особенно на открытых участках тела, необходимо проводить многократные па-разитологические обследования на лейшма-ниоз. Для этого необходимо шире использовать биопсию кожи с последующей микроскопией, что требует от специалистов лабораторной диагностики навыков паразитоскопическо-го исследования. Методика ПЦР в нашей стране в настоящее время не используется. Сложности возникают и с лечением данной патологии. В Республике Беларусь не зарегистрированы препараты пятивалентной сурьмы, из-за чего часто приходится назначать пациентам менее эффективные и более токсичные препараты второго ряда. Способ лечения глю-кантимом, включающий системное и местное (с димексидом) его применение, приведет к
булаторно лечение с местным использованием серебро-содержащих мазей для профилактики вторичного инфицирования.
Рисунок 2 — После лечения (декабрь 2015 г.)
сокращению курса лечения, а также уменьшит количество побочных эффектов.
БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК
1. Зоонозные инфекционные и паразитарные болезни: учеб. пособие / Е. Л. Красавцев [и др.]. — Гомель: Гомельский государственный медицинский университет, 2013. — 224 с.
2. Mandell, Douglas, and Bennett's Principles And Practice Of Infectious Diseases / ed. by J.E. Bennett, R. Dolin, M. J. Blaser. — 8th ed. — Elsevier, 2014. — 4906 p.
3. Tropical Infectious Diseases: Principles, Pathogens and Practice. — 3rd ed. / Ed. by R. L. Guerrant, D. H. Walker, P. F. Weller. — Elsevier Inc., 2011. — 1023 p.
4. Лейшманиоз. Информационный бюллетень ВОЗ N 375 (февраль 2015 г.). — [Электронный ресурс]. — Режим доступа: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs375/ru. — Дата доступа: 24.06.2016.
5. Борьба с лейшманиозом. Доклад на заседании Комитета экспертов ВОЗ по борьбе с лейшманиозом, Женева, 22-26 марта 2010 года // Серия технических докладов ВОЗ № 949. — Всемирная организация здравоохранения. — 2011. — 225 с.
6. Cluster of zoonotic cutaneous leishmaniasis (Leishmania major) in European travelers returning from Turkmenistan / S. Larre-che [et al.] // J. Travel. Med. — 2013. — Vol. 20, № 6. — P. 400-402.
7. Kevric, I. New World and Old World Leishmania Infections: A Practical Review / I. Kevric, M.A. Cappel, J.H. Keeling // Dermatol. Clin. — 2015. — Vol. 33, № 3. — P. 579-593.
8. Copeland, N. K. Leishmaniasis: treatment updates and clinical practice guidelines review / N. K. Copeland, N. E. Aronson // Curr. Opin. Infect. Dis. — 2015. — Vol. 28, № 5. — P. 426-437.
9. Firdous, R. Efficacy of glucantime in the treatment of Old World cutaneous leishmaniasis / R. Firdous, M. Yasinzai, K. Ranja // Int. J. Dermatol. — 2009. — Vol. 48, № 7. — P. 758-762.
10. Бронштейн, А. М. Наблюдения зоонозного кожного лейшманиоза у московских туристов, посетивших Тунис, и их успешной терапии кетоконазолом / А. М. Бронштейн, Н. А. Малышев, И. В. Давыдова // Рос. журн. кожн. и венер. болезней. — 2005. — № 6. — С. 30-33.
Поступила 29.06.2016
УДК 616-002.17-002.191-07
ПРИЧИНЫ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА
И. М. Малолетникова, А. И. Зарянкина, Ю. Ю. Абдуллина
Гомельский государственный медицинский университет
Муковисцидоз (МВ) является не только медицинской, но и социальной проблемой, так как значительно снижает качество жизни и требует колоссальных средств на оказание медицинской помощи, уход и реабилитацию больных детей и взрослых. Рано манифестировавший МВ протекает тяжелее особенно у детей, перенесших мекониальный илеус. Выделяют следующие формы муковисцидоза: смешанная (легочно-кишечная); преимуще-
ственно легочная; преимущественно кишечная; печеночная с проявлениями цирроза, с портальной гипертензией и асцитом; изолированная электролитная; мекониевая непроходимость; неонатальная гипертрипсиногенемия; атипичные и стертые. Если в 50-е гг. XX века около 80% больных умирали в возрасте до 10 лет, то в настоящее время средняя продолжительность жизни больных МВ составляет 29 лет и более.
Ключевые слова: муковисцидоз, причины, мутации, дети и взрослые.
REASONS FOR LATE DIAGNOSIS OF CYSTIC FIBROSIS
I. M. Maloletnikova, A. I. Zaryankina, Yu. Yu. Abdullina Gomel State Medical University
Cystic fibrosis (CF) is not only medical but also a social problem as it considerably worsens the quality of life and requires immense expenses on medical aid, care, and rehabilitation of children and adults. The early manifestation of CF takes more severe course in children who have had meconium ileus. There are the following types of cystic fibrosis: mixed (pulmonary and intestinal); preferentially pulmonary; preferentially intestinal; liver cirrhosis, portal hypertension and ascites; electrolyte depletion; meconium ileus; neonatal high concentration of IRT (Immu-noreactive trypsinogen); atypical, and suppressed. During the 1950s about 80 % of patients died before the age of 10, however, at the present time, the average life expectancy of CF patients is 29 years and more.
Key words: сystic fibrosis, reasons, mutation, children and adults.
Введение
Под термином «муковисцидоз» следует понимать наследственное полисистемное заболевание, в основе которого лежит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR), характеризующееся нарушением функции экзокринных желез и клиническим полиморфизмом, приводящее, в первую очередь, к тяжелым поражениям органов респираторной и пищеварительной систем.
В Европе частота заболевания составляет в среднем 1:2000-1:3000 новорожденных. В России 1:9000, при этом она значительно варьируется по регионам. В Республике Беларусь — 1:8000. Редко встречается в восточных популяциях и у африканского населения (1:100000). В Республике Беларусь 129 человек (Гомельская область — 27, из них 21 ребенок и 6 человек старше 18 лет).
Девочки и мальчики болеют с одинаковой частотой.
Ген трансмембранного регулятора муковис-цидоза локализован на длинном плече 7-й хромосомы. Самая частая мутация (отмечена у 70 % больных) — это делеция трех пар нук-леотидов, что приводит к исчезновению фенил-аланина в положении 508 (мутация F508del). К настоящему времени идентифицировано более 1600 мутаций и 250 полиморфизмов в гене CFTR. Несколько мутаций являются частыми в определенных популяциях: в Германии — 2143del, в Исландии — Y122X. В России наиболее часто встречаются следующие мутации МВ: F508del — 52 %, СКтае1е2,3(21кЬ) — 6,3 %, ^Ш282Х — 2,7 %, Ш303К — 2,4 %, 0542Х — 1,9 %, 2184ш8Л — 1,8 % [1, 2].
В Республике Беларусь наиболее частые мутации: Б508ае1 — 61 %, СБТЯае1е2,3 — 6,8 %, 2184т8Л — 4,1 %, Ш303К — 3,4 %, 0542Х — 2,3 % (по данным ГУ РНПЦ «Мать и Дитя»).
В норме белок синтезируется на рибосомах шероховатого эндоплазматического рети-кулума, затем в аппарате Гольджи происходит его гликозилирование и готовый белок встраивается в апикальную мембрану клетки, где функционирует как хлорный канал. В результате мутации F508del нарушается процессинг белка, он разрушается в цитоплазме, не достигнув апикальной мембраны. В результате других мутаций синтезируется дефектный белок. Клетки начинают накапливать избыточное количество ионов хлора. Вслед за ионами хлора в клетку устремляются ионы натрия, которые обуславливают усиленное всасывание воды из околоклеточного пространства. Происходит сгущение секрета эк-зокринных желез, затрудняется эвакуация.
Выделяют следующие формы муковисци-доза: смешанная (легочно-кишечная); преимущественно легочная; преимущественно кишечная; печеночная с проявлениями цирроза, с портальной гипертензией и асцитом; изолированная электролитная; мекониевая непроходимость; неонатальная гипертрипсиногенемия; атипичные и стертые [2, 3].
В 10 % случаев клинические проявления МВ (мекониальный илеус) можно обнаружить еще в периоде внутриутробного развития при ультразвуковом исследовании во 2-3-м триместре беременности.
Кишечная форма начинается в раннем детском возрасте. В кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся скоплением газов, что приводит к вздутию живота, дефекации частые, отмечается полифекалия, стул зловонный, светлый, с большим количеством жира, нередко отмечается выпадение прямой кишки (у 10-20 % больных).
Легочная форма характеризуется гиперпродукцией вязкого секрета в бронхолегочной системе, формированием обструктивного син-
дрома, рецидивирующим хроническим инфек-ционно-воспалительным процессом, осложняющимся гнойно-обструктивным бронхитом, тяжелыми пневмониями со склонностью к аб-сцедированию, а также формированием вторичных изменений в виде бронхоэктазов, эфи-земы, пневмосклероза, «легочного сердца».
Смешанная форма МВ является наиболее тяжелой и включает клинические симптомы как легочной, так и кишечной форм.
Стертые формы. Диагностируются случайно, часто во взрослом возрасте.
Основные лабораторные методы диагностики муковисцидоза:
1. «Потовый тест». Для выполнения теста необходимо собрать минимум 100 мг пота. У здоровых детей концентрации натрия и хлора в секрете потовых желез не превышают 40 ммоль/л.
2. Тест на иммунореактивный трипсин (ИРТ). Определение уровня содержания в крови ребенка ИРТ — фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих МВ, его содержание выше в 5-10 раз (норма ИРТ < 70 нг/мл).
3. ДНК-диагностика. Материалом для анализа могут быть любые ядросодержащие клетки. Диагностика может проводиться на любой стадии онтогенеза.
В некоторых странах мира эта патология входит в неонатальный скрининг.
В Российской Федерации в рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») с 2006 г. муковис-цидоз также включен в неонатальный скрининг.
В Республике Беларусь неонатальный скрининг не проводится.
Прогноз
1. Прогноз при МВ остается неблагоприятным.
Если в 50-е гг. XX в. около 80 % больных умирали в возрасте до 10 лет, то в настоящее время средняя продолжительность жизни больных МВ составляет 29 лет и более.
Процент выживаемости больных (> 15 лет) в различных странах мира: Дания — 47 %, Швеция > 43 %, Нидерланды — 42 %, Великобритания — 41 %, Италия > 40 %, Россия — 28 % [4, 5].
Цель работы
Изучить причины поздней диагностики му-ковисцидоза.
Материал и методы
Были проанализированы медицинские карты пациентов с МВ. Молекулярная диагностика проводилась на базе ГУ РНПЦ «Мать и дитя» (г. Минск).
Результаты и обсуждение
К сожалению, не всегда на ранних сроках диагностируется муковисцидоз, так как отсут-
ствует настороженность по данному заболеванию.
Случаи из клинической практики
1. Пациент К., 23 года. С подросткового возраста наблюдался по поводу бронхоэктати-ческой болезни. Потовая проба 31.03.2015 г.: количество пота — 64 мг, концентрация хлора — 41,25 ммоль/л. Учитывая малое количество пота, проводилась повторная потовая проба 08.04.2015 г.: количество пота — 148 мг, концентрация — 46,48 ммоль/л. Молекулярно-гене-тическая диагностика муковисцидоза: ДНК-анализ (26.05.2015 г.): установлено компаунд-ное гетерозиготное носительство мутаций аБ508/3849 + 10 КЬ в гене CFTR, что подтверждает диагноз муковисцидоза.
2. Пациент А., 7 лет. Ребенок рос и развивался нормально, с 6 лет прогрессирующая потеря массы тела вплоть до кахексии. Дважды проводился потовый тест (28.07.14 и 04.08.14 г.): количество пота — 325 и 242 мг, концентрация хлора — 71,8 и 69,42 ммоль/л соответственно. Молекулярно-генетическая диагностика муко-висцидоза: обнаружена мутация dF508/? (по результатам ДНК-анализа у пробанда установлено гетерозиготное носительство мутации F508del). С учетом клинических проявлений у ребенка, можно предположить наличие второй неизвестной мутации.
3. Пациент Д., 5 лет. С двухлетнего возраста наблюдается у гастроэнтерологапо поводу запоров. Других жалоб нет. В физическом развитии отмечается избыточная масса тела. Потовая проба 16.04.2014 г.: количество пота — 83 мг, концентрация хлора — 77,1 ммоль/л, учитывая малое количество пота, проводилась повторная потовая проба 23.04.2014 г.: количество пота — 81 мг, концентрация ионов хлора — 74,07 ммоль/л. Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза: ДНК-анализ (23.04.2014 г.): обнаружена мутация dF508/? (по результатам ДНК-анализа у пробанда установлено гетерозиготное носительство мутации F508del). С учетом клинических проявлений у ребенка можно предположить наличие второй неизвестной мутации.
Выводы
В связи с тем, что клиническая картина муко-висцидоза полиморфна и многообразна и не всегда манифест заболевания характеризуется поражением органов дыхания и желудочно-кишечного тракта, необходимо обращать внимание на другие клинические признаки, которые могут быть проявлением муковисцидоза и требуют обследования с целью исключения данной патологии.
Использование неонатального скрининга в Республике Беларусь позволит исключить позднюю диагностику, своевременно назначить лечение, что улучшит качество жизни этих пациентов.
БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК
1. Краснопольская, К. Д. Наследственные болезни обмена веществ: справочное пособие для врачей / К. Д. Краснопольская. — М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей» «Фохат», 2005. — 364 с.
2. Муковисцидоз / под ред. Н. И. Капранова, Н. Ю. Каширской. — М.: Медпрактика-М, 2014. — 672 с.
3. Zschocke, J. Vademecummetabolicum / J. Zschocke, G. F. Hoffmann. — MilupaMetabolicsGmbH&Co. — 2011. — 175 p.
УДК 612.17:612.822.8]-053.2-074 СИНДРОМ РАННЕЙ РЕПОЛЯРИЗАЦИИ ЖЕЛУДОЧКОВ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ: ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ АЛГОРИТМ ПРИ ДОПУСКЕ К ФИЗИЧЕСКИМ НАГРУЗКАМ
Н. А. Скуратова
Гомельский государственный медицинский университет Гомельская областная детская клиническая больница
В статье представлены клинические случаи, а также фрагменты электрокардиограммы у детей с синдромом ранней реполяризации желудочков при различных клинических ситуациях, а также литературные данные о значении данного феномена. Указано, что синдром ранней реполяризации желудочков может быть обусловлен рядом причин, что требует применять индивидуальный диагностический подход. При наличии на электрокардиограмме у детей синдрома ранней реполяризации желудочков необходимо учитывать анамнестические данные и клинические особенности ребенка и использовать представленный в статье диагностический алгоритм при допуске детей к физическим нагрузкам и занятиям спортом.
Ключевые слова: электрокардиограмма, синдром ранней реполяризации желудочков, дети, кардиологическое обследование.
4. Бочков, Н. П. Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков. — М.: ГЭОТАР-МЕД., 2001. — 320 с.
5. Вахарловский, В. Г. Генетика в практике педиатра: рук-во для врачей / В. Г. Вахарловский, О. П. Романенко, В. Н. Горбунова. — СПб.: «Феникс», 2009. — 420 с.
Поступила 29.10.2016
EARLY REPOLARIZATION SYNDROME IN CHILDREN AND ADOLESCENTS:
DIAGNOSTIC ALGORITHM TO ALLOW CHILDREN TO DO PHYSICAL EXERCISE
N. A. Skuratova
Gomel State Medical University Gomel Regional Children's Clinical Hospital
The article presents clinical cases and also fragments of the electrocardiogram in children with early repolarization syndrome in different clinical situations and gives literary data on the importance of this phenomenon. It has been indicated that early repolarization syndrome may be related to many reasons, which requires an individual diagnostic approach. If the child's electrocardiogram exposes early repolarization syndrome, it is necessary to consider the medical history and clinical characteristics of the child and to use the diagnostic algorithm presented in the article before allowing the child to do physical exercise and sports.
Key words: electrocardiogram, early repolarization syndrome, children, cardiological examination.
Введение
Синдром ранней реполяризации желудочков (СРРЖ) — часто встречаемая патология среди детей и подростков, которая имеет специфическую электрокардиографическую картину (элевация точки J и сегмента ST). Однако по мнению некоторых исследователей, при СРРЖ могут наблюдаться патогенетические механизмы, аналогичные таковым при идиопа-тической фибрилляции желудочков и синдроме Бругада [1, 2].
Наличие СРРЖ может быть обусловлено рядом причин: дополнительными путями проведения, неравномерностью протекания процессов де- и реполяризации желудочков, дисфункцией вегетативной нервной системы, электролитными нарушениями [1, 3]. СРРЖ может сочетаться с более частым возникновением наджелудочковых аритмий, а также быть
маркером синдрома дисплазии соединительной ткани. СРРЖ у детей сочетается с более частым выявлением фенотипических признаков соединительнотканной дисплазии, причем в некоторых случаях он может быть сопряжен с возникновением хронической сердечной недостаточности и развитием гипертрофии миокарда. Также необходимо дифференцировать СРРЖ от электрокардиографических изменений при остром перикардите [1, 2, 5, 6].
У молодых спортсменов изменения репо-ляризации в левых грудных отведениях, включая элевацию/депрессию ST, необходимо оценивать в различные фазы тренировочного цикла, так как они могут свидетельствовать о наличии миокардиодистрофии хронического физического перенапряжения [2, 4].
Цель работы
