Научная статья на тему 'Предиктивная диагностика и особенности тактики ведения пациентов с нервно-мышечной патологией'

Предиктивная диагностика и особенности тактики ведения пациентов с нервно-мышечной патологией Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
91
8
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
НЕРВНО-МЫШЕЧНАЯ ПАТОЛОГИЯ / СИНДРОМ «ВЯЛОГО РЕБЕНКА» / МИОПАТИЯ / РЕАБИЛИТАЦИЯ / NEUROMUSCULAR PATHOLOGY / “FLACCID CHILD” SYNDROME / MYOPATHY / REHABILITATION

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Собольникова Е. В.

В статье рассматриваются новые подходы предварительного выявления и коррекции нарушений у детей с патологией нервно-мышечного аппарата. Актуальны такие проблемы, как особенности НМ заболеваний в регионе, привлечение современных диагностических молекулярно-генетических технологий, пренатальной диагностики, коррекции и системы профилактики. Обсуждаются допустимые возможности индивидуального подхода к выявлению и оптимизации физиологических функций у детей с НМ патологией.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Собольникова Е. В.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

PREDICTIVE DIAGNOSTICS AND FEATURES OF DRIVING TACTICS PATIENTS WITH NEUROMUSCULAR PATHOLOGY

The article discusses new approaches to the preliminary detection and correction of disorders in children with pathology of the neuromuscular system. Problems such as the features of NM diseases in the region, the involvement of modern diagnostic molecular genetic technologies, prenatal diagnosis, correction and prevention systems are relevant. The feasible possibilities of an individual approach to the identification and optimization of physiological functions in children with NM pathology are discussed.

Текст научной работы на тему «Предиктивная диагностика и особенности тактики ведения пациентов с нервно-мышечной патологией»

за счёт гемоконцентрации на фоне клинических проявлений интоксикации, дегидратации и гиповолемии (p<0,05). Уровень лейкоцитов крови составил 10,9±0,4х109/л (БИ) и 14,5±0,9х109/л (ЛИ), что говорит о более выраженной воспалительной реакции организма при развитии неблагоприятного исхода заболевания (p<0,05).

Среди биохимических показателей крови в обеих группах отмечали рост уровня ферментов, отражающих процессы некроза (КФК), гипоксии и ацидоза (ЛДГ) тканей. При этом уровень креатинфосфокиназы (КФК) составил 366,4±18 МЕ/л(БИ) и 542,5±44 МЕ/л (ЛИ), а уровень лактатдегидрогеназы (ЛДГ) был соответственно 651,1±21 МЕ/л (БИ) и 886,5±48 МЕ/л (ЛИ) (p>0,05).

Содержание С-реактивного белка, отражающего степень бактериальной инвазии и инфекции, у больных обеих групп незначительно отличалось от нормы, составив 8±0,5 мг/л (БИ) и 9±0,9 мг/л (ЛИ) (p>0,05). При этом уровень пептидов средней молекулярной массы (ПСМ), который отражает степень выраженности эндотоксемии, был в 1,4-1,5 раз выше нормы у всех больных и составил 0,36±0,006 ед (БИ) и 0,4±0,015 (ЛИ) (p<0,05). Так как данный показатель имеет чёткую взаимосвязь с наличием эндотоксемии на фоне гангрены конечности, его следует использовать при определении тактики лечения, показаний к детоксикации и оценки её эффекта.

Средние сроки стационарного лечения больных составили 36±2,2 (БИ) и 16±5,6 (ЛИ) суток (р<0,05). Выводы. 1. К факторам риска летального исхода при наличии гангрены конечности на фоне хронической артериальной недостаточности можно отнести быстрое прогрессирующее развитие некрозов (до 3 недель), наличие сопутствующей соматической патологии (71%) и сахарного диабета (67%) в стадии декомпенсации, а также наличие влажных некрозов тканей стопы и голени (63%) при различном характере патологии артериального русла.

2. К лабораторным предикторам высокого риска неблагоприятного исхода можно отнести: лейкоцитоз свыше 12х109/л, рост уровня КФК более 500 МЕ/л и ЛДГ свыше 800 МЕ/л, а также уровень пептидов средней молекулярной массы более 0,38 ед. Список использованной литературы:

1. Бенсман, В.М. Хирургия гнойно-некротических осложнений диабетической стопы: Руководство для врачей / В.М. Бенсман. - М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2015. - 496 с.

2. Нагорнев В.А., Пигаревский П.В. Клеточно-молекулярные механизмы развития атеросклероза (научное наследие академика РАМН В.А. Нагорнева) / В.А. Нагорнев, П.В. Пигаревский // Медицинский академический журнал. 2009. № 4. С. 9-17.

3. Насташева, О.Д., Кошкин В.М., Дергачева Л.И. Комплексная терапия облитерирующего атеросклероза артерий нижних конечностей / О.Д. Насташева, В.М. Кошкин, Л.И. Дергачева // Русский врач. 2008. № 7. С. 61-65.

4. Покровский, А.В. Критическая ишемия нижних конечностей. Инфраингвинальное поражение: монография / А.В. Покровский, Ю.И. Казаков, И.Б. Лукин.- Тверь : Ред.-изд. центр Твер. гос.ун-та, 2018.- 225 с.

5. Сосудистая хирургия по Хаймовичу : в 2 т. / под ред. Э Ашера ; пер. с англ. Под ред. А.В. Покровского. - М. : БИНОМ, 2010. - Т.2. - 534 с.

© Бархатова Н.А., Абдулова Ю.Б., 2020

УДК 616.831.

Собольникова Е. В.

канд. мед. наук, ассистент кафедры неврологии ФГОУ ВПО НГМУ, г. Новосибирск, РФ

ПРЕДИКТИВНАЯ ДИАГНОСТИКА И ОСОБЕННОСТИ ТАКТИКИ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С НЕРВНО-МЫШЕЧНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ

Аннотация

В статье рассматриваются новые подходы предварительного выявления и коррекции нарушений у

детей с патологией нервно-мышечного аппарата. Актуальны такие проблемы, как особенности НМ заболеваний в регионе, привлечение современных диагностических молекулярно-генетических технологий, пренатальной диагностики, коррекции и системы профилактики. Обсуждаются допустимые возможности индивидуального подхода к выявлению и оптимизации физиологических функций у детей с НМ патологией.

Ключевые слова:

Нервно-мышечная патология, синдром «вялого ребенка», миопатия, реабилитация.

Sobolnikova Elena V.

cand. honey. sci., fssistant, department of neurology, FSEI HPE NGMU, Novosibirsk, Russian Federation.

PREDICTIVE DIAGNOSTICS AND FEATURES OF DRIVING TACTICS PATIENTS WITH NEUROMUSCULAR PATHOLOGY

Abstract

The article discusses new approaches to the preliminary detection and correction of disorders in children with pathology of the neuromuscular system. Problems such as the features of NM diseases in the region, the involvement of modern diagnostic molecular genetic technologies, prenatal diagnosis, correction and prevention systems are relevant. The feasible possibilities of an individual approach to the identification and optimization of physiological functions in children with NM pathology are discussed.

Key words:

Neuromuscular pathology, "flaccid child" syndrome, myopathy, rehabilitation.

Наследственные заболевания нервно-мышечной ткани являются наиболее распространенной группой моногенной наследственной патологии нервной системы [3], которая характеризуется значительной частотой встречаемости в популяции [4], а также среди населения города Новосибирска и Новосибирской области. Особенностью нервно-мышечных заболеваний является неуклонно прогрессирующее течение, наследственный характер и высокий процент инвалидизации населения. При этом, диагностика раннего выявления данных заболеваний, последующая реабилитация и коррекция двигательных и соматических расстройств у ребенка связана со значительным уровнем материальных затрат. Актуальность исследования состоит в обосновании положительного эффекта, который может быть достигнут в результате решения выдвинутой в исследовании практической задачи.

Анализ имеющейся литературы убеждает в том, что тактика подхода к решению обозначенной выше проблемы давно интересует врачей и ученых. Более того, большое количество работ посвящено этой теме [1,2,7]. Решение вопросов ранней диагностики просматривается в современных молекулярно-генетических технологиях. Реализация последних формирует возможность идентификации большого количества новых генов родовых заболеваний индивида. Использование методов прямой и косвенной ДНК-диагностики и разработка новых подходов к генной терапии наследственных болезней [8] создавали основу для решения ряда проблем. Эффективные профилактические мероприятия, направленные на предупреждение появлению на свет больных детей посредством установления заслуживающих доверия носителей дефектных генов и осуществления диагностики в последнее время стало реальным [6]. Организация системы такого рода деятельности должна покоиться на достоверном знании распространенности отдельных нозологических форм миодистрофий с учетом территориальных особенностей генетического и клинического полиморфизма [8]. По этой и ряду других причин изучение и контроль моногенной наследственной патологии в различных субъектах Российской Федерации регионах России столь необходимы [9].

Анализ имеющейся литературы и практики[5: 7: 10 и др.] дает основание полагать, что в настоящее время высокоэффективных методов активной реабилитации нервно-мышечной патологии не

просматривается. В тоже время, профилактика нервно-мышечных заболеваний, а также организация диспансерного наблюдения и реабилитации семей, отягощенных наследственными нервно-мышечными заболеваниями, остается основной задачей в решении стоящей проблемы. Это является значимым как в рассматриваемом, так и в социально-экономическом контексте, учитывая значительный процент инвалидизации детей.

При комплексном обследовании (необходимо определять патогенетические основы процесса, тип наследования, клиническую и генетическую картину, индивидуальность региональную распространенность различных нозологических форм), совместном наблюдении смежными специалистами возможны более эффективное выявление и последующая реабилитация пациентов и их семей. Помимо наблюдения неврологами, нервно-мышечным больным необходимы консультации и коррекция тактики ведения педиатрами, терапевтами, кардиологами, эндокринологами, ортопедами, травматологами и другими специалистами.

Ребенок - это растущий организм, которому требуется большое количество энергии, материала для поддержания развития. При наличии нервно-мышечных нарушений, у него развивается большое количество сопутствующих, которые требуют внимания. Учитывая, что ведущим признаком нервно -мышечных заболеваний является слабость мышц, мышечного каркаса, необходима коррекция возникающих двигательных нарушений. По мере прогрессирования процесса, изменяются двигательные стереотипы в конечностях. Нарушение физиологических искривлений в позвоночнике влияют на состояние и функцию внутренних органов и осанку. В патологический процесс вовлекаются сердечная мышца, что приводит к нарушению ее деятельности. Возникают умеренное снижение максимальной вентиляции легких[9], эвакуаторные расстройства.

В г. Новосибирске под патронажем кафедры неврологии НГМУ и тесном сотрудничестве с Новосибирским областным клиническим диагностическим центром (ОКДЦ), Государственной Новосибирской Областной клинической больницей (ГНОКБ) и Центром нервно-мышечных заболеваний (ЦНМЗ) при Областной консультативной поликлиники (ОКП) осуществляется научно-практическая работа по ряду направлений. Именно Центр нервно-мышечных заболеваний (ЦНМЗ), осуществляет ведение регистра, организации диспансеризации и реабилитацию пациентов города Новосибирска и Новосибирской области. В частности, силами Центра проводится регистрация пациентов как уже имеющих нервно-мышечную патологию, так и впервые обратившихся за помощью, в том числе и впервые выявленных среди родственников ребенка при активном обследовании семьи. Активное участие в выявлении лиц отягощенных нервно-мышечной патологией происходит также путем оказания помощи врачами других специальностей, которые направляют в Центр на консультацию пациентов со специфическими жалобами. Для учета больных нервно-мышечными заболеваниями используется карта диспансерного наблюдения (КДН), в которой находит свое отражение информация о личных паспортных данных, сведения о семье пробанда, краткое изложение его родословной, клинические сведения (жалобы, анамнез, соматический и неврологический осмотры). Кроме того, В КДН сосредоточивают результаты генетического обследования, данные дополнительных исследований (биохимический, функциональный, нейровизуализационный) и т.д. На основании полученных за это время работы данных об истинной распространенности отдельных нозологических форм, выявления клинических особенностей их проявления и вариантов направлений разрабатываются реабилитационные мероприятия.

Диспансерное наблюдение за детьми имеющих нервно-мышечную патологию в г. Новосибирска и Новосибирской области осуществляется в рамках ЦНМЗ и тесном взаимодействии с неврологами, педиатрами и терапевтами поликлиник города и области, неврологическими отделениями стационаров, врачами МСЭК г. Новосибирска и области, диагностическими подразделениями и медико-генетическим отделом ОДЦ. На базе областной лаборатории ДНК-диагностики, реализуется молекулярно-генетическое обследование пациентов с целью выявления дефектов в структуре генов. Работа с больными и членами семей, отягощенными по нервно-мышечным заболеваниям, предусматривает совместные действия врачей на различных уровнях по определенному алгоритму. Необходимо создать систему раннего выявления таких больных и их направления в ЦНМЗ в целях дальнейшего обследования и окончательного

определения диагноза. Последующее динамическое наблюдение и проведение реабилитационных мероприятий пациентов и их семей для предупреждения злокачественного прогрессирования заболевания. Профилактические мероприятия предусматривают возможность проведения пренатальной диагностики плода.

Активное динамическое наблюдение за семьей и пробандом способствует выполнению оптимальной реабилитационной программы. Пациентам проводится коррекция двигательного режима (лечебная физкультура, ортопедическая обувь, корсеты), даются рекомендации по диетотерапии, медикаментозное и физиотерапевтическое лечение, предупреждение и лечение развивающихся соматических, ортопедических, психологических осложнений заболевания, коррекция течения сопутствующих заболеваний. ЦНМЗ также осуществляет беседы с родственниками и самими пациентами с целью формирования адекватного представления о заболевании и его прогнозе, последующая профессиональная ориентация, возможна психотерапевтическая коррекция.

В заключение можно констатировать, что раннее предупреждение развития сопутствующей патологии у детей предполагает более позднее присоединение осложнений основного заболевания. Создание регистра нервно-мышечных больных обеспечивает возможность получения специализированной медицинской и социальной помощи детям и семьям, отягощенным по наследственным нервно-мышечным заболеваниям и организации оптимальной системы реабилитации в должной перспективе.

Список использованной литературы:

1. Becker P. Neueszur Klassification der Museldystrophien und Genetic. //J. Hum. Genet. -1973. -1. P. 1-24.

2.Engel A. Myology:Basic and clinical. - New York, 1986. - P. 1-76.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

3.Emery A.E.H. Ascertainment and prevention of genetic disease. // Br. Medical. J. - 1970. - V. 12. - P. 636 - 637.

4.McKusick V. Mendelian inheritance in man. // Baltimor-London, 1992. - 489p.

5.Гинтер Е.К. Популяционная география наследственных болезней. // Перспективы медицинской генетики. - 1982. - С. 162-186.

6.Горбунова В.Н, Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. - СПб, 1997. - 286 с.

7.Давиденков С. Н. Клиника и терапия прогрессивных мышечных атрофий. - Л.: Медицина, 1954. - 1-55с.

8.Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Молекулярные основы прогрессирующих мышечных дистрофий (обзор литературы). // Журнал неврологии и психиатрии. - 1998. №10. - С. 55-62.

9.Руденская Г.Е., Иноземцева В.С., Перепелов А.В., Петрин А.Н. Генетическая эпидемиология наследственных болезней нервной системы (обзор литературы). // НИИ регионологии при Мордовском университете. - Саранск, 1996. - 112с.

10.Тетенев Ф.Ф., Бодрова Т.Н., Емельянова Н.В. Биомеханика дыхания у больных прогрессирующей мышечной дистрофией. // Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова С.С. - 2000. №8. -С. 38-41.

List of used literature:

1. Becker P. Neueszur Klassification der Museldystrophien und Genetic. //J. Hum. Genet. -1973. -1. P. 1-24.

2. Engel A. Myology: Basic and clinical. -New York, 1986. -P. 1-76.

3. Emery A.E.H. Ascertainment and prevention of genetic disease. //Br. Medical. J.-1970. -V. 12. -P. 636-637.

4. McKusickV. Mendelian disorders inheritance in man. //Baltimor-London, 1992. -489p.

5. Ginter E.K. Population geography of hereditary diseases. //Prospects of medical genetics. -1982. -S. 162-186.

6. in n. Gorbunova V.N., Baranov V.S. Introduction to Molecular Diagnostics &amp; genoterapiu of hereditary diseases. -Spb, 1997. -286 s.

7. DavidenkovS.N. Clinic and therapy of progressive muscular atrofij. -L.: medicine, 1954. -1-55.

8. Illarioskin S., Ivanova-SmolenskayaI.a. Molecular basis of progressive muscular dystrophy (review of literature). //Journal of Neurology and Psychiatry. -1998. No. 10. -S. 55-62.

9. Rudenskaa G.E., Inozemtseva V.S., Quails A.V, Petrin A.N. Genetic Epidemiology of hereditary diseases of the nervous system (review of literature). //Regionologii RESEARCH INSTITUTE at the University of Mordovia.

-Saransk, 1996. -112 c.

10. Tetenev F.F., BodrovaT.N., Emelyanova N.V. Biomechanics of respiration in patients with progressive muscular dystrophy.//Journal of Neurology and Psychiatry.KorsakoffS.s. - 2000. No. 8.-P. 38-41. Дата отправки статьи - 30.04.2020.

© Собольникова Е. В., 2020.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.