CC BY
93
ПРАВОВОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ ГЕНОМНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ В СОЕДИНЕННЫХ ШТАТАХ АМЕРИКИ1
Аннотация. В статье рассматриваются некоторые вопросы, связанные с осуществлением правового регулирования в сфере геномных исследований Соединенных Штатов Америки; уделено внимание государственным органам, осуществляющим правовое регулирование; изучены особенности регулирования в различных штатах, сделан вывод об отсутствии единообразия законодательной базы. Ключевые слова: административное право, государственное регулирование, контроль и надзор, здравоохранение, геномные исследования, FDA.
DOI: 10.17803/2311-5998.2019.56.4.146-151
A. R. SAKHIPGAREEVA,
PhD Student, Department of Administrative Law and Process of the Kutafin Moscow
State Law University (MSAL) sar.3472@yandex.ru 125993, Russia, Moscow, ul. Sadovaya-Kudrinskaya, 9
GENOMIC LAW REGULATION IN THE UNITED STATES OF AMERICA
Abstract. The article is devoted to several aspects of law regulation in genomics in the United States of America; the author examined the role of governmental bodies within providing control and supervision, disclosed specific examples of such regulations in several states, provided a conclusion about the absence of their uniform regulation.
Keywords: administrative law, governmental regulation, control and supervision, healthcare medicine, genomic regulation, FDA.
) УНИВЕРСИТЕТА
in O.E. KvraAi/iHa fMITOA)
Анжелика Рафаэлевна САХИПГАРЕЕВА,
аспирант Университета имени О.Е. Кутафина (МГЮА) sar.3472@yandex.ru 125993, Россия, г. Москва, ул. Садовая-Кудринская, д. 9
В настоящее время общество сталкивается с прорывными биотехнологическими инновациями: от использования ДНК в качестве носителя информации до применения редактирования генома человека и синтетической биологии. В этой связи вопрос правового регулирования геномных исследований приобретает все большую актуальность. В рамках данной статьи будут рассмотрены вопросы правового регулирования генетических тестов, генной терапии и генетической недискриминации.
Как и любое государство, Соединенные Штаты Америки должны проявлять особую бдительность в отношении качества проводимых генетических исследо-
1 Исследование выполнено при финансовой поддержке РФФИ в рамках научного проекта © А. Р. Сахипгареева, 2019 № 18-29-14002
я УНИВЕРСИТЕТА Правовое регулирование геномных
имени o.e. кугафина(мгюА) исследований в Соединенных Штатах Америки
ваний; появление все более точного и широкого диапазона генетических тестов возлагает особую ответственность за обеспечение должного надзора. Для выполнения этой задачи привлечен широкий круг субъектов как государственного, так и частного секторов к разработке национальных рамок обеспечения качества генетического тестирования. Повышение эффективности в американской системе здравоохранения в целом лежит в основе проблемы качества медицинского обслуживания и, следовательно, является проблемой и для регулирования деятельности генетических тестов. В этой связи в Соединенных Штатах рассматриваются и разрабатываются механизмы обеспечения равного доступа к генетическим тестам и повышения их качества.
Правовое регулирование генетических тестов
Регулирование деятельности лабораторий генетического тестирования в настоящее время осуществляется в рамках поправок «О совершенствовании клинических лабораторий» (CLIA)2, которые распространяют федеральное действие почти на все клинические лаборатории США. Поправки (CLIA) предписывают обязательное участие лабораторий в системе осуществления контроля качества3, обеспечения некоторых квалификационных требований при генетических тестированиях, проведения лабораторных инспекций (проверок)4. В то время как CLIA отвечают за осуществление надзора в рамках лабораторных испытаний, некоторые штаты самостоятельно осуществляют оценку качества.
В настоящее время качество наборов для генетического тестирования, изготовленных вне клинической лаборатории (т.е. тестов, приобретенных клинической лабораторией у внешнего поставщика), регулируется Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). Генетические тесты, разработанные «собственными силами» (т.е. в клинической лаборатории), также подлежат регулированию FDA, при этом перечень реагентов, используемых для проведения р этих испытаний, регулируется и продажа напрямую потребителям запрещена. щ
Однако лаборатории могут проводить добровольную оценку квалификации ЩИ генетического тестирования через профессиональные организации, например Колледж американских патологоанатомов (CAP) или Американский колледж Ср медицинской генетики (ACMG). CAP разработал руководящие принципы для ла- иА бораторий, проводящих эти испытания5. Аналогичные профессиональные орга- Т-Пр низации, такие как Американское общество генетики человека и Национальное МоБ общество генетических консультантов (NSGC), наряду с группами защиты прав
гдм
2 URL: https://www.cms.gov/Regulations-and-Guidance/Legislation/CLIA/. mW_
Р
3 Organization for Economic Co-Operation and Development. Genetic Testing: Policy Issues for SИ Т the New Millennium. Paris: Organization for Economic Co-Operation and Development. 2000. тИт
4 Schwartz M. K. Genetic Testing and the Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1рА 1988: Present and Future. Clin Chem. 1999 ; 45:739—745.
5 Promoting Safe and Effective Genetic Testing in the United States: Final Report on the Task ЫАИ for on Genetic Testing / Holtzman N. A., Watson M. S. (eds.). Washington, DC, 1997. URL: x S S http://www.genome.gov/10001733 (accessed: 13.05.2018). ИССЛЕДОВАНИЙ
>
в М УНИВЕРСИТЕТА
L-—и мени О. Е. Кугафи на (МПОА)
пациентов и другими организациями, разработали стандарты для клинических тестов, касающиеся информированного согласия, практики консультирования, уместности проведения тестов и др.
В докладе NIH-DOE 1997 «О генетическом тестировании» было отмечено несколько областей обеспечения качества в рамках генетического тестирования, которые нуждаются в улучшении, признано, что текущий надзор недостаточен для обеспечения надлежащего контроля качества в генетическом тестировании. Национальный исследовательский институт генома человека (NHGRI) был основан в 1989 г. как Национальный центр исследований для руководства международным проектом генома человека и является частью Национального института здравоохранения (NIH), Национального агентства медицинских исследований.
В апреле 2003 г. было успешно завершено осуществление проекта «Геном человека», главной целью которого являлось секвенирование 3 мдрд ДНК, составляющих книгу генетических инструкций для человека. После завершения проекта «Геном человека», Институт NHGRI профинансировал и провел исследование с целью выявить роль, которую играет геном человека в вопросах здоровья и превентивности заболеваний и патологий. В соответствии с докладом NIH-DOE о генетическом тестировании был сформирован Консультативный комитет по генетике, здоровью и обществу (SACGHS), ранее называемый Консультативным комитетом по генетическому тестированию (SACGT).
Стоит отметить, что в настоящее время ведутся дискуссии об обеспечении качества генетических исследований через SACGT, а теперь и через SACGHS, в том числе о том, как тесты, разработанные самими клиническими лабораториями, должны регулироваться FDA и как тесты должны быть классифицированы и унифицированы для практикующих врачей.
По мере развития потенциала генетического тестирования и геномики в целом Соединенные Штаты уже сейчас могут проводить самые разнообразные генетические исследования во всем мире, но еще предстоит выяснить, насколько хорошо эти тесты будут оценены. В то же время в других странах нужно часто пересекать международные границы, чтобы сделать генетический тест доступным для пациента (например, в европейских странах). Соединенные Штаты имеют заметное преимущество, потому что у них нет ни национальных барьеров, ни различных нормативных рамок для их преодоления.
Тем не менее также представляется, что фундаментальные неравенства в системе здравоохранения США могут препятствовать усилиям по обеспечению равенства и недискриминации в генетических тестах.
Запрет генетической дискриминации
В 1995 г. член Конгресса Луиза Слотер и сенатор Олимпия Сноу представили первый проект федерального закона, запрещающего генетическую дискриминацию, — «О недискриминации генетической информации в медицинском страховании» (GINA)6. Закон был принят лишь после 13 лет законодательных усилий
6 Сайт Национального исследовательского института «Геном человека». URL: https://www. genome.gov/27568492/the-genetic-information-nondiscrimination-act-of-2008/.
У) УНИВЕРСИТЕТА Правовое регулирование геномных
имени o.e. кугафина(мгюА) исследований в Соединенных Штатах Америки
и подписан Президентом Джорджем У. Бушем 21.05.2008. Данный правовой акт защищает американцев от дискриминации на основе их генетической информации как в области медицинского страхования (разд.л I), так и в сфере занятости (разд. II).
В области медицинского страхования он вносит поправки в ряд законодательных актов, в том числе в Закон 1974 г. «О пенсионном обеспечении работников» (ERISA), Закон «О государственной службе здравоохранения» (PHSA) и Кодекс о внутренних доходах (IRC) через Закон 1996 г. «О сохранении медицинского страхования и персонифицированном учете в здравоохранении» (HIPAA), а также Закон «О социальном обеспечении», с тем чтобы запретить медицинским страховщикам участвовать в генетической дискриминации.
Закон «Об инвалидах» (Americans with Disabilities Act; ADA) запрещает дискриминацию в сфере занятости, общественных услуг, жилья и связи на основании имеющейся инвалидности. Так, в 1995 г. Комиссия по вопросу равных возможностей занятости населения (Equal Employment Opportunity Commission; EEOC) опубликовала свою позицию, согласно которой Закон «Об инвалидах» запрещает дискриминацию на основе генетической информации, касающейся болезни, недугов или других расстройств. На последующем слушании в Сенате в 2000 г. комиссар EEOC Пол Миллер также подтвердил, что положения Закона «Об инвалидах» ADA «может быть истолковано как запрещающее дискриминацию при приеме на работу на основе генетической информации».
Однако мнение Комиссия по вопросу равных возможностей занятости не имеют обязательной юридической силы, и вопрос о том, защищает ли ADA от генетической дискриминации на рабочем месте, никогда не проверялся в суде. 17.05.2016 в связи с выпуском измененных правил, касающихся GINA и оздоровительных программ (см. GINA и Wellness Programs), EEOC внесла изменения в правила ADA, чтобы позволить работодателям предлагать стимулы для сотрудников, которые добровольно предоставляют информацию о здоровье, связанную с инвалидностью, в целях оздоровления. р
В измененных правилах ADA также говорится, что оздоровительные про-
мации, связанной с инвалидностью, и проведение медицинских осмотров для
> В
граммы могут требовать медицинских осмотров участвующих сотрудников. Комиссия по вопросу равных возможностей занятости заявила, что сбор инфор-
Е С?
оздоровительных программ будет допустимым только при условии соблюдения ИШ
работодателями существующих мер защиты от дискриминации и неразглашения, Т_П р
продиктованных ERISA и HIPPA. Допустимость предложения стимулов в обмен МоБ
на информацию о здоровье работников зависит от добровольного характера оз- шАЕ
доровительных программ. ПЛМ
ADA использовался работодателем для оспаривания практики генетическо- Эщ -
го тестирования. В 2001 г. EEOC подала иск против железной дороги Burlington Ец 5
Northern Santa Fe (BNSF) за тестирование своих сотрудников на наличие редко- пИ^
го генетического заболевания (наследственной нейропатии с подверженностью 5
к параличу от сдавления — HNPP), которое вызывает синдром запястного канала Q
и, как следствие, сложности в работе машинистов. Представители железнодо- нШИ
рожной компании утверждали, что тестирование было способом определения Х И И того, был ли высокий уровень травм от повторяющихся стрессов среди его со
ИССЛЕДОВАНИЙ
>
в М УНИВЕРСИТЕТА
L-—и мени О. Е. Кугафи на (МПОА)
трудников, связанный с работой. Помимо тестирования на HNPP, оплачиваемые компанией врачи также были проинструктированы проверять некоторые другие медицинские данные, такие как диабет и алкоголизм. EEOC и BNSF объявили о посредническом урегулировании в 2002 г.
Существует множество государственных законов для защиты американцев от генетической дискриминации, хотя эти законы сильно различаются по объему, применимости и объему предоставляемой защиты. GINA устанавливает минимальный уровень защиты от генетической дискриминации и не ограничивает законы штата более строгими мерами защиты.
Самые первые государственные законы были сосредоточены на конкретных генетических ограничениях. Например, Северная Каролина была первым штатом, который запретил дискриминацию по признаку серповидноклеточной аномалии. В 1991 г. штат Висконсин был первым штатом, который предотвратил дискриминацию по продаже генетических тестов. В настоящее время в 48 штатах и округе Колумбия приняты законы, запрещающие генетическую дискриминацию среди поставщиков медицинского страхования. 35 штатов (за исключением штатов Миссисипи и Вашингтон) разделяют политику государства, направленную на предотвращение генетической дискриминации при трудоустройстве7.
Исследования в области генной терапии (или генотерапии) с целью исправления генетических дефектов методами генной инженерии также являются предметом особого регулирования в США. Национальные институты здравоохранения (NIH) отказались от обособленного регулирования испытаний генной терапии; теперь исследования в области генотерапии будут рассматриваться в рамках правового регулирования наряду с другими клиническими испытаниями. Несмотря на то, что изменение устраняет один из административных барьеров нормативного правового регулирования, испытания генной терапии по-прежнему должны отвечать требованиям безопасности и этики Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и, как и во всех клинических исследованиях, для продолжения испытания генной терапии по-прежнему остается обязательное требование получения статуса «одобрено» от регулирующих органов.
Изменение, проявившееся в ослаблении контроля правового регулирования, привело к неоднозначной реакции некоторых ученых, специалистов в области генетики, не все из которых представляются автору рациональными. Так, по мнению директора NIH доктора Фрэнсиса Коллинза и комиссара FDA доктора Скотта Готлиба, «больше нет достаточных доказательств, чтобы утверждать, что риски генной терапии полностью уникальны или непредсказуемы — или что область требует особого надзора, который выходит за рамки существующих для обеспечения безопасности».
Ранее протоколы испытаний, годовые отчеты и отчеты о серьезных нежелательных явлениях должны были представляться как в NIH, так и в FDA, что привело к дублированию функций контрольных и надзорных ведомств и увеличению
7 Genetic Discrimination and Other Laws. National Institute of Health, National Human Genome Research Institute. URL: https://www.genome.gov/27568503/genetic-discrimination-and-other-laws/.
я УНИВЕРСИТЕТА Правовое регулирование геномных |3|
имени o.e. кугафина(мгюА) исследований в Соединенных Штатах Америки
административной нагрузки специалистов-исследователей. Поэтому NIH разработал новые планы по упрощению управления безопасностью в испытаниях генной терапии в США путем внесения изменений в Руководство NIH по исследованиям с участием молекул рекомбинантных или синтетических нуклеиновых кислот.
Поскольку надзор за испытаниями генной терапии теперь будет осуществляться FDA, NIH призывает Консультативный комитет по рекомбинантной ДНК (Recombinant DNA Advisory Committee, RAC) вновь сосредоточить свое внимание на «научных, безопасных и этических проблемах, связанных с появляющейся биотехнологией». Однако не все поддерживают данные изменения.
В этой связи представляется возможным согласиться с точкой зрения специалиста по биомедицинской этике в Стэнфордском университете и члена Консультативного комитета по рекомбинантной ДНК профессора Милдреда Чо, что сейчас не время предпринимать какие-либо действия (коренные изменения), основываясь только на наших знаниях о возможных рисках, так как в действительности мы не всегда доподлинно понимаем, как работает механизм генной терапии8. Важно понимать, что правила, о которых идет речь, регулируют генную терапию, которая изменяет ДНК для лечения заболеваний после рождения, а не изменяет эмбрионы, яйца или биоматериал, чтобы внедрить таким образом постоянные изменения, которые будут передаваться через поколения. Это запрещено действующим законодательством.
В связи с этим представляется возможным согласиться с позицией директора Центра генетики и общества США Марси Дариновски, выступающей за надзор и ответственное использование биотехнологий9, о необходимости укрепления контрольного и надзорного аппарата FDA для целей безопасного и эффективного правового регулирования исследований в области геномных исследований.
Operation and Development, 2000.
БИБЛИОГРАФИЯ
П А
1. Genes direct. Human genetics commission. — Crown Copyright, U.K., 2003. В
2. Organization for Economic Co-Operation and Development. Genetic Testing :
Ш н
Policy Issues for the New Millennium. — Paris : Organization for Economic Co- çr Т
Xrn ПР
3. Promoting Safe and Effective Genetic Testing in the United States: Final Report и А on the Task for on Genetic Testing / Holtzman N. A., Watson M.S. (eds). — ч-Ер Washington, DC, 1997. ^Ош
4. Schwartz M. K. Genetic Testing and the Clinical Laboratory Improvement вАЕ Amendments of 1988: Present and Future. — Clin Chem. 1999; 45:739-745. сРМ
enïi Е А И
ШЁТ
mir
МРР
Сайт журнала «Bionews». URL: https://www.bionews.org.uk/page_137911. ЫАИ
Сайт Центра генетики и общества. URL: https://www.geneticsandsocietyorg/article/scientists- Хии disagree-about-ethics-and-governance-human-germline-editing-1. ИССЛЕДОВАНИЙ
>
