CC BY
36
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
Выводы. Концентрация оксистеролов и активность хитотриозидазы — два биохимических маркера, определение которых может значительно упростить и ускорить постановку диагноза НПС.
ПЕРВЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ФЕРМЕНТО-ЗАМЕЩАЮЩЕЙ ТЕРАПИИ ПРЕПАРАТОМ ЭЛО-СУЛЬФАЗА АЛЬФА У РОССИЙСКОГО БОЛЬНОГО С СИНДРОМОМ МОРКИО A (МУКОПОЛИСАХА-РИДОЗ IV A ТИПА)
Семячкина А.Н.1, Давыдова Ю.И.1,.Харабадзе М.Н.1, Воскобоева ЕЮ.2, Новиков П.В.1, Захарова Е.Ю.2 'НИКИ педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России, г. Москва 2ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, г. Москва
Цель: показать положительные результаты, впервые проведенного в России, патогенетического лечения ферментозамещающим препаратом элосульфаза альфа больного с синдромом Моркио А (мукополисаха-ридоз IV А типа).
Препарат элосульфаза-альфа в России не зарегистрирован, поэтому решение о необходимости лечения по жизненным показаниям было получено на основании заключения Консилиума, составленного и подписанного группой ведущих специалистов, занимающихся разработкой и решением проблем мукополисахари-дозов. Закупка препарата и лечение ребенка проводились в соответствии с разрешением Росздравнадзора и правилами отпуска лекарств фирмой производителем «ВюМагт». Оплата препарата осуществлялась за счет средств регионального бюджета (Республика Соха). Ребенок Вадим М., 12 лет находится под наблюдением отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики с 5 лет. Диагноз синдрома Моркио А был поставлен на основании совокупности фенотипических признаков и результатов лабораторных методов исследования (повышение показателей почечной экскреции кератансуль-фата, низкая активность лизосомального фермента ^ацетилгалактозамин -6-сульфатсульфатазы в лейкоцитах периферической крови: 0,01 нМоль/мг/17 час, при норме 6,6-19,2 нМоль/мг/17 час; наличие двух миссенс-мутаций в гене GALNS — р. Gly44Val/p. Trp230Arg, первая из которых выявлена впервые. Согласно инструкции элосульфаза альфа вводится из расчета 2 мг/кг массы тела. Препарат выпускается во флаконах емкостью 5 мл; 1 мл раствора содержит 1 мг элосульфазы альфа. Масса тела больного -31 кг, на этом основании расчетная доза элосульфазы альфа для ребенка составляет 62 мг, что соответствует 12 флаконам прапарата.
В клинической симптоматике мальчика наряду с типичными признаками синдрома Моркио А (карликовый рост, килевидная деформация грудной клетки 1-11 степени, вальгусная установка коленных суставов, короткая шея, увеличение объема и тугоподвижность крупных суставов и гиперподвижность мелких (меж-
фаланговых), грубоватые черты лица, умеренная гепа-тоспленомегалия, помутнение роговицы и тугоухость I степени, нормальный интеллект) зарегистрирована выраженная мышечная гипотония, приведшая ребенка к инвалидной коляске и обусловленная, вероятнее всего, отложением кератансульфата в цервикальном канале.
На фоне патогенетического лечения четкая положительная динамика стала отмечаться с 6-го внутривенного введения элосульфазы альфа. Она проявлялась в уменьшении степени выраженности грубоватых черт лица, улучшении самочувствия, исчезновении «четок» и «браслеток», нормализации размеров печени и селезенки, уменьшении мышечной гипотонии. Через 6 месяцев лечения больной стал опираться на ноги и мог стоять самостоятельно в течение нескольких минут, придерживаясь зз ходунки. Реакций на введение препарата не было. Ребенок продолжает получать лечение.
Таким образом, продемонстрирована эффективность патогенетической терапии ферментозамещающим препаратом элосульфаза альфа. Положительная динамика со стороны скелетных изменений, нарастание двигательной активности больного существенно повысило качество его жизни. Следует надеяться, что более раннее начало ферментозамещающего лечения поможет больным с синдромом Моркио A предотвратить формирование тяжелых инвалидизирующих расстройств, привязывающих их к инвалидной коляске.
КЛИНИЧЕСКАЯ, ГОРМОНАЛЬНАЯ И МОЛЕ-КУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ДВУХ СЛУЧАЕВ СИНДРОМА ОЛГРОВА
Тозлиян Е.В.1, Сухоруков В.С.1, Захарова Е.Ю.2 'Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, г. Москва
2Федеральное государственное бюджетное учреждение "Медико-генетический научный центр" Российской академии медицинских наук, г. Москва
Актуальность: синдром Олгрова (Allgrove syndrome) или синдром "трех А" (Triple-A syndrome, AAAS) - редкое моногенное заболевание с аутосомно-ре-цессивным типом наследования, поражением нескольких органов и систем. Классический синдром характеризуется триадой признаков: алакримия (отсутствие слез); ахалазия (нарушение моторики пищевода с функциональной обструкцией его дистальной части); аддисонизм (хроническая надпочечниковая недостаточность). Также характерны различные симптомы поражения центральной, периферической и вегетативной нервной системы, которые могут развиться через годы и даже десятилетия после ранних симптомов. В основе заболевания лежат дефекты гена AAAS, кодирующего регуляторный белок ALADIN (Alacrimia-Achalasia-aDrenal Insufficiency Neurologic disorder). Ген экспрессируется повсеместно во многих тканях организма, но наиболее высоко в надпочечни-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИКПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2015
