CC BY
26abstracts
материалы конференции
СЕКЦИЯПЕДИАТРИИ
первичный иммунодефицит гипер ige-синдром. анализ клинического случая
Абрамов В. К.
Научный руководитель: д.м.н. профессор Камалтынова Е. М. Кафедра факультетской педиатрии с курсом детских болезней Сибирский государственный медицинский университет
контактная информация: Абрамов Виталий Константинович — студент 4 курса Лечебный факультет. E-mail: abramoff.vk@yandex.ru
ключевые слова: первичный иммунодефицит, гипериммуноглобулинемия Е, синдром Джоба (Иакова).
Актуальность исследования: одним из синдромов, протекающих с выраженной гиперпродукцией IgE, является синдром Джоба (синонимы: Job's syndrome, синдром Иова) — мульти-системное, аутосомное заболевание, характеризующееся первичным иммунодефицитным состоянием, которое в 1966 году впервые описал американский педиатр Старки Дэвис (Davis) и соавт. В настоящее время наиболее часто определяют мутацию в генах STAT3 или D0CK8 [1,2].
цель исследования: демонстрация клинического случая гипер IgE-синдрома с оценкой клинического течения и диагностического поиска.
Материалы и методы исследования: ретроспективный клинико-лабораторный анализ истории болезни пациентки А., 14 лет.
Результаты: из анамнеза известно: в роддоме поставлен диагноз: синдром дыхательных расстройств новорожденных 1 степени, церебральная ишемия, токсическая эритема, задержка внутриутробного развития 2 степени. С 3 месяцев наблюдалась у невролога с диагнозом перинатальное поражение центральной нервной системы, с 2 месяцев отмечались проявления ато-пического дерматита. В 2 месяца у ребенка отмечались проявления БЦЖита, профилактические прививки не проводились. С раннего возраста отмечались рецидивирующие абсцессы. В марте и октябре 2007 года вскрытие абсцессов разных областей (щечной области, грудной железы, области ягодицы справа), в связи с чем был поставлен диагноз: первичное иммуноде-фицитное состояния, неуточненного генеза. Специфическая диагностика и лечение не проводились. С 2017 по 2019 годы непрерывно-рецидивирующее течение «холодных абсцессов», инфекционные осложнения- синуситы, отиты, аденоидит, пневмонии. В октябре 2020 года проведено вскрытие абсцесса и биопсия шейного лимфатического узла. Концентрация сывороточного иммуноглобулина Е от 06.11.2020 11600 Ед/мл. В этой связи для уточнения диагноза пациентка направлена в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева для верификации диагноза и лечения. На основании жалоб, данных анамнеза, результатов проведенного обследования, в том числе молекулярно-генетического ребенку верифицирован диагноз: Основной: Первичный иммунодефицит: гипер IgE-синдром (мутация в гене STAT3 (c.1145G>A), p.R382Q, в гетерозиготном состоянии).
Выводы: выявленная мутация в гене STAT3 свидетельствует о динуклеотидной замене, где G (гуанин) заменился на A (аденин) в точке R382Q (hotspot). Динуклеотидные замены в дан-
forcipe
vol. 4 supplement 2021
issn 2658-4174
Материалы всероссийского научного форума студентов с международным участием «СТУДЕНЧЕСКАЯ НАУКА - 2021» 37
ном участке гена приводят к тому, что синтезируется другая аминокислота и, соответственно, ген STAT3 не может адекватно выполнять свою функцию. Таким образом гипер IgE- синдром является редкой патологией, правильная и своевременная диагностика которого возможна только при анализе совокупности клинических симптомов и лабораторных показателей. Анализируя отдельные симптомы (например: атопический дерматит), большая вероятность пойти по ложному диагностическому пути, что мы видим на данном клиническом примере. Задержка своевременно постановки диагноза составила около 10 лет. Литература
1. Freeman AF, Holland SM. Clinical Manifestations, Etiology, and Pathogenesis of the Hyper IgE Syndromes. Pediatr. Res. 2009; 65 (5) (Pt. 2): 32R-37R.
2. Ярцев М.Н., Яковлева К.П., Плахтиенко М.В. Первичная иммунная недостаточность по данным Регистра первичных иммунодефицитных состояний Института иммунологии ФМБА России. Consilium medicum. Педиатрия. 2006; 8 (1): 4-9.
forcipe
том 4 спецвыпуск 2021
elSSN 2658-4182
