CC BY
18
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
наружены генетические факторы риска артериальной гипертензии (полиморфизм 704Т ^ С (Met235Thr) в гене ангиотензиногена (AGT), полиморфизм I/D 287 п.н. в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE), полиморфизм 1166А ^ С в гене рецептора ангиотензина II 1-го импа (AT1R), полиморфизм 786Т ^ С в гене эндотелиальной синтазы оксида азота (eNOS).
Вывод. У пациентки с аГУС выявлен полиморфизм генов, ассоциированных с наследственной тромбофи-лией.
ГИПЕРОКСАЛУРИЯ ТРЕТЬЕГО ТИПА
Пирузиева О.Р.
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, г. Москва
Первичная гипероксалурия типа 3 представляет собой нарушение метаболизма глиоксилата, которое может быть бессимптомным или характеризуется ок-салатным нефролитиазом, дебютирующим в раннем возрасте. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Цель: представить клиническое наблюдение больной с гипероксалурией 3 типа.
Девочка А, 3 года. Ребенок из семьи с отягощенной наследственностью по мочекаменной болезни с двух сторон. Ребенок от близкородственного брака (родители четвероюродные сибсы), 3-й беременности протекавшей с угрозой прерывания. Ранне развитие ребенка без особенностей. В возрасте 1,5 года у девочки появились изменения в анализах мочи, в виде лейкоцитурии, при этом по данным УЗИ выявлен: конкремент в нижней чашечке правой почки до 6 мм и множественные конкременты в ЧЛС левой почки до 5 мм. При обследовании в отделении нефрологии НИКИ Педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева установлено, что физическое развитие ребенка среднее гармоничное, костных деформаций, полидипсии, полиурии не выявлено. Клинический, биохимический анализ крови, кислотно-основное состояние крови в пределах нормы. Обращало на себя внимание: не постоянная гипероксалурия (Ox/Cr = 0,08— 0,13), повышение уровня паратгормона (92,6 пг/мл), при этом уровень метаболитов витамина Д был в норме. На рентгенограммах костей предплечий выявлен остеопороз при отсутствии признаков остеопороза костей голеней. При УЗИ отмечается наличие множественных конкрементов в собирательной системе обеих почек. Конкременты рентген-негативные.
Таким образом на основании клинико-анам-нестических данных у девочки имел место двусторонний уролитиаз. Для уточнения генеза уро-литиаза, проведено молекулярно-генетическое обследование в ФГБУ ЭНЦ, по результатам которого, выявлена мутация в гене HOGA1 (гомозиготная
замена c.266G>A:p.R89H) в гетерозиготном состоянии. Мутация валидирована у ребенка и матери девочки, секвенированием по методу «Сенгера» и ранее не описана. По данным компьютерного анализа (Alamut Visual) является патогенной. Мутации в гене HOGA1 ассоциированы с первичной гипероксалури-ей, тип III, OMIM 613616.
Таким образом проведение молекулярно-генети-ческого обследования позволило поставить диагноз: гипероксалурия третьего типа.
Основной задачей терапии гипероксалурии 3 типа является снижение образования кристаллов оксалата кальция и уменьшение образования конкрементов, для чего необходимо поддержание высокого питьевого режима (> 2,5 л/м2 BSA) применение ингибитора кристаллизации оксалата кальция. При наблюдении за состоянием ребенка в течении полутра лет функция почек сохранна, отрицательной динамики при УЗИ-исследовании почек нет.
ОСОБЕННОСТИ СОКРАЩЕНИЙ МОЧЕТОЧНИКОВ У ДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКИМ ПИЕЛОНЕФРИТОМ
Просова Е.Е., Горемыкин В.И., Елизарова С.Ю., Сидорович О.В., Хижняк А.В.
ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России, г. Саратов
Введение. Нарушения уродинамики являются одним из ведущих предрасполагающих факторов к ре-цидивированию, прогрессированию хронических пиелонефритов у детей.
Цель исследования. Исследование особенностей ритмогенеза и электрофизиологии мочеточника в норме и при пиелонефрите.
Материалы и методы. Исследование проводилось совместно с сотрудниками кафедры медицинской физики. Обследовано 20 детей в возрасте 5—15 лет с диагнозом вторичный хронический пиелонефрит и 15 детей — группа контроля. В ходе исследований регистрировалась электрофизиологическая активность мочеточников с помощью электроэнцефалограф Нейрон-Спектр-4/П, электроды которого устанавливались на область проекции мочеточника на поверхность тела человека. Для всех пациентов группы с пиелонефритом проводили запись длительностью 90 секунд: до и после водной нагрузки.
Результаты. В ходе исследования выявлено, что при пиелонефрите наблюдается снижение уровня амплитуды сигнала электрического потенциала сокращений мочеточника в среднем на 30%. При этом спектр контрольной группы имеет большее число гармоник по сравнению с группой пациентов с диагнозом пиелонефрит. Кроме того, спектр сигнала в случае пиелонефрита имеет большую схожесть по амплитудам гармоник между тремя отведениями, что в свою очередь может говорить о преобладании
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2017; 62:(4) ROSSIYSKIY VESTNIKPERINATOLOGY IPEDIATRII, 2017; 62:(4)
Раздел 7. Нефрология
периодических колебаний потенциала над спонтанной активностью электрического потенциала мочеточника.
Заключение. 1. При пиелонефрите наблюдается снижение уровня амплитуды сигнала электрического потенциала сокращений мочеточника в среднем на 30%.
2. Спектр сигнала в случае пиелонефрита имеет большую схожесть по амплитудам гармоник между тремя отведениями, что может свидетельствовать об изменении качества прохождения мочи в мочеточнике.
КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКМ ОСОБЕННОСТИ ANCA-АССОЦИИРОВАННОГО васкулита У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ
Савенкова Н.Д., Федотова О.П., Насыров Р.А., Блинова О.П., Панков Е.А., Любимова О.В., Аничкова И.В., Осипова О.С.
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, г. Санкт-Петербург
Цель:клинико-морфологическое исследование ANCA-ренального васкулита у 14 пациентов.
Пациенты и методы: У 14 детей и подростков (5,6— 17 лет) диагностика ANCA-васкулита по классификации International Chapel Hill Consensus Conference Nomenclature of vasculitides (2012), морфологической E. Muso et al. (2013), ИГХ методу; повышении антител IgG к МРО и IgG к PR3 (N 0-1,0), острое почечное повреждение (ОПП) по рRIFLE (2007).
Результаты: У 14 детей (мальчиков 3, девочек 11) диагностированы: микроскопический полиангиит (МП) (10), гранулематоз с полиангиитом Вегенера (ГПВ) (2), эозинофильный гранулематоз с полиангиитом Чарга-Стросс (2). Повышение ANCA PR3 (8,72,1) у 5 и МРО (2,0-13,6) у 10 детей. У 11 пациентов выявлены HSV, VEB, СМV вирусные, микоплазмоз-ные, бактериальные и микотические инфекции. При Чарга-Стросс у 2 детей: бронхиальная астма, эози-нофилия, повышение общего и специфических IgE, ANCA PR3 и МПО, гломерулонефритом (ГН) с гематурией, протеинурией и гормоночувствительным нефротическим синдромом (НС) с сохранной функцией почек. В дебюте пульмоно-ренальный синдром из 12 пациентов с МП и ГПВ у 6, из них у 4 пневмония с плевритом и ателектазами, у 4 синусит, гайморит, у 4 сыпь, у 4 артралгии, у 8 артериальная гипертензия, ГН с протеинурией, НС и/или гематурией у 3 сохранная функция почек у 9, ОПП у 9, из них у 5 с восстановлением и у 4 с утратой. ЗПТ гемодиализом в дебюте у 5 пациентов, исходом в терминальую почечную недостаточность у 4. Морфологическое исследование выявило из 9 детей у 8 экстракапиллярный ГН с фи-брозноклеточными полулуниями, некротизирующим капилляритом (20-67%), гломерулосклерозом у 5, гранулемами у 2, интерстициальной клеточной ин-
фильтрацией у 8, фиброзом (10%-40%) у 3, сосудистыми изменениями у 6, экспрессией к Ig G (++) у 8, фибрину (++) у 7, к HSV , CMV, VEB у 6.
РЕТРОСПЕКТИВНАЯ ОЦЕНКА И КАТАМНЕСТИ-ЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ПАЦИЕНТОВ, ПЕРЕНЕСШИХ ТРОМБОЗ ПОЧЕЧНЫХ ВЕН В НЕОНА-ТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ
Толстова Е. М.
ГБОУ ВПО Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова Министерства здравоохранения России, г. Москва
Цель. Ретроспективно определить предрасполагающие факторы, клинические особенности острого периода и катамнестически оценить функцию почек пациентов, перенесших тромбоз почечных вен в периоде новорожденности.
Материалы и методы. За период с 2011 по 2016 гг. оценены истории болезни 12 пациентов с тромбозом почечных вен в возрасте 1—23 дней (средний возраст 4,5 [1;23]). Визуализирующим методом диагностики явилось УЗИ с ДДГ. Методом молекулярной генетики у 4-х пациентов исследован полиморфизм генов свёртывающей системы: MTHFR, F5, PGT, PAI-1, FGB, ITGB3.
Результаты. Все пациенты, участвующие в исследовании доношенные. Течение беременности было осложненным во всех случаях. Из роддома 9 (75%) пациентов переведены с диагнозами: неона-тальный сепсис, в/у инфекция (n=4; 33,3%), родовая травма (n=2; 16,6%), кишечная непроходимость (n=1; 8,3%), врожденный гидронефроз (n=1; 8,3%), ОПН на фоне тромбоза почечных вен (n=1; 8,3%). Госпитализированы в тяжелом состоянии, гиперазотемия выявлена в 3-х случаях (25%), макрогематурия — в 2-х (16,6%), сохранная функция почек у 6 (50%). В 1 случае был выявлен дефицит протеинов С, S и антитромбина III. При УЗИ в 3 (25%) случаях выявлен односторонний тромбоз почечных вен, в 2 (16,6%) — билатеральный, в 4 (33,3%) — двусторонний с поражением мелких ветвей почечных вен. У 3 из 12 пациентов, госпитализированных на 12—23 сутки жизни, с бытовой травмой (n=1; 8,3%), рвотой (n=1; 8,3%), пиодермией (n=1; 8,3%) были выявлены признаки перенесенного тромбоза. 4 пациентов были обследованы через 2 мес — 6 лет после перенесенного тромбоза. В 2 случаях выявлен нефросклероз, ХБП 1 и 3 стадии. У пациентов с двусторонним тромбозом была диагностирована тромбофилия: в 1 случае определялись комбинации 3 гомозиготных (GP1BA, PAI-1, MTRR) и 4 гетерозиготными полиморфными генотипами (MTGFR, ITGB3, factors XII, XIII), в остальных случаях (n=3) выявлялись от 3-х до 4-х мутантных аллелей в гетерозиготной форме.
Заключение. Тромбоз почечных вен у новорож-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2017; 62:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2017; 62:(4)
