CC BY
35ОСОБЕННОСТИ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ПРИ СИНДРОМЕ МАРФАНА
Тошпулатова Арофат Зиёвутдиновна Закирходжаева Дилором Асраловна
Ташкентский педиатрический медицинский институт
Объектом исследования явились 26 детей с синдромом Марфана в возрасте от 3-х до 14 лет (средний возраст 6,37±2,14 лет), находившихся на лечении в глазном отделении клиник ТашПМИ. Наиболее часто встречающимися офтальмологическими симптомами болезни Марфана является люксация хрусталика (46,16%) и осложненная катаракта (26,92%), которые при прогрессировании осложняются вторичной глаукомой, миопией и косоглазием. Правильная диагностика и интерпритация клинических данных позволяют уточнить диагноз синдрома Марфана, определить риск возможных осложнений и разработать соответствующие профилактические мероприятия.
Ключевые слова: синдром Марфана, люксация хрусталика, катаракта, цинновые связки.
БОЛАЛАРДА МАРФАН СИНДРОМИДА ОФТАЛЬМОЛОГИК КУРИНИШЛАРНИНГ
УЗИГА ХОС ХУСУСИЯТЛАРИ
Тад;и;от объекти ТошПТИ клиникаси куз касалликлари булимида Марфан синдроми ташх,иси билан ётиб даволанган 3 ёшдан 14 ёшгача (уртача ёши 6,37±2,14) булган 26 болалар эди. Марфан синдромининг энг куп учрайдиган офтальмологик белгилари бу - гавхар люксацияси (46.16%) ва асоратли катаракта (26.32%). Бу узгаришлар иккиланчи глаукома, миопия ва иккиламчи гилайлик каби асоратларга олиб келади. Тугри диагностика ва клиник курсаткичларни тугри интерпретацияси Марфан синдроми ташх,исини ани;лашга ва булиши мумкин булган асоратлар хавфини ани;лаб, уларни олдини олиш тадбирларини ишлаб чи;ишга ёрдам беради.
Калит сузлар: Марфан синдроми, гавхар люксацияси, катаракта, цинн бойламлари.
FEATURES OF OPHTHALMIC MANIFESTATIONS IN MARFAN SYNDROME
The object of the study was 26 children with Marfan's syndrome aged from 3 to 14 years (mean age 6.37 ± 2.14 years), who were treated in the eye department of the TashPMI clinics. The most common ophthalmologic symptoms of Marfan's disease are lens luxation (46.16%) and complicated cataract (26.92%), which, with progression, are complicated by secondary glaucoma, myopia, and strabismus. Correct diagnosis and interpretation of clinical data make it possible to clarify the diagnosis of Marfan syndrome, determine the risk of possible complications, and develop appropriate preventive measures.
Key words: Marfan syndrome, lens luxation, cataract, zinc ligaments.
Синдром Марфана является довольно редким заболеванием, которое встречается примерно у 1 из 5000 человек [3, 4]. По данным современных исследований в основе возникновения этого заболевания лежит мутация гена белка фибриллина в 15-й хромосоме, что приводит к аномалиям в выработке и структуре фибриллина [1, 3].
Синдром Марфана характеризуется наличием дефектов соединительной ткани, что может проявляться патологическими изменениями со стороны разных систем организма, включая скелет, глаза, кровеносные сосуды, нервную систему, легкие и др. [1, 2]. В этиологии и патогенезе синдрома Марфана большое значение придают поражению соединительной ткани, а именно нарушению синтеза коллагена, которое приводит к накоплению фракций растворимого (незрелого) коллагена с распадом его на метаболиты, содержащие оксипролин [2, 5, 6]. Приблизительно в 75% случаев, ген синдрома Марфана передается детям от родителей, которые имеют это заболевание. А тип наследования - аутосомно-доминантный, что означает унаследование данного заболевания ребенком от больных родителей составляет 50% [2, 9]. К особенностям клинической картины синдрома Марфана относятся многообразие проявлений, варьирование возраста появления первых симптомов болезни, хроническое течение, сокращенная продолжительность жизни, обусловленная изменением органов [5, 7, 8 ]. Подобная картина диктует необходимость улучшения способов прогнозирования, своевременной диагностики и лечения этого контингента больных с привлечением множества специалистов. Между тем ранняя его диагностика необходима для разграничения с фенотипически схожими наследственными заболеваниями, а также для своевременного медико-генетического консультирования и прогнозирования будущего потомства. При наличии триады симптомов и семейного характера заболевания диагноз в большинстве случаев не вызывает сомнений, но, учитывая разно плановость этих изменений, одному специалисту не всегда удается заподозрить данное заболевание. В этой связи, считаем полезным поделиться собственным опытом изучения офтальмологических проявлений синдрома Марфана у детей.
Целью настоящего исследования явилось изучение офтальмологических проявлений синдрома Марфана у детей.
Объекты и методы исследования: объектом исследования явились 26 детей синдромом Марфана в возрасте от 3-х до 14 лет (Средний возраст 6,37 ± 2,14 лет), находившихся на лечении в глазном отделении клиник ТашПМИ. Среди обследованных девочек было 10 (38,46%), а мальчиков - 16 (61,54%). Всем больным проведено стандартное офтальмологическое обследование с применением визометрии, периметрии, тонометрии, биомикроскопии, офтальмометрии, рефрактометрии, офтальмоскопии и А/В сканирование глаз. С целью этиологической диагностики были использованы генетические методы исследования при Республиканском скрининг центре с генотипа и фенотипа путем использования маркерного гаплотипа ДНК, определением уровня гликопротеида Фибриллина. Диагноз верифицировали с помощью клинических и инструментальных (рентгенография опорно-двигательного аппарата, ультразвуковое исследование сердца) методов с привлечением отоларинголога, невропатолога, кардиолога и травматолога.
Результаты и обсуждение: согласно нашим исследованиям, при биомикроскопии двусторонняя люксация прозрачного хрусталика имеется у 9 (34,62%) больных, причем у 7 (26,92%) из них хрусталик был подтянут кверху, в 2 (7,69%) случаях в сторону. Люксация хрусталика сопровождалась снижением остроты зрения (0,1 - 0,4). При этом у большинства пациентов наблюдали несостоятельность нижней части цинновой связки, которая была растянута, имела бахромчатые края с многочисленными разрывами. В 3-х случаях (11,54%) наблюдали одностороннюю люксацию хрусталика. В 5 (19,23%) глазах хрусталик был люксирован в переднюю камеру, на 3-х глазах (11,54%) - в заднюю. У одного больного (3,85%) хрусталик был расположен в горизонтальном положении в области зрачка и постоянно флотировал между камерами глаза.
Сублюксация хрусталика была диагностирована у 5 (19,23%) пациентов и носила односторонний характер.
Рефрактометрия показала наличие миопии высокой степени на 3-х (11,54%) глазах с люксацией хрусталика в заднюю камеру и сложного миопического астигматизма на одном (3,85%). При этом характерных для миопии изменений глазного дна не выявлено, что указывало на хрусталиковый характер процесса. При этом, несмотря на тщательную коррекцию, острота зрения не превышала 0,3. Наряду с этим у одного больного (3,85%) была диагностирована гиперметропия высокой степени с наличием сложного гиперметропического астигматизма. Офтальмоскопия при этом показала наличие характерных для гиперметропии изменений со стороны глазного дна. У другого больного (3,85%) была обнаружена гиперметропия слабой степени, которая хорошо корригировалась, несмотря на имеющуюся сублюксацию хрусталика. Осложненная катаракта была выявлена на 7 (26,92%) глазах и острота зрения была заметно снижена, составляя 0,04- 0,07.
При тонометрии по Маклокову у 8-х больных (30,8%) был установлен диагноз вторичной глаукомы, обследовано 16 глаз. Терминальная стадия вторичной глаукомы наблюдалась в 12,5% случаях. Стафилома склеры наблюдалась у 12,5% детей. При УЗИ исследовании у детей со вторичной глаукомой была выявлена: плавающие помутнения в стекловидном теле (12,5%), деструкция стекловидного тела (87,5%), а также у 25% отслойка, у 37,5% детей без эхопатологии.
При анализе анамнестических данных и объективном осмотре нами было установлено, что причинами развития вторичной глаукомы у детей с синдромом Марфана в первую очередь зависит от анатомических изменений, которые характеризуются растяжением циновых связок хрусталика, а так же изменениями в стекловидном теле в виде деструкции и отслойки задней гиалоидной мембраны.
Данные офтальмоскопии показали наличие гипоплазии диска зрительного нерва (ДЗН) и макулы у 3-х больных (11,54%), а также частичной атрофии ДЗН у 2 (7,69%). У этого контингента больных превалировали изменения со стороны сердечно-сосудистой системы.
Наряду с этим у 7 больных (26,92%) было диагностировано расходящееся косоглазие и, учитывая наличие анизометропии, имела вторичный характер.
Вместе с тем в ходе наших исследований было выявлено, что у 7 пациентов (26,92%) изменения органа зрения явились единственным признаком болезни Марфана, за исключением генетических исследований.
Таким образом, учитывая генетическую природу заболевания и особенности характеристики доминантного гена, важным в диагностике этого синдрома являются специфические генетические исследования. Трудоемкость биохимических критериев синдрома Марфана и невозможность их осуществления в большинстве лечебных учреждений снижают их практическую ценность. В этой связи на первый план выступают клинические критерии диагностики синдрома Марфана, включающие в себя различного рода поражения органа зрения, сердечно-сосудистой системы и опорно-двигательного аппарата, которые в совокупности способствуют к распознаванию синдрома Марфана.
Выводы:
1. Наиболее часто встречающимися офтальмологическими симптомами болезни Марфана является люксация хрусталика (46,16%) и осложненная катаракта (26,92%), которые при прогрессировании осложняются вторичной глаукомой, миопией и косоглазием.
2. Правильная диагностика и интерпритация клинических данных позволяют уточнить диагноз синдрома Марфана, определить риск возможных осложнений и разработать соответствующие профилактические мероприятия.
3. Дети с подозрением на синдром Марфана подлежат динамическому наблюдению у педиатра, офтальмолога, травматолога и кардиолога, а также обязательному медико-генетическому консультированию.
ЛИТЕРАТУРА:
1. Делягин В.М., Жакупова Ж.С., Нарычева И.А. Синдром Марфана // Практическая медицина. - 2008. - №28. - С.39-43.
2. Зербшо Д.Д., Ольхова О.В., Жураев Р.К. Синдром Марфана: кторичний ракурс та сучасний погляд на проблему. // Укр. мед. Часопис. - 2010. - № 6(80). - С. 97-100.
3. Ольхова О.В. (2010) Родинна форма синдрому Марфана: варiанти вад очей // Мистецтво лшування. - 2010. - №6 (72). - С.110 - 112.
4. Kara N, Bozkurt E, Baz O, Altinkaynak H, Dundar H, Yuksel K, Yazici AT, Demirok A, Candan
5. Corneal biomechanical properties and intraocular pressure measurement in Marfan patients // J Cataract Refract Surg. - 2012. - vol.38(2). - P. 309-14.
5. Meng B, Li H, Yang T, Huang S, Sun X, Yuan H. Identification of a novel FBN1 gene mutation in a Chinese family with Marfan syndrome. // Mol Vis. - 2011. - vol.17. - P. 2421-2427.
6. Khegay L.N., Niyazova Z.A. Study of mutagenic and immunological activity of a cover dressing for the treatment of penetrating eye injuries on in vitro experiment //American Journal of Medicine and Medical Sciences. USA, 2020. - 10(7). - Р. 534-538.
7. Niyazova Z.A., Nurkhodjaev S.N., Akhmedzhanova A.Z., Abdullaev Sh.O. Features of psychological rehabilitation in patients with eye injuries //American journal of research, №56, USA, 2019 - P.118-129.
8. Niyazova Z.A., Gulyamov S.S., Ganieva U., Khegay L.N., Kayumov A.A. Organization of medical care for patients with eye injuries // International Journal of Pharmaceutical Research. India, 2020. - Vol 12. - Issue 4. - Р. 635-641.
9. Salakhiddinov K.Z., Alekseyev A.A., Niyazova Z.A., Kilichev M.R. Current aspects in the treatment of burn wounds //Вопросы науки и образования Россия, 2020. - №13 (97). - С. 93-98.
