CC BY
68
W4MM
1 и информационные
технологии
Медицинские информационные системы
Н.Ю. ПОНОМАРЕВА,
Окружной консультативно-диагностический центр при детской городской поликлинике № 105 Зеленоградского административного округа г. Москвы
С.А. ЛУПИН,
Московский государственный институт электронной техники (технический университет) Б.А. КОБРИНСКИЙ,
ФГУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии» Минздравсоцразвития РФ
ОРГАНИЗАЦИЯ ПРОФИЛАКТИКИ ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ НА ОСНОВЕ ТЕРРИТОРИАЛЬНОЙ
МЕДИЦИНСКОЙ ИНФОРМАЦИОННОЙ СИСТЕМЫ
УДК 61:658.011.56
Пономарева Н.Ю., Лупин С.А., Кобринский Б.А. Организация профилактики врожденной патологии у детей на основе территориальной медицинской информационной системы (Окружной консультативнодиагностический центр при детской городской поликлинике №105 Зеленоградского административного округа г. Москвы; Московский государственный институт электронной техники (технический университет); ФГУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии» Минздравсоцразвития РФ)
Аннотация. Современный подход к профилактике наследственных и тератогенно обусловленных заболеваний в семье в полном объеме возможен только при использовании информационных технологий. В статье рассматривается территориальная МИС, включающая все учреждения службы охраны материнства и детства. Показано, что переход к электронному документообороту с автоматическим формированием групп риска позволяет в процессе мониторинга выявлять беременных и детей с врожденными и наследственными заболеваниями, что повышает эффективность профилактической работы, включая прогноз повторных случаев такой патологии в семьях.
Ключевые слова: интегрированная информационная медицинская система, база данных, мониторинг, профилактика, врожденные и наследственные заболевания, генетическое консультирование, система охраны материнства и детства.
UDC 61:658.011.56
Ponomareva N.U, Lupin S.A, Kobrinskiy B.A. Organizing prevention of children's congenital abnormality on the basis of territorial medical informational system (Moscow State Institute of electronic technologies, Federal State Institution of Moscow scientific-research Institute of pediatrics and pediatric surgery of Ministry of Health care and Social Development of Russian Federation).
Abstract: Contemporary approach to prevention of congenital and teratogenic-related diseases in the family in whole volume is possible only in case of modern technologies usage. In the article there is considered territorial MIS, which includes all institutions of maternal and child's care. It is shown that transfer to electronic flow of documents with automatic forming of risk groups permits in the process of monitoring reveal pregnancy and children with congenital and hereditary diseases, what increases effectiveness of prevention work, including forecast of repeated instances of such pathology in families.
Keywords: integrated medical informational system, data base, monitoring, prevention, congenital and hereditary diseases, genetic consultation, system of maternal and child health.
© Н.Ю. Пономарева, С.А. Лупин, Б.А. Кобринский, 2011 г.
- “8 ■ ■ ■ ■ ■■ ■ ■ ■ ■■■ ■ ■ ■ ■■ ■ ■ ■■■ ■ ■ ■ ■ ■
Медицинские информационные системы
www.idmz.ru 201 Л , № 4
■■■■
рчва
Введение
Программно-целевой подход к решению проблем материнства и детства является основой организации охраны здоровья ребенка. На Конгрессе педиатров России Ю.Е. Вельтищев в 1999 г. заявил о необходимости дальнейшего развития профилактического направления педиатрии, так как здоровье детского населения страны будет определять ее благополучие. Причем именно сохранение государственной системы приоритетного и опережающего гарантированного медицинского обеспечения здоровья матери и ребенка позволит реализовать и развивать превентивное, профилактическое направление в педиатрии [3].
Совершенствование медицинской помощи населению в настоящее время строится на внедрении в практическое здравоохранение новых технологий профилактики и лечения. Отраслевая программа «Новые технологии в превентивной, клинической педиатрии и детской хирургии» ориентирована на улучшение демографической ситуации, снижение детской смертности и инвалидности путем разработки и внедрения новых медицинских технологий. К приоритетным направлениям программы относятся, как указывают А.Д. Царегородцев и соавторы [16], организация здравоохранения, клиническая генетика, пре- и постнатальная молекулярная и цитогенетическая диагностика, информатика, компьютерные системы мониторинга развития и здоровья детей.
Инвалидизация детей и младенческая смертность являются интегральными показателями состояния здоровья детского населения. Ведущее значение в этиологии детской инвалидности принадлежит наследственной и врожденной патологии, болезням внутриутробного и перинатального периодов. Генетически детерминированные и мультифакториальные болезни являются основной причиной инвалидизации детей и более 40% ранней детской смертности [5].
Среди причин детской инвалидности по обусловившему ее заболеванию более 69,5% принадлежит патологии центральной нервной системы, психическим расстройствам и врожденным аномалиям развития. По данным ВОЗ, более 10% детского населения страдают психо-неврологическими нарушениями различной степени выраженности. Частота врожденных поражений нервной системы достигает 5%, тяжелых форм детского церебрального паралича, умственной отсталости — до 2,5%. Среди причин инвалидности болезни нервной системы составляют более 50%, в большинстве случаев это следствие органического поражения ЦНС плода и новорожденного, обусловленное хронической гипоксией и цереброваскулярной патологией [2, 15]
Современная концепция прогнозирования и установления инвалидности, использование новых технологий в ее профилактике расширяют возможности медико-социальной помощи и комплексной реабилитации детей-инвалидов. Учет и анализ распространенности и структуры инвалидизирующей патологии с использованием автоматизированного регистра на основе персонифицированных данных позволяют контролировать динамику изменений в состоянии и потребностях детей-инвалидов [6].
Профилактика детской инвалидности начинается с охраны здоровья семьи и женщин репродуктивного возраста. Она строится на комплексном анализе факторов генетического, экологического, медико-социального риска и проведении мер по снижению негативных воздействий [8, 1].
Эффективность профилактического направления медико-генетической службы возрастает при использовании передовых технологий, сохраняющих репродуктивное здоровье населения: проспективного генетического консультирования, преконцепционного и предимплантационного обследования супругов, скрининговых пренатальных и постнатальных методов выявления врожденной патологии с применением современных высокоточных
■ ■ ■ ■ ■ ■■ ■ ■ ■ ■■■ ■ ■ ■ ■■ ■ ■ ■■■ ■ ■ ■ ■ 29 ■
W4MM
1 и информационные
технологии
Медицинские информационные системы
,35
Женские консультации и ЦПСиР
Ведение беременных на I уровне Пренатальный скрининг ВНЗ для обследования на II уровне Медико-генетическая профилактика ВНЗ Карты беременных
i
Родильный дом и Перинатальный центр
Ведение беременных — рожениц — родильниц — новорожденных Карты рожениц — родильниц — новорожденных
т
Детские поликлиники и Консультативно-диагностический центр Медико-генетическая консультация (кабинет)
Ведение детей
Пре- и постнатальное генетическое консультирование семей Карта развития ребенка
Рис. 1. Схема преемственного ведения пациентов в учреждениях системы ОМД
молекулярных и цитогенетических исследований [14, 17, 4, 13,].
В то же время современная профилактическая педиатрия немыслима без высокоэффективных компьютерных технологий, ориентированных на врача и пациента, обеспечивая многоплановый постоянный контроль за изменением состояния здоровья населения [12, 7, 19, 11].
Основной целью медико-генетической помощи, согласно Приказу Минздрава РФ №316 от 30.12.93, является профилактика врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ), осуществляемая по трем направлениям: 1) медико-генетическое консультирование семей; 2) неонатальный биохимический скрининг наиболее частых наследственных дефектов обмена в роддоме или детской поликлинике; 3) пренатальный скрининг врожденных наследственных заболеваний у беременных в женских консультациях — во взаимодействии первичных учреждений акушерскогинекологической и педиатрической структур системы охраны материнства и детства (ОМД). В практической работе врача-генети-ка принято использовать регистр проконсультированных семей [9].
Система территориальных учреждений охраны материнства и детства
Система ОМД включает ряд учреждений здравоохранения, последовательно оказывающих помощь беременным женщинам (женская консультация), родильницам и новорожденным (роддом), детскому населению (детские поликлиники). Параллельно с этими первичными учреждениями в системе ОМД функционируют:
• Центр планирования семьи и репродукции (ЦПСиР), оказывающий помощь при необходимости в уточняющем пренатальном обследовании плода;
• перинатальный центр, куда поступают беременные группы риска перинатальных поражений плода или с подозрением на врожденную патологию, а также новорожденные, нуждающиеся в оперативной коррекции врожденных пороков развития (ВПР);
• Консультативно-диагностический центр (КДЦ) с расширенным штатом врачей специалистов и возможностями различных функциональных и лабораторных исследований;
• подразделения медико-генетической службы, решающей как задачи ретроспектив-
30 ■ ■ ■ ■ ■■ ■ ■ ■ ■■■ ■ ■ ■ ■■ ■ ■ ■■■ ■ ■ ■ ■ ■
Медицинские информационные системы
www.idmz.ru 201 Л , № 4
■■ I
рчва
ш
Рис. 2. Схема движения бумажных носителей персональной медицинской информации в лечебно-профилактических учреждениях системы ОМД
ного консультирования по поводу ранее выявленных случаев ВНЗ, так и проспективное консультирование семьи для профилактики их возникновения и развития.
На рис. 1 схематически представлены основные функции, типы медицинских документов и отношения между названными учреждениями.
Движение медицинской информации в учреждениях системы □МД
Характеристики состояния здоровья матери будущего ребенка, плода и индивида — в норме и при отклонениях — оцениваются медицинскими работниками и фиксируются в учетной документации в общепринятом виде. Однако для преемственной передачи данных в первичных учреждениях ОМД используются в основном бумажные носители (карты, талоны, корешки, направления, выписки, заключения), что представлено на рис. 2.
Минздравом России утверждены в женских консультациях форма № 1 1 1 /У «Индивидуальная карта беременной и родильницы», в родильном доме форма № 113/У «Обменная карта родильного дома» и форма № 103/У
«История развития новорожденного», в детских поликлиниках форма №112/У «Карта развития ребенка». Кроме того, существует форма № 030/У «Контрольная карта диспансерного наблюдения». В этих основных медицинских документах содержатся паспортные данные, описание условий жизни, работы, сведения об обращаемости за медицинской помощью, результаты текущего и диспансерного наблюдения, результаты обследования и лечения.
В настоящее время медицинская информация о пациентах плохо систематизирована, происходит медленный ее оборот в медицинской среде, часть теряется или доходит с большим опозданием. Кроме того, она плохо структурирована и трудно читаема. Это приводит в части случаев к несвоевременности медицинской помощи пациентам и упущениям в процессе профилактики. Также явно недостаточно налажена преемственность ведения беременных группы риска ВНЗ. Возможности оптимизации этих процессов сегодня основываются на информатизации первичных ЛПУ.
В связи с этим была разработана концепция территориальной медицинской информационной системы (ТМИС), обеспечивающей мониторирование семей с возможностью:
■ ■ ■ ■ ■ ■■ ■ ■ ■ ■■■ ■ ■ ■ ■ ■ ■■■ ! п ■■ ■ ■ ■■■ ■■ ■■ ■ ■ ■ ■■■ ■■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■■ ■■ ■ ■
W4MM
1 и информационные
технологии
Медицинские информационные системы
НАПРАВЛЕНИЕ ОТ ГЕНЕТИКА НА ВТОРОЙ ЭТАП ПРЕНАТАЛЬНОЙ ПРОФИЛАКТИКИ ВНЗ
ВТОРОЙ ЭТАП ПРЕНАТАЛЬНОЙ ПРОФИЛАКТИКИ ВНЗ ПО НАПРАВЛЕНИЮ ОТ ВРАЧА-ГЕНЕТИКА
I
УЗИ ПЛОДА В ЦЕНТРЕ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
ИНВАЗИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПЛОДА (КАРИОТИ П И РОВАН И Е/ГЕНОТИП И РОВАН И Е)
При подтверждении ВНЗ плода При отсутствии патологии плода
При согласии семьи — прерывание беременности по мед. показаниям После рождения ребенка катамнез до года у генетика
Гэнетическое консультирование семьи, прогноз, повторный риск При подозрении ВНЗ у ребенка генетическое консультирование
Рис. 3. Консультирование на 1 этапе пренатальной профилактики ВНЗ
Рис. 4. Уточняющие обследования беременной и постнатальное наблюдение ребенка
а) скрининга для выявления на ранних стадиях факторов, угрожающих по развитию врожденной патологии, б) формирования на этой основе групп риска, в) направления пациентов для проведения дополнительных исследований.
На первом этапе — это выявление в женских консультациях групп риска в безвыборочных исследованиях беременных с осложненным семейным и акушерским анамнезом, угрозой тератогенеза, маркерами нарушения развития плода, выявленными при проведении УЗИ беременной или иммуноферментными исследованиями (рис. 3).
У беременных в группах риска — уточняющие генетические обследования и генетическое консультирование, которое определяет показания для УЗИ с дополнительными методами диагностики патологии плода и для инвазивного цитогенетического или молекулярного исследования плода (рис. 4). При подтверждении наличия врожденной генетической патологии у плода — обязательное согласование с врачом-генетиком рекомендаций по прерыванию беременности. И при согласии семьи на прерывание беременности — обязательное патолого-анатомическое
исследование плода для последующего генетического консультирования и определения степени повторного риска и методов профилактики при планировании следующих беременностей. Родившийся ребенок подлежит катамнезу генетика в течение первого года жизни. Такой порядок имеет место при движении пациентов и биологических материалов между ЛПУ.
Движение медицинской информации в электронном виде в системе ОМД
Интеграция медицинских данных на основе создания единого информационного поля ТМИС должна обеспечивать активный мониторинг беременных женщин и детей раннего возраста в превентивных целях для профилактики врожденной инвалидизирующей патологии, что представлено на примере одного из округов г. Москвы (рис. 5).
Учитывая цели и задачи генетической службы, в Зеленоградском административном округе г. Москвы была построена модель компьютерного мониторинга индивидуального развития, отвечающая Приказу Минздрава РФ №457 от 28.12.2000 и Приказу Департа-
1 32 ■ ■ ■ ■ ■■ ■ ■ ■ ■■■ ■ ■ ■ ■■ ■ ■ ■■■ ■ ■ ■ ■ ■
Медицинские информационные системы
www.idmz.ru 201 Л , № 4
■■■Г
рчва
МЕДИЦИНСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ НА БУМАЖНЫХ НОСИТЕЛЯХ
ПЕРЕХОД К ЭЛЕКТРОННОМУ ДОКУМЕНТООБОРОТУ
— неструктурированные данные
— данные, пригодные к анализу
— слабые связи между ЛПУ
— медленный документооборот
— узкая специализация области
— несвоевременное оказание помощи
— не учитывается семейная патология
— интеграция медицинских данных
— автоматизация рутинных процессов
— в помощь врачу-специалисту
— скрининг семейных и ВНЗ
— пренатальнаяпрофилактика
Рис. 5. Движение медицинской информации в системе ОМД Зеленоградского округа г. Москвы (бумажный и электронный варианты)
мента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005 «О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии». Эта модель, включающая не только данные о семейной патологии, но и преконцепционные, пренатальные средовые влияния, особенности течения беременности и антенатального периода, была в 2005 г. включена Департаментом здравоохранения г. Москвы в программу «Столичное здравоохранение».
Структурно-функциональная схема системы мониторинга (начиная с постановки беременной женщины на учет), отражающая преемственность в наблюдении и движении документов для выявления и наблюдения групп риска по врожденной и наследственной патологии на основе постоянного анализа единой базы данных детей и их родителей, представлена на рис. 6.
Модель ТМИС опирается на существующую систему ОМД с традиционным обменом информации на бумажных носителях, которые
при введении автоматизированной системы заменяются на электронные формы. Существенно, что при этом происходит однократный ввод данных одним из медицинских работников при многократном их использовании различными врачами, осуществляющими ведение беременной, родов и ребенка. Это позволяет экономить время за счет использования введенной ранее информации и снижает число ошибок ввиду исключения многократного переноса данных из одних форм в другие.
Принципы построения ТМИС
ТМИС предусматривает накопление и хранение структурированной взаимосвязанной информации из всех ЛПУ в единой базе данных (БД). В процессе создания системы рассматривались различные варианты построения БД: с одним общим сервером (рис. 7) или с отдельными серверами в каждом ЛПУ с использованием единого формата данных (рис. 8). В рамках округа, с учетом экономиче-
■ ■ ■ ■ ■ ■■ ■ ■ ■ ■■■ ■ ■ ■ ■■ ■ ■ ■■■ ■ ■ ■ ■ 33 ■
W4MM
1 и информационные
технологии
Медицинские информационные системы
Данные из женских консультаций
Данные из родильного дома
Данные из детских поликлиник
Автоматизированное формирование групп риска
ТЕРРИТОРИАЛЬНАЯ
БАЗА
ДАННЫХ
Автоматизированное формирование групп риска
^ 1/
Скрининг для
пренатальной
профилактики
ВНЗ Г
Мониторирование ВНЗ
Скрининг для постнатального выявления
ВНЗ
Рис. 6. Функциональная схема компьютерного мониторинга беременности и раннего развития ребенка с целью профилактики ВНЗ
Рис. 7. ТМИС с единой базой данных
Рис. 8. ТМИС с распределенной базой данных
34
Медицинские информационные системы
www.idmz.ru 201 Л , № 4
■■ I
кчнв
Пример локального взаимодействия интегрированной ТМИС
Пример взаимодействия с общим сервером
• Первичный прием пациента, прикрепленного к данному ЛПУ и проведение медицинской процедуры.
(СП - страховой полис)
• Прием стороннего пациента, данных на которого нет
Рис. 9. Работа в условиях локальной БД Рис. 10. Работа с интегрированной БД
ских факторов более целесообразным представляется интеграция всей информации в единой БД.
Учитывая общую цель учреждений ОМД и медико-генетической службы: обеспечение профилактики врожденной патологии и наследственных заболеваний и обусловленных ими перинатальной смертности, заболеваемости, детской инвалидности, и была разработана единая окружная ТМИС, интегрирующая персонифицированные посемейные данные.
Территориальная система является не только рабочим инструментом для сбора, обработки и анализа данных наблюдения пациентов, но также многопрофильным регистром, позволяющим врачам на своих рабочих местах получать в режиме реального времени необходимую им информацию, независимо от места ее первичного ввода в одном из ЛПУ «своего» территориального уровня. Одновременно БД ТМИС является основой для учета и оценки эффективности профилактической работы в округе.
ТМИС, объединяющая информационные системы ЛПУ, позволяет обеспечить обмен данными между различными автоматизированными рабочими местами в отдельных учреждениях. В случае перехода к распределенной БД при наличии общего мощного сер-
вера ТМИС оперировать данными можно будет как внутри локальной сети отдельных медицинских учреждений, хранящих на «своем» сервере информацию о прикрепленных «своих» пациентах (рис. 9), так и запрашивать данные для консультирования на «стороннего» пациента с общего сервера или с локального сервера другого ЛПУ (рис. 10) при наличии соответствующих прав доступа.
Заключение
Таким образом, в условиях функционирования территориальной медицинской информационной системы возможен мониторинг персональных и популяционных данных о состоянии здоровья наблюдаемого контингента. ТМИС, содержащая посемейную информацию о состоянии здоровья, позволяет оперативно обнаруживать угрожающие здоровью детей факторы и формировать группы риска возникновения врожденных заболеваний еще до их рождения. В то же время накапливаемая формализованная персонифицированная медицинская информация (факторы риска развития патологии, результаты медицинских обследований, диагнозы) позволяет отслеживать динамику индивидуального здоровья, осуществлять выборки по определенным параметрам для углубленных исследова-
■ ■ ■ ■ ■ ■■ ■ ■ ■ ■■■ ■ ■ ■ ■■ ■ ■ ■■■ ■ ■ ■ ■ 35 ■
W4MM
1 и информационные
технологии
Медицинские информационные системы
ний, что в свою очередь дает возможность уточнять значение известных факторов риска и выявлять неизвестные ранее факторы и их сочетания.
Возможности единого информационного пространства, формируемого при переходе к
интегрированным автоматизированным системам службы охраны материнства и детства, могут и будут использоваться для профилактики, мониторинга и лечения врожденных и наследственных заболеваний хромосомной, моногенной и мультифакториальной природы.
ЛИТЕРАТУРА
1. Баранов А.А., Альбицкий В.Ю. Социальные и организационные проблемы педиатрии. — М.: Династия, 2003. — 512 с.
2. Барашнев Ю.И. Перинатальная неврология. — М.: Триада-Х, 2005.
3. Вельтищев Ю.Е. Проблемы охраны здоровья детей России//Рос. вестн. перина-тол. и пед. — 2000. — № 1. — С. 5-9.
4. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины/ Под ред. В.С. Баранова. — СПб: Н-Л, 2009. — 528 с.
5. ЗелинскаяД.И., Вельтищев Ю.Е. Детская инвалидность: Лекция №6//Прил. к журн. «Росс. вестн. перинатол. и пед.» — М., 1995. — 53 с.
6. Зелинская Д.И., Кобринский Б.А. Автоматизированный регистр детей-инвалидов в системе учета и анализа состояния здоровья детей России//Рос. вестн. перинатол. и пед. — 1997. — №3. — С. 41-44.
7. Кашин А.В., ИсаковаЛ.В. Принципы построения информационной системы здравоохранения Кировской области//Врач и информ. технол. — 2007. — №3. — С. 76-80.
8. Кобринский Б.А. Континуум переходных состояний организма и мониторинг динамики здоровья детей. — М.: Детстомиздат, 2000. — 155 с.
9. Кобринский Б.А., Тестер И.Б., Фельдман А.Е. и др. Информационно-аналитическая и вычислительная система «Федеральный генетический регистр»//Компью-тер. хроника. — 2000. — № 1. — С. 77-96.
10. Кобринский Б.А. Перспективы и пути интеграции информационных медицинских систем//Врач и информ. технол. — 2009. — №4. — С. 4-11.
11. Кобринский Б.А. Мониторинг состояния здоровья детей России на основе применения компьютерных технологий//Вестник Росздравнадзора — 2010. — № 1. — С. 16-20.
12. Концепция развития здравоохранения до 2020 г. http: //www.minzdravsoc.ru.
13. Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей. — М.: Триада-Х, 2009. — 430 с.
14. Новорожденные высокого риска. Новые диагностические и лечебные техноло-гии/Под ред. В.И. Кулакова, Ю.И. Барашнева. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. — 480 с.
15. Скворцов И.А. Неврология развития. — М.: Литтерра, 2008. — 544 с.
16. Царегородцев А.Д., Ветров В.П. Отраслевая научно-исследовательская программа «Разработка новых медицинских технологий в педиатрии и детской хирур-гии»//Матер. 1 Всерос. конгр. «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». — М., 2002. — 452 с.
17. Чен П.Т.К., Еоулдстайн М, Роузенвэкс З. Секреты репродуктивной медицины/ Пер. с англ. — М.: МЕДпресс-информ, 2006. — 448 с.
36 ■ ■ ■ ■ ■■ ■ ■ ■ ■■■ ■ ■ ■ ■■ ■ ■ ■■■ ■ ■ ■ ■ ■
