CC BY
165
Изучение толерантности к физической рых наиболее распространенными являются
нагрузке выявило уменьшение субмаксималь- наследственная отягощенность по сердечно-
ной мощности у 10 (21,2%) юношей и увели- сосудистым заболеваниям, курение, употреб-
чение (свыше 10 минут) периода реституции ление алкоголя, низкая физическая актив-
после физической нагрузки у призывников с ность, нарушение режима и качества питания,
АГ. недостаточная продолжительность ночного
Таким образом, АГ у лиц призывного сна. Для профилактики АГ и ее осложнений у
возраста имеет определенные особенности: лиц молодого возраста необходимо раннее
бессимптомное течение, выявление повышен- выявление факторов риска этого заболевания,
ного артериального давления в период прове- проведение СМАД, что способствовало бы
дения Военно-врачебной комиссии, высокую увеличению призывного ресурса Республики
частоту факторов риска развития АГ, из кото- Башкортостан.
Сведения об авторах статьи:
Сафаров Рустэм Эрнстович - доцент кафедры мобилизационной подготовки здравоохранения и медицины катастроф ГОУ ВПО «БГМУ Росздрава», служебный адрес: 450000 г. Уфа, ул. Ленина 3, р.т. 8(347) 2736181.
Сафарова Римма Шамиловна - врач отделения функциональной диагностики РКБ им. Г.Г. Куватова, служебный адрес: 450005, г.Уфа, ул. Достоевского 132.
ЛИТЕРАТУРА
1. Кисляк, О.А. Особенности эссенциальной гипертензии в подростковом возрасте. /О.А.Кисляк, Е.В.Петрова, Н.Н.Чиркова. Сердце. - 2006. -Т.5, № 4. - С. 190-199.
2. Ядчук, В.Н. Организационно-методические аспекты совершенствования медицинского обеспечения подготовки граждан к военной службе до первоначальной постановки на воинский учет: автореф. дис. ... канд. мед. наук. - М., 2001 .
3. Царегородцева, Л.В. Артериальная гипертония у детей и подростков// Качество жизни. - М.: Медицина, 2005. - С. 43-47.
4. Кобалава, Ж.Д. Основные принципы лечения артериальной гипертонии: пересмотренное и новое/ Ж.Д.Кобалава,
Ю.В.Котовская// Сердце. - 2002.- Т.5, № 5. - С. 251-256...
5. Положение о Военно-врачебной экспертизе (Постановление Правительства РФ от 25 февраля 2003 г. №123). - М., 2003.
6. Булатов, В.П. Артериальная гипертензия у детей и подростков/ В.П. Булатов, Т.П.Макарова, Д.И.Садыкова, Г.М.Фархутдинова, Р.Т.Ганиева. //Казанский медицинский журнал. - 2006. -№4. - С.300-303.
7. Мелитицкая, А.В. Факторы риска артериальной гипертензии у детей и подростков/А.В.Мелитицкая, Л.В.Яковлева, А.В.Бурангулова// Казанский медицинский журнал. - 2007. - №5. - С.444-446.
УДК 575.1:614:2:616-056.7-084(470.57)
© Р.В. Магжанов, А.К. Марданова, С.Ш. Мурзабаева, Ф.М. Байрамгулов, 2011
Р.В. Магжанов1, А.К. Марданова2, С.Ш. Мурзабаева1, Ф.М. Байрамгулов2
ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПОМОЩИ НАСЕЛЕНИЮ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН
1ГОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет Росздрава», г. Уфа 2Медико-генетическая консультация Республиканского перинатального центра, г. Уфа
Обобщены итоги 40-летней научно-практической деятельности медико-генетической консультации (МГК) Республики Башкортостан (РБ). Приведены основные результаты деятельности и перспективы развития медико-генетической службы республики.
Ключевые слова: медико-генетическое консультирование, Республика Башкортостан
R.V. Magzhanov, A.K. Mardanova, S.Sh. Murzabayeva, F.M. Bairamgulov ORGANIZATION AND DELIVERY OF MEDICO-GENETIC COUNSELING TO THE POPULATION ON THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN
A 40-year scientific work and practical experience in the area of medical genetic counseling (MGC) in the Republic of Bashkortostan (RB) has been summarized. The overall practice results and prospects for further development of medical genetic consultation service among the population of the republic are presented in the article.
Key words: medico-genetic consultation, Republic of Bashkortostan.
Значительные успехи в профилактике и ность с детства; к тому же ожидаемая пролечении инфекционных, паразитарных и али- должительность жизни для всех больных с
ментарных заболеваний в последние годы наследственной патологией на 20 лет меньше
привели к увеличению в структуре заболе- средней в популяции [1].
ваемости и смертности, особенно детского Медико-генетическое консультирование
возраста, врожденной и наследственной пато- представляет собой специализированный вид
логии. Из 1 млн. новорожденных примерно медицинской помощи населению, направлен-
5000 рождаются «кандидатами» на инвалид- ный главным образом на предупреждение по-
явления в семье больных с наследственной патологией. Медико-генетические консультации за рубежом стали проводиться в 40-х годах XX столетия, хотя уже в конце 20-х - начале 30-х годов в нашей стране С.Н. Давиден-ковым проводилось генетическое консультирование при Медико-генетическом институте в Москве [1]. Однако интенсивная медикогенетическая помощь в разных странах началась в 60-70-х годах в связи с успехами медицинской генетики, разработкой методов пренатальной диагностики (ПД), скрининга наследственных болезней обмена, молекулярногенетического тестирования.
Первым шагом внедрения достижений клинической генетики в практическое здравоохранение в России явился приказ МЗ СССР № 813 от 6 ноября 1969 г. «Об организации консультативных кабинетов по медицинской генетике в республиканских, краевых, областных больницах». В числе первых в стране в конце 1970 года по инициативе заведующей кафедрой нервных болезней Башкирского государственного медицинского института,
профессора Борисовой Н. А. был создан консультативный кабинет медицинской генетики в г. Уфе на базе Республиканской клинической больницы им Г.Г.Куватова. Формирование и становление медико-генетической службы в РБ проходило под постоянным методическим руководством и при активном содействии кафедры неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики БГМУ, учебной и клинической базой которой МГК является и поныне. Возглавила МГК сотрудница кафедры Байбазарова Ф.М., в 19741975гг.- ассистент кафедры, к.м.н. Магжанов Р. В., далее бессменным заведующим на протяжении 25 лет работал нейрогенетик, к.м.н. Перцев Г. С Были разработаны показания для направления больных на консультацию, сформулированы основные принципы работы врача-генетика, налажена учетно-отчетная документация. Неоценимую помощь и поддержку в работе при внедрении новых методов диагностики и лечения оказали главные врачи РКБ им. Г.Г.Куватова Магазов Р.Ш., Саитов М.Ш. и Муртазин З.Я. Работа МГК находится в зоне постоянного внимания со стороны МЗ РБ.
В 2003 г. МГК РБ вступила в новый этап своего развития - вошла в структуру вновь созданного Республиканского перинатального центра (РПЦ), что позволило существенно расширить площади и улучшить материально-техническую базу, повысить доступность и качество оказания медико-
генетической помощи, улучшить преемственность в работе со смежными медицинскими службами. Занять особое место в структуре отделений РПЦ, обеспечить проведение в жизнь организационных, профилактических и лечебных мероприятий по медицинской генетике помогли главный врач, к.м.н. Байрамгу-лов Ф.М., заместитель главного врача Мук-минов А.С. и заведующая МГК, к.м.н. Марда-нова А.К.
В настоящее время в РБ, как и в целом в РФ, сформирована многоуровневая система оказания медико-генетической помощи населению, охватывающая практически все основные сферы профилактики в здравоохранении (от районного звена до уровня федеральных медико-генетических центров). Основная задача первого уровня (общая сеть ЛПУ, учреждения органов социальной защиты) заключается в выявлении больных с выраженными клиническими проявлениями заболевания и отборе лиц высокого риска по наследственной и врожденной патологии врачами общей лечебной сети.
Второй уровень представлен сетью са-теллитных территориальных кабинетов медицинской генетики в крупных городах (Стер-литамак, Октябрьский, Белорецк, Сибай.), функционирующих в составе межрайонных перинатальных центров. Кроме того, врачами разного профиля Республиканских специализированных клиник и центров выявляются наиболее распространенные наследственные заболевания (НЗ) и врожденные пороки развития (ВПР) с применением широкого спектра функциональных и лабораторных методов исследования. На втором уровне осуществляются выявление и медико-генетическое консультирование семей, нуждающихся в специализированном виде медицинской помощи.
Основным уровнем оказания квалифицированной специализированной медикогенетической помощи населению РБ является Республиканская МГК, структура и функции которой регламентированы основными нормативными документами МЗ и СР РФ и МЗ РБ. В своем составе МГК имеет консультативно-поликлиническое отделение, отделение пренатальной диагностики, лабораторные подразделения цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики, неонатального скрининга.
К настоящему времени МГК располагает высококвалифицированными кадрами медицинских генетиков, является головным учреждением медико-генетической службы РБ, где в полном объёме оказывается специализи-
рованная помощь 4- миллионному населению Башкортостана. Ежегодно консультацию получают более 12 000 первично обследуемых семей, специалистами выявляется около 300 больных с наследственными заболеваниями, в структуре которых преобладает моногенная патология. Необходимо отметить, что функционирование МГК, наряду с Центром репродукции, в структуре вновь созданного РПЦ позволило увеличить возможности активного сотрудничества медико-генетической, акушерско-гинекологической и педиатрической служб, способствовало возрастанию интегрирующего значения медицинской генетики в общей системе профилактики болезней человека. Возросла координирующая роль МГК по подготовке кадров и повышению уровня знаний врачей и медицинских работников по медицинской и клинической генетике. Создание организационно-методического отдела позволило совершенствовать эту работу, обеспечивать плановые выезды на территории республики, оказывать практическую консультативно-методическую помощь, обучать специалистов на рабочем месте, шире проводить просветительскую работу среди населения. Результаты работы МГК на базе РПЦ убедительно показали несомненные преимущества такой структуры. Неслучайно данная организационная форма использована при разработке нормативных актов МЗ и СР РФ, регламентирующих организацию перинатальных центров в субъектах России.
В РБ внедрены современные организационные формы работы для обеспечения четкого функционирования генетического мониторинга ВПР и совершенствования методов ПД. Мониторинг ВПР ведется в РБ с 1999 г., со времени введения в РФ единой системы выявления, регистрации и анализа информации о детях с пороками развития. Общая частота ВПР, в т. ч. ВПР обязательного учета, по РБ в динамике за 1999-2010 гг. соответствует средним показателям федерального и международного регистров, что отражает относительную стабильность мутационных процессов и постоянство показателей генетического груза и экологической ситуации в республике. В структуре ВПР строгого учета наибольший удельный вес занимают пороки ЦНС, расщелина губы и/или неба, множественные ВПР, синдром Дауна, пороки почек, гипоспадия. Впервые в республике создана система этапного оказания медицинской помощи новорожденным и беременным, ориентированная на пренатальное выявление ВПР. В результате действия системы достигнуто достоверное
снижение частоты ВПР среди причин ранней и неонатальной смертности по всем классам врожденных аномалий развития.
Программа ПД в РБ является комплексной и многоуровневой, включает: массовый биохимический скрининг на сывороточные маркеры (СМ) - альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГЧ), неконъ-югированный эстриол (НЭ), ультразвуковой скрининг беременных женщин, инвазивные методы ПД с использованием цитогенетических и молекулярно-генетических методов исследования, функциональную оценку состояния плода (допплерометрия, кардиотоко-графия и т.д.), пре- и постнатальное консультирование. С 2005 г. в лаборатории биохимического скрининга МГК для расчета показателей риска синдрома Дауна у плода используется автоматизированная программа, учитывающая данные СМ в комплексе с другими факторами - возрастом, весом и УЗ-данными беременной. В соответствии с приказом МЗ РБ № 295-Д от 25.02.09 г. «О мерах по совершенствованию организации пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей в Республике Башкортостан» проводится массовое обследование беременных в ЛПУ на АФП и ХГЧ с последующим активным приглашением в МГК для проведения уточняющей диагностики при наличии измененных показателей СМ. За прошедший период (2005-2010гг.) исследовано 28755 образцов крови на АФП, 28861 - на ХГЧ, отклонения показателей СМ выявлены в 7431 исследовании, патология плода подтвердилась в 229 случаях, при этом дефекты нервной трубки выявлены у 85, хромосомная патология - у 92 плодов. В настоящее время в МГК проводится интегральный скрининг ВПР с использованием СМ 1- и 2-го триместров беременности. Увеличился охват эхографическим исследованием беременных женщин с 75 до 98% благодаря улучшению оснащения ЛПУ республики современным УЗ-оборудованием, в т. ч. в рамках реализации национального проекта «Здоровье». Возросло число ВПР, выявленных пренатально, с 211 случаев в 1999 г. до 621 - в 2010 г., расширились возможности диагностики сложных пороков развития плода (так, выявляемость пороков сердца возросла почти в 5 раз), что связано с повышением уровня квалификации врачей и оснащением МГК УЗ-аппаратами экспертного и высокого классов.
Ежегодно в МГК проводится до 700 инвазивных процедур, наибольший удельный вес занимают методики плацентоцентеза и
биопсии хориона, что позволяет в сроки до 20 недель диагностировать хромосомную патологию и своевременно провести пренатальное медико-генетическое консультирование семьи для принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности. Широкое использование методов ПД позволило предупредить рождение больных с инвалидизи-рующей хромосомной патологией. По произведенным нами расчетам на каждый 1 рубль, вложенный в программу ПД, экономический эффект в виде предотвращенных экономических потерь составил 31,8 рубля.
В 1972 г. ВОЗ было рекомендовано создание регистров семей с НЗ для расширения на их основе объема генетического консультирования и реабилитационных мероприятий в отношении пораженных членов семей. Роль регистра в профилактике НЗ заключается в определении вероятных носителей мутантного гена, подлежащих медико-генетическому консультированию и ДНК-диагностике, поскольку позволяет эффективно формировать группу риска путем «сканирования» семей [2]. С помощью регистра оценивается генетический риск для каждого из наблюдаемых лиц, на основе которого вырабатывается индивидуальная тактика ведения семей с определением прогноза для потомства. В связи с этим в МГК сформирован региональный регистр пораженных семей по достаточно распространенным и изученным в популяции Башкортостана моногенным заболеваниям нервной и нервно-мышечной систем и клинико-цитогенетический регистр “Хромосомные болезни”. Так, в регистре по миотонической дистрофии содержатся сведения о 174 больных и их родственниках, по хорее Гентингто-на - о 202 больных, 146 вероятных и 28 облигатных носителях гена, по болезни Вильсона -о 34 больных, по болезни Шарко-Мари-Тута - о 245, по спиноцеребеллярной атаксии - о 89, атаксии Фридрейха - о 29, по спастической параплегии Штрюмпелля - о 149, по разным формам прогрессирующей мышечной дистрофии - о 329 больных. Создание национального Регистра наследственной патологии и ВПР, активное выявление и диспансеризация больных с моногенными НЗ и ВПР, расширение проспективного консультирования, реализация региональных программ по профилактике врожденной и наследственной патологии позволили добиться высоких темпов снижения младенческой смертности и инвалидности, обусловленных указанной патологией.
По данным неонатального скрининга (1988-2010гг.) определены частоты ФКУ (1:9520) и врожденного гипотиреоза (1:4748) среди новорожденных РБ, которые сопоставимы с показателями большинства популяций РФ. Получены предварительные данные неонатального скрининга (2006-2008 гг.) на му-ковисцидоз (МВ) - 1:14192, адреногениталь-ный синдром (АГС) - 1:7885 и галактоземию (классический тип) - 1:202921.
С целью проведения селективного скрининга НБО в МГК используются биохимические методы исследования аминокислот, мукополисахаридов, углеводов, с 2010 г. внедрен современный метод тандемной масс-спектрометрии для диагностики аминоацидо-патий, органических ацидемий и дефектов окисления жирных кислот.
С 2004 г. особенно пристальное внимание в республике было уделено реабилитации детей-инвалидов, и впервые в РФ на базе республиканского санатория «Рябинушка» для детей с родителями были организованы специализированные заезды «Мать и дитя» для больных с НБО. В условиях санатория проведено комплексное (клиническое, инструментальное, лабораторное) обследование детей специалистами республиканских ЛПУ. Для детей с ФКУ была организована закупка специальных малобелковых продуктов питания, аминокислотных смесей. Помимо диеты и медикаментозной терапии реабилитационные мероприятия включали массаж, лечебную гимнастику, физиотерапию, лечебные ванны, аэрофито- и рефлексотерапию. Педагоги, психологи и логопеды санатория проводили с детьми развивающие занятия. Начатая в санатории работа по объединению родителей завершилась созданием в 2005 г. региональной общественной организации «Надежда». Учитывая, что первый в РФ опыт организованного санаторно-курортного лечения детей с ФКУ и ВГ оказался эффективным, проведение таких заездов с целью улучшения качества реабилитации пациентов осуществляется в республике регулярно.
Благодаря тесному сотрудничеству МГК с уникальным научным центром - Институтом биохимии и генетики УНЦ РАН, Лабораторией молекулярной генетики, руководимой профессором, чл.-корр. АН РБ Хус-нутдиновой Э.К., на протяжении последних 15 лет изучаются молекулярно-генетические основы НЗ, выявленных в популяции РБ, разрабатываются методы их диагностики и профилактики. Это позволило создать в 2004 г. при МГК лабораторию молекулярно-
генетической диагностики. Врачами МГК при содействии сотрудников лаборатории молекулярной генетики УНЦ РАН внедрены в практическое здравоохранение методы ДНК-диагностики целого ряда наследственных заболеваний: ФКУ, МВ, АГС, спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффманна, болезни Шарко-Мари-Тута и др. Проведен молекулярный скрининг близких родственников больных, состоящих на учете в МГК, на предмет носительства идентифицированных у пробандов мутаций; в информативных для анализа семьях проведена пренатальная ДНК-диагностика.
Квалифицированные кадры медицинских генетиков являются золотым фондом МГК. Врачи консультативно-
диагностического и лабораторного подразделений умело сочетают практическую работу с научной и организаторской деятельностью, успешно продолжают лучшие традиции, заложенные основателями медико-генетической службы республики. Сотрудниками МГК опубликовано более 200 научных работ, защищены 1 докторская, 7 кандидатских диссертаций, готовятся к защите еще 1 докторская и 3 кандидатские диссертации. В сети Ш;ете1 создан и размещен сайт МГК РПЦ, где можно ознакомиться со структурой МГК, показаниями для направления в консультацию, получить интересующую информацию. Врачи МГК постоянно принимают активное участие в научно-практических конференциях, работе профессиональных обществ и ассоциаций генетиков, неврологов, педиатров, акушеров-гинекологов, терапевтов.
Таким образом, в Республике Башкортостан планомерно развиваются все основные компоненты специализированной медикогенетической помощи: медико-генетическое консультирование семей с ВНЗ, мониторинг ВПР и моногенных НЗ, скрининг новорожденных, ПД, постнатальная хирургическая коррекция курабельных ВПР, санаторнокурортное лечение и реабилитация больных с различной наследственной патологией. С целью улучшения качества оказания медикогенетической помощи населению подготовлены и утверждены регламентирующие нормативные ведомственные приказы, в последующем изданные в виде сборника для использования в работе организаторами здравоохранения, руководителями ЛПУ, специалистами в области клинической генетики и врачами различного профиля. Кроме того, разработаны и реализованы Республиканские целевые программы, направленные на совершенствование
системы оказания медицинской помощи женщинам и детям, включающие отдельные разделы, предусматривающие меры по оптимизации медико-генетической помощи. Целевое финансирование указанных программ позволило обеспечить строительство современного здания МГК, оснащение его структурных подразделений и внедрение современных диагностических и лечебных технологий, подготовку кадров и, соответственно, улучшить качество оказания медико-генетической помощи населению республики, что привело к медико-социальным последствиям, оценка которых свидетельствует о высоком их экономическом эффекте как для здравоохранения, так и для общества в целом [3].
За прошедшие 40 лет, благодаря постоянной поддержке руководства республики, МЗ РБ, методическому руководству кафедры неврологии с курсом нейрохирургии и медицинской генетики БГМУ, пройден путь от консультативного кабинета до крупного медико-генетического центра, который укомплектован высококвалифицированными кадрами медицинских генетиков различного профиля, оснащен самой современной диагностической техникой. Медико-генетическая консультация РБ постоянно учитывает в своей работе региональный подход, основанный на изучении структуры популяции, величины груза наследственной патологии и его качественной характеристики для выполнения своей основной практической задачи. Проведение V съезда Российского общества медицинских генетиков в г.Уфе в 2005 году с участием ведущих генетиков России, Великобритании, Республики Беларусь является свидетельством высокой оценки научной и практической деятельности башкирских генетиков, уровня организации медико-генетической помощи населению в Республике Башкортостан.
С целью дальнейшего совершенствования медико-генетической помощи населению РБ необходимо:
• Продолжить развитие сети территориальных сателлитных кабинетов медикогенетического консультирования, способствующих обеспечению доступности и увеличению объемов медико-генетической помощи населению республики.
• Совершенствовать работу перинатальных центров, интегрирующих деятельность кабинетов медико-генетического консультирования, служб планирования семьи, лабораторий неонатального скрининга, отделений реабилитации беременных.
• Обеспечить оснащение МГК современным диагностическим оборудованием, оргтехникой и создать локальную сеть с компьютеризацией всех служб МГК для широкого использования диагностических, лечебных и регистровых компьютерных программ.
• Проводить мониторинг семей с наследственными заболеваниями в профилактических и лечебных целях с использованием созданного регионального генетического регистра НЗ.
• Обеспечить полный охват обследованием новорожденных РБ на НБО с целью повышения медико-социальной и экономической эффективности неонатального скрининга.
Сведения об авторах статьи:
Р.В. Магжанов, ГОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет Росздрава», г.Уфа, ул. Ленина, 3, тел./факс (347) 276-20-14, e-mail: murzabaeva@bk.ru.
А.К. Марданова, Медико-генетическая консультация Республиканского перинатального центра, 450052, Башкортостан, г.Уфа, ул. Чернышевского, 41, тел./факс (347) 273-06-23, e-mail: mgkufa@rambler.ru.
С.Ш. Мурзабаева, ГОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет Росздрава», г.Уфа, ул. Ленина, 3, тел./факс (347) 276-20-14, e-mail: murzabaeva@bk.ru.
Ф.М. Байрамгулов Медико-генетическая консультация Республиканского перинатального центра, 450052, Башкортостан, г.Уфа, ул. Чернышевского, 41, тел./факс (347) 273-06-23, e-mail: mgkufa@rambler.ru.
ЛИТЕРАТУРА
1. Бочков, Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков [и др.]- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011.- 592 с.
2. Козлова, С.И. Медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных болезней / / Профилактика наследственных болезней. - М., 1987. - С. 17-26.
3. Мурзабаева, С.Ш. Оптимизация медико-генетической службы Республики Башкортостан: автореф. дис... д-ра мед. наук. - М., 2010. - 43 с.
• Использовать инновационные формы и методы информационных и образовательных программ, направленных на повышение уровня знаний населения о наследственных заболеваниях и возможностях их ранней диагностики и профилактики.
• Разработать комплекс реабилитационных мероприятий, направленных на снижение инвалидизации, улучшение качества жизни и повышение трудоспособности пациентов с наследственными заболеваниями во взрослой жизни.
