Научная статья на тему 'Определение мутаций в генах BRCA 1, BRCA 2 при наследственном раке молочной железы в Алтайском крае'

Определение мутаций в генах BRCA 1, BRCA 2 при наследственном раке молочной железы в Алтайском крае Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

CC BY
88
16
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по наукам о здоровье , автор научной работы — Шойхет Я. Н., Гофман А. А., Лазарев А. Ф., Лазарева Д. Г., Мальцева М. В.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «Определение мутаций в генах BRCA 1, BRCA 2 при наследственном раке молочной железы в Алтайском крае»

РОССИЙСКИЙ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ, № 4, 2015

ваний. Использование массива пептидов со случайными аминокислотными последовательностями позволяет определять изменения репертуара антител, не ограничиваясь специфичностью к известным опухолеассоциированным антигенам. Идеология технологии иммуносигнатур заключается в определении панели пептидов, реагирующих на антитела, находящеся в сыворотках онкологических больных. Основная гипотеза предполагает, что репертуар антител, присутствующих в циркуляции (иммуносиг-натуры) у пациентов с различными онкологическими заболеваниями, различается. Мы считаем, что использование иммуносигнатур может не только обеспечить раннюю диагностику онкологических заболеваний, но и поможет при классификации биологических подтипов опухолей.

Шойхет Я.Н., Гофман А.А., Лазарев А.Ф., Лазарева Д.Г., Мальцева М.В.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ МУТАЦИй В ГЕНАХ BRCA 1, BRCA 2 ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОМ РАКЕ молочной ЖЕЛЕЗЫ в алтайском крае

КГБУЗ «Алтайский краевой онкологический диспансер», г. Барнаул, Россия

Ежегодно в мире регистрируется 10 млн новых случаев рака и более 6,2 млн случаев смерти от заболеваний этой группы. От 5 до 40% злокачественных новообразований всех анатомических локализаций имеют наследственную этиологию, и этот процент возрастает в связи с ростом общей заболеваемости.

Рак молочной железы (РМЖ) является самой распространенной онкологической патологией у женщин. Как в мире, так и в России, несмотря на значительный прогресс в разработке подходов к диагностике и лечению РМЖ, в течение последних десятилетий заболеваемость, распространенность и смертность от РМЖ остаются стабильно высокими и имеют тенденцию к росту.

В последние годы установлено, что возникновение РМЖ связано с нарушением генетического и гормонального контроля над ростом клеток в молочной железе. Именно эти нарушения определяют степень злокачественности, метастатический потенциал и скорость прогрессии опухоли. Более того, было доказано, что кроме приобретенного заболевания существует еще и предрасположенность к развитию РМЖ. Таким образом, было выделено понятие наследственные опухолевые синдромы.

Наследственный РМЖ является самой частой разновидностью семейных онкологических заболеваний. Его вклад в общую встречаемость РМЖ составляет примерно 5-10%.

В нашу научно-исследовательскую работу было включено 1177 женщин, из них 377 женщин с верифицированным РМЖ, количество близких родствен-

ников в данной группе с раком молочной железы, яичника, желудка и кишечника было 3 и более; 350 женщин со спорадическим РМЖ; 150 женщин с отягощенным семейным онкологическим анамнезом, из которых у 110 в ходе исследования выявлен РМЖ; 300 женщин - без онкологической патологии. В ходе работы определялись факторы риска, молекулярно-генетические маркеры наследственной предрасположенности к РМЖ.

В молекулярно-генетической лаборатории КГБУЗ Алтайского краевого онкологического диспансера пациентам, включенным в научно-исследовательскую работу, было проведено исследование крови на определение наличия мутаций в генах BRCA 1, BRCA 2. Из 577 человек положительный результат был получен у 45, что составляет 13,1% от общего количества обследованных.

Основной целью нашей работы является формирование программ скрининга и профилактики развития наследственных форм рака.

Шойхет Я.Н.1'3, Петрова В.Д.2,3, Синкина Т.В. 2'3, Димитриади Ю.Н.2, Михеева Н.А.2, Соколова Е.А.2, Клейменова Н.В.2, Шаповал А.И.1, Лазарев А.Ф. 1,2,3

ВОЗМОЖНОСТИ ранней ДИАГНОСТИКИ

злокачественных новообразований

С ПОМОЩЬЮ ИММУНОСИГНАТУР. ПЕРВЫЕ КЛИНИчЕСКИЕ РЕЗУЛЬТАТЫ

1ФГОУ ВПО «Алтайский государственный университет», 2КГБУЗ «Алтайский краевой онкологический диспансер»; 3Алтайский филиал ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина»; г. Барнаул, Россия

Актуальность ранней диагностики злокачественных новообразований не вызывает сомнений, так как показатели онкологической заболеваемости и смертности занимают ведущие лидирующие позиции. В 2014 г. был организован Российско-Американский противораковый центр (РАПРЦ) на базе Алтайского государственного университета и Алтайского краевого онкологического диспансера совместно с Алтайским филиалом РОНЦ им. Н.Н. Блохина (Российская Федерация) и Центром инновационной медицины Университета штата Аризона (США).

Целью деятельности РАПРЦ является организация и проведение фундаментальных и прикладных научных исследований в области биологии и медицины, а более конкретно - поиск методики для ранней диагностики рака.

Основными направлениями деятельности РАПРЦ является разработка и валидация инновационных технологий ранней диагностики онкологических заболеваний с использованием иммуносигнатур.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.