CC BY
196Електронно научно списание «Парадигма»
2019, №2 : www.paradigma.science
УДК 575
Терехова А. А., Нелюбима Е. Г., Бобкова Е. Ю., Власова В. Н.,
Иванов Д. В.
Омиксные технологии: правда или быль?
Аннотация. В статье рассмотрены теоретические и практические вопросы реализации омиксных технологий в системе питания.
Ключевые слова: омиксные технологии, нутрициология, питание.
«Омиксными» принято называть технологии, основанные на достижениях геномики, транскриптомики, протеомики, метаболомики, то есть наук, которые изучают, как устроен геном и как реализуется закодированная в нем информация. Как она преобразуется в структуру белков и, в дальнейшем, в какие-то признаки организма, которые могут иметь значение для диагностики и лечения заболеваний. Иначе говоря, омиксные технологии являются одним из главных инструментов геномной и постгеномной медицины.
Пока и в мире, и в нашей стране подобная работа идет на уровне научных исследований, поиска. Предполагается, что постгеномная медицина позволит улучшить качество диагностики и прогнозирования протекания болезни. Врач будет формировать индивидуальный набор лекарств, опираясь на «генетический паспорт» пациента.
Но пока это совсем новое направление в медицине, ему всего несколько лет, и сегодня методы геномной и постгеномной медицины в стандартные протоколы диагностики и лечения, конечно, не входят.
Когда исследуется какой-то конкретный ген для выявления мутаций, которые могут иметь отношение к развитию болезни, это еще не геномная и не постгеномная медицина. Это раздел клинической медицинской генетики, который уже можно считать классическим. Следующий шаг - геномная медицина, когда мы оцениваем эффект не одного гена, а особенности генотипа конкретного пациента. Развитие большинства социально-значимых болезней, таких как атеросклероз, сахарный диабет, злокачественные опухоли, зависит от совокупного эффекта многих генов. Каждый из них по отдельности вносит очень малый вклад в развитие патологии, но оценив гены совокупно, мы уже можем более определенно говорить о предрасположенности человека к тому или иному заболеванию. А постгеномная медицина - это еще один шаг вперед, когда мы уже оцениваем, как функционирует геном человека в конкретных условиях его жизни.
Очевидно, что введение постгеномной медицины в практику наших больниц потребует обеспечения их специальным оборудованием и
соответствующими специалистами. Данные процесс также потребует немалых затрат, материальных и интеллектуальных, поэтому очень важно будет понимание того, что эти затраты действительно оправданы. Иначе говоря, геномной и постгеномной медицине нужно будет еще доказать свою эффективность в сравнении с традиционными методами диагностики и лечения. Еще одним важнейшим вопросом является подготовка кадров. Задачи геномной и постгеномной медицины не могут быть реализованы одним специалистом-исследователем, это всегда коллективная работа, в которую, помимо врача-клинициста, включены специалисты в области молекулярной биологии, биохимии, генетики и биоинформатики. Их подготовка проводится, прежде всего, в классических университетах.
Хорошим примером может быть наш Новосибирский государственный университет, где фундаментальные основы медицины будущего преподаются и на факультете естественных наук, и в Институте медицины и психологии.
Важным шагом на этом пути стало недавнее открытие в НГУ кафедры биоинформатики на факультете информационных технологий, а также междисциплинарной магистерской программы по биоинформатике (при активном участии сотрудников Института цитологии и генетики СО РАН).
На базе ПКИУПТ (филиал) «МГУТУ имени К.Г. Разумовского (ПКУ)» был создан «Сетевой центр омиксных технологий в терапии онкологических заболеваний».
На сегоднишний день много в России научных центров, где ведутся исследования в области геномной и постгеномной медицины. Однако в основном такая работа сосредоточена в крупных федеральных и национальных исследовательских центрах - в Москве, Новосибирске, Санкт-Петербурге. Исследования заболеваний опирается на анализ комплексных генетических признаков. И этот подход можно считать одной из стадий формирования геномной медицины. Но раньше ученые не работали с большими объемами данных (что уже стало неотъемлемым признаком этой отрасли медицины).
Сейчас, после вхождения в структуру ФИЦ «Институт цитологии и генетики», правительство РФ намерено восполнить этот пробел, планирует использовать появившиеся ресурсы анализа геномов, совокупности белков, нуклеиновых кислот и других молекул для решения клинических задач.Есть уже ряд конкретных исследовательских проектов, которые в полной мере относятся к сфере геномной и постгеномной медицины. Они направлены на развитие методов прогнозирования течения и персонификации диагностики и лечения таких болезней, как ревматоидный артрит, сахарный диабет и других. Например, уже сегодня обсуждается вопрос внедрения генетического паспорта человека, в котором будут описаны особенности его генома и связанные с ними риски возникновения тех или иных болезней. В
зависимости от этих особенностей можно будет строить профилактические программы, корректировать особенности питания, физической активности и т.д. И это будут уже не общие рекомендации по здоровому образу жизни, а наиболее эффективная стратегия сохранения здоровья конкретного человека. И, конечно, эти технологии существенно повлияют на качество и продолжительность жизни. Омиксные технологии - целый комплекс самых современных технологий, включающий геномику, транскриптомику, протеомику и метаболомику. Благодаря достижениям в биологии, молекулярной генетике и биоинформатике и использованию омиксных технологий стало возможно изучать организм и его части на самых разных уровнях, начиная с наиболее глубокого - уровня ДНК. Теперь можно обнаружить те или иные мутации в ДНК, выяснить, как они влияют на экспрессию генов и продукцию белков, а также как эти белки взаимодействуют между собой в дальнейшем.
Использовать эти данные можно, например, при борьбе с опухолями. Секвенирование генома (а оно становится все более и более доступным) поможет обнаружить те или иные мутации, присутствующие в раковых клетках. Они могут влиять на активность генов, увеличивая или подавляя ее. В результате в клетках меняется концентрация определенного белка. Для того, чтобы нормализовать ее, необходимы специальные препараты, ингибирующие или, наоборот, стимулирующие выработку белка. Подобрать их можно, основываясь на результатах секвенирования.
Лечение перестает быть одинаковым для всех, а становится более персонализированным, врач может назначить пациенту препарат, который действительно ему подходит, а не тот, который рекомендован в стандартном протоколе лечения. Дело в том, что рак - комплексное заболевание. Каждая опухоль уникальна: на работу генов влияют не только мутации, но и, например, эпигенетические факторы, влияющие на экспрессию, но не затрагивающие структуру ДНК. Омиксные технологии помогают полностью охарактеризовать опухолевые клетки, сравнить информацию об обнаруженных биомаркерах с той, что хранится в базах данных (там содержится информация как о различных опухолях, так и о клетках нормальных тканей). Терапия в этом случае будет подбираться индивидуально и скорее всего она окажется более эффективной, чем назначение схемы лечения без учета этих данных.
На основе данных технологий были разработаны диагностические тесты, например, система МаттаРпП:, позволяющая определить риск развития метастазирования рака молочной железы. По результатам теста врачи определяют, необходимо ли назначение химиотерапии и окажется ли она эффективной, либо можно обойтись лишь гормональной терапией. Эффективность использования таких тестов была подтверждена клиническими испытаниями. Все больше применяются интегральные
мультиплатформенные тесты, позволяющие создавать молекулярный паспорт опухоли с использованием как обычной биопсии, так и недавно появившейся жидкостной, предполагающей поиск и анализ биомаркеров в крови. Это позволяет оценивать динамику лечения и при необходимости менять выбранную тактику борьбы с заболеванием.
Сейчас омиксные технологии начинают применяться и в России. Конечно, для того, чтобы прочно внедрить их в клиническую практику, необходим комплексный подход, взаимодействие самых разных специалистов - онкологов, молекулярных генетиков, биоинформатиков. Омиксные технологии можно и нужно использовать наряду с диагностическими методами, которые уже используются в онкологии, начиная с беседы с пациентов и заканчивая биопсией.
Библиографический список
1. Нутрициология-2040. Горизонты науки глазами ученых/Под редакцией В.В. Бессонова, В.Н. Княгинина, М.С. Липецкой. - СПб.: Фонд «Центр стратегических разработок «Северо-Запад», 2017 - 105 с.
2. Безопасность продуктов питания // Информационный бюллетень ВОЗ http://www.who. int/mediacentre/factsheets/fs399/ru/ (Просмотрено 19.11.2018).
Терехова А. А., Нелюбина Е. Г., Бобкова Е. Ю., Власова В. Н., Иванов Д. В.
ФГБОУ ВО «МГУТУ им. К Г. Разумовского (ПКУ)» ПКИУПТ (филиал), Россия,
г. Димитровград
