Обеспечение специализированными продуктами питания больных орфан-ными заболеваниями в ЮФО Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Since 1999

The journal of scientific articles

Health

& millennium

Education

УДК 614.272 (616-039): 658.628 [470-321.2] http://dx.doi.org/10.26787/nydha-2226-7425-2018-20-10-116-120

ОБЕСПЕЧЕНИЕ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫМИ ПРОДУКТАМИ ПИТАНИЯ БОЛЬНЫХ ОРФАН-НЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В ЮФО Косякова Н.В. ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет», г. Ростов-на-Дону, Российская Федерация Аннотация. Больные с орфанными заболеваниями из «Пере-чень-24» обеспечиваются не только лекарственными препаратами, но и специализированными продуктами питания за счет бюджета субъектов. В статье рассматриваются вопросы обеспечения больных орфанными заболеваниями в ЮФО специализированными продуктами питания. В результате анализа 28 медицинских стандартов для лечения нозологических форм oрфанных заболеваний установлено, что для патогенетического лечения 16 нозологических форм ор-фанных заболеваний показано 21 международное непатентованное наименование (МНН) лекарственных препаратов, 16МНН включены в списокЖНВЛП, что соответствует 55 формам выпуска торговых наименований (ТН). Для терапии 5 нозологических форм орфанных заболеваний используются лекарственные препараты симптоматического лечения. Номенклатура включает 13 МНН, шесть из которых включены в список ЖНВЛП. Ассортимент содержит 52 ТН, которые представлены 156 формами выпуска. Кроме того, для терапии 7 нозологических форм орфанных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ, применяют специализированные продукты питания. Номенклатура продуктов специализированного питания включает 24 ТН, разработанные смеси предназначены для больных орфанными заболеваниями в зависимости от возраста больного. Важным показателем государственной социальной поддержки пациентов является уровень обеспеченности лекарственной терапией. За анализируемый период отмечается увеличение уровня обеспечения пациентов специализированными продуктами питания, а пациенты с 4 нозологическими формами заболеваний обеспечиваются специализированными продуктами питания полностью. Ключевые слова: орфанные заболевания, Федеральный регистр, специализированные продукты питания, лекарственное обеспечение, ЮФО. PROVIDING SPECIALIZED PRODUCTS OF NUTRITION OF PATIENTS WITH ORPHAN DISEASES IN THE SOUTHERN Kosiakova N. V. Rostov state medical university, Rostov-on-Don, Russian Federation Annotation. Patients with orphan diseases from "list-24" are not only drugs, but also specialized food products at the expense of budget entities. This article discusses the issues of patients with orphan diseases in the southern specialized food products. As a result of the analysis of 28 medical standards for treatment of Nosological forms orfannyh diseases found that pathogenetic treatment 16 Nosological forms orphan diseases shown 21 International Nonproprietary name (Inn) drugs, 16 INNS are included in the list of ZhNVLP, which corresponds to 55 forms release of trade names (TN). For therapy 5 Nosological forms of orphan diseases used drugs symptomatic treatment. Nomenclature includes 13 INNS, six of which are included in the list of ZhNVLP. The assortment contains 52 TONS which represented 156 release forms. In addition to therapy 7 Nosological forms orfannyh diseases associated with metabolic disorders, apply specialized foods. Product mix of specialized feeds includes 24 TONS designed blend designed for patients with orphan diseases, depending on the age of the patient. An important indicator of the State social support for patients is the availability of drug therapy. During the analyzed period there has been an increase in the level of specializedfood patients and patients with 4 Nosologicalforms of diseases are provided by specialized food completely. Key words: orphan diseases, Federal Register, specialty foods, medicines, SFD.

БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК [1] Статистика и цифры o распространённости рeдких генетических заболеваний. [Электронный ресурс]. - Режим доступа: http://mioby.ru/novosti/statistika-i-cifry-o-rasprostranennosti-redkih-geneticheskih-zabolevamj/ REFERENCES [1] Statistics and numbers o GB prevalence of genetic diseases. [Electronic resource]. -Access mode: http://mi-oby.ru/novosti/statistika-i-cifry-o-rasprostranennosti-red-kih-geneticheskih-zabolevanij/

2 Новиков П.В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире/П.В. Новиков//Медицина.-№ 4.- 2013.- Режим доступа: http://www.fsmj.ru/015133.html

[3] Зарубежный опыт правового регулирования лекарственного обеспечения пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями/М.М. Сачек, Н.Е. Хейфец, М.Ю. Овчинникова, A.A. Шпаковская//Во-просы организации и информатизации здравоохранения. - 2006.-№3.- С. 12-27.

[4] Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации/Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ф3 (ред. от 03.08.2018) - Режим доступа: http: //www. consultant.ru/document/cons_doc_LAW_1218 95/bbfb814a127237db75b90e154333ef3f085f4e7f/

[5] Новости о редких орфанных заболеваниях в Международный День редких болезней.-[Электронный ресурс].-Режим доступа: http://sib-epileptolog.ru/novosti-i-ob-yavlemya-sajta/novosti-o-redkix-orfannyx-zabolevaniyax-v-mezhdunarodnyj-den-redkix-boleznej/html

[6] Электронный ресурс. Режим доступа: https://vademec.ru/news/2016/07/15/v-rossii-zaregistrirovano-bolee-15-tys-patsientov-s-redkimi-zabolevaniyami/.

[7] Перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов на 2018 год.- Распоряжение Правительства Российской Федерации от 8 ноября 2017 г. № 2466-р - Режим доступа: http://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/71706584/

[8] Об утверждении перечня специализированных продуктов питания для детей-инвалидов на 2018 год.- Режим доступа: https://glаsnаrod.ruЫаst/136019-ob-utvеrzhdеnii-pеrеchnyа-spеcziаlizirovаnnyx-produktov-

_pitаniyа-dlyа-dеtеj-invаlidov-nа-2018-god_

[2] Novikov P. V Legal aspects of rare (orfannyh) diseases in Russia and in the world/P. Novikov//medicine.-No 4.-2013.-the access mode: http://www.fsmj.ru/015133.html

[3] Foreign experience of legal regulation of medicines to the patients suffering from rare (orfannymi) disease/M.M. Sa-chek, N.E. Hejfec, M. Ovchinnikov, A.A. Shpa-kovskaja//Questions of organisation and informatisation of health.-2006.- No. 3, P. 12-27.

[4] On the fundamentals of protection of the health of citizens in the Russian Federation/the Federal law from 21/11/2011 (N) 323-FZ (ed. by 03.08.2018)-access mode: http://www.consultant.ru/docu-

ment/cons_doc_LAW_121895/bbfb814a127237db75b90e 154333ef3f085f4e7f/

[5] News o rare orfannyh diseases in international day for rare diseases.-[electronic resource].-the access mode: http://sib-epileptolog.ru/novosti-i-ob-yavleniya-sajta/novosti-o-red-kix-orfannyx-zabolevaniyax-v-mezhdunarodnyj-den-red-kix-boleznej/html

[6] Electronic resource. Access mode: https://va-demec.ru/news/2016/07/15/v-rossii-zaregistrirovano-bolee-15-tys-patsientov-s-redkimi-zabolevaniyami/

[7] List of specialized products nutritional therapy for handicapped children in 2018 been. Regulation of the Government of the Russian Federation dated November 8, 2017 # 2466-r-access mode: http: http://www.garant.ru/prod-ucts/ipo/prime/doc/71706584/

[8] Approving the list of specialized products of nutrition for children with disabilities to 2018 year.-the access mode: https://glasnarod.ru/vlast/136019-ob-utverzhdenii-perechnya-speczializirovannyx-produktov-pitaniya-dlya-detej-invalidov-na-2018-god

Орфанные заболевания — это угрожающие жизни и здоровью хронические заболевания, имеющие низкую встречаемость среди населения. Единого международного определения орфанных болезней и общего для всех стран критерия распространенности этих заболеваний нет. Во многих государствах орфанные заболеваниями признаны как самостоятельный класс болезней и установлен свой критерий распространённости, который может быть выражен в абсолютном значении - критерием является количество лиц с заболеванием (в США редким заболеванием считается патология, диагностированная менее чем у 200 тыс. человек, в Японии, если оно выявлено у менее чем 50,0 тыс. чел.), в большинстве других государств принят относительный критерий распространенности (1 на 10 тыс. чел) [1, 2, 3]. В Российской Федерации (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания

на 100 тысяч населения [4]. В настоящее время более 200 орфанных заболеваний имеют медикаментозную терапию и поддаются лечению с возвращением больного к нормальной жизнедеятельности [5].

На государственном уровне ведутся два Федеральных регистра: пациенты «7 нозологий», в которой 4 нозологии являются орфанными заболеваниями, с 2019 г. этот перечень будет расширен еще на 5 нозологических форм, обеспечивающихся за счет федерального бюджета, больные с орфанными заболеваниями из «Перечень-24» обеспечиваются не только лекарственными препаратами, но и специализированными продуктами питания за счет бюджета субъектов [4]. Благодаря системе диагностики орфанных заболеваний и организации медицинской помощи численность лиц, с установленным диагнозом орфанного заболевания увеличивается ежегодно, данные представлены на рисунке 1.

18000 16000 14000 12000 10000 8000 6000 4000 2000 0

+ 11.7%

11459

12802

2014

2015 2016 июль

Всего ■ Взрослые Дети

2017 февраль

Рис. 1. Численность Федерального регистра больных редкими заболеваниями, чел.

Численность Федерального регистра лиц орфан-ными заболеваниями в 2015г. увеличивается на 11,7% и составила 12802 чел, из них 45,0% составляли дети, к июлю 2016г. численность регистра достигла 15132 чел., рост составил 18,2%, при этом каждый второй в регистре пациент был в возрасте до 18 лет, к февралю 2017г. темп роста численности составил 6,4%, а численность достигла 16099 чел. Отмечается высокий уровень инвалидизации (50,2% от всех пациентов в Регистре, 52,2% - среди детей) [6].

В результате анализа 28 медицинских стандартов для лечения нозологических форм oрфанных заболеваний установлено, что для терапии 16 нозологических форм используются лекарственные препараты для патогенетического и для 5 нозологических форм симптоматического лечения. Кроме того, для терапии 7 нозологических форм орфaнных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ, применяют специализированные продукты питания. Именно они являются практически единственно эффективным и патогенетический обоснованным способом лечения данных патологий орфанных заболеваний. Обеспечение специализированными продуктами питания осуществляется на основании «Перечня специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов на 2018 год», утвержденного распоряжением Правительства Российской Федерации от 8 ноября 2017 г. № 2466-р [7].

Специализированные продукты применяются в качестве лечебного питания при лечении детей-инвалидов, больных орфанными заболеваниями — фенилке-тонурией, галактоземией, тирозинемией, гомоцисти-нурией, глютарикацидурией, болезнью «кленового сиропа», изовалериановой ацидемией, метилмалоновой ацидемией, пропионовой ацидемией, нарушениями обмена жирных кислот, а также больных целиакией, му-ковисцидозом, гистидинемией. На 2018 год в перечень включён 71 специализированный продукт для лечебного питания детей-инвалидов, больных орфанными заболеваниями, в 2016 году такой перечень включал 54 продукта, в 2017 году - 69 продуктов. В перечень на 2018 год дополнительно включены 2 продукта для детей до 1 года, больных фенилкетонурией, и для детей старше 1 года, больных муковисцидозом [8]. Номенклатура продуктов специализированного питаний включает 24 ТН, разработанные смеси предназначены для больных орфанными заболеваниями в зависимости от возраста больного. Как правило, это сухие смеси, не содержащие белков коровьего молока, лактозы (при лактазной недостаточности и галактоземии), фенил-аланина (при фенилкетонурии), насыщенных жирных кислот (при заболеваниях поджелудочной железы и других нарушениях расщепления жиров), глиадина (при целиакии). Характеристика номенклатуры специализированных продуктов питания, используемых в ЮФО, представлена в таблице 1.

Таблица 1

Специализированное лечебное питание в терапии орфaнных заболеваний

Наименование нозологии Специализированный продукт лечебного питания ТН Кол-во форм выпуска

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды L-карнитин (Элькар) 1

Лечебное питание без Афенилак 4

фенилаланина Тетрафен 3

Анамикс Инфант 1

гиперфенилаланинемии) Е70.0, Е70.1 П-АМ универсальный 5

ХР Максамейд 1

ХР Максамум 2

МD мил ФКУ Премиум 1

Comida PKU 5

Болезнь "кленового сиропа" E71.0 Лечебное питание без лейцина, изолейцина, валина. MSUD Максамейд 1

Нутриген 4

Ликвиджен+ 1

MSUD Максамум 1

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, про-пионовая ацидемия)E71.1 Лечебное питание без валина, метионина, треонина, изолейцина MTVI Anamix infant 1

MTVI Maxamaid 2

Нутриген 4

Нарушения обмена жирных кислот E71.3 Лечебное питание со средне-цепочечными жирными кислотами Масло Лоренцо. 1

Гомоцистинурия E72.1 Специализированный продукт лечебного питания без метионина цистадан Нутриген 4

HCU Анамикс Инфант 1

Хомидон 1

Тетрафен 1

Глютарикацидурия Е72.3 Лечебное питание без лизина и триптофана L каринитин 1

Глутаридона 1

Нутриген

Бигрофен 1

Галактоземия E74.2 Специализированный продукт лечебного питания без лактозы Нутрилак (Nutrilak) Premium Безлактозный 1

Энфамил соя 1

Нутрамиген 1

7 нозологий 24 49

Анализ стоимости курсового лечения с использованием специализированных продуктов питания показал существенный диапазон затрат. Связано это с тем, что назначение средств осуществляется в соответствии с массой тела больного и его возрастом, что приводит к

Таблица 2

Стоимость курсового лечения специализированным питанием одного пациента с орфанным заболеванием в ЮФО, тыс. руб.

вариабельности дозировок при одной нозологической форме орфанного заболевания. Стоимость курсового лечения больных с использованием специализированных продуктов питания представлена в таблице 2.

Категория по МКБ 10 Стоимость курсового лечения

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкето-нурия, др. виды гиперфенилаланинемии), Е70.0, Е70.1 14G,G7—357,52

Болезнь «кленового сиропа», Е71.0 166,3G—877,58

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия), Е71. 1 17G,4G—6G7,1G

Нарушения обмена жирных кислот, Е71.3 151,2G--1 324,8G

Глютарикацидурия, E72.3 351,44-573,GG

Галактоземия, E74.2 2G,83—83,5G

Специализированное питание больные с орфанными заболеваниями получают бесплатно за счет средств регионального бюджета, поэтому важным показателем государственной социальной поддержки пациентов является уровень обеспеченности лекарственной терапией, таблица 3.

---—

Журнал включен в Перечень рецензируемых научных изданий ВАК

Таблица 3

Уровень обеспеченности больных орфанными заболеваниями специализированными продуктами питания за период 2015г. - 2017г.

Нозологии орфанного заболевания Уровень обеспеченности, %

2015 2016 2017

Болезнь «кленового сиропа» Е71.0 100 100 100

Нарушения обмена жирных кислот Е71.3 75 87,5 100

Глютарикацидурия E72.3 66,7 66,7 100

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетону-рия, другие виды гиперфенилаланинемии) Е70.0, Е70.1 64,0 64,1 87,6

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изова-лериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) Е71.1 50 50 100

Галактоземия E74.2 12,5 8,3 28,6

Уровень обеспеченности рассчитывался нами как отношение числа больных, получающих специализированное питание, к общему количеству больных данной нозологии выраженное в процентах. Пациенты с болезнью «кленового сиропа» в полном объеме обеспечиваются продуктами специализированного питания. К 2017 году больные с нарушениями обмена жирных кислот и глютарикацидурией, а также с другими видами нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоно-вая ацидемия, пропионовая ацидемия) обеспечены специализированным питанием полностью. За анализируемый период отмечается увеличение уровня обеспечения пациентов с нарушениями обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия,

другие виды гиперфенилаланинемии). Невысокий уровень обеспеченности больных галактоземией связан с тем, что такие больные путем исключения из рациона питания продуктов, содержащих лактозу и галактозу достигают хорошего терапевтического эффекта.

Таким образом, для терапии 7 нозологических форм орфанных заболеваний используются специализированные продукты питания, номенклатура включает 24 ТН, объединяющая 49 форм выпуска. Стоимость курсового лечения больного находится в пределах от 20,83 тыс. руб. до 1324,8 тыс. руб. За анализируемый период отмечается увеличение уровня обеспечения пациентов специализированными продуктами питания.