CC BY
202
УДК 616-056.7 ББК 52.5
О МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ КОНСУЛЬТИРОВАНИИ
УФИМЦЕВА С.С., СОМОВА М.В. ФГБОУВО ЮУГМУМинздрава России, Челябинск, Россия e-mail: sonya.ufimcev@mail.ru
Аннотация
В статье освещены вопросы применения метода медико-генетического консультирования в современной клинической практике с учетом показаний к его проведению, задач метода, его этапов, многоуровневой организации оказания помощи населению, роли врача-генетика и методик, применяемых в рамках исследования, на основе обзора данных научной литературы.
Ключевые слова: медико-генетическое консультирование, профилактика, наследственные болезни.
Актуальность. На сегодняшний день наследственная патология - это одна из самых актуальных и значимых медико-социальных проблем [1, 9, 12], чья профилактика базируется на применении передовых достижений таких разделов биологии и медицины, как генетика, акушерство и гинекология [5]. Медико-генетическое консультирование (МГК) как вид специализированной помощи нацелена на предупреждение появления в семье детей, страдающих наследственной патологией [1, 9, 12]. К задачам МГК относятся установка диагноза, формирование медико-генетического прогноза для супружеской пары, а также разработка профилактических мероприятий в отношении рождения ребенка с патологией [12]. Штат медико-генетической консультации должен включать в себя следующих специалистов: акушеров-гинекологов, врачей-генетиков, лабораторных генетиков, врачей ультразвуковой диагностики, а также невролога, эндокринолога, психолога, ортопеда, офтальмолога [5].
К показаниям для проведения МГК относят следующие: наличие отягощенного семейного анамнеза (случаи аналогичной патологии в семье), рождение детей с врожденной или наследственной патологией, умственная отсталость или задержка физического развития у детей, близкородственный брак, отягощенный акушерско-гинекологический анамнез
(самопроизвольные аборты, мертворождения, первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков (после консультации врача-эндокринолога), первичное бесплодие), неблагоприятное течение
данной беременности (угроза прерывания беременности, изменение уровня сывороточных биохимических маркеров в крови матери, мало-или многоводие, гипотрофия плода), возраст женщины старше 35 лет, действие тератогенных факторов в первом триместре беременности (некоторые инфекции, ряд лекарственных препаратов и т.д.), присутствие у одного из будущих родителей наследственного заболевания, порока развития или хромосомной перестройки [9, 12].
В настоящее время в России система оказания помощи в рамках МГК имеет многоуровневый характер. Рассматривая маршрутизацию пациентов, которым показано проведение МГК, можно выделить четыре таких уровня. На районном, городском уровне помощь оказывается в центральных районных и городских поликлиниках и больницах, где проводятся выявление супружеских пар с отягощенным семейным анамнезом и риском врожденной и наследственной патологии, учет и направление в медико-генетические учреждения регионального уровня, просветительская деятельность в области медицинской генетики, а также наблюдение за пациентами с врожденной и наследственной патологией. На региональном уровне на базе областных, краевых, республиканских больничных учреждений осуществляются МГК супружеских пар, пренатальная диагностика беременным женщинам, кариотипирование,
просветительская работа, диспансерный учет, отбор пациентов, которым требуется оказание помощи в учреждениях последующих уровней. Учреждения третьего и четвертого уровней
оказывают помощь по проведению МГК в сложных случаях, а также выполняют свои специфические функции. Межрегиональный уровень представлен медико-генетическими центрами при научно-исследовательских институтах, областными медико-генетическими консультациями и обеспечивает выполнение функций предыдущего уровня, контроль качества исследований, выполняемых учреждениями на территории региона, а также организацию лечения пациентов с врожденным гипотиреозом и фенилкетонурией. Помощь в рамках МГК на федеральном уровне оказывается сотрудниками государственных медико-генетических центров на базе ведущих научно-исследовательских институтов, которые помимо основных функций, присущих предыдущему уровню, также проводят разработку, апробацию и внедрение новейших методик диагностики, лечения, реабилитации, а также подготовку специалистов в области МГК и так далее [6].
При этом профилактика наследственных заболеваний, врожденной патологии должна начинаться с просветительской работы с пациентами, выполняемой еще на уровне первичного звена оказания медицинской помощи участковыми терапевтами и педиатрами, акушерами-гинекологами,
семейными врачами, что основывается, в первую очередь, на планировании будущей беременности. В исследовании Жученко Л.А. и соавторов (2015) было выявлено, что почти каждый третий пациент не владеет информацией о профилактике врожденной и наследственной патологии, узнавая о МГК только от акушеров-гинекологов, а в 22% случаев отсутствует необходимое
представление о важности информации про факторы риска развития таких заболеваний [5].
Наиболее эффективным считается проспективное МГК, в ходе которого риск рождения ребенка с тем или иным заболеванием определяется для супружеской пары, не имеющей в анамнезе случаев рождения детей с патологией, еще перед наступлением беременности либо на ранних ее сроках. Обычно таким пациентам устанавливается
необходимость в МГК на основании проведения генеалогического метода исследования или с учетом особенностей течения настоящей беременности. Ретроспективное МГК представляет собой выявление медико-генетического риска после рождения в семье
детей с наследственной патологией [9, 12]. Тем не менее, до 70% обращений к врачам-генетикам совершается уже после рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями [5]. МГК включает в себя ряд этапов: диагноз, прогноз, заключение, совет. Установление диагноза и типа наследования становится возможным благодаря внедрению в клиническую практику современных цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов совместно с классическим генеалогическим методом [9, 12]. Следует учитывать, что при наличии в семье случая наследственного моногенного заболевания родственники с высокой долей вероятности могут иметь гетерозиготный генотип по мутантному рецессивному аллелю и подлежат генетическому обследованию [3, 7], а у соматически здоровых будущих родителей могут быть выявлены те или иные хромосомные нарушения - например, сбалансированные транслокации [10, 14]. Сбор данных для выполнения клинико-генеалогического
исследования должен производиться с учетом не менее чем трех поколений [7, 15]. Врач обязательно проводит опрос пробанда на предмет наличия у родителей, сибсов и других близких родственников репродуктивных нарушений. Факт воздействия неблагоприятных факторов (мутагенных, тератогенных) устанавливается/исключается не только для самих супругов, но и для их родителей [7]. В процессе проведения генеалогического метода может потребоваться направление
родственников пробанда на дополнительное клиническое обследование [8]. В ходе реализации самой главной задачи МГК -формирования алгоритма профилактики врожденной или наследственной патологии -необходимо учитывать результаты клинико-лабораторного обследования женщины и членов ее семьи (бактериологические,
вирусологические и т.д.), результаты акушерского и ультразвукового исследования состояния плода, данные биохимического скрининга и специфических методов выявления хромосомных и моногенных болезней. Врач, проводя МГК, обязательно производит интерпретацию результатов проведенных диагностических исследований [2]. Расчет генетического риска может производиться двумя способами: путем выполнения теоретических вычислений с использованием генетических закономерностей и статистики, а
также при помощи эмпирических данных, например, для мультифакториальных заболеваний с типичным для них наследованием предрасположенности, реализация которой зависит от наличия определенных аллелей в генотипе и от средовых факторов [4, 8]. Уровень риска того или иного заболевания оценивается следующим образом: при наличии вероятности проявления заболевания до 5% риск считается низким, что не является противопоказанием к дальнейшей реализации репродукции, вероятность в 6-20% относится к среднему уровню риска и определяет планирование рождения детей с учетом не только непосредственной величины риска, но и возможности использования методик пренатальной диагностики, медицинских и социальных последствий каждого конкретного заболевания, риск свыше 20% является высоким и при отсутствии возможностей для проведения пренатальной диагностики последующее деторождение не рекомендуется. Специалисту стоит помнить о том, что принятие окончательного решения о деторождении остается за супружеской парой, консультант же должен в доступной для пациента форме донести до него медицинскую информацию о заболевании [11, 12].
В настоящее время активное усовершенствование методов пренатальной диагностики способствовало развитию так
называемого "пренатального
консультирования", которое нацелено решение проблем диагностики наследственной патологии на дородовом этапе. При выполнении такого консультирования и составлении медико-генетического заключения следует учитывать ряд моментов: определить риск конкретного наследственного заболевания и вероятный риск других видов наследственной и врожденной патологии, сформулировать мероприятия по преконцепционной профилактике, составить перечень исследований пренатальной диагностики и сроки их реализации [7]. В процесс пренатального МГК внедрено немало инновационных технологий, среди которых особое место занимает программа Ав1ха1а, используемая для индивидуального оценивания риска хромосомных болезней. Наличие высокого генетического риска с пороговым значением до 1/100 является показанием для проведения МГК, а также методов инвазивной пренатальной диагностики, что позволяет в значительной степени улучшить уровень выявления трисомии по 21-й хромосоме и других хромосомных болезней [13].
Таким образом, в настоящее время работает слаженная система организации медико-генетического консультирования, которая обеспечивает возможность оказания помощи семьям с высоким риском врожденной и/или наследственной патологии.
Список литературы
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика /Н.П. Бочков. -М.: Медицина, 1997. - 366 с.
2. Вахарловский В.Г. Особенности медико-генетического консультирования беременных и проблемы фетологии /В.Г. Вахарловский //Журнал акушерства и женских болезней. - 2007. - Т. 56, №1. - С. 141-143.
3. Горбунова В.Н. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний /Горбунова В. Н., Баранов В.С. - СПб.: Специальная литература, 1997. - 287 с.
4. Доскин В.А. Основные направления последипломного образования участковых педиатров в области клинической генетики /В.А. Доскин, Е.Т. Лильин //Вопросы практической педиатрии. - 2014. - Т. 9, №2. - С. 68-72.
5. Жученко Л.А. Медико-генетическое консультирование и профилактика врожденной и наследственной патологии в Российской Федерации / Л.А. Жученко, Н.А. Касимовская, И.И. Якушина // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2015. - Т. 23, №6. - С. 38-40.
6. Касимовская Н.А. Информированность пациентов, обращающихся в медико-генетическую консультацию, как фактор профилактики наследственной и врождённой патологии / Н.А. Касимовская, И.И. Якушина // Казанский медицинский журнал. - 2014. - Т. 95, №3. - С. 367-370.
7. Кречмар М.В. Особенности пренатального медико-генетического консультирования / М.В. Кречмар // Журнал акушерства и женских болезней. - 2007. - Т. 56, №1. - С. 16-20.
8. Лаврушина О.М. Генетический груз и показатели генетического здоровья населения. Эффективность медико-генетического консультирования / О.М. Лаврушина // В сб.: Чтения молодых ученых. Матер. Междунар. науч. -практ. конф. Сер. "Научный вестник". - Пятигорск, 2015. - С. 168-173.
9. Ощепкова О.М. Современные аспекты медико-генетического консультирования / О.М. Ощепкова, И.Ж. Семинский //Сибирский медицинский журнал (Иркутск). - 2009. - Т. 87, №4. - С. 5-9.
10. Пешиков О.В. Хромосомные аномалии и развитие репродуктивных нарушений у женщин / О.В. Пешиков, Н.М. Шлепотина // Вестник Совета молодых учёных и специалистов Челябинской области. - 2017. - Т. 1, №2 (17). - С. 3436.
11. Прозорова М.В. Медико-генетическое консультирование при хромосомных болезнях и их пренатальная диагностика /М.В. Прозорова. - СПб.: МАПО. - 1997. - 15 с.
12. Семинский И.Ж. Медицинская генетика: медико-генетическое консультирование (лекция 4) / И.Ж. Семинский // Сибирский медицинский журнал (Иркутск). - 2001. - Т. 27, №3. - С. 89-93.
13. Эффективность пренатального медико-генетического консультирования в ЗАО города Москвы и Новомосковском районе / Т.И. Мещерякова [и др.] // Современные проблемы науки и образования. - 2015. - №1-1. - С. 1367.
14. Chromosomal abnormalities in couples with repeated fetal loss: an Indian retrospective study / F.J. Sheth [et al.] // Indian journal of human genetics. - 2013. - Vol. 19, №4. - P. 415-422.
15. Harper Peter S. Practical Genetic Concelling / S. Harper Peter. - London, 2003. - 364 p.
ABOUT GENETIC COUNSELING*
UFIMTSEVA S.S., SOMOVAM.V. FSBEI HE SUSMUMOH Russia, Chelyabinsk, Russia e-mail: sonya.ufimcev@mail.ru
Abstract
The article presents the issues of applying of the method of genetic counseling in modern clinical practice, taking into account the indications for its implementation, the objectives of the method, its stages, the multilevel organization of aid to the population, the role of the geneticist and the methods used in this study on the basis of scientific literature review.
Keywords: genetic counseling, prophylaxis, hereditary diseases.
* Научные руководители: преп. Шлепотина Н.М., к.м.н., доц. Пешикова М.В.
