CC BY
587
Несиндромальные краниосиностозы: современное состояние проблемы
А.А. Суфианов, С.С.-Х. Гаибов, Р.А. Суфианов
Федеральный центр нейрохирургии, Тюмень
Nonsyndromic craniosynostoses: state-of-the-art
A.A. Sufianov, S.S.-Kh. Gaibov, R.A. Sufianov
Federal Centre for Neurosurgery, Tyumen
Увеличение количества детей с «запущенными» краниосиностозами может косвенно свидетельствовать о недостаточном уровне знаний и диагностики данной патологии на поликлиническом этапе. В то время как несиндромальные формы часто встречаются у новорожденных, проявляются большим количеством функциональных и косметических дефектов, которые оказывают негативное влияние на нормальное развитие ребенка. Проведен анализ современной литературы, посвященной несиндромальным краниосиностозам. Представлены статистические данные о распространенности наиболее часто встречающихся в клинике краниосиностозов и их патогенетических основах. Рассмотрены этиологические факторы, которые могут приводить к возникновению данной патологии. В связи с трудностями верификации краниосиностозов освещены методы диагностики с указанием их клинической ценности. Представлены данные о наиболее оптимальных сроках хирургического лечения различных форм несиндромальных краниосиностозов.
Ключевые слова: дети, несиндромальный краниосиностоз, скафоцефалия, тригоноцефалия, плагиоцефалия.
The increased number of children with advanced craniosynostoses may indirectly suggest that there is an inadequate level of knowledge and diagnosis of this disease in an outpatient setting. Whereas its nonsyndromic forms are common among neonatal infants and manifested by a large number of functional and cosmetic defects that negatively impact the normal development of an infant. The paper analyzes the current literature on nonsyndromic craniosynostoses. It presents statistical data on the prevalence of craniosynostoses that are most commonly encountered in clinical practice and their pathogenetic bases. The etiological factors that may lead to this pathology are considered. Diagnostic methods and their clinical values are outlined due to problems in the verification of craniosynostoses. There is evidence for the most optimal periods for the surgical treatment of different forms of nonsyndromic craniosynostoses.
Key words: children, nonsyndromic craniosynostosis, scaphocephaly, trigonocephaly, plagiocephaly.
Интерес к вопросам этиологии, патогенеза, а также лечения краниосиностозов своими корнями уходит в историю. Данная патология была известна еще во времена Галена и Гиппократа [1]. Термин «кра-ниостеноз» впервые использовал R. Virchov в 1851 г., подразумевая раннее закрытие одного или нескольких черепных швов [2]. На сегодняшний день нет общепринятого определения данной патологии. Так, краниосиностозом называют преждевременное за-ращение одного или нескольких швов черепа, приводящее к формированию характерной деформации головы [3]. Другое определение краниосиностоза — преждевременное и аномальное слияние 1 из 6 образующих череп швов, что может являться частью синдрома или представлять собой изолированный (несиндромный) дефект [4].
© Коллектив авторов, 2013
Ros Vestn Perinatol Pediat 2013; 6:33-37
Адрес для корреспонденции: Суфианов Альберт Акрамович — д.м.н., проф., врач-нейрохирург, гл. врач Федерального центра нейрохирургии Минздрава РФ
Гаибов Сайди Саит-Хусейнович — врач-нейрохирург Суфианов Ренат Альбертович — врач-нейрохирург 625032 Тюмень, ул. 4 км Червишевского тракта, д. 5
Краниосиностозы рассматривают как этиологически гетерогенные состояния. Считается, что только 10—20% из них носит наследственный характер.
Несиндромальные формы часто встречаются у новорожденных и проявляются большим количеством функциональных и косметических дефектов, которые оказывают непосредственное влияние на нормальное развитие ребенка. По статистике количество таких детей растет [5, 6]. Популяционная частота несин-дромальных краниосиностозов в среднем составляет, по разным данным, от 0,3 до 1,4 на 1000 новорожденных [7, 8]. Большая изменчивость показателя связана с различиями диагностических критериев, которые используются в отдельных центрах, хотя средняя частота 0,5 на 1000 родившихся цитируется наиболее широко.
Кроме термина «краниосиностоз» (так это нарушение представлено в МКБ-10), в различных источниках используется термин «краниостеноз». Некоторые авторы даже различают указанные два понятия. При этом краниостеноз рассматривается как неспецифическое повреждение головного мозга, возникающее вследствие недостаточного расширения полости черепа в период наиболее активного роста
мозга, а краниосиностозом называют преждевременное зарастание одного или нескольких швов черепа, приводящее к формированию характерной деформации [3]. На наш взгляд, такая интерпретация не имеет существенного клинического значения, не определяет тактику лечения и диагноз, и в таком контексте мы эти понятия не разделяем.
Не до конца выяснены вопросы этиологии и патогенеза данного состояния. В 1791 г. S. Sommering признал роль преждевременного слияния черепного шва ведущей в патогенезе краниосиностоза (цит. по [9]). Фундамент современного понимания процессов, которые происходят при краниосиностозе, заложил в 1851 г. R. Virchov. Он выдвинул постулат, согласно которому при поражении костного шва происходит компенсаторный рост костей перпендикулярно его оси (закон Вирхова). Результатом является характерная для каждого из замкнутых швов деформация.
Этот закон слишком упрощенно объяснял динамику роста черепа, и более поздние исследования показали противоречивые данные. Было высказано предположение, что первичным является синостоз швов основания черепа, что приводит к вторичному синостозу швов свода черепа из-за первичной аномалии развития основания черепа. Возникает сдавление твердой мозговой оболочки, что приводит к дополнительному воздействию на швы свода черепа и обусловливает вторичное изменение формы черепа. Наличие компенсационной модели роста черепа у пациентов с краниосиностозом было описано позже [10].
Большая роль в возникновении патологии отводилась и эмбриональным факторам. M. Cohen предположил, что первичный дефект формирования ме-зенхимальной капсулы приводит к синостозу швов как основания, так и свода черепа [11]. Некоторые авторы причиной краниосиностоза называют внутри-маточную компрессию черепа [12].
Большой интерес представляют работы, которые посвящены генетической детерминации кранио-синостозов. Так, было показано воздействие FGFR (рецепторов фактора роста фибробластов) на диффе-ренцировку клеток нервного гребня, предположено наличие связи между мутациями в генах FGFR, а также генах MSX2, TWIST и нарушениями развития че-репно-лицевого скелета. При изменениях в этих факторах возникает сбой развития хрящевых клеток тела клиновидной кости, что в свою очередь вызывает порок формирования всех окружающих костей [13, 14].
На сегодняшний день нет официально принятой классификации краниосиностозов. Однако по видам поражения шва среди несиндромальных краниосино-стозов различают следующие формы: метопический, сагиттальный, коронарный (одно- и двусторонний), лямбдовидный (одно- и двусторонний). Каждый из них имеет соответствующее название, характер-
ные клинические проявления, статистические особенности, а также, несмотря на некоторое сходство, особенности диагностики.
По данным литературы, к методам диагностики краниосиностозов относят, кроме традиционного осмотра, рентгенографию черепа в двух проекциях и трехмерную компьютерную томографию (КТ) черепа с реконструкцией черепа (КТ с 3D реконструкцией черепа). Надо отметить, что, если традиционный осмотр на сегодняшний день не потерял своей клинической значимости, то применение ренгенографии не является актуальным. Учитывая анатомические и возрастные особенности, у детей выявить стенози-рование черепного шва на раннем этапе таким способом практически невозможно. Единственным методом, который позволяет выявить соответствующую конкретному виду краниосиностоза деформацию мозгового и лицевого черепа, визуально определить заросшие швы является КТ с 3D реконструкцией черепа — «золотой стандарт» в диагностике данной патологии (рис. 1). Кроме того, большое значение, особенно при динамическом наблюдении имеют некоторые антропометрические измерения, методика и анализ которых требуют отдельного освещения. Несмотря на кажущуюся простоту вопросов диагностики, не нужно забывать, что краниосиностоз может носить синдромальный характер и преждевременное синостозирование швов черепа может сочетаться с пороками развития других органов и систем.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головы особенно показана в случае тригоноцефалии. Эффективность использования ультразвуковых методов
Рис. 1. Возможности КТ с 3D реконструкцией черепа в диагностике краниосиностоза.
а — при скафоцефалии определяется заращение сагиттального шва (1), долихоцефалическая форма черепа (2); б — при тригоноцефалии определяется килевидная деформация черепа (3, 4), уменьшение межорбитального расстояния (5); в — при плагиоцефалии определяется заращение части коронарного шва (6), отставание в росте пораженной части черепа (7).
Суфианов А.А. и соавт. Несиндромальные краниосиностозы: современное состояние проблемы
сомнительна, так как одним из признаков внутричерепной гипертензии краниосиностотической природы является уменьшение субдурального пространства и полостей желудочков мозга. Большинство специалистов при ультразвуковом исследовании детей, главным образом, акцентируют свое внимание на расширении желудочков и субдуральных пространств и случаи незначительных сужений этих полостей, как правило, оставляют без внимания [7].
Сагиттальный краниосиностоз, или скафоцефа-лия (рис. 2) среди несиндромальных моносиностозов является самым распространенным, встречается с частотой от 0,2 до 1 на 1000 живорожденных и составляет от 40 до 60% всех несиндромальных форм, при этом имеет выраженную гендерность и чаще встречается у мальчиков, на долю которых приходится от 70 до 90% всех случаев [9]. Возникает при зарастании сагиттального шва между теменными костями и характеризуется выраженным увеличением лобно-затылочного и уменьшением бипариетального размера черепа, который ограничен из-за зарастания шва. По одной из версий, высокую частоту сагиттального краниосиностоза у мужчин связывают с большим размером головы плода в III триместре беременности, что приводит к более высокой степени физических ограничений головы в материнском тазу. При данной форме череп становится узким и вытянутым в продольном направлении, что имеет компенсаторный характер. Характерным считается наличие костного гребня, пальпируемого в проекции сагиттального шва [3]. Иногда возникает вдавление в теменной области в проекции большого родничка (клиноцефалия). Так формируется патологическая форма черепа — скафоцефалия (ладьевидный череп). Как правило, скафоцефалия является изолированным моносиностозом и не связана с каким-либо синдромом. В 2007 г. было отмечено, что от 2 до 6% детей с скафоцефалией являются близкими родственниками [15]. Оптимальный возраст для проведения оперативного лечения — до 6 мес жизни.
Метопический краниосиностоз, или тригоноце-фалия (рис. 3) встречается примерно в 10 % случаев (по некоторым данным, в 4—50% случаев) [16, 17]. Эта форма также чаще встречается у лиц мужского пола (от 75 до 85%) [9]. Она возникает при раннем закрытии метопического шва; происходит формирование треугольной деформации лба с образованием костного киля, идущего от надпереносья до большого родничка. Метопический шов обычно закрывается к 3—9 мес жизни, но может оставаться открытым до 2 лет [18]. Есть данные, что шов может закрыться раньше, не вызывая деформации. Преждевременное слияние метопического шва — необходимая, но не единственная причина развития тригоноцефа-лии [9]. Данный вид краниосиностоза может иметь генетическую детерминацию, быть связан с анома-
Рис. 2. КТ с 3D реконструкцией черепа мальчика 6 мес жизни с сагиттальным краниосиностозом, до проведения оперативного лечения.
Компьютерная томограмма совмещена с фотографией по основным анатомическим ориентирам: а — данные КТ и фото в прямой проекции не выявляют каких-либо изменений; б — на боковой проекции обращает внимание удлиненная форма черепа (долихоцефалия) — один из признаков сагиттального краниосиностоза: коронарный шов (1) и чешуйчатый шов (2) не изменены; в — вид сверху, обращает внимание выраженное преобладание продольных размеров черепа над поперечными: коронарный шов не изменен (3), отсутствует большой родничок (4), полное отсутствие сагиттального шва на всем протяжении — основной критерий скафоцефа-лии (5); г — вид сзади, основные швы не изменены, обращает внимание наличие «кости инков»: «кость инков» (6), лямбдовидный шов (7), наружный затылочный выступ (8).
лиями хромосом 3, 9, 11 и сочетаться с аномалиями ЦНС [19, 20].
При тригоноцефалии обращает внимание четкая треугольная деформация с вершиной в области глабеллы. Верхние и наружные края орбит смещаются кзади, что сопровождается разворотом плоскости орбит кнаружи и уменьшением межорбитального расстояния, возникает гипотелоризм [21]. Деформация настолько своеобразна, что дети с тригоноцефалией часто консультируются генетиками и наблюдаются как носители наследственных синдромов, сопровождающихся снижением интеллекта. С возрастом происходит небольшое исправление деформации лба за счет сглаживания вершины гребня и развития лобных пазух, но сохраняется выраженная кривизна лобной кости, гипотелоризм и разворот надглазничных краев кнаружи.
Прогнозировать степень повреждения головного мозга невозможно. Хотя несиндромальные моноси-
Рис. 3. КТ головы с 3D реконструкцией черепа мальчика 2 мес жизни с метопическим краниосиностозом до проведения оперативного лечения.
а — на фото: «грушевидная форма» черепа, треугольное сужение передней части черепа (стрелки), киль (1); б, г — КТ: более отчетливо определяется килевидная деформация лобной области — тригоноцефалия (стрелки), неизмененные коронарные (2) и сагиттальный (3) швы, деформация орбит (4); в — страбизм- один из симптомов тригоноцефалии (5).
ностозы в меньшей степени сопровождаются когнитивными дисфункциями у детей, метопический краниосиностоз имеет самый высокий показатель поражения интеллекта среди подтипов краниосино-стоза. По этим причинам пациентам с метопическим краниосиностозом рекомендуется проведение МРТ. В этой группе больных практически с равной частотой могут отмечаться как хорошая компенсация, так и выраженные нарушения со стороны интеллекта и органа зрения [22]. Оптимальный возраст для хирургической коррекции — от 3 до 10 мес жизни [9].
Плагиоцефалия (рис. 4) возникает при одно-или двустороннем зарастании коронарного или лямбдовидного шва. Двустороннее поражение коронарного шва приводит к формированию широкого, уплощенного в переднезаднем направлении черепа с плоским высоким лбом и уплощенными верхнеорбитальными краями. Эта форма черепа называется туррицефалия [3]. Распространенность коронарного краниосиностоза 1 на 10 000 родившихся и составляет, по разным источникам, от 17 до 25% всех краниосиностозов [23]. Такое же распространение имеет и одностороннее поражение коронарного шва. При этом двустороннее и одностороннее поражение коронарного шва встречается чаще у лиц женского пола — в 76 и 54% случаев соответственно.
Рис. 4. КТ у девочки 3 мес жизни с фронтальной плагиоцефа-лией слева.
а — на фото: дистопия орбит (1), уплощение лба (2); б — на КТ с 3D реконструкцией: отсутствие половины коронарного шва (3), уплощение верхнего края орбиты и лобной кости с нависанием противоположной половины лба (4); пунктиром показана область, где в норме располагались бы отделы, вовлеченные в патологический процесс; неизмененная половина коронарного шва (5), сагиттальный шов (6); в — на-тивная КТ черепа: отчетливо определяется отставание в росте левой половины черепа в лобной области (7).
Чаще поражается правая половина [24].
При преждевременном заращении одной из половин коронарного шва формируется асимметричная деформация, которая называется плагиоцефалия фронтальная. Есть данные, что в процессе формирования данного краниосиностоза, кроме вовлечения коронарного шва, стенозу подвергаются швы передней черепной ямки: фронтосфеноидальный, сфеноэтмоидальный. Возникает уплощение верхнего края орбиты и лобной кости на стороне поражения с компенсаторным нависанием противоположной половины лба, ипсилатеральное уплощение скуловой области и искривление носа в ту же сторону. Также возникает деформация прикуса, связанная с увеличением высоты верхней челюсти и, как следствие, смещением нижней челюсти на стороне преждевременно закрывшегося шва.
Нарушения со стороны органа зрения представлены чаще всего односторонним косоглазием, которое может проявляться у 50—60% пациентов. Этому способствует смещение укороченной передней черепной ямки, деформация верхней стенки орбиты и блока с вовлечением внутренней косой мышцы [25].
При двустороннем поражении лямбдовидного шва развивается пахицефалия. При одностороннем синостозировании возникает уплощение затылочной области с формированием затылочной плагиоцефа-лии. Распространенность составляет и в том и в другом случае от 0,9 до 4% [15]. Этот синостоз труден для диагностики, так как одностороннее уплощение затылка практически всегда рассматривается как «позиционное», т. е. обусловленное вынужденным положением головы ребенка на боку. Таким образом, плагиоцефалия чаще других расценивается как особенность послеродовой конфигурации головы. Но в отличие от последней не исчезает в первые недели жизни, а, наоборот, с возрастом прогрессирует.
Суфианов A.A. и соавт. Несиндромальные краниосиностозы: современное состояние проблемы
Оптимальный возраст для проведения хирургической коррекции данной патологии — от 3 до 10 мес жизни, как и в случае метопического краниосиностоза [9].
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Проведенный нами анализ 30 случаев хирургического лечения различных видов несиндромальных краниосиностозов у детей свидетельствует об уве-
личении количества детей старшего возраста с «запущенными» краниосиностозами. Это указывает на недостаточный уровень знаний и несвоевременную диагностику данной патологии у детей на поликлиническом этапе, что является недопустимым в связи с большим спектром возможных осложнений — функциональных и косметических дефектов, которые оказывают непосредственное влияние на развитие ребенка.
ЛИТЕРАТУРА
1. Cohen M. Craniosynostosis: diagnosis, evaluation, and management. New York: Raven Press 1986; 157—189.
2. Virchow R. Uber den Cretinismus, namentlich in Franken, und uber pathologische Schadelformen. Verh Phys Med Ge-sellsc 1851; 2: 230.
3. Лопатин A.B., Ясонов С.А. Общие вопросы ранней диагностики краниосиностозов. Методические рекомендации для врачей. М: ЗАО «ПроМедиа» 2005; 50. (Lopatin A.V., YasoMv S.A. General issues of early diagnosis craniosynostosis. Guidelines for doctors. M: ZAO "ProMedia" 2005; 50.)
4. Clayman M.A., Murad G.J., Steele M.H. et al. History of cra-niosynostosis surgery and the evolution of minimally invasive endoscopic techniques: the University of Florida experience. Ann Plast Surg 2007; 58: 3: 285—287.
5. Albright A.L., Byrd R.P. Suture pathology in craniosynostosis. J Neurosurg 1981; 54: 384—387.
6. Komotar R.J., Zacharia B.E., Ellis J.A. et al. Pitfalls for the pediatrician: positional molding or craniosynostosis? Pediatr Ann 2006; 35: 5: 365—375.
7. Albin R.E., Hendee R.W., O'Donnell Jr. et al. Trigonocephaly: Refinements in reconstruction. Experience with 33 patients. Plast Reconstr Surg 1985; 676: 202.
8. Alderman B.W., Fernbach S.K., Mangione E.J, Ferguson S.W. Diagnostic practice and the estimated prevalence of craniosynostosis in Colorado. Arch Pediatr Adolesc Med 1997; 151: 2: 159—164.
9. Renier D, Lajeunie E, Arnaud E. Management of craniosyn-ostoses. Childs Nerv Syst 2000; 16: 10—11: 645—658.
10. Delashaw J.B., Persing J.A., Jane J.A. Cranial deformation in craniosynostosis. A new explanation. Neurosurg Clin N Am 1991; 2: 3: 611—620.
11. Cohen M.M. Perspectives on Craniosynostosis. West J Med 1980; 132: 6: 507—513.
12. Graham J.M, Jr. de Saxe M, Smith D.W. Sagittal craniostenosis: fetal head constraint as one possible cause. J Pediatr 1979; 95: 747—750.
13. Johnson D.A. Comprehensive screen of genes implicated in cra-
niosynostosis. Ann R Coll Surg Engl 2003; 85: 6: 371—377.
14. Obregon M.G., Mingarelli R, Digilio M.C. et al. Deletion 11q23^qter (Jacobsen syndrome). Report of three new patients. Ann Genet 1992; 35: 4: 208—212.
15. Koh J.L., Gries H. Perioperative management of pediatric patients with craniosynostosis. Anesthesiol Clin 2007; 25: 3: 465—481.
16. Jimenez D.F., Barone C.M., Cartwright C.C., Baker L. Early management of craniosynostosis using endoscopic-assisted strip craniectomies and cranial orthotic molding therapy. Pediatrics 2002; 110: 1: Pt 1: 97—104.
17. Brown L, Proctor M.R. Endoscopically Assisted Correction of Sagittal Craniosynostosis. AORN J 2011; 93: 5: 566—582.
18. Shuper A., Merlob P., Grunebaum M, Reisner S.H. The incidence of isolated craniosynostosis in the newborn infant. Am J Dis Child 1985; 139: 1: 85—86.
19. Frydman M, Kauschansky A., Elian E. Trigonocephaly: a new familial syndrome. Am J Med Genet 1984; 18: 1: 55—59.
20. Posnick J.C., Armstrong D, Bite U. Metopic and sagittal cra-niosynostosis: intracranial volume measurements prior to and after cranioorbital reshaping in childhood. Plast Reconstr Surg 1995; 96: 2: 299—309.
21. Hinojosa J. Endoscopic-assisted treatment of trigonocephaly. Childs Nerv Syst 2012; 28: 1381—1387.
22. Kapp-Simon K.A. Mental development and learning disorders in children with single suture craniosynostosis. Cleft Palate Craniofac J 1998; 35: 3: 197—203.
23. Sloan G.M., WellsK.C., Raffel C, McComb J.G. Surgical treatment of craniosynostosis: outcome analysis of 250 consecutive patients. Pediatrics 1997; 100: 1: E2.
24. Tamburrini G, Caldarelli M, Santini P., Di Rocco C. Intra-cranial pressure monitoring in children with single suture and complex craniosynostosis: a review. Childs Nerv Syst 2005; 21: 10: 913—921.
25. Gosain A.K., Steele M.A., McCarthy J.G., Thorne C.H. A prospective study of the relationship between strabismus and head posture in patients with frontal plagiocephaly. Plast Reconstr Surg 1996; 97: 5: 881—891.
Поступила 23.05.13
