CC BY
50
КУШНИР Г.М., САМОХВАЛОВА В.В., ЛАРИНА Н.В.
Крымский государственный медицинский университет им. С.И. Георгиевского, г. Симферополь, Украина
НЕОБЫЧНАЯ КОМБИНАЦИЯ ЮВЕНИЛЬНОЙ МИАСТЕНИИ
И МИОДИСТРОФИИ. КАТАМНЕСТИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
Резюме. В статье представлено катамнестическое наблюдение пациента с ювенильной миастенией. Обсуждается присоединение симптомов миодистрофии («миопатизация») при длительном течении ювенильной миастении. Высказывается предположение о своеобразной комбинации ювенильной миастении и оригинального варианта миодистрофии. Ключевые слова: ювенильная миастения, миодистрофия.
INJ]
М1ЖНАРОДНИЙ НЕВРОПОГ1ЧНИЙ ЖУРНАЛ
INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL |
МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ ОРИГИНАЛЬНЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ /ORIGINAL OBSERVATIONS/
УДК 616.8:616.74-058.86
Миастения—аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, клинически характеризующееся слабостью и патологической утомляемостью поперечнополосатой мускулатуры и по общепринятым представлениям связанное с повреждением ацетилхолиновых рецепторов постсинаптической мембраны поперечнополосатых мышц специфическими комплемент-фиксирующими антителами [1—3, 5, 6].
Ювенильной принято называть миастению, дебютирующую в возрасте до 18 лет. Удетей первые симптомы миастении никогда не возникают до шестимесячного возраста, у 75 % из них симптоматика появляется после 10 лет. Чаще дебют заболевания наблюдается у мальчиков в препубертатном возрасте, при этом отмечаются лишь глазные симптомы и отсутствуют антитела к ацетилхолиновым рецепторам. При локальной форме миастении наряду с глазодвигательной мускулатурой может вовлекаться лицевая и бульбарная. Однако расстройства речи и глотания, дыхательные нарушения отсутствуют. Глазная форма миастении имеет прогрессирующее или ремиттирующее течение. При ремиттирующем течении обострения варьируют по тяжести и продолжаются от нескольких недель до нескольких лет. Длительные ремиссии отмечаются у 20 % больных. Спонтанные ремиссии более характерны при дебюте миастении в препубертатный период, нежели в постпубертатный [6].
У детей с генерализованной формой заболевания распространенная мышечная слабость и патологическая утомляемость может обнаруживаться через 1 год после появления глазных симптомов. Зачастую наблюдаются нарушения речи и глотания, трудности при жевании и утомляемость в конечностях. Для генерализованной формы миастении спонтанные ремиссии не характерны. Дети, имеющие данную форму миастении, имеют высокий риск развития аутоиммунных заболеваний, особенно тиреоидита и коллагенозов. Тимома у данного контингента пациентов наблюдается менее чем в 5 % случаев. Примерно у 10 % больных постепенно формируется мышечная атрофия. При исследовании неврологического статуса сухожильные рефлексы обычно остаются сохранными, однако при значительном ослаблении соответствующей мышцы они снижаются [5, 6].
Приводим описание клинического случая.
Больной К., 38 лет, инвалид второй группы, обратился с жалобами на осиплость голоса, поперхивание при еде, слабость лицевых, жевательных мышц, слабость кистей.
Из анамнеза известно, что заболел в 10 лет, когда появилась общая мышечная слабость, больше в ногах («не держали ноги»), приводящая к падениям. Упав, ребенок не мог самостоятельно подняться, однако после кратковременного отдыха в течение 10—15 минут подняться все же удавалось. Мышечная слабость меньше беспокоила в первую половину дня и нарастала к вечеру:
Оригинальные наблюдения /Original Observations/
ÜNJJ
Рисунок 1. Больной К.
В 11-летнем возрасте ребенок консультировался в г Москве в Миастеническом центре профессором Б.М. Гехтом, где на основании данных анамнеза, клинической картины, положительной прозериновой пробы поставлен диагноз миастении, генерализованной формы. По рекомендации принимал оксазил, верошпирон с положительным эффектом.
В 12-летнем возрасте появилось опущение век, более выраженное к концу дня. В 15 лет больному была проведена тимэктомия. После операции слабость в мышцах конечностей не беспокоила, но постепенно присоединились осиплость голоса и поперхивание при еде. Продолжал принимать оксазил по 1 таблетке 3 раза в день без эффекта, вследствие чего вскоре отказался от приема препарата.
Постепенно стал замечать нарастающую слабость мимической мускулатуры, жевательных мышц, продолжали беспокоить осиплость голоса и поперхивание при еде. Примерно в 25-летнем возрасте наблюдалась стабилизация симптоматики. В это же время обратил внимание на слабость в кистях, затрудняющую их разгибание. У невропатолога по настоящее время не наблюдался.
Наследственность не отягощена. Соматическими заболеваниями не страдал. Был женат, имеет здоровую дочь.
Объективно: общее состояние больного удовлетворительное. В соматическом статусе пациента патологии не выявлено.
Неврологический статус: сознание ясное, ориентирован, адекватен. Общемозговой и менингеальной симптоматики
нет. Зрачки одинаковой величины, фотореакция и корнеаль-ные рефлексы живые. Асимметричный птоз, более выражен слева, диплопия при взгляде влево и вверх. Отмечается нарастание птоза при нагрузочных пробах. Движения глазных яблок не ограничены. Слабость и атрофия мимических, жевательных мышц (рис. 1). Атрофия мышц языка, затруднено высовывание языка. Глоточный рефлекс отсутствует. Выражены дисфония, дисфагия, дизартрия.
Обращает на себя внимание генерализованная мышечная гипотрофия, более выраженная в мышцах плечевого пояса, руках, туловище (рис. 1). Мышечная сила в проксимальных отделах верхних конечностей, в нижних конечностях сохранена. Выявлены парезы сгибателей и разгибателей кистей и пальцев, там же более выраженные атрофии мышц, отсутствие карпо-радиальных и снижение сухожильных рефлексов с т.Ыеврз и тЛпеврз, сгибательные контрактуры кистей. Сухожильные рефлексы на нижних конечностях живые. Патологических рефлексов нет. Чувствительных нарушений не выявлено.
Дополнительные обследования: общеклинические и биохимические анализы крови и мочи, электролиты, сахар крови без патологии. Функция щитовидной железы не нарушена. Креатинфосфокиназа 706 ед/л (норма 38,0—174,0). Лактат 1,92 (норма 0,5-2,2).
При проведении прозериновой пробы наблюдалось уменьшение птоза век. Другой положительной динамики выявлено не было.
108
Международный неврологический журнал
№4(42), 2011
вш_
На глазном дне: ДЗН деколорированы темпораль-но, границы четкие, расширенная экскавация, артерии сужены; макулярная область и видимая периферия без особенностей.
Заключение: простой астигматизм ОБ. Смешанный астигматизм 08. Ангиопатия сетчатки обоих глаз.
ЭКГ: ритм синусовый, электрическая позиция сердца не отклонена.
УЗИ сердца: пролапс митрального клапана до 6,5 мм, дополнительная хорда в полости левого желудочка. Сократительная способность миокарда сохранена.
ЭМГ-исследование состояния нервно-мышечной передачи при ритмической стимуляции срединных нервов с частотой 3 Гц (декремент-тест) выявило резкое снижение амплитуды М-ответов, составляющее 40 % (норма—до 5 %). При стимуляционной ЭМГ срединных нервов выявлено снижение амплитуды М-ответа до 1,76 мВ (норма—3,5—8,0 мВ). Скорость проведения нервного импульса—60 м/с (норма — 50-70 м/с).
Обсуждение
У пациента наряду с клинической картиной ювениль-ной миастении (начало заболевания в детском возрасте с генерализованной мышечной слабости и патологической утомляемости и положительной реакции на антихолин-эстеразные препараты, с присоединением в последующем слабости лицевой, бульбарной, скелетной мускулатуры; относительная стабильность симптоматики на протяжении длительного времени; данные ЭМГ, частично положительные результаты прозериновой пробы) имеется симптоматика, характерная для миодистрофии (медленно нарастающая слабость и атрофии мышц лица, глотки, языка, повышение уровня КФК в сыворотке крови) [3, 6]. Однако у больного отсутствует поражение проксимальных мышц конечностей при наличии парезов дистальных отделов верхних конечностей, осложнившихся контрактурами.
Течение заболевания также представляет интерес. Начальная генерализованная слабость в детском возрасте, хорошо откликающаяся на антихолинэстеразные препараты, после оперативного лечения исчезает и постепенно появляется нарастающая слабость лицевой, бульбарной мускулатуры с атрофиями дистальных отделов верхних конечностей.
Мышечные атрофии могут появляться при длительно протекающей миастении, однако они не бывают столь выраженными.
Дифференциальная диагностика проводилась с мито-хондриальной энцефаломиопатией (синдромом Кернса —
Кушн1р Г.М., Самохвалова В.В., Ларна Н.В. Кримськийдержавний медичний унверситет ¡м. С.1. Георпевського, м. Омферополь, Укра'на
НЕЗВИЧАЙНА KOMBiHAUiß ЮВЕШЛЬНО'Т MiACTEHÜ' Й МЮДИСТРОФИ. КАТАМНЕСТИЧНЕ СПОСТЕРЕЖЕННЯ Резюме. У стати наведене катамнестичне спостереження пашента з ювеншьною мiастенieю. Обговорюеться приеднання симптомш мюдистрофп («мюпатизацш») при тривалому перебпу ювеншьно! мiастенii. Висловлюеться припущення про своерщну комбшацш ювешльно'i мiастенii й оригшального варiанта мюдистрофп.
Ключовi слова: ювеншьна мiастенiя, мiодистрофiя.
Оригинальные наблюдения /Original Observations/
Сейра), лице-плече-лопаточной формой миодистрофии Ландузи — Дежерина.
У нашего больного, кроме прогрессирующей наружной офтальмоплегии, отсутствовали другие симптомы, характерные для митохондриальной энцефаломиопатии Керн-са — Сейра (пигментная ретинопатия, кардиомиопатия с нарушением проводящей системы и развитием полной атриовентрикулярной блокады). Диагнозу миодистрофии Ландузи—Дежерина противоречит дистальная локализация парезов в конечностях. Предположение о комбинации мио-патии с полимиозитом (комплекс миастения — полимиозит) может быть отвергнуто на основании длительного течения заболевания с отсутствием экстраневральной симптоматики.
В доступной нам литературе не встречались катамне-стические наблюдения за больными с ювенильной миастенией. В нашем случае речь идет либо о типичном катамнезе ювенильной миастении, которая при длительном течении приобретает черты миодистрофии («миопатизируется»), либо о своеобразной комбинации ювенильной миастении и оригинального варианта миодистрофии.
В практической деятельности врач-невролог периодически встречается с пациентами, ведущим синдромом заболеваний которых являются глазодвигательные и бульбарные нарушения. Данный симптомокомплекс характерен для достаточно большого спектра заболеваний. Глубокое знание этих нозологических форм, критериев диагностики позволяет максимально приблизиться к постановке правильного диагноза и определению тактики ведения пациента.
Список литературы
1. Гехт Б.М. Синдромы патологической мышечной утомляемости. — М.: Медицина, 1974. — 200 с.
2. Гехт Б.М., Санадзе Л.Г. Миастения: диагностика и лечение//Неврологический журнал. — 2003. — № 1. — С. 8-11.
3. Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко О.С. и др. Ранняя клинико-инструментальная диагностика и терапия быстро- и медленнопрогрессирующих мышечных дистрофий и амиотрофий // Международный неврологический журнал. — 2007. — № 4 (14). — С. 14-30.
4. Максимова Н.Р., Коротов М.Н., Николаева И.А. и др. Клинические и молекулярно-генетические аспекты окулофа-рингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия) // Генетика и патология / Под ред. В.П. Пузырева. — Томск: Печатная мануфактура, 2007. — Вып. 8. — С. 160-161.
5. Хосе Биллер. Практическая неврология. Лечение. — М.: Мед. лит. — 2008. — 416 с.
6. Яхно Н.Н., Штульман Д.Р. Болезни нервной системы: В 2 т. — М.: Медицина, 2003. — Т. 1. — 743 с.
Получено 14.03.11 □
KushnirG.M., Samokhvalova V.V. Crimean State Medical University named afterS.L. Georgievsky, Simferopol, Ukraine UNUSUAL COMBINATION OF JUVENILE MYASTHENIA AND MYODYSTROPHY. CATAMNESTIC OBSERVATION Summary. In this article the patient's conditions were observed, and were diagnosed with Juvenile Myasthenia Gravis. An important point is the inclusion of the symptoms of Myodystrophy to Juvenile Myasthenia, while the sickness continued for a long term. It is possible to presume that Juvenile Myasthenia Gravis and the original kind of Myasthenia can be combined.
Key words: Juvenile Myasthenia, Myodystrophy.
