CC BY
319
УДК: 617.753-056.7 ББК: 56.7
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АНОМАЛИИ ЦВЕТОВОГО ЗРЕНИЯ
Т.С. МАРКОВА, ФГБОУВО ЮУГМУМинздрава России, г. Челябинск, Россия Н.М. ШЛЕПОТИНА, ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России, г. Челябинск, Россия
e-mail: teremok99@yandex. ru
Аннотация
Чаще всего нарушения цветового зрения имеют наследственный характер, реже бывают приобретенными при поражении сетчатки или зрительного нерва. Впервые наследственную цветоаномалию описал Джон Дальтон, данное заболевание впоследствии назвали дальтонизмом. При цветовой слепоте человек полностью или частично теряет способность различать некоторые хроматические цвета.
Ключевые слова: цветовосприятие, наследственная патология, цветовая слепота.
Актуальность. Термин "цветовая слепота" хорошо знаком практически каждому человеку. Различные аспекты аномалий цветового зрения рассматриваются еще в курсе школьной биологии. Студенты, поступившие в медицинские вузы, получают возможность расширить свои знания по данной патологии при изучении дисциплин "биология", "биология, экология" и "офтальмология". Вопросы физиологии цветового зрения, этиопатогенез его нарушений более углубленно рассматриваются студентами-медиками и офтальмологами в рамках проведения семинаров, конференций и учебно-методических конкурсов по офтальмологии, что необходимо для формирования соответствующих компетенций у будущего врача [2, 5].
Наличие цветоразличения у человека является результатом биологической эволюции, поскольку способность дифференцировать цвета в наземной среде имеет важное адаптационное значение. Человеческий глаз способен отличать порядка 1500 оттенков различных цветов. Зрительный анализатор обладает подобной способностью за счет наличия трех цветовоспринимающих систем, представленных тремя типами
фоторецепторных клеток - колбочек, сосредоточенных практически полностью в центральной области сетчатки [1, 3, 7, 8]. Разные типы колбочек содержат разные типы пигмента йодопсина, отличающиеся
аминокислотной последовательностью белка опсина, в результате чего возникает разница в спектре поглощения световых волн разными
колбочками. Сетчатка человеческого глаза содержит в среднем около 3 млн. колбочек. Показано, что все колбочки содержат эритролаб - пигмент, поглощающий излучение красной зоны спектра, и хлоролаб - пигмент, поглощающий излучение зеленой зоны спектра. Также существует цианолаб - пигмент, ответственный за восприятие волн, относящихся к синей части спектра. Трехкомпонентная теория цветовосприятия была развита еще в работах М.В. Ломоносова, Т. Юнга. В настоящее время общепринятой является теория цветовосприятия Гельмгольца [1, 3, 4, 6, 7].
Нормальное цветовое зрение обозначается в офтальмологии как трихромазия, при которой орган зрения распознает оттенки всех трех основных цветов: красный, зеленый, синий. В 1986 году J. Nathans определил генетические детерминанты, отвечающие за синтез опсина колбочек и расположенные как в аутосомах (7 пара хромосом), так и сцепленно в Х-хромосомах [6]. Полноценный пигмент хлоролаб синтезируется при взаимодействии неаллельных генов Х-хромосомы OPN1MW и OPN1MW2, за выработку эритролаба отвечает ген OPN1LW, также расположенный в Х-хромосоме. Пигмент цианолаб кодируется геном OPN1SW, локализованным в 7 паре хромосом [7]. Наличие рецессивных мутаций в данных локусах определяет нарушение выработки соответствующего пигмента и развитие той или иной аномалии цветовосприятия. Наиболее легкая степень нарушения цветового зрения проявляется в виде аномальной трихромазии, когда в
колбочках снижена активность одного из трех цветовоспринимающих пигментов, но ни один из них не отсутствует полностью. При полном отсутствии одного из типов йодопсина развивается дихромазия [1, 3, 6, 7]. В 1798 году английский физик Джон Дальтон впервые описал врожденное нарушение восприятия красного и зеленого цветов, которое впоследствии получило название "дальтонизм". Классическим вариантом наследования цветовой слепоты, проявляющегося дефектом красно-зеленого цветового зрения, является рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой [1, 3, 6, 7]. Из этого следует, что данное заболевание будет чаще проявляться у мужчин. Женщины, как правило, являются носительницами гена (гетерозиготны по данному гену), но у них не исключено проявление дальтонизма (в случае гомозиготности по аномальному гену). Об этом также свидетельствует статистика:
классической Х-сцепленной формой дальтонизма страдает около 8% мужчин и примерно 0,5% женщин. Дальтонизм может проявляться в виде следующих дихромазий: дейтеранопии - неспособности различать зеленый цвет вследствие нарушения выработки хлоролаба; протанопии - неспособности различать красный цвет из-за дефекта синтеза эритролаба. Аутосомно-рецессивный тип
передачи дихромазии встречается крайне редко и проявляется неспособностью различать синий цвет - тританопией, при этом состоянии помимо цветоаномалии наблюдается нарушение сумеречного зрения [1, 6].
Если пациент может различать лишь один хроматический цвет из трех, говорят о монохромазии - состоянии, при котором пациент все предметы видит в одном хроматическом цвете. Выделяют следующие виды монохромазий: цианопсию, эритропсию, ксантопсию, хлоропсию. Как правило, полная монохромазия связана с другими офтальмологическими нарушениями:
понижением остроты зрения, нистагмом, светобоязнью. Для ахроматопсии характерна полная потеря способности видеть хроматические тона. Данное состояние трактуется как полная цветовая слепота, которая обусловливается отсутствием колбочек или отсутствием всех трех типов цветовоспринимающих пигментов и
наследуется как рецессивная мутация. В некоторых случаях происходит формирование нарушений цветового зрения вторично, в результате других наследственных заболеваний органа зрения: например, вследствие пигментного ретинита, атрофии зрительного нерва Лебера и других патологий [1, 3, 7].
Список литературы
1. Алексеев В.Н. Офтальмология: учебник для медицинских вузов /В.Н. Алексеев, Ю.С.Астахов, С.Н. Басинский и др.; под ред. Е.А. Егорова. - М.: Издательство "ГЭОТАР- Медиа", 2010. - 242 с.
2. Гизингер О.А. Повышение заинтересованности студентов-членов студенческого научного кружка в научно-исследовательской деятельности / О.А. Гизингер, М.В. Пешикова, Е.В. Колбина и др. // Оптимизация высшего медицинского и фармацевтического образования: менеджмент качества и инновации: материалы IV всероссийской (VII внутривузовской) научно-практической конференции. - Челябинск: Издательство Южно-Уральского государственного медицинского университета, 2016. - С. 34-37
3. Зуева М.В. Каналы передачи зрительной информации в структуре нейронной сети сетчатки человека /М.В. Зуева //Известия Южного федерального университета. - 2004. - №3, Т. 38. - С. 222-226
4. Медведев Б.А. Развитие представлений о природе зрения от Леонардо да Винчи до Томаса Юнга / Б.А. Медведев, А.А. Кудряшова //Известия Саратовского университета. Новая серия. Серия "Физика". - 2008. - №2, Т. 8.- С. 50-58
5. Пешиков О.В. Факторы успешной учебы студентов вуза / О.В. Пешиков, А.Ю. Шаманова, М.В. Вдовиченко // Бюллетень Северного государственного медицинского университета. - 2010. - №1 (24). - С. 123-124
6. Рыкун В.С. Избранные лекции по офтальмологии: учебное пособие для студентов /В.С. Рыкун, О.В. Солянникова. -Челябинск: Издательство "Челябинская государственная медицинская академия", 2009. - 136 с.
7. Физиология цветоощущения: [электронный ресурс]. 2013-2016. URL: http://eyesfor.me/home/anatomy-of-the-eye/retina/color-vision.html. (Дата обращения: 30.10.2016).
8. Шиффман Х.Р. Ощущение и восприятие /Х.Р. Шиффман. - СПб: Издательство "Питер", 2003. - 928 с.
HEREDITARY ANOMALIES OF THE COLOR VISION
T.S. MARKOVA, FSBEIHE SUSMUMOHRussia, Chelyabinsk, Russia N.M. SHLEPOTINA, FSBEI HE SUSMU MOH Russia, Chelyabinsk, Russia
e-mail: [email protected]
Abstract
The most common color vision disorders are hereditary, the minority of them are acquired through the pathology of retina or optic nerve. The first who described the hereditary anomaly of color vision was John Dalton, this disease was later called the color blindness. In color blindness people totally or partially lose the ability to differ some chromatic colors.
Keywords: color perception, hereditary pathology, color blindness.
