CC BY
23
Bulletin of Medical Internet Conferences (ISSN 2224-6150)
2016. Volume 6. Issue 6
Ю: 2016-06-376-Т-6666 Тезис
Косырева Е.В.
Нарушение формирования пола при мутации гена SF1 (три клинических случая)
ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России, кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и
диабетологии
Научный руководитель: д.м.н. Райгородская Н.Ю.
SF1 - транскрипционный активатор генов, контролирующих различные этапы биосинтеза стеройдных гормонов в надпочечниках и гонадах.
Данные литературы свидетельствуют о разнообразии клинических проявлений у 46^ пациентов при мутации гена SF1, от изолированного мужского бесплодия до тяжелого нарушения формирования пола (НФП), сочетающегося с надпочечниковой недостаточностью или без неё.
Цель: оценить клиническую вариабельность и выбор половой принадлежности у 46^ пациентов с НФП при мутации гена SF1.
Нами проанализированы три клинических случая НФП, обусловленного мутацией гена SF1.
Пациент 1. Девочка, 1,5 лет имеет интерсексуальное строение наружных половых органов (НПО): клитерофаллос длиной 1,5 см. В правой лабиоскротальной складке - яичко 1 мл. Кариотип - 46,ХУ. Гормонально: ЛГ 0,23 мМЕ/л, ФСГ 12,9 мМЕ/л. Проба с ХГЧ: тестостерон < 0,3 нмоль/л. По результатам УЗИ и лапароскопии: в малом тазу рудиментарная матка, маточные трубы, на которых визуализированы дисгенетичные гонады. Установлено, что НФП обусловлено дисгенезией гонад. При исследовании гена SRY-мутации не обнаружено, при секвенировании SF1 - делеция c.256delA, вызывающая сдвиг рамки считывания и преждевременное появление стоп-кодона.
Пациент 2. Мальчик 5 месяцев. В левой половине расщепленной мошонки - яичко 2,0 мл. Промежностная гипоспадия. Кариотип 46,ХУ. Гормонально: тестостерон 5,6 нмоль/л, ФСГ 5,0 мЕ/л, ЛГ 2,2 мЕ/л, АМГ 43,8 нг/мл, на пробе с ХГЧ: тестостерон 33 нмоль/л, дигидротестостерон (ДГТ) 74 пг/мл. По УЗИ: урогенитальный синус, матка не обнаружена. По результатам обследования предположили НФП, обусловленное дефицитом 5-альфа редуктазы. Проведено генетическое обследование: дефицит 5-альфа редуктазы не подтвержден. При исследовании SF1 - гетерозиготная мутация р^313С.
Пациент 3. Мальчик 1,5 лет. Яички в расщепленной мошонке с обеих сторон 1,5 мл. Промежностная гипоспадия. Кариотип 46, ХУ. Гормонально: проба с ХГЧ: тестостерон 14,4 нмоль/л, ДГТ 82 пг/мл. УЗИ: урогенитальный синус, матка не выявлена. Генетически: дефицит 5-альфа редуктазы не подтвержден, при параллельном секвенирования SF1 - гетерозиготная мутация p.S303R.
Вывод. Клинические проявления НФП, обусловленного мутацией гена SF1 характеризуются широкой вариабельностью фенотипа. Проведение молекулярно-генетического обследования необходимо для верификации диагноза и определения прогноза, адаптации пациентов в выбранном поле, мониторинга надпочечниковой недостаточности.
Ключевые слова: SF1, нарушение формирования пола, крипторхизм
www.medconfer.com
© Bulletin of Medical Internet Conferences, 2016
