CC BY
107
Журнал Алматинского государственного института усовершенствования врачей
9
Мраморная болезнь
Жантлеуова А.Р., Кадржанова Г.Б., Сейтказыкызы А. Республиканская детская клиническая больница «Аксай», г.Алматы
Мраморная болезнь (синоним: врожденныйостеоскле-роз гиперостотическая дисплазия, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костномозговых каналах. Заболевание впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом (Н.Е. А1Ье^^сЬюпЬегд) в 1904 г. Встречается редко. По сравнению с другими болезнями, сопровождающимися гиперостозом, описано наиболее подробно (более 300 случаев). Заболевание относят к группе мезенхимальных дисплазий скелета. Оно характеризуется глубокими изменениями фосфорно-кальциевого обмена. Увеличение количества компактного вещества кости связано со способностью мезенхимы удерживать большее, чем в норме, количество солей. В зонах эндостального и энхондрального окостенения развивается избыточное количество склерозированной ткани.Мраморная болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте. Возможно развитие деформаций и возникновения патологических переломов костей конечностей. При рентгенологическом исследовании обнаруживается, что все кости скелета (трубчатые, ребра, кости таза, основание черепа, тела позвонков) имеют резко уплотненную структуру. Эпифизарные концы костей несколько утолщены и закруглены, метафи-зы булавовидно утолщены, внешняя форма и размеры костей не изменены. Все кости плотны и совершенно не прозрачны для рентгеновского излучения, костномозговой канал отсутствует, кортикальный слой кости не выделяется. Особенно склерозированы кости основания черепа, таза, тела позвонков. В отдельных случаях в метафизарных отделах длинных трубчатых костей видны поперечные просветления, что придает им мраморный оттенок. Кости становятся менее упругими, ломкими. Патологические переломы — нередкое осложнение мраморной болезни. Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Благодаря нормальному состоянию надкостницы их заживление происходит в обычные сроки, но в отдельных случаях консолидация замедляется из-за выключения из процесса остеогенезаэндоста, т.к. ткани костномозгового канала склерозированы. Последнее обстоятельство в детском возрасте является причиной развития вторичной анемии гипохромного типа. Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются незрелые формы — нормобласты. Содержание фосфора и кальция в крови и моче не изменяется. Возможны изменения по типу гипохромной анемии. Следствием изменения строения костного скелета являются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. Может развиваться варусная деформация в проксимальном отделе бедренной кости, галифеобразные искривления диафизов бедренных костей. При появлении гиперостоза скелета в первые годы жизни развивается гидроцефалия как следствие остеосклероза основания черепа; характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позднее появление островков окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, которые нередко поражаются кариесом.
МЭРМЭРЛМУРУ
А.Р. Жантлеуова, Г.Б. Кадржанова, А. Сейтказыкызы
«Ацсай» Республикалыц клиникалыц балалар ауруханасы, Алматы ц.
Мэрмэрлi ауру (синонимдер:туа бткеностеосклероз, гиперостотикалыц дисплазия, остеопетроз, Альберс-Шенберга ауруы) — цаццаныц квптеген сYйектерiнде шектен тыс тыгыз заттыц вндiрiлуiмен, сYйек миы каналдарында тыгыз сYйек тттц дамуымен бiрге журетт ауру. Бул ауру цаццаныц мезенхималды дисплазиялар тобына жатады, фосфор-кальций алмасуыныц терец бузылыстарымен сипатталады. Эндосталды жэне энхондралды сYйектену аймацтарында дэнекер тiнi артыц квлемде тYзiледi. Аурудыц арнайы ерекшелiктерi: узын тYтiктi сYйектердiц патологиялыц сы-нулары, дэнекерленген сYйек тт, аралас гидроцефалия, квру нервтщ атрофиясы, гепатоспленомегалия, гипохромды анемия, бiрiншiлiк иммунды-жетiспеушiлiк жагдайы, тктердщ шыгуыныц кешiгуi.
МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ
А. Р. Жантлеуова, Г. Б. Кадржанова, А. Сейтказыкызы
Республиканская детская клиническая больница «Аксай», г. Алматы
Мраморная болезнь (синоним: врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костномозговых каналах. Заболевание относят к группе мезенхимальных дисплазий скелета, и характеризуется глубокими изменениями фосфорно-кальциевого обмена. В зонах эндостального и энхондрального окостенения развивается избыточное количество склерозированной ткани. Специфические особенности заболевания: патологические переломы длинных трубчатых костей, склерозированная костная ткань, смешанная гидроцефалия, атрофия зрительных нервов, гепатоспленомегалия, гипохромная анемия, первично иммуно-дефицитное состояние, задержка прорезывания зубов.
Ключевые слова: врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга, патологические переломы, склерозированная костная ткань.
MARBLE BONE DISEASE
А. R.Zhantleuova, G. B.Kadrzhanova, A. Seytkazykyzy
«Aksai» Republican Children's Clinical Hospital, Almaty
Marble bone disease (synonym: Congenital osteosclerosis, giperostoticheskaya dysplasia, osteopetrosis, a disease Albers-Schonberg) - a disease in which the majority of bones produced an increased number of compact substance, in conjunction with the development of dense bone tissue in the bone marrow canals. The disease is attributed to a group of mesenchymal dysplasia of the skeleton, and is characterized by profound changes in calcium-phosphorus metabolism. In the zones and endosteal ossification develops enchondralsclerosal excess tissue. Specific features of the disease: pathological fractures of long bones, bone sclerosal mixed hydrocephalus, optic atrophy, hepatosplenomegaly, hypochromic anemia, primary immuno-deficiency conditions, delayed teething.
В РДКБ «Аксай» поступил ребенок Т. Жанель 9 месяцев, с жалобами на переломы костей, частые приступы судорог, задержку в психомоторном развитии, много спит,
10
Вестник АГИУВ, специальный выпуск, 2011
Рисунок №1. Обзорная рентгенограмма органов грудной клетки с верхними конечностями, позвоночником.
вялый, не видит. Из анамнеза:ребенок болен с рождения, в анамнезе тяжелая перинатальная патология. В возрасте 2-х месяцев у ребенка был патологический перелом: перелом левого плеча, в 4 месяца - перелом левого бедра,
обнаружены случайно. В отделении обнаружен консолидированный перелом левой плечевой кости. Ребенок задерживается в психомоторном развитии.Проведено обследование: компьютерная томография головного мозга -на фоне врожденного системного заболевания (мраморная болезнь), выраженный атрофический процесс головного мозга. Внутренняя гидроцефалия. Обзорная рентгенограмма органов грудной клетки (см. рисунок №1). Заключение окулиста: Ои - Атрофия зрительных нервов, нисходящая полная. В общем анализе крови - гипохромная анемия 1 степени. Ортопед: Сросшиеся переломы левого плеча. Мраморная болезнь. ЭКГ: легкая синусовая брадикардия 116-113 в 1 минуту. Вертикальное положение электрической оси сердца. Признаки гипертрофии левого желудочка. Нарушение процессов реполяризации в миокарде.
На рентгенограмме эпифизы всех видимых трубчатых костей утолщены и закруглены. В верхней половине левой плечевой кости отмечается консолидированный перелом. Заключение: Консолидированный перелом верхней половины левого плеча. Склерозированная костная ткань. Мраморная болезнь.
В данном клиническом случае у ребенка в пользу поставленного диагноза имеются специфические особенности заболевания: патологические переломы длинных трубчатых костей, склерозированная костная ткань, смешанная гидроцефалия, атрофия зрительных нервов, вторичная кардиопатия, гепатоспленомегалия, гипохромная анемия, белково-энергетическая недостаточность, гипостатура, первично иммуно-дефицитное состояние, задержка прорезывания зубов.
