CC BY
40
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
УДК 616.613-003.7-06:616.89-008.441.13-053.1]-053.2
МОЧЕКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ У РЕБЕНКА С ФЕТАЛЬНЫМ АЛКОГОЛЬНЫМ СИНДРОМОМ
'Аверьянова Н.И., 'Рудавина Т.И., 2Кичигина Л.А.
'ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера» Минздрава России, г. Пермь, Россия (614990, г. Пермь, ул. Петропавловская, 26), e-mail: pdb-averyanova@rambler. ru
ГБУЗ ПК ГДКБ № 9 имени П.И. Пичугина, Пермь, Россия (614000, г. Пермь, ул. 25 Октября, 42)
Представлен клинический случай мочекаменной болезни (МКБ) у ребенка с фетальным алкогольным синдромом (ФАС). У ребенка выявлены все 4 диагностических критерия ФАС: дефицит роста и массы тела, лицевые дисморфии, поражение центральной нервной системы, пренатальное воздействие алкоголя (мать ребенка страдает хроническим алкоголизмом), а также пороки сердца, мочевыделительной и костной систем. С рождения отмечались изменения в анализах мочи. В возрасте 5 месяцев установлен диагноз мочекаменная болезнь. В настоящее время решается вопрос о возможности и последовательности оперативного лечения.
Ключевые слова: мочекаменная болезнь, фетальный алкогольный синдром, врожденные пороки.
UROLITHIASIS IN A CHILD WITH FETALALCOHOL SYNDROME
'Averyanova N.I., 'Rudavina T.I., 2Kichigina L.A.
'Academician E.A. Wagner Perm State Medical University, Perm, Russia (6140990, Perm, Petropavlovskaya Street, 26), e-mail: pdb-averyanova@rambler. ru
2Children's City Clinical Hospital №9 named after P.I. Pichugin, Perm, Russia (614000, Perm, 25th of October Street, 42)
A clinical case of urolithiasis in a child with fetal alcohol syndrome (FAS) is presented in the article. The 4 features typical of FAS (growth inhibition, underweight, facial dysmorphia, disorders of central nervous system, maternal alcoholism) as well as heart diseases, diseases of urinary and skeletal systems were revealed. Changes in urine analyses have been registered since birth. Urolithiasis was diagnosed at the age of 5 months. At present the possibility of surgical treatment is being discussed.
Key words: fetal alcohol syndrome, urolithiasis, congenital malformations.
Фетальный алкогольный синдром (ФАС) - сим-птомокомплекс, обусловленный тератогенным воздействием этилового спирта на развивающийся плод.
Этиловый спирт является сильнейшим химическим тератогеном, вызывающим тяжелые и множественные повреждения плода. Средняя распространенность ФАС составляет от 0,2 до 2,0 на 1000 живорожденных. ФАС включает поражение нервной системы (микроцефалия, агенезия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, другие пороки), нарушения роста и массы тела, характерные лицевые дисморфии (короткая глазная щель, сглаженный носогубный желобок, тонкая верхняя губа). Кроме поражения нервной системы, что сопровождается умственной отсталостью и другими неврологическими симптомами, при ФАС достаточно часто встречаются пороки и аномалии других органов и систем: сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, половых органов, глаз, скелета и
др. [1, 2, 3].
В доступной литературе мы не встретили сведений о развитии у детей с ФАС мочекаменной болезни.
Мочекаменная болезнь (МКБ), уролитиаз, объединяет большую группу неоднородных по этиологии и патогенезу синдромов и заболеваний, в том числе генетически обусловленных. Основным клинико-морфологическим проявлением МКБ является образование конкрементов в органах мочевыделительной системы. У детей раннего возраста МКБ встречается с частотой 19-20 случаев на 100 000[4].
Приводим клинический случай.
Девочка К., возраст 1 год 10 месяцев, с феталь-ным алкогольным синдромом и мочекаменной болезнью.
Анамнез: Ребенок от 5-й беременности (1 медицинский аборт, 1 ребенок умер в возрасте 2 месяцев, судьба других детей неизвестна). Матери 38 лет, отягощенный акушерско-гинекологический анамнез. Страдает алкоголизмом и никотиноманией. На учете в женской консультации состояла с 30 недель. На УЗИ в сроке 35 недель беременности диагностированы сложный порок сердца и порок развития головного мозга - агенезия мозолистого тела. Роды четвертые, в сроке 35 недель. Ножное предлежание. Дородовое излитие околоплодных вод, воды зеленые, мутные. Послед маленький, оболочки прокрашены.
Масса тела при рождении - 1750 гр., длина -39 см, окружность головы - 31 см, окружность груди - 27 см. Оценка по Апгар 7/8 баллов. Состояние по совокупности симптомов тяжелое, находилась в отделении реанимации, но была кислородонезави-сима, без искусственной вентиляции легких. Далее переведена в отделение патологии новорожденных, где выставлен диагноз: ВУИ вирусно-бактериально-хламидийной этиологии, генерализованная форма на фоне иммунодефицитного состояния с поражением мозга, легких (двусторонняя пневмония), печени, кишечника тяжелой степени. Перинатальное поражение ЦНС токсического генеза, синдром двигательных дисфункций. Врожденный порок развития головного мозга - агенезия мозолистого тела. Врожденный порок сердца (подаортальный ДМЖП, вторичный ДМПП, двустворчатый аортальный клапан, умеренная легочная гипертензия). Паховая грыжа справа. Ранняя анемия недоношенного 2 степени. Алкогольная фетопатия. Недоношенность 35 недель.
Мать от ребенка отказалась, в связи с чем девочка была переведена в специализированный Дом
Клинический случай
ребенка, где перенесла еще раз пневмонию, 4 раза ОРВИ, прооперирована по поводу паховой грыжи. Неоднократно получала антибактериальную терапию: цефатоксим, цефтазидим, амикацин, сумамед, цефоперабол, цефаперазон, цефепим, аугментин, клацид. Кроме того получала флуконазол, нистатин, верошпирон, симптоматическую терапию.
С рождения во всех анализах мочи отмечалась протеинурия 0,03-0,552 г/л и гематурия (эритроциты от 25-50 в поле зрения - и более), с 1 года присоединилась лейкоцитурия: 10-30-70 лейкоцитов в поле зрения. В 5 месяцев обследована в детском городском нефрологическом отделении. При ультразвуковом исследовании обнаружены конкременты в чашечках обеих почек и в правой лоханке до 2 мм в диаметре, каликопиелоэктазия справа. Помимо имеющихся диагнозов выставлен диагноз: «Мочекаменная болезнь. Камни в обеих почках. Гидронефроз слева. Калико-пиелоэктазия справа. Хронический пиелонефрит, обострение. ПН0.» При выписке рекомендован достаточный питьевой режим, назначен цистон на 3 месяца.
Повторно обследована в нефрологическом отделении в 1 год 10 месяцев. Обращает внимание резко выраженная задержка физического развития - рост 65 см (менее 3 центиля), масса 5 300 (менее 3 цен-тиля), окружность головы 42 см (менее 3 центиля), окружность грудной клетки 43 см (менее 3 центиля). Резко выражены признаки дисморфии лица, характерные для ФАС: тонкая верхняя губа, отсутствие но-согубного желобка и короткая глазная щель (фото 1).
Кроме этого выявлены другие малые аномалии развития: широкая переносица, низкорасположенные недоразвитые ушные раковины, особая форма и неправильный рост зубов. Выражены отклонения со стороны костно-мышечной системы: отведение левого бедра ограничено до 40°. Укорочение левой ноги на 1,7 см. Пяточно-вальгусная деформация стоп. Микроцефалия, большой родничок закрыт.
Ребенок резко отстает в моторном и нервно-психическом развитии - стоит только у опоры, ходит в кроватке, обращенную речь не понимает, мало лепечет, самостоятельно не ест.
Фото 1. Признаки дисморфии лица, характерные для ФАС
Общий анализ мочи при поступлении: белок 0,033 г/л, рН кислая, лейкоциты 50-70 в поле зрения, эритроциты 1-4-7 в поле зрения, бактерии ++.
Общий анализ крови при поступлении: эритроциты - 4,6х1012/л, гемоглобин - 119 г/л, лейкоциты -12,4х109/л, эозинофилы - 7%, палочкоядерные ней-трофилы - 1%, сегментоядерные нейтрофилы - 35%, лимфоциты - 51%, моноциты - 6%, СОЭ - 6 мм/ч.
Биохимический анализ крови: мочевина - 6,4 ммоль/л, креатинин - 32,3 ммоль/л, АЛТ - 21,1, АСТ - 47,9, холестерин - 3,39 ммоль/л. Альбумины - 46,66%, oij-глобулины - 3,05%, а2-глобулины -15,85%, Р-глобулины - 17,29%, у-глобулины -17,16%. Na - 134 ммоль/л, K - 4,89 ммоль/л, Ca - 2,64 ммоль/л, P - 1,93 ммоль/л, Cl - 106,7 ммоль/л. Парат-гормон - 15,2 пг/мл.
Данные ультразвукового исследования: правая верхняя чашечка 6,5 мм, правая лоханка 9,5 мм, левая верхняя чашечка 10,5 мм, нижняя 11 мм, левая лоханка 10 мм. В нижних чашечках слева множественные мелкие гиперэхогенные участки. В проекции лоханки левой почки гиперэхогенный участок 3 мм. В проекции правой лоханки гиперэхогенный участок 4 мм. Заключение: МКБ. Гидронефроз слева. Каликопиело-эктазия справа.
Данные урографии: гидронефроз слева 3-4 степени. Каликопиелоэктазия справа с нарушением уродинамики на уровне лоханочно-мочеточникового сегмента (на обзорном снимке почек определяются рентгенконтрастные интенсивные тени: справа две, в лоханке и нижних чашечках, неправильно-округлой формы в диаметре 3-4 мм и справа одна в проекции лоханки неправильно-округлой формы в диаметре до 7 мм. С обеих сторон имеются компрессии лоха-ночно-мочеточниковых сегментов. Слева - гидро-нефротическая трансформация ЧЛС: к 10 минуте исследования контрастируются чашечки, значительно дилятированы, в диаметре до 10 мм, к 30 минуте кон-трастируется лоханка, шаровидной формы до 17 мм. К 60 минуте дилятация и степень контрастирования нарастают).
Ребенок проконсультирован целым рядом специалистов: урологом, кардиологом, неврологом, психиатром, окулистом, ортопедом, генетиком.
Диагноз: «Фетальный алкогольный синдром. Хроническое расстройство питания по типу гипо-статуры и гипотрофии 3 степени. Множественные врожденные пороки развития: врожденный порок сердца - подаортальный дефект межжелудочковой перегородки, двустворчатый аортальный клапан, его недостаточность 0-1 степени, открытое овальное окно, непостоянный сброс, легочная гипертен-зия. Н1. Врожденный порок развития головного мозга: агенезия мозолистого тела - полная форма, микроцефалия. Задержка психомоторного развития, умственная отсталость тяжелой степени. Ангио-патия сетчатки. Врожденный вывих левого бедра, пяточно-вальгусная деформация стоп тяжелой степени. Гидронефроз 3-4 степени слева. Каликопи-елоэктазия справа с нарушением уродинамики на уровне лоханочно-мочеточникового сегмента, двусторонняя компрессия лоханочно-мочеточниковых сегментов».
На этом фоне у ребенка сформировалась мочекаменная болезнь, камни обеих почек. Хронический пиелонефрит.
Обсуждение. У ребенка имеются максимально выраженные по 4-цифровому диагностическому коду все 4 признака, позволяющие поставить диагноз фе-тальный алкогольный синдром.
Вятский медицинский вестник, № 4(52), 2016
• Пренатальная и постнатальная гипотрофия, задержка роста. Антропометрические показатели при рождении не соответствовали сроку гестации. В гестационном сроке 35 недель долженствующая масса тела должна составлять 2300 г (у девочки - 1750 г, дефицит - 24%), долженствующий рост - 45 см (у девочки 39 см, дефицит - 15%). На момент обследования в 1 год 10 месяцев все антропометрические показатели на уровне менее 3 центиля: рост 65 см, масса тела 5300 г. Долженствующий рост для календарного возраста - 82 см, масса - 12 000г. Дефицит роста -21%, дефицит массы - 55,8%. Дефицит фактической массы к росту - 1700 г (24%).
• Диагностически значимый дисморфизм лица: тонкая верхняя губа, отсутствие носогубного желобка и короткая глазная щель.
• Характерное поражение ЦНС: микроцефалия, агенезия мозолистого тела полная форма. Задержка психомоторного развития.
• Документировано употребление матерью алкоголя и курение до и во время беременности.
У ребенка диагностированы и другие пороки, характерные для повреждающего действия алкоголя: врожденный порок сердца, врожденный вывих левого бедра, пяточно-вальгусная деформация стоп тяжелой степени, ангиопатия сетчатки.
МКБ возникла на отягощенном фоне. Ребенок имел высокий риск камнеобразования и его реализации: наличие у матери алкоголизма; диагностированная обструкция лоханочно-мочеточниковых сегментов; прием лекарственных препаратов, способствующих формированию камней (цефтриаксон, амоксициллин); при этом нельзя исключить и наличие глубоких метаболических нарушений, приводящих к камнеобразованию.
Урологом, кардиологом и ортопедом рекомендовано плановое оперативное лечение, вопрос о воз-
можности и последовательности проведения которого в настоящее время решается.
Список литературы
1. Ефремов А.В. Оптимизация подхода к диагностике фетального алкогольного синдрома у детей раннего возраста: автореф. дис. ... канд. мед. наук, Екатеринбург, 2015. 26 с.
2. Зиматкин С.Н., Бонь Е.И. Фетальный алкогольный синдром: диагностика // Журнал Гродненского государственного медицинского университета. 2013. № 1. С. 5-8.
3. Пальчик А.Б., Федорова Л.А., Легонькова С.В. Фетальный алкогольный синдром: методические рекомендации. Санкт-Петербург, 2006. С. 1-24.
4. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мочекаменной болезнью. 2013. 20 с.
References
1. Efremov A.V. Optimizatsiya podkhoda k diagnostike fetal'nogo alkogol'nogo sindroma u detei rannego vozrasta [Optimization approach to the diagnosis of fetal alcohol syndrome in infants]. (PhD thesis), Ekaterinburg, 2015, 26 p.
2. Zimatkin S.N., Bon' E.I. Zhurnal Grodnenskogo gosudarstvennogo meditsinskogo universiteta, 2013, no. 1, pp. 5-8.
3. Pal'chik A.B., Fedorova L.A., Legon'kova S.V. Fetal'nyi alkogol'nyi sindrom: metodicheskie rekomendatsii. [Fetal alcohol syndrome: guidelines]. Sankt-Peterburg, 2006, pp. 1-24.
4. Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po okazaniyu meditsinskoi pomoshchi detyam s mochekamennoi bolezn'yu [Federal guidelines for the provision of medical care for children with urolithiasis]. 2013, 20 p.
