CC BY
13© ЗАЖИЦКИЙ А.В., ШАПОВАЛОВА Е.А.
МЕЖДУНАРОДНЫЙ ДЕНЬ БОЛЬНЫХ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ А.В. Зажицкий, Е.А. Шаповалова
ГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения РФ, Университетская клиника,
Красноярск, РФ
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Резюме. В статье представлена хроника событий Международного дня больных с редкими заболеваниями. Рассмотрены проблемы медицинской помощи этой категории пациентов и пути их решения в Российской Федерации.
Ключевые слова: редкие болезни, медицинская помощь, проблемы,перспективы.
28 февраля 2013 года в России состоялся пятый Международный день больных редкими заболеваниями. В этот день общественные объединения пациентов объединили свои усилия, чтобы привлечь внимание к проблеме редких заболеваний и к положению людей, которые страдают от их последствий.
Что такое орфанное заболевание? Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства. Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет. Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей. Редкие заболевания исчисляются тысячами. На сегодня описано от 6000 до 7000 заболеваний, при этом каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем 5 новых заболеваний. Большинство редких заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.
Однозначно ли определение орфан-ных заболеваний в разных странах? Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, жи-
вущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения. В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США», или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах («Orphan Drug Act») от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьезные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющимися угрожающими жизни, серьезными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».
Как решается проблема орфанных заболеваний в Российской Федерации? С 1 января 2012 года вступил в силу новый закон об охране здоровья граждан РФ, который предусматривает лечение людей с редкими (орфанными) заболеваниями. Финансирование медпомощи таким больным будет возложено на регионы. В течение полугода должен быть сформирован федеральный регистр пациентов с редкими диагнозами, перечень редких заболеваний и другие подзаконные акты.
Всего сформированы два перечня ред-
стр. 74
ВЕСТНИК Клинической больницы № 51
ких заболеваний. Один - это перечень жизнеу-грожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности, - включает 24 заболевания. Это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение, т.е. лечение, направленное на устранение патологического процесса, а не на симптомы. Второй
- это перечень редких заболеваний, которые соответствуют утвержденному в России критерию
- не более 10 случаев на 100 тысяч населения -именно такие болезни можно отнести к редким, вне зависимости от того, существуют ли на сегодняшний день методы лечения и лекарственная терапия. В формировании списка болезней принимали участие специалисты и представители общественных пациентских организаций.
Согласно федеральному закону «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», лечение и лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями входит в полномочия региональных властей. Но так как лечение редких заболеваний чрезвычайно дорого, далеко не каждый регион сможет позволить себе такие суммы.
В настоящее время регионам России поручено приступить к формированию необходимого перечня пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Приказ Минздрава России от 19.11.2012 N 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления» (зарегистрировано в Минюсте России 14.12.2012 N 26130) регламентирует формы направления на включение/изменение/исключение сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающи-ми и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, а также форму журнала регистрации выданных направлений на включение (внесение изменений) сведений в региональный сегмент Федерального регистра. Медицинские организации, в которых лица находятся на медицинском обслуживании, в том числе медицинские организации, находящиеся в ведении Федерального медико-биологического агентства и Федеральной службы исполнения наказаний, направляют сведения о лицах в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации, в котором данные лица
проживают, в течение пяти рабочих дней со дня установления диагноза заболевания, получения информации об установлении диагноза на бумажном носителе и (или) в электронном виде.
Кроме этого, на данный момент уже разработано более 20 стандартов оказания помощи больным с редкими заболеваниями. 20 февраля 2013 года Министром здравоохранения В.И. Скворцовой в соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ф3 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2012, № 26, ст. 3442, 3446) утвержден Стандарт специализированной медицинской помощи детям при туберозном склерозе.
Какие мероприятия состоялись в нашей стране в рамках Международного дня орфанных заболеваний 2013? 14-17 февраля 2013 года в Москве состоялся II Евразийский форум по редким болезням и Школа детского невролога, генетика и специалиста по редким болезням в рамках XVII съезда педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии». 28 февраля 2013 года к этому дню в России совместно Национальной Ассоциацией организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» и Всероссийским союзом пациентов (рабочая группа по редким болезням) при поддержке Министерства здравоохранения Российской Федерации и Европейской организации пациентов с редкими заболеваниями EURORDIS проведены пресс-конференция, Первая Национальная Конференция в рамках проекта «EUROPLAN2» «Разработка стратегии России в области редких заболеваний на период 2012-2020 гг». Конференция пройдет в Москве. В рамках конференции приглашены к выступлению: представители Совета Федерации РФ, представители Министерства здравоохранения РФ, представители Государственной Думы РФ, главные внештатные специалисты МЗ РФ, представители Европы и проекта «EUROPLAN», представители пациентского сообщества РФ.
Какие мероприятия проведены или планируются Неврологическим центром Университетской клиники и КБ №51 в рамках Международного дня орфанных заболеваний? Специалисты Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники и КБ №51 ФМБА России приняли участие в работе II Евразийского форума по редким болезням и Школе детского невролога, генетика и специалиста по редким болезням в рамках XVII съезда педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии», который состоялся 14-
17 февраля 2013 года в Москве. 28 марта 2013 года руководитель центра, заместитель главного врача по науке КБ №51 профессор Наталья Алексеевна Шнайдер и ведущий невролог-нейрогенетик кабинета специализированного неврологического приема больных с наследственными нейрокожными синдромами Евгения Александровна Шаповалова примут участие в работу межрегиональной научно-практической конференции «Актуальные вопросы неврологии детского возраста», где поделятся своим мно-
голетним опытом лечебно-диагностической и медико-социальной помощи больным с орфан-ными заболеваниями на примере туберозного склероза и энцефалотригеминального ангио-матоза, а 29 марта - примут участие в работе Экспертного совета по туберозному склерозу в Москве.
Благодарности
За помощь в подготовке материала профессору Наталье Алексеевне Шнайдер.
INTERNATIONAL DAY OF RARE DISEASES A.V. Zazhitsky, Е.А. Shapovalova
Krasnoyarsk State Medical University named after prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, University Clinic,
Krasnoyarsk, RF
Abstract. The paper presented the chronicle of the International Day Rare Disease. Problems of medical care to the patients and ways of solving them in Russian Federation. Key words: rare disease, medical care, problem, perspective.
Статья поступила в печать 12 марта 2013 года
НОВОСТИ
© НАЙМУШИНА Ю.С.
ПООЩРЕНИЕ РАБОТНИКОВ КЛИНИЧЕСКОЙ БОЛЬНИЦЫ № 51
Чернолес Галина Павловна, Косенко Нина Анатольевна удостоены Почетной грамоты Федерального медико-биологического агентства за активное участие при проведении диспансеризации и оказании высококвалифицированной медицинской помощи населению Республики Южная Осетия.
Указом Президента Российской Федерации № 1496 от 06.11.2012г. «О награждении государственными наградами Российской Федерации» за большой вклад в развитие атомной отрасли и многолетний добросовестный труд награждены почетным званием «Заслуженный работник здравоохранения Российской Федерации». Богданова Альбина Николаевна - старшей акушерке федерального государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Клиническая больница №51 Федерального медико-биологического агентства», Красноярский край. Кожуховская Алефтина Алексеевна -старшей медицинской сестре федерального государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Клиническая больница N 51 Федерального медико-биологического агент-
ства», Красноярский край.
Почетной грамотой Федерального медико-биологического агентства России за активное участие при проведении диспансеризации и оказании высоквалифицированной медицинской помощи населению Республика Абхазия награждены: Кукин Андрей Анатольевич, Евмененко Андрей Михайлович, Козлова Ольга Викторовна, Нагаев Александр Владимирович, Кожевникова Татьяна Михайловна.
Поздравляем коллег с заслуженными наградами!
СБЕРЕЧЬ ЗРЕНИЕ -СОХРАНИТЬ ЗДОРОВЬЕ!
Отделение профилактики детской поликлиники КБ №51 видит свою миссию в просветительской деятельности своих маленьких пациентов и их родителей. Миссия эта, в частности, заключается в том, что бы активно бороться за здоровое поколение: проводит профилактические осмотры и образовательные занятия в детских учреждениях, проводит мероприятия по внедрению в сознание подрастающего поколения необходимости здорового образа жизни, личной гигиены и естественной красоты.
19 октября коллектив отделения про-
