CC BY
34Е.С. БЕРДНИКОВИЧ кандидат педагогических наук, старший научный сотрудник ФГБНУ «Научный центр неврологии», руководитель психолого-логопедической группы 3 неврологического отделения*
Методики организации педагогической работы с редкими речевыми нарушениями
Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК), или гепатолентику-лярная дегенерация (ГЛД) является редким тяжёлым наследственным дегенеративным заболеванием, проявляющееся сочетанным поражением внутренних органов и головного мозга. ГЛД характеризуется накоплением меди в базальных ганглиях, почках, печени и роговице глаз. По данным международной базы данных Orphanet распространённость заболевания составляет от 1 до 9 случаев на 100 тыс. населения, ориентировочно носителем дефектного гена является каждый 90-100-й человек (1%). В среднем показатель частоты гомозиготного носительства составляет 1:100 тыс. населения, а распространённость гетерозиготного носительства гена - 1:1001. В США частота выявления болезни Вильсона составляет 1:30 тыс. населения2. Высокая заболеваемость отмечается в регионах, где существуют близкородственные браки (Иран, Йемен, Ирландия), а также в Японии и на острове Сардиния. БВК встречается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин. В настоящее время отсутствует информация о встречаемости БВК в РФ. Без своевременно установленного диагноза и подобранного лечения болезнь неуклонно прогрессирует, что приводит к ранней инвали-дизации и летальному исходу.
До настоящего времени в России не проводилось детальных исследований по диагностике и коррекции речевых
* Бердникович Елена Семеновна, e-mail: berdnickovitch.elena@yandex.ru
1 Brewer G.J. Yuzbasiyan-Gurkan V. Wilson's Disease // Medicine. 1992, Vbl. 71, р. 139-164.
2 Marsden C.D. Wilson's Disease // Q. J. Med. 1987, Vbl. 248, р. 959-966.
нарушений у больных с болезнью Вильсона-Коновалова, поэтому наше исследование представляется крайне актуальным. Болезнь Вильсона относится к редким заболеваниям, что исключает возможность проведения больших ко-гортных и рандомизированных контролированных исследований и для создания протоколов диагностики и используются лишь тематические исследования экспертов, опубликованные в последние десятилетия. В связи с этим целью нашей работы явился анализ проявлений речевого дефицита у лиц с ГЛД, а также разработка диагностической речевой карты, программ восстановления речи и педагогической модели ведения пациентов. Если медицинский аспект проблемы раскрыт достаточно подробно, то в логопедической литературе отсутствуют источники, посвящённые изучению педагогического воздействия на больных с редким нейродегенеративным заболеванием.
Немецкий невропатолог и психиатр Карл Фридрих Вест-фаль (1883) и немецкий врач Штрюмпель (1898) были первыми учёными, описавшими болезнь как «псевдосклероз». Исследователи Кауэег В. (1902)1 и Р^эоИег й. (1903)2 выявили у больных отложение зеленовато-бурого пигмента в роговице глаз, получившее название Кайзера-Флейшера. Болезнь была названа в честь английского невролога Сэмюэля Вильсона, описавшего в 1912 г. клиническую и патологоана-томическую картину нового заболевания, проявлявшегося сочетанным поражением мозга и печени, ранним дебютом в молодом возрасте с прогрессированием дизартрии, дисфа-гии, различных гиперкинезов и психических расстройств без поражения пирамидных путей. В 1921 г. австрийский врач Галль объединил прогрессирующую лентикулярную дегенерацию С. Вильсона и псевдосклероз Вестфаля-Штрюмпеля в единое заболевание - гепатолентикулярную дегенерацию.
Давиденков С.Н. в 1932 г. подробно описал характерные признаки ГЛД: крупноразмашистое дрожание, экстрапирамидная ригидность, маскообразное лицо, пигментное кольцо роговицы глаз и психические расстройства в виде прогрессирующего слабоумия.
1 Kayser B. Uber einen Fall von angeborener grünlicher Verfärbung der Kornea. Klin Monatsbl Augenheilkd. 1902;40:22-25.
2 Fleischer B. Zwei weiterer Falle von grünlicher Verfrbungder Kornea. Klin Monatsbl Augenheilkd 1903; 41: 489-491.
В России учение о ГЛД в первую очередь связано с именем крупнейшего отечественного невролога Николая Васильевича Коновалова (1948, 1960) и его школы в НИИ Неврологии РАМН. В результате многолетнего и скрупулёзного изучения клиники и морфологии данного заболевания Н.В. Коновалов создал подробную оригинальную классификацию болезни и доказал, что процесс поражения мозга при ГЛД не ограничивается чечевицеобразными ядрами, а носит диффузный характер. В связи с этим открытием учёным было предложено новое название болезни - гепа-тоцеребральная дистрофия, которое в дальнейшем было названо болезнью Вильсона-Коновалова.
Следует отметить раннюю манифестацию заболевания первыми клиническими симптомами в возрасте от 5 до 45 лет. В литературных источниках есть описание развития заболевания у ребёнка 2,5 лет, а также выявлена неврологическая форма у больного старше 60 лет. Причинами раннего проявления заболевания у лиц с ГЛД могут являться:
неблагоприятные факторы внешней среды
(инфекции);
черепно-мозговая травма; токсические воздействия; антропотехногенные факторы; проживание в местности с повышенным содержанием меди в окружающей среде.
Выявлена положительная связь распространенности заболевания с наличием на территории проживания залежей руд, богатых молибденом и свинцом, а также тенденция положительной связи с залежами руд, содержащих цинк.
Доказано, что гепатолентикулярная дегенерация носит прогрессирующий характер и сопровождается снижением качества и продолжительности жизни больных. Однако в медицинских клинических рекомендациях до недавнего времени не рассматривалось участие логопеда ни на этапе диагностики, ни в процессе ведения пациента с болезнью Вильсона-Коновалова. Наша многолетняя педагогическая практика в стенах Научного центра неврологии убеждает нас в необходимости раннего начала логопедических занятий и дальнейшего постоянного ведения пациента с целью поддержания его артикуляционного, голосового и дыхательного аппарата в должном тонусе и работоспособности.
ГЛД отличается большим полиморфизмом как клинических1, так и неврологических проявлений , что отражено в различных классификациях заболевания. Однако в России наиболее распространённой является классификация Н.В. Коновалова (1960). В результате многолетних исследований в НИИ неврологии РАМН Н.В. Коноваловым и его последователями было изучено свыше 500 больных с БВК, что позволило выделить наиболее типичные симптомы для каждой формы заболевания, а также провести раннюю диагностику задолго до развития типичной клинической картины заболевания.
На основе многолетних исследований Н.В. Коновалов выделяет три типа речевых расстройств при ГЛД:
1. замедленность произношения, речь монотонная и невыразительная, смазанность и носовой оттенок сопровождаются тихой либо шёпотной речью;
2. замедленность и смазанность речи, произношение сопровождается скандированностью и носит рваный характер, голос громкий;
3. дрожаще-скандированная речь, голос громкий, замедленность произношения и выраженная скандированность.
Н.В. Коновалов изучил и выделил 5 форм болезни Вильсона-Коновалова:
> абдоминальную;
> ригидно-аритмогиперкинетическую (раннюю);
> дрожательно-ригидную;
> дрожательную (позднюю);
> экстрапирамидно-корковую3.
Согласно нашим исследованиям, практически постоянным сопутствующим проявлением БВК являются речевые нарушения. В большинстве случаев это экстрапирамидная дизартрия (гипокинетическая и гиперкинетическая) либо мозжечковая, в сочетании с моторным компонентом. Дизартрия (от греч. dys - приставка, означающая расстройство, arthroo - членораздельно произношу) - нарушение произношения, обусловленное недостаточностью иннервации речевого аппарата при поражениях заднелобных и подкорковых отделов мозга. Таким образом, можно рассмат-
1 Cox D.W. Genes of the copper pathway // Am. J. Hum. Genet. 1995, Vol. 56, р. 828-834.
2 Deiss A., Lynch R.E., Lee G.R., Anast C.S. long-term therapy of Wilson's Disease // Ann. Intern. Med. 1971, Vol. 75, р. 57-65.
3 Коновалов Н.В. Гепатоцеребральная дистрофия. Москва. 1960.
ривать «смешанный» тип дизартрии у больных с БВК, который развивается при вовлечении в патологический процесс нескольких мозговых систем, принимающих участие в регуляции двигательных (речевых) функций.
При болезни Вильсона-Коновалова дизартрия является ранним симптомом данного неврологического заболевания, что чрезвычайно важно при организации своевременного начала логопедического воздействия как у детей, так и взрослых пациентов. Для уточнения логопедического статуса необходимо помнить, что у больных почти не встречаются нарушения таких специфических корковых функций, как моторная афазия (системное нарушение речи, которое возникает при органических поражениях мозга, охватывает разные уровни организации речи, влияет на её связи с другими психическими процессами и приводит к дезинтеграции всей психической сферы человека), акустико-мнес-тическая, сенсорная либо динамическая, алексия (приобретенное расстройство чтения) и аграфия (распад навыка письма). Однако наличие орально-артикуляционной апрак-сии в большей или меньшей степени возможно определить при выполнении отдельных диагностических проб.
Приступая к обследованию пациента с болезнью Вильсона-Коновалова, логопед должен знать клинику нарушений речи у больных с дизартрией, уметь провести дифференциальную диагностику дизартрии, а также учитывать показания и противопоказания для проведения коррекционных занятий при данном речевом нарушении.
Наша многолетняя работа в нейрогенетическом отделении Научного центра неврологии позволяет утверждать, что восстановление речи у больных само по себе невозможно без знания логопедом семиотики языка, специфики проявлений и течения БВК, возможных нарушений речи у больных на разных этапах заболевания, учёта психотипа и преморбида больного. Логопед обязан знать, какие препараты принимает курируемый больной, и учитывать специфику строгой диеты со сниженным количеством меди в рационе (кратко её можно охарактеризовать как молочно-растительную) при планировании преодоления дисфагии.
Коррекционная работа с больными при ГЛД в неврологическом отделении стационара состоит, как правило, из 3-х этапов:
1. сбор анамнеза заболевания, приведшего к нарушению речи при гепатолентикулярной дегенерации, тщательное обследование артикуляционного аппарата (особенно -языка и мягкого нёба), а также уточнение состояния подкорковых структур головного мозга с помощью нейровизуа-лизационных методов обследования;
2. составление логопедического и нейропсихологичес-кого заключения с целью определения алгоритма речевой реабилитации пациента нейродегенеративного профиля и разработки персонифицированной программы восстановления речи как функции;
3. проведение курса логопедических занятий с перспективным планированием дистанционных заданий по восстановлению дыхания, голосообразования и артикуляции.
При дизартрии, вызванной ГЛД, диспросодические симптомы сочетаются с атаксией движений речевого дыхания, свидетельствующих о заинтересованности в патологическом процессе мозжечка. Респираторный тремор наблюдается при всех видах произвольного дыхания, особенно необходимого для голосообразования и артикуляции звуков речи. Экспрессивная речь носит толчкообразный характер, при этом следует отметить отсутствие тремора у больных при спонтанном неречевом дыхании.
Экстрапирамидная дизартрия редко выступает в качестве самостоятельного нарушения речи, а сочетается с буль-барной, псевдобульбарной, мозжечковой, а также корковыми артикуляционными апраксиями. При выборе приёмов коррекции речевых нарушений у больных с ГЛД логопеду важно помнить о значении экстрапирамидной системы:
• регуляция мышечного тонуса, последовательности, силы мышечных сокращений;
• обеспечение автоматизированного выполнения двигательных актов.
Изучение литературы по проблеме речевых нарушений у больных с ГЛД показало, что на сегодняшний день крайне мало известно о клинических исследованиях экстрапирамидной дизартрии. В связи с этим представляет интерес работа Л.Д. Мавлова (1970), основанная на анализе дизартричной речи у 9 больных с дрожательной формой гепатолентикулярной дегенерации. Работа была выполнена методами кино- и рентгенографии, осциллографии и ларингостробоскопии. Неврологически у всех
больных имел место треморно-атаксический синдром в виде крупноразмашистого постурального и кинетического тремора, исчезающего полностью в покое, иногда в виде гипотонии и расстройств произвольных движений рук и речи. У всех больных отмечалось нарушение речевой просодики: атаксия движений языка, губ делала речь больных замедленной, напряженной, послоговой и монотонной. Автор отмечал, что данные просодические расстройства речи сочетались с атаксией движений речевого дыхания. Респираторный тремор наблюдался при всех видах произвольного дыхания, служащего целям голосо-образования, артикуляции звуков речи и свиста.
Сочетание диспросодии и респираторной атаксии делало речь больных невнятной, дизартричной. У некоторых больных «артикуляция» была расстроена больше речевого дыхания, у других - наоборот. Таким образом, подтверждается мнение о многоликости гепатолентикулярной дегенерации как о «великом хамелеоне».
Больк (1902, 1906) считал, что к функциям фонации и артикуляции имеет отношение передняя доля мозжечка. Физиологи связывали разные отделы червя мозжечка с функцией голосообразования. По мнению некоторых клиницистов (Холмс,1922; А.С. Пенцик, Л.А. Синегубко, 1936), нарушения речи возникают при преимущественных поражениях червя мозжечка.
Обсуждая патогенез мозжечковой дизартрии, М.Б. Кроль (1933) считал возможным рассматривать сканди-рованность речи, а также её монотонность, скандирован-ность, взрывчатость, замедленность как следствие проявлений мозжечковой атаксии, адиадохокинезии и асинергии в мышцах речи. С атаксией связывал скандированную речь мозжечковых больных и Л.Б. Литвак (1959). По его мнению, мозжечковая атаксия в речи проявляется затруднением, замедлением и толчкообразностью, эксплозивным характером голоса, отсутствием его правильной модуляции, равномерной, но независимой от смысла акцентуацией потока речи, что и делает её похожей на скандирование латинских стихов.
При обследовании пациента с болезнью Вильсона-Коновалова логопеду следует обратить внимание на лицо больного. Как правило, мимика обеднена, выражение лица невыразительно. В связи с ригидностью мышц лица, отме-
чается его скованность и маскообразность. Артикуляционные пробы выполняются замедленно и толчкообразно, амплитуда движений языка снижена. Отмечается отвисание нижней челюсти, межзубное положение языка в покое, повышенное слюнотечение. В более позднем периоде болезни у больных наблюдаются насильственные гримасы судорожного смеха по типу псевдоулыбки либо плача. В основе расстройства речи у больных с БВК лежит нарушение содружественной, координационной деятельности голосообразующего, артикуляционного, дыхательного и мозжечкового аппаратов.
Наш опыт показывает, что большинство больных с БВК имеют дрожательно-ригидную форму. В качестве примера приведём наблюдение больной с ГЛД, которая наблюдается в ФГБНУ «Научный центр неврологии» в отделении нейрогенетики с 2003 г..
Больная Е., 18 лет, находилась на обследовании и лечении в нейрогенетическом отделении, впервые обследовалась в 2003 г. как сестра больной с БВК. Из анамнеза известно, что периодически возникали эпизоды потери сознания по типу обмороков на фоне переутомления или повышенной температуры воздуха, а также на быструю утомляемость, нарушение речи, замедленность и дрожание рук. В
2004 г. госпитализирована с желудочным кровотечением. В
2005 г. отмечалось усиление дрожания рук и ухудшение речи. Летом на фоне стресса, после возвращения с юга, у больной появились жалобы на попёрхивание при приёме пищи, общую слабость. В последующие 2 года симптомы прогрессировали: присоединились скованность и дрожание конечностей, головы, снижение памяти, насильственные движения в правой ноге, кровоточивость слизистых носа и дёсен. В октябре 2005 г. выявлены кольца Кайзера-Флей-шера на роговице глаз, установлен диагноз: гепатолентику-лярная дегенерация. На фоне заболевания у больной значительно наросли явления экстрапирамидной недостаточности (не ходила, не поворачивалась в постели).
Логопедический статус: сознание ясное, больная ориентирована в месте, времени и собственной личности. Лицо в покое и при движении симметрично, язык при выведении из полости рта - по средней линии, беспокойный, отмечаются фасцикулляции. Больная отмечает увеличение языка и невозможность при необходимости закрыть рот и сомкнуть
челюсти. Мягкое нёбо при фонации опущено, рвотный рефлекс снижен, гиперсаливация. Отмечается лёгкий тремор пальцев рук, непостоянный тремор головы и сомкнутых век. Отмечаются рефлексы орального автоматизма, насильственный смех. Интеллектуально-мнестических нарушений не выявлено. Заключение логопеда: дизартрия умеренной степени выраженности, дисфагия, дисфония. Рекомендовано проведение логопедических занятий.
С больной проводились ежедневные логопедические занятия, включавшие мануальный и зондовый артикуляционный массаж в сочетании с гимнастикой мимических и жевательных мышц. После выписки из стационара больная смогла продолжить курс восстановительной речевой терапии в научно-консультативном отделении Центра амбула-торно. На фоне медикаментозной терапии и логопедических занятий отмечается стойкая положительная динамика восстановления речевой функции и других ВПФ.
Больная Ш., 30 лет, поступила в отделение нейрогене-тики ФГБНУ НЦН с диагнозом «гепатолентикулярная дегенерация» в декабре 2017 г. При поступлении предъявляла жалобы на нарушение речи (гнусавость голоса, трудности произношения), усиленное слюноотделение, периодическое попёрхивание при приёме пищи, дрожание рук при нагрузке (больше справа), нарушение мелкой моторики, боль в мышцах ног, выраженную утомляемость, одышку при физических нагрузках, учащённое сердцебиение. Со слов больной, в августе 2011 г. заметила наличие увеличенного количества слюны, после обращения в больницу по месту жительства был поставлен диагноз «болезнь Вильсона-Коновалова». В течение первого года болезни стала меняться речь, стала гнусавой и невнятной, в том числе в связи с сильным слюнотечением. Сложно стало произносить звук [Р] и другие согласные в словах. Не выговаривала сложные длинные слова и не хватало дыхания на всю длину предложения, говорила простыми фразами. Мышцы шеи и лица (особенно жевательные) стали скованными, напряжёнными, поэтому постоянно испытывала тянущую боль, усиливающуюся при жевании. При этом болевые ощущения слева были более выраженными, стало сложно глотать. В конце 2012 г. после консультации в Научном центре неврологии и корректировки доз медикаментозной терапии, стала чувствовать себя лучше. С 2014 г. появи-
лось непроизвольное движение рукой (кистью или кулаком): стала придерживать челюсть при разговоре и при приёме пищи. По ощущениям больной, это движение позволило контролировать мышцы лица.
Больная отметила стойкую взаимосвязь общего физического состояния и качества речи: утром произносительные возможности лучше, чем вечером. В 2016 г., на фоне перенесённого стресса, возобновилось повышенное слюнотечение, попёрхивание, трудности глотания и пережёвывания пищи. Появилось причмокивание и хватание воздуха ртом, «как рыбка без воды». После проведения курса из 10 логопедических занятий и корректировки доз лекарств общее состояние и речь улучшились.
На данный момент сохраняется умеренная саливация, отмечается напряжённость жевательных мыщц (утерян контроль за их расслаблением), трудность пережёвывания пищи (особенно смешанной твёрдости). Мягкую по консистенции пищу больная разминает языком о твёрдое нёбо, перетирая её. Твёрдую пищу жуёт передними зубами, «по аналогии с кроликом». Речь - с выраженным гнусавым оттенком, сложно произносить слоги со стечением согласных и со звуком [Р]. Сохраняются причмокивания и хватание воздуха ртом, что проявляется отчётливо при повышении усталости. В течение дня присутствует эффект «стягивания мышц лица», поэтому больная при необходимости вынуждена проводить самомассаж лица в домашней обстановке.
Больная при росте 170 см весит 44 кг. При обследовании женщина эмоционально лабильна; в месте, времени и собственной личности ориентирована. В неврологическом статусе отмечается наличие псевдобульбарного синдрома (дизартрия умеренной степени выраженности, дисфония, дисфагия), гиперсаливация.
Из анамнеза известно, что считает себя больной с 2011 г., когда в возрасте 24 лет появилось дрожание в руках, усиливающееся при волнении и переутомлении, повышенное слюноотделение и слабость в ногах. Постепенно речь стала ухудшаться. При осмотре офтальмолога по месту жительства было установлено наличие на роговице глаз кольца Кайзера-Флейшера. С осени 2012 г. стала наблюдаться и проходить лечение в Научном центре неврологии, в результате отмечалось улучшение речи и уменьшение дрожания в руках и ногах.
Приведённый клинический случай подчёркивает необходимость раннего включения логопеда в реабилитационный и диагностический процесс, особенно при обследовании больных молодого возраста. При БВК это является жизненно важным вопросом, так как способствует улучшению качества жизни пациентов и снижает выраженность осложнений при таком редком прогрессирующем заболевании. Знание клинических основ и изучение неспецифичных симптомов заболевания позволяют логопеду подбирать персонифицированную программу восстановления речевой функции у больных с ГЛД, независимо от возраста и пола.
Необходимо продолжить логопедическое изучение различных форм экстрапирамидной дизартрии при нейродеге-неративных заболеваниях, чтобы окончательно разобраться в её патогенезе, овладеть дифференциально-диагностической семиотикой и составить более полное представление о возможностях комплексной реабилитации взрослых пациентов с редкими наследственными заболеваниями.
Бердникович Е.С. Методики организации педагогической работы с редкими речевыми нарушениями. В статье представлены современные данные по проблеме нейродегенеративного заболевания, известного в мировой практике как гепатолентику-лярная дегенерация. Это достаточно тяжёлое прогрессирующее хроническое заболевание, при котором одним из ранних симптомов является нарушение речи в виде дизартрии. Ранняя логопедическая помощь и своевременное лечение способны улучшить качество жизни больных на разных этапах болезни.
Ключевые слова: болезнь Вильсона-Коновалова, БВК, дизартрия, речь.
Berdnikovich E.S. Methods the organization of pedagogical work with rare speech disorders. The article presents modern data on the problem of neurodegenerative disease known in world practice as hepatolenticular degeneration are presented. This is a fairly severe progressive chronic disease, in which one of the early symptoms is speech disorders in the form of dysarthria. Early speech therapy care and timely treatment can improve the quality of life of patients at different stages of the disease.
Keywords: Wilson-Konovalov disease, BVK, dysarthria, speech.
