CC BY
94
Журнал ГрГМУ 2006 № 3
ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
УДК 616-007-053.1-07 : 313.13
МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ЗНАЧИМОСТЬ ВРОЖДЕННЫХ
ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
Г.И. Заборовский, Е.М. Типенко, Н. В. петик, Д. С. Шпак
УО «Гродненский государственный медицинский университет»
В статье изложены распространенность и факторность врожденных пороков развития. Наиболее часто встречаются множественные врожденные пороки развития, аномалии системы кровообращения и центральной нервной системы, несовместимые с жизнью. Имеет место несвоевременная пренатальная диагностика врожденных пороков развития.
Ключевые слова: аномалии, врожденные пороки развития, диагностика.
The article shows the prevalence and possible etiological factors of congenital malformations. The most common anomalies are multiple congenital malformations, anomalies of the circulation system and of the central nervous system incompatible with life. Late prenatal diagnostics of congenital malformations has been noted.
Key words: anomalies, congenital malformations, diagnostics._
В настоящее время врожденные дефекты, асфиксия являются главными причинами перинатальной смертности и инвалидности с детства [1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10]. По данным ВОЗ, 20% детской заболеваемости и инвалидности, а также 15-20% перинатальной смертности вызваны пороками развития. Считается, что 10% из них обусловлены воздействием вредных факторов окружающей среды, 10% - хромосомными изменениями, а остальные (80%) носят смешанный характер. Общая частота морфологических пороков развития у детей первого года жизни составляет 30%о, а удельный вес множественных пороков среди морфологических аномалий достигает 20%.
В связи с важностью данной проблемы мы поставили цель изучить распространенность, возможные медицинские и социальные факторы, влияющие на возникновение врожденных пороков развития плода и новорожденных (ВПРПН).
Статистическим методом обработаны 243 извещения о рождении ребенка (плода) с пороками развития за 2004 г. отделения детской патологии и родильных отделений областного и районного уровней соответственно. Среди родившихся живыми и мертвыми за 2004 год по Гродненской области 165 имели ВПРПН (1,6%), что составляет 15,9 на 1000 родившихся. Среди абортированных ВПР выявлены в 78 случаях, зарегистрированных в извещениях о рождении ребенка (плода) с ПР. Примерно 2/ 3 (59%) с ВПР зарегистрированы у мальчиков. Городскими жительницами являлись 3/4 (75,7%) госпитализированных родильниц.
Четверть (24,7%) родившихся (или абортированных) детей имели множественные ВПР. Почти у каждого пятого (18,1%) новорожденного (или абортированного) выявлены ВПР системы кровообращения, которые наполовину представлены дефектом межжелудочковой перегородки, а в 40,1% случаев - дефектом межпредсердной перегородки. Широка встречаемость и ВПР костно-мышеч-ной системы (17,3%), среди которых полидактилия одной или обеих кистей диагностирована у трети новорожденных и, преимущественно, у лиц женского пола. У четверти новорожденных (26,2%) зарегистрирована синдактилия П-Ш пальцев одной или обеих стоп (все случаи мужского пола), а у каждого четвертого (26,2%) новорожденного с ВПР костно-мышечной системы выявлена косо-
лапость.
Третье место заняли ВПР центральной нервной системы (8,6%). В их структуре 38,0% пришлось на неполное закрытие позвоночного канала (Spina bifida) с равным распространением по половому признаку. У 7,8% новорожденных были выявлены ВПР половых органов, которые в большинстве (89,0%) своем представлены гипоспадией. У 5,8% новорожденных (или абортированных) были установлены хромосомные аномалии, чаще в виде болезни Дауна (57,1%) с равным распределением по половому признаку. Далее по убывающей встречались ВПР мочевых органов (5,3%), из них в 69,3% случаев - врожденный гидронефроз; отдельно расщелина губы и нёба (5%); другие ВПР (2,5%); ВПР органов дыхания (2,1%), представленные кистоз-ной дисплазией легких, другие врожденные аномалии желудочно-кишечного тракта (2,1%); ВПР глаза, уха, лица и шеи (0,8%).
Более трети новорожденных имели ВПР, не представляющие серьезной опасности для жизни, и были выписаны домой. Это практически все дети с ВПР костно-мышечной системы (93,0%), с расщелиной губы и нёба (91,7%), с ВПР половых органов (84,2%).
Каждый третий (32,1%) плод был абортирован. При наличии множественных ВПР и ВПР центральной нервной системы число абортированных достигло 76,7% с хромосомными аномалиями - 57,1% и врожденными аномалиями желудочно-кишечного тракта - 60,0%.
Четверть всех новорожденных (23,5%) с ВПР были переведены в другие медицинские учреждения для оказания специализированной медицинской помощи. Это каждые три из четырех новорожденных с ВПР мочевых органов и 3/5 с ВПР системы кровообращения.
Отмечены случаи смерти 5,0% в первую неделю жизни. Это дети с кистозной дисплазией легких, с множественными ВПР, с хромосомными аномалиями и некоторыми ВПР системы кровообращения. В 2,9% случаев беременность завершилась мертворождением, обусловленным множественными ВПР, пороками центральной нервной системы и костно-мышечной системы.
Почти каждый второй родившийся имел массу тела от 3001 до 4000 г и был выписан домой (59,4%) либо переведен в другие медицинские уч-
ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Журнал ГрГМУ 2006 № 3
реждения (37,7%) для оказания специализированной медицинской помощи. Каждый четвертый был весом менее 500 г и, в основном (97,0%), абортирован. 15,6% новорожденных с массой тела от 2001 до 3000 г в большинстве выписаны домой (58,0%) или переведены в другие медицинские учреждения (26,3%).
Рождение младенцев с ВПР происходило в большинстве случаев (59,3%) в сроке беременности более 35 недель. При этом 61,1% детей были выписаны домой. Каждый третий (34,7%) требовал оказания специализированной медицинской помощи, в связи с чем переведены в другие медицинские учреждения. В 15,2% случаев беременность закончилась абортированием плода в сроке 16-20 недель и в 4,1% - в сроке до 15 недель. Каждая десятая беременность в сроке 21-25 недель (10,3%) также закончилась абортированием плода, за исключением одного случая мертворожде-ния. В сроке беременности 26-30 недель, что составило 6,2% случаев, исходы были различными: мертворождение, смерть до 7 суток, абортирова-ние, перевод в другое медицинское учреждение. В 5,0% случаев беременность заканчивалась в 3135 недель также с различными исходами, за исключением абортирования плода.
У двух из трех беременных ультразвуковое сканирование, как обязательное исследование, в I триместре беременности не проводилось. У 41,0% из них беременность закончилась абортированием плода с ВПР. Во II триместре у половины (53,2%) беременных ультразвуковое сканирование проводилось двукратно, а у 42,1% - впервые и однократно. При этом у двух из трех (65,5%) случаев плод был абортирован. Определение в крови беременной АФП, Р-ХИГ, других маркёров нарушения развития проводилось только у 5 из 243 беременных.
На течение беременности и развитие плода оказывает влияние возраст матери и отца, наличие у них каких-либо хронических заболеваний, гормональных нарушений, 40,7% матерей и треть (31,3%) отцов находились в возрастном промежутке от 20 до 24 лет, достаточно благоприятном для беременности. При этом, независимо от возраста матери, каждый третий плод был абортирован, исключая беременных до 15 и старше 40 лет, у которых, как ни странно, новорожденные имели ВПР, не ухудшающие значительно качество жизни.
Более половины (57,2%) новорожденных или абортированных с ВПР являлись результатом первой беременности у женщин, а каждый пятый (19,3%) - второй. При этом практически каждая третья, как первая (31,7%), так и вторая (36,2%) беременность заканчивались абортированием плода. Предыдущие беременности, которых было 217 на 243 женщины, имели различные исходы. В половине случаев (53,0%) они закончились нормальными родами, 17,5% - медицинским абортом, 14,3% - регуляцией менструального цикла, 12,0% - самопроизвольным выкидышем.
Необходимо отметить, что у каждой второй женщины, имевшей в анамнезе медицинский аборт, и у 38,5% - имевших в анамнезе самопроизвольный выкидыш, данная беременность закончилась абортированием плода с ВПР.
В подавляющем большинстве (82,7%) тератогенные воздействия по данным извещений о рож-
дении ребенка (плода) с ПР оставались не выявленными. Но заслуживает внимания тот факт, что 7,4% женщин отмечали наличие острой респираторной вирусной инфекции во время беременности, и у каждой третьей из четырех среди них плод был абортирован с ВПР. Среди других возможных тератогенных факторов отмечены инфекции, передающиеся половым путем (1,6%), (трихомонадная, хламидийная, сифилис и т.д.), сахарный диабет (1,6%), профессиональные вредности (лаки, краски, растворители - 1,6%), вирусные инфекции (герпетическая, краснуха, носитель цитомеголовиру-са - 1,2%), работа с компьютером более 7 ч. в день в течение нескольких лет (1,2%), аналогичного порока у матери (0,8%), злоупотребление алкоголем и курением во время беременности (0,8%).
Таким образом, множественные ВПР среди всех ВПР встречались наиболее часто и практически всегда были несовместимы с жизнью. Большой удельный вес пришелся на ВПР системы кровообращения, которые для своей коррекции требовали специализированной медицинской помощи. С точки зрения значимости ВПР для плода заслуживают внимания ВПР центральной нервной системы, которые так же, как и множественные ВПР, в большинстве своем несовместимы с жизнью.
Что касается ранней диагностики ВПР плода и новорожденных, то необходимы как можно более ранняя постановка беременных на учет и полное их обследование, обязательно включая ультразвуковое сканирование и определение уровня биохимических маркёров нарушения развития в сыворотке крови в I триместре беременности. Это позволит предотвратить рождение тяжелобольных детей и значительно снизить перинатальную и младенческую заболеваемость и смертность.
Литература
1. Барашнев Ю. И., Розанов А. В., Волобцев А. И., Панов В. О. Инвалидность с детства: недифференцированная патология нервной системы и роль аномалий развития мозга //Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2005. - № 3. - С. 43-44.
2. Глебова Л. А., Шабалдин А. В., Брошловский В. В., Казакова Л.
М. Некоторые эпидемиологические характеристики врожденных пороков развития плода и новорожденных в г. Кемерово / / Педиатрия. - 2004. - №6. - С. 85-87.
3. Гнетецкая В.А., Панина О.В., Мальмберг О.Л., Сайкина Е. А., Денисова О.В., Лукаш Е. Н. Роль скрининговых методов диагностики хромосомной патологии плода в I триместре беременности // Акушерство и гинекология. - 2005. - № 6. - С. 1720.
4. Григорян О. Р., Гродницкая Е. Э., Фолацин (фолиевая кислота) в профилактике врожденных пороков развития у потомства женщин с сахарным диабетом // Акушерство и гинекология. -2005. - № 5. - С. 47-49.
5. Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Шапран Н.В., Фадюшина С.В.,
Светлова Н.В., Жураева Г.Т. Мониторинг врожденных пороков развития в Томской области // Здравоохранение Российской Федерации. - 2005. - № 4, - С. 47-49.
6. Мухина Т.В., Какорина Е.П. Перинатальная смертность в городской и сельской местности Российской Федерации // Здравоохранение Российской Федерации. - 2005. - № 4. - С 29-33.
7. Седова Н.Б., Чаша Т.В., Харламова Н.В., Беликова М.Э, Куликова Н.Ю. Роль врожденных пороков развития в структуре младенческой смертности. // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2005. - № 2. - С. 1416.
8. Сипягина А. Е., Кузьмина Т. В., Сусков И. И., Николаева Е. А., Зотова С. А., Ибрагимова А. И., Цымлякова Л. М. Особенности формирования врожденных пороков развития у детей из семей ликвидаторов радиационной аварии // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2005. - № 2. - С. 53-56.
9. Шарыкин А. С. Современные возможности перинатальной диагностики пороков сердца // Российский вестник перинатоло-гии и педиатрии. - 2003. - № 6. - С. 9-11.
10. Яковлева Т.В. Причины и динамика перинатальной смертности в Российской Федерации // Здравоохранение Российской Федерации. - 2005. - № 4. - С. 26-28.
Поступила 13.02.06 6 ^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^
