Легочная гипертензия как проявление синдрома Блоха-Сульцбергера Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ЛЕГОЧНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ У ДЕТЕЙ

ЛЕГОЧНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ У ДЕТЕЙ

ОПЫТ НАБЛЮДЕНИЯ ЗА ПАЦИЕНТАМИ С ПОДОЗРЕНИЕМ НА ЛЕГОЧНУЮ ГИПЕР-ТЕНЗИЮ

АВЕРЬЯНОВА О.В., ЩЕГРОВА Н.А., КОРОТКИНА Е.В., ПОЛЯКОВА Ю.Н.

КГБУЗ «КМРД №4», ОТДЕЛЕНИЕ УЗД №1, КРАСНОЯРСК

Цель исследования: Оценить результаты наблюдения за пациентами с подозрением на легочную гипертензию в условиях отделения УЗД №1 КГБУЗ КМРД №4 г. Красноярска.

Методы: Анализ электронной документации (протоколы эхокардиографии и других исследований, видеоматериалы, анамнестические данные) по результатам обследований, проведенных детям города Красноярска в 2013-2015 гг.

Результаты и их обсуждение: В условиях отделения УЗД №1 КГБУЗ КМРД №4 г. Красноярска в 2013-2015 годах было проведено 90 566 эхокардио-графических исследований (21 043, 34 022 и 35 501 соответственно), в данный объем были включены, как исследования по подозрению на заболевание, так и безвыборочные обследования детей в возрасте первых месяцев жизни, 7 и 14 лет, проведенные в рамках приказа МЗ РФ №1346н от 21.12.2012 г. Программное обеспечение «Видар», используемое в работе отделения, позволило нам вести электронную карту пациента, с архивацией всех данных пациента, включая жалобы, анамнез заболевания, данные антропометрии, протоколы функциональных и ультразвуковых исследований, видеоматериалы. Программа позволяет выделять пациентов по возрасту, полу, методам обследования и выявленной патологии, что помогло при определении группы риска по легочной гипертензии и динамическом наблюдении за ней. В отделении разработан протокол эхокардиографии при подозрении на легочную гипертензию. Он заполняется во всех случаях при регистрации СДЛА более 30 мм.рт.ст. и включает в себя оценку следующих параметров: размеров правого желудочка, его стенок, размеров правого предсердия, выходного отдела правого желудочка, определение фракции изменения площади правого желудочка, измерение систолической экскурсии фиброзного кольца трикуспидального клапана, оценку давления в правом предсердии, расчет систолического давления в легочной артерии по трику-спидальной регургитации, расчет диастолического давления в легочной артерии, расчет среднего давления в легочной артерии, оценку диастолической функции правого желудочка и расчет легочного сосудистого сопротивления (ЛСС) допплеровским методом. Нами определена тактика наблюдения

за данными пациентами: все дети, имеющие пограничные значения СДЛА (31-35 мм рт.ст.) и явные признаки ЛГ (СДЛА более 35 мм рт.ст.) приглашаются на повторные исследования ЭХО-КГ каждые три месяца, а при нормализации показателей СДЛА, контрольное обследование рекомендуется через год. За последние три года повышение показателя СДЛА более 30 мм рт.ст. нами было зарегистрировано в 351 случае, что составило 0,4%. Из них в возрасте до года — 99 человек (28%), в возрасте старше 14 лет — 64 человека (18%) Мальчики составили 70% из всей группы. Уровень СДЛА более 35 мм рт.ст. был зарегистрирован в 35%. В данной группе повышение СДЛА в сочетании с ВПС встречалось в 20% наблюдений и в 9% отмечалось сочетание с открытым овальным окном. В случаях изолированного повышения СДЛА, без сочетания с ВПС, в 90% наблюдений отмечалась нормализация показателей СДЛА через 3-6 месяцев. Дети с отсутствием положительной динамики по ЛГ направлялись на консультацию в ФЦССХ, где им при наличии показаний, проводились дополнительные методы обследования, включая диагностическое зондирование.

Выводы: 1.Учитывая значимость раннего выявления детей с легочной гипертензией, считаем целесообразным выделение группы пограничных значений СДЛА (30-35 мм рт.ст.) с возможностью динамического наблюдения за ними. 2. Соблюдение протокола ЭХО-КГ с оценкой функции правого желудочка позволяет определить тактику дальнейшего обследования и наблюдения. 3. Архивирование данных с помощью программы «Видар» позволяет полноценно оценивать показатели ЭХО-КГ в динамике, а также проводить анализ патологических изменений в по данным других методов диагностики.

ЛЕГОЧНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ КАК ПРОЯВЛЕНИЕ СИНДРОМА БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА

БОРДЮГОВА Е.В.1, ПШЕНИЧНАЯЕ.В.1, ДУБОВАЯА.В.12, КОНОВ В.Г.2, КАТРИЧН.В.2

1ДОНЕЦКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМ. М. ГОРЬКОГО, 2ИНСТИТУТ НЕОТЛОЖНОЙ И ВОССТАНОВИТЕЛЬНОЙ ХИРУРГИИ ИМ. В. К. ГУСАКА, ДОНЕЦК

Синдром Блоха-Сульцбергера или недержание пигмента (Q 82.3) — наследственное поражение кожи с генерализованной экто- и мезодермальной дис-плазией, вследствие мутации NEMO/IKK-y гена, расположенного на хромосоме Xq28. Встречается с частотой 1:75000-1:91000. Соотношение больных мальчиков и девочек 1:35. Помимо поражения кожи при синдроме Блоха-Сульцбергера может отмечать-

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 3, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGE IPEDIATRII, 3, 2016

ТЕЗИСЫ. IX ВСЕРОССИЙСКИЙ КОНГРЕСС «ДЕТСКАЯ КАРДИОЛОГИЯ 2016»

ся патология зрительного анализатора (косоглазие, нистагм, кератит, катаракта, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва), нервной системы (эпилепсия, олигофрения, парезы, спастические параличи, умственная отсталость), пороки сердца, легочная гипертензия, дистрофия ногтей, зубов, асимметрия грудной клетки, добавочный сосок, алопеция и др.

Цель: ознакомить врачей разных специальностей с редким проявлением синдрома Блоха-Сульцберге-ра — легочной гипертензией.

Методы: ретроспективное изучение истории развития и истории болезни ребенка с клиническими проявлениями синдрома Блоха-Сульцбергера.

Результаты: у девочки с отягощенным перинатальным анамнезом (вирусно-бактериальная инфекция, отеки, никотиновая зависимость у матери во время беременности; задержка внутриутробного развития плода; обвитие пуповиной вокруг шеи в родах) со 2-х суток жизни на фоне субфебриль-ной температуры на коже туловища, лица и конечностей появилась сыпь розового цвета, которая была расценена как «токсическая эритема». На 3-и сутки жизни на коже туловища и конечностей визуализировались участки припухлости и гиперемии различной формы. На 5-е сутки в местах сгущения сыпи появились пузыри, при вскрытии которых получен гной (St. Aureus 105). В анализе периферической крови выявлен лейкоцитоз. В результате антибактериальной и симптоматической терапии состояние ребенка улучшилось. По мере угасания инфекционной сыпи стали появляться участки пигментации по типу «брызги грязи», «искры фейерверка», «волны на песке», что позволило диагностировать синдром Блоха-Сульцбергера. С первых дней жизни тоны сердца были приглушены, над областью сердца выслушивали систолический шум. На эхокардиограмме выявлена резкая дилатация правых камер сердца, аневризма межпредсердной перегородки до 0,7 см, недостаточность трехстворчатого клапана II ст., давление в легочной артерии 84 мм рт. ст. На рентгенограмме органов грудной клетки установлено расширение тени сердца (КТИ — 0,63). Для коррекции легочной гипертензии в терапию введен силдена-фил 1 мг/кг/сут. В возрасте 6-и месяцев частота дыхания во сне — 44 в мин, во время бодрствования — 54-60; SаO2 — 83-85%, давление в легочной артерии — 64 мм рт. ст. В 12-и месячном возрасте давление в легочной артерии — 24 мм рт. ст.

Обсуждение: особенностью случая является наличие легочной гипертензии, своевременная диагностика и адекватная терапия которой оказали позитивное влияние на показатели давления в легочной артерии.

Выводы: диагностика синдрома недержания пигмента является сложной междисциплинарной проблемой. Несмотря на редкость встречаемости

синдрома Блоха-Сульцбергера, врачи разных специальностей должны быть знакомы с основными симптомами заболевания.

РЕГИСТР ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИ-ПЕРТЕНЗИИ КРАСНОЯРСКОГО КРАЯ - ИТОГИ ПЯТИЛЕТНЕЙ РАБОТЫ

ВОЛЬФ Н. Г., ЕМЕЛЬЯНЧИКЕ.Ю., АНЦИФЕРОВА Л.Н., НАУМЕНКО И.Ю., КУЗМИНЫХЕ.Н.

КГБУЗ «КРАСНОЯРСКИЙ КРАЕВОЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ЦЕНТР ОХРАНЫ МАТЕРИНСТВА И ДЕТСТВА», ГБОУ ВПО «КРАСНОЯРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМ. ПРОФ. В.Ф. ВОЙНО-ЯСЕНЕЦКОГО» МЗ РФ, ФГБУ «ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ЦЕНТР СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ ХИРУРГИИ» МЗ РФ, КРАСНОЯРСК

В Красноярском краевом клиническом центре охраны материнства и детства с 2011 года ведется Регистр больных с высокой легочной гипертензией. За это время зарегистрировано 23 пациента с легочной артериальной гипертензией III-IV функционального класса, СДЛА более 60 мм рт.ст. Из них 21 пациент (91%) — дети с врожденными пороками сердца, одна пациентка (4,5%) страдает идиопатической легочной гипертензией, одна пациентка (4,5%) наблюдалась с вторичной легочной гипертензией на фоне врожденной тромбофилии. Все пациенты с ЛАГ-ВПС не получили по той или иной причине своевременное оперативное лечение. В структуре врожденных пороков сердца 48% занимают аномалии с развившимся синдромом Эйзенменгера — ДМЖП, ДМПП, АВ-коммуникация, ОАП. Остальные ВПС с высокой легочной гипертензией — это сложные аномалии с изначально выраженной артериальной гипоксемией — общий артериальный ствол (13%), ДОМС от правого желудочка (8,6%), единый желудочек (8,6%), ТМС (8,6%). Все пациенты получают комплексную патогенетическую и симптоматическую терапию, включающую ингибиторы ангитоен-зинпревращающего формента, мочегонные, дезаг-реганты. За время наблюдения 17 пациентов (68%) получили терапию блокатором рецепторов эндотели-на. Дети до 3-х лет по разрешению этического комитета получают терапию препаратом из группы блока-торов фосфодиэстеразы — Силденафилом (Ревацио).

За время наблюдения 5 пациентов достигли 18-летнего возраста и переведены в терапевтическую сеть, 2 пациента умерли — это девочка с врожденной тромбофилией и пациент, страдающий двойным от-хождением магистральных артерий от правого желудочка и тяжелой психоневрологической патологией, не получавший терапию.

На начало 2016 года в регистре состоит 16 пациентов, 11 из которых получают терапию препаратом Бозентан.

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 3, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 3, 2016