CC BY
70
УДК 616.8-056.7:616.74
Б.Д. Мырзалиева, М.М. Лепесова, Г.Б. Абасова
Международный казахско-турецкий университет им. Х.А.Яссави, ^Туркестан, Казахстан Казахский медицинский университет непрерывного образования, г.Алматы, Казахстан
КОГНИТИВНЫЕ И ДВИГАТЕЛЬНЫЕ ФУНКЦИИ У ДЕТЕЙ С МЫШЕЧНОЙ
ДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА
Цель. На основании изучения этапов психомоторного развития, дебюта заболевания и самостоятельной ходьбы при мышечной дистрофии Дюшенна выделить критерии ранней диагностики и прогнозирования.
Материал и методы. В исследование включены 40 пациентов мужского пола в возрасте от 2 до 18 лет из южных регионов Казахстана с подтвержденным диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна». Проведены ретроспективный анализ медицинской документации, клинико-неврологическое и генетическое обследование пациентов, анализ данных и взаимосвязей методами описательной статистики.
Результаты. Диагноз «мышечная дистрофия Дюшенна» клинически и генетически установлен у 37 мальчиков (92,5%), «мышечная дистрофия Дюшенна, промежуточная форма» - у 3 мальчиков (7,5%). На амбулаторной стадии с сохранением способности к самостоятельному передвижению находились 24 ребенка (60%), 16 мальчиков (40%) находились на неамбулаторной стадии. Задержка моторного развития на 1 году жизни зафикисирована в медицинской документации у 21 ребенка (52,5% ); задержка навыка ползания у 18 детей (45%); формирование самостоятельной ходьбы после 18 месяцев жизни - у 15 детей (37,5%), средний возраст начала ходьбы составил 18,67± 6,1 месяцев. Задержка психоречевого развития наблюдалась у 19 мальчиков (47,5%). У 45% пациентов дебют заболевания пришелся на возрастной период 3-5 лет, средний возраст дебюта заболевания 4,34±1,9 лет. В 42,5% случаев диагноз был выставлен в возрасте 7-9 лет. В группе неамбулаторных пациентов были изучены продолжительность периода ходьбы, возраст утраты самостоятельной ходьбы и заивисмость от возраста дебюта. Возраст потери способности к самостоятельной ходьбе варьировал от 8 до 16 лет, в среднем составил 10,25±2,2 лет. Продолжительность периода ходьбы находилась в интервале от 6 до 14,8 лет, в среднем - 8,6±2,4 года. Статистически значимой связи между возрастом утраты самостоятельной ходьбы и возрастом дебюта заболевания не обнаружено.
Заключение: Задержка двигательного и психоречевого развития у мальчиков необходимо рассматривать как потенциальные клинические предикторы ранней диагностики мышечной дистрофии Дюшенна. Недорогой и чувствительный метод определения уровня креатинкиназы рекомендован в качестве скрининга при обследовании мальчиков с симптомами общей задержки психомоторного развития наряду с функциональными тестами на выявление нервно-мышечной патологии. Ключевые слова: мышечная дистрофия Дюшенна, задержка психомоторного развития, когнитивные нарушения, самостоятельная ходьба.
Введение.
Мышечная дистрофия Дюшенна - рецессивное, сцепленоое с Х-хромосомой нервно-мышечное заболевание, вызванное мутациями в гене DMD и приводящее к полному отсутствию или недостаточности белка дистрофин. Белок дистро-фин входит в состав дистрофин-ассоциированно-
го гликопротеинового комплекса, соединяющего цитоскелет мышечных волокон с окружающим его внеклеточным матриксом и обеспечивающий прочность, стабильность и функциональность ми-офибрилл.
Распространенность мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) широко варьирует в разных
Б.Д. Мырзалиева, ета 'й: myrzaliyeva@gmail.com
странах и находится в пределах 1,9-10,9 случаев на 100 000 новорожденных мальчиков. Так, распространенность во Франции, США, Великобритании, Канаде составляет 10,9; 1,9; 2,2; 6,1 на 100 000 живорожденных мальчиков соответственно [1-3]. Распространенность мышечной дистрофии Бекке-ра ниже и составляет 1,5-3,6 случаев на 100 000 мальчиков [4-5]. Широкие эпидемиологические исследования в Казахстане по распространенности нервно-мышечных заболеваний, в том числе по МДД, не проводились.
Мышечная дистрофия Дюшенна, мышечная дистрофия Беккера - клинические формы одного заболевания, отличающиеся возрастом дебюта, тяжестью и динамикой клинических симптомов, характером генетического дефекта, продолжительностью жизни и прогнозом. Дебют заболевания при злокачественной форме Дюшенна отмечается в 2-5 лет, при доброкачественной форме Беккера - 8-11 лет. Фенотипическая группа со средней тяжестью течения и потерей способности самостоятельной ходьбы в возрасте старше 13 лет жизни определяется как промежуточная форма [6]. Классические симптомы заболевания, наблюдаемые в дебюте, описываются родителями как жалобы на нарушение походки; мышечную слабость: ребенок испытывает затруднения при ходьбе на дальние расстояния, подъеме по лестнице; отставание ребенка в моторном развитии от сверстников: ребенок меньше двигается, не может прыгать, быстро бегать, неловок в активных играх, часто спотыкается и падает. Клинические проявления мышечной дистрофии связаны с прогрессирующим повреждением и дегенеративными изменениями в мышцах проксимальных групп конечностей и таза, которые приводят к мышечной слабости, дыхательным и сердечным нарушениям, вторичным изменениям костно-суставной системы. Большинство пациентов с формой Дюшенна теряют возможность самостоятельного передвижения в возрасте 8-11 лет, летальный исход наступает в результате прогрессирующей сердечной и респираторной недостаточности в возрасте 18-25 лет. В работе Emery АЕН и соавторов, отмечено, что 50% пациентов с МДД теряют возможность самостоятельного передвижения в возрасте 8,5 лет, 95% пациентов - в возрасте 11,9 лет; 99% пациентов - в возрасте 13,2 лет [6]. Пациенты с формой Беккера продолжительное время сохраняют возможность самостоятельного хождения, средняя продолжительность жизни при этом составляет 40-50 лет [7].
Этапы двигательного и психоречевого развития, когнитивная сфера у пациентов с МДД неоднократно изучались исследователями ввиду их характерных особенностей. Задержка общего развития, нарушение вербального и невербального интеллекта были отмечены в больших когортах пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна наряду с такими сопутствующими психическими нарушениями, как СДВГ (11-20%), расстройства аутистического спектра (3-4%), обсессивно-ком-пульсивные расстройства (5-60%) [8]. Психометрические исследования выявили значительно более низкий коэффициент интеллекта у пациентов с МДД: средний IQ у пациентов составляет 85 баллов по шкале интеллекта Векслера, по сравнению со 105 баллами в здоровых популяциях [9,10]. Первоначально предполагалось, что закономерными причинами задержки общего развития и интеллектуальных способностей являются врожденная мышечная слабость, ограничение образовательных возможностей и социальных коммуникаций, однако, имеющиеся доказательства о вовлеченности в патологический процесс структур головного мозга позволяют расширить представления о патофизиологии заболевания. В норме дистрофин представлен в головном мозге в виде полноразмерных изоформ в ГАМК-ерги-ческих синапсах в коре, гиппокампе и мозжечке и коротких изоформ в глие. Мутации, влияющие на короткие изоформы дистрофина, способствуют большей когнитивной задержке, чем дефекты полноразмерных изоформ, приводящие к минимальной частоте интеллектуальных нарушений [11,12]. В целом, определяющим фактором для когнитивных нарушений при МДД, по-видимому, является суммарная потеря мозговых изоформ и еще не достаточно изученная роль глии.
Практический интерес вызывает ряд работ, посвященных изучению доклинических симптомов и ранних клинических проявлений заболевания, их взаимосвязь с динамикой неврологических проявлений при мышечной дистрофии Дюшен-на с целью выделения предикторов диагностики и прогноза. Так, в работе американских исследователей из центра Джона Хопкинса, Балтимор, Mirski K.T. и Crawford Т.О. изучалась взаимосвязь возраста начала самостоятельной ходьбы и когнитивных нарушений у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна на основании ретроспективного анализа 179 случаев заболевания [13]. Была установлено, что 42% детей начали ходить в возрасте старше 16 месяцев жизни и 45% детей с
МДД имели нарушения познавательной деятельности в начальной школе. Была доказана тесная взаимосвязь между когнитивными нарушениями и возрастом начала самостоятельной ходьбы (P<0,0001): пациенты с когнитивными нарушениями в школе в 3 раза чаще имели задержку начала самостоятельной ходьбы в анамнезе. Средний возраст потери способности к самостоятельному передвижению в этом исследовании составил 10,9 лет; средний возраст постановки диагноза - 5,1 год ± 2 года. Тяжесть моторного дефицита не зависела от уровня раннего психомоторного развития, а возраст потери способности к самостоятельному передвижению не коррелировал ни с возрастом начала ходьбы, ни с возрастом постановки диагноза. В другом ретроспективном исследовании, группа немецких ученых Sarrazin E, von der Hagen M, Schara U, von Au K, Kaindl AM. изучала раннее психомоторное развитие, антропометрические данные и взаимосвязи «фенотип-генотип» у 263 детей у с МДД [14]. Результаты исследования показали, что средний возраст начала самостоятельной ходьбы составил 18,3 месяца, у 30% детей навык ходьбы развился старше 18 месяцев жизни, у 8% детей - старше 24 месяцев. Почти у половины пациентов наблюдались когнитивные нарушения: 26% детей неспособны к обучению, у 17% диагностирована умственная отсталость. В исследовании не была определена строгая корреляция между генотипом и фенотипом, но отмечено, что мутации в дистальной части гена дистрофина часто связаны с низким ростом, высоким уровнем микроцефалии и когнитивными нарушениями.
Цель исследования. На основании изучения этапов психомоторного развития, дебюта заболевания и самостоятельной ходьбы при мышечной дистрофии Дюшенна выделить критерии ранней диагностики и прогнозирования.
Материал и методы исследования. Исследование проведено в 2018 году и основано на ретроспективном анализе медицинской документации, результатах клинико-неврологического и генетического обследования 40 пациентов мужского пола в возрасте от 2 до 18 лет, проживающих в южных регионах Казахстана с клиническими симптомами мышечной дистрофии Дюшенна/Бекке-ра. Исследование проведено на базе областных детских больниц в г.Шымкент, Алматы. Генетические методы исследования, используемые для верификации дефекта: мультиплексная лигазная пробо-зависимая амплификация ( MLPA), секвени-
рование гена DMD. Для анализа результатов были применены методы описательной статистики.
Результаты и обсуждение. Общая характеристика. Согласно разработанным критериям включения в исследуемую группу внесены 40 мальчиков и подростков в возрасте от 2 до 18 лет из гг.Алматы, Шымкент, Алматинской, Южно-Казахстанской областей. 26 пациентов проживают в г.Алматы и Алматинской области, 14 пациентов в г.Шымкент и Южно-Казахстанской (Туркестанской) области. Диагноз «мышечная дистрофия Дюшенна» клинически и генетически установлен у 37 мальчиков (92,5%), у 3(7,5%) - «мышечная дистрофия Дюшенна, промежуточная форма». На амбулаторной стадии с сохранением способности к самостоятельному передвижению находились 24 ребенка, что составило 60% всех пациентов, 16 мальчиков (40%) находились на неамбулаторной стадии. В рамках проводимого исследования диагноз впервые был установлен у 13 мальчиков (32,5%). Результаты генотипирования: методом MLPA обнаружены одноэкзонные и протяженные делеции у 25 мальчиков (62,5%), дупликации - у 8 (20%). Методом секвенирования обнаружены мелкие мутации у 7 детей.
Психомоторное развитие. На основании анамнестических данных и медицинской документации нами изучены показатели раннего моторного и психоречевого развития детей исследуемой группы. Так было установлено, что, в более чем половине случаев (52,5%) в амбулаторной карте у 21 мальчика на 1 году жизни зафиксирована задержка моторного развития, навык ползания развился с задержкой в 45% случаев (18 детей); в 30% (12 детей) - навык ползания не сформировался. Навык самостоятельной ходьбы у 2 детей сформирован в возрасте до 12 месяцев жизни, у 23 мальчиков (57,5%) - в возрасте с 13 до 18 месяцев жизни; у 15 детей, что составило 37,5% от всей группы, навык самостоятельной ходьбы развился со значительной задержкой: в возрасте старше 18 месяцев - у 9 детей (22,5%), в возрасте старше 24-х месяцев - у 4 детей (10%), старше 36 месяцев - у 2 детей (5%) (таб.1). Задержка психоречевого развития отмечалась в анамнезе у 19 детей (47,5% случаев) в виде отсутствия активного лепета (19), ограниченного словарного запаса (15), позднего формирования фразовой речи (15), признаков ау-тистического расстройства (2).
Таблица 1
Дебют заболевания.
Анализ дебюта заболевания в исследуемой группе показал, что у 6(15%) детей симптомы заболевания появились в возрасте с 1 до 3 лет, у
18 мальчиков (45%) - в возрасте с 3 до 5 лет; у 11 мальчиков (27,5%) - с 5 до 7 лет; у 4 (10%) - с 7 до 9 лет; у 1 пациента с фенотипическими проявлениями промежуточной формы дебют заболевания пришелся на возраст 11 лет жизни. Нами проведен сравнительный анализ возраста дебюта заболевания и возраста установления диагноза «прогрессирующая мышечная дистрофия» (рис. 1). Согласно таблицы, наиболее высокий % установленного диагноза (42,5% - 17 детей) приходится на возрастной период 7-9 лет с развернутой клинической картиной заболевания, когда на симптомы обращают внимание не только родители, но и школьные учителя, и сам ребенок. В то время как, в 45% случаев первые признаки заболевания появились в период с 3 до 5 лет. Таким образом, интервал между первыми клиническими проявлениями и установлением окончательного диагноза составил 4 года.
Сроки начала самостоятельной ходьбы у пациентов исследуемой группы
Возраст начала самостоятельной ходьбы, месяцы п %
до 12 мес. 2 5,0
13-18 мес. 23 57,5
19-24 мес. 9 22,5
25-35 мес. 4 10,0
36 мес. и старше 2 5,0
Итого 40 100,0
Рисунок 1 - Сравнительный анализ возраста дебюта заболевания и установления диагноза
Существенную задержку постановки диагноза необходимо связать с несколькими факторами, такими как: низкая осведомленность в обществе о нервно-мышечных заболеваниях и вследствие этого - позднее обращение к специалистам; недостаточная оценка специалистами доклинических и ранних клинических симптомов заболевания; отсутствие широкого доступа к лабораторно-ин-струментальным методам диагностики.
В группе неамбулаторных пациентов (п=16) проводился анализ показателей самостоятельной ходьбы как основного клинического маркера тяжести заболевания. В таблице 2 показано, что в большинство пациентов - 81,2% (13 из 16) утратили навык самостоятельной ходьбы в возрастном периоде 8-11 лет, 1 пациент с промежуточной
формой заболевания прекратил самостоятельное передвижение в возрасте 16 лет.
Таблица 2
Возраст потери способности к самостоятельной ходьбе
Возраст утраты самостоятельной ходьбы, годы п %
8 4 25,0
9 3 18,8
10 2 12,5
11 4 25,0
12 1 6,3
13 1 6,3
16 1 6,3
Итого 16 100,0
Статистическая характеристика показателей заболевания с указанием минимальных, макси-возраста начала и потери самостоятельной ходь- мальных и средних значений и стандартного от-бы, продолжительность периода ходьбы и дебюта клонения, дана в таблице 3.
Таблица 3
ПОКАЗАТЕЛИ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ХОДЬБЫ И ВОЗРАСТА ДЕБЮТА ЗАБОЛЕВАНИЯ
Показатель N min max cреднее стандартное отклонение
Возраст самостоятельной ходьбы, месяцы 40 9 36 18,67 6,065
Возраст дебюта заболевания, годы 40 1,5 11,0 4,338 1,8960
Возраст потери способности к самостоятельной ходьбе, годы 16 8 16 10,25 2,176
Продолжительность периода ходьбы, годы 16 6 14,8 8,6 2,4
На продолжительность периода ходьбы влияет ряд факторов, таких как: структурный дефект в гене дистрофина, раннее и систематическое применение мер, направленных на профилактику и коррекцию скелетных деформаций, уровень медицинской помощи, использование гормональной терапии.
В данной работе на примере неамбулаторных пациентов целевой группы (п=16) было изучено наличие зависимости возраста потери самостоятельной ходьбы от возраста дебюта заболевания. Коэффициент корреляции тау-Ь Кендалла, гху=0,341, р (значимость 2-сторонняя) = 0,0092. Таким образом, статистически значимой зависимости возраста утраты самостоятельной ходьбы от возраста дебюта не обнаружено.
Заключение.
В результате изучения этапов формирования крупной моторики и уровня психоречевого развития детей с мышечной дистрофией Дюшенна получены данные, сопоставимые с литературными источниками. Так, в 37,5% случаев самостоятельная ходьбы была сформирована после 18 месяцев жизни, средний показатель 18,67±6,1 месяцев. Задержка психоречевого развития наблюдалась у 19 мальчиков (47,5%). У 45% пациентов
дебют заболевания пришелся на возрастной период 3-5 лет, средний показатель 4,34±1,9 лет; в 42,5% случаев диагноз был выставлен в возрасте 7-9 лет, интервал между дебютом и диагнозом составил 4 года. Средний возраст потери способности к самостоятельной ходьбе равнялся 10,25±2,2 лет, средняя продолжительность периода ходьбы - 8,6±2,4 года. Статистически значимой связи возраста между возрастом утраты самостоятельной ходьбы от возраста дебюта не обнаружено (гху=0,341, р=0,0092). Задержка двигательного и психоречевого развития у мальчиков необходимо рассматривать как потенциальные клинические предикторы ранней диагностики мышечной дистрофии Дюшенна. Недорогой и чувствительный метод определения уровня креатинкиназы рекомендован в качестве скрининга при обследовании мальчиков с симптомами общей задержки психомоторного развития наряду с функциональными тестами на выявление нервно-мышечной патологии. Исследования взаимосвязей клинико-генети-ческих и структурных показателей в качестве прогностических факторов требуют проведения их на большой когорте пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ.
1. Ryder S., Leadly R.M., Armstrong N., et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review // Orphanet J Rare Dis. - 2017. - 12:79.
2. Mendell J.R., Shilling C., Leslie N.D., et al. Evidence-based path to newborn screening for
Duchenne muscular dystrophy // Ann.Neurol. -2012. - 71:304-13. 3. Moat S.J., Bradlley D.M., Salmon R., Clarke A., Hartley L. Newborn bloodspot screening for Duchenne muscular dystrophy: 21 years experi-
ence in Wales (UK) // Eur J Hum Genet. - 2013.
- 21:1049-53.
4. Romitti P.A., Zhu Y., Puzhankara S., et al. Prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophies in the United States // Pediatrics. - 2015.
- 135(3):513-521.
5. Mah J.K., Korngut L., Dykeman J., Day L., Pring-sheim T., Jette N. A systematic review and me-ta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy // Neuromuscul Disord. - 2014. - 24(6):482-491.
6. Emery A.E.H., Muntoni F., Quinlivan R. Duchenne Muscular Dystrophy (Oxford Monographs on Medical Genetics). 4th ed. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015.
7. Passamano L., Taglia A., Palladino A., et al. Improvement of survival in Duchenne muscular dystrophy: retrospective analysis of 835 patients // Acta Myol. - 2012. - 31(2):121-125.
8. Hendriksen J.G., Vles J.S. Neuropsychiatric disorders in males with duchenne muscular dystrophy: frequency rate of attention-deficit hy-peractivity disorder (ADHD), autism spectrum disorder, and obsessive-compulsive disorder // J Child Neurol. - 2008. - 23(5):477-81. http://dx-.doi.org/10.1177/0883073807309775 . PubMed PMID: 18354150.
Б.Д. Мырзалиева, М.М. Лепесова, Г.Б. Абасова
9. Dubowitz V. Muscle Disorders in Childhood. 2nd ed. Philadelphia: WB Saunders, 1995. 34-132.
10. Pane M., Lombardo M.E., Alfieri P., D'Amico A., Bianco F., Vasco G., et al. Attention deficit hyperactivity disorder and cognitive function in Duchenne muscular dystrophy: phenotype-gen-otype correlation // J Pediatr. - 2012. - 161 (4):705-9.e1.
11. Anderson J.L., Head S.I., Rae C., Morley J.W. Brain function in Duchenne muscular dystrophy // Brain. - 2002. - 125 (Pt1):413. http://dx. doi.org/10.1093/brain/awf012 PubMed PMID: 11834588.
12. Cotton S., Voudouris N.J., Greenwood K.M. Intelligence and Duchenne muscular dystrophy: full scale, verbal, and performance intelligence quotients // Dev Med Child Neurol. - 2001. - 23:497501. http://dx.doi.org/10.11117j.1469-8749.2001. tb00750.x PubMed PMID:11463183.
13. Mirski K.T., Crawford T.O. Motor and cognitive delay in Duchenne muscular dystrophy: implication for early diagnosis // J Pediatr. - 2014. -Epub 2014/08/26. http://dx.doi.org/10.1016/j. jpeds.2014.07.006. PubMed PMID: 25149498.
14. Sarrazin E., von der Hagen M., Schara U., von Au K., Kaindl A.M. // Eur J Paediatr Neurol. - 2014. -18(1):38-44. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.08.008.
Халыкаралык к,азак,-тYрiк университетI, ТYркiстан к., Казакстан
Казак медициналык Yздiксiз бтм беру университету Алматы к., Казахстан
ДЮШЕН Б¥ЛШЫК,ЕТ ДИСТРОФИЯСЫ БАР БАЛАЛАРДЬЩ КОГНИТИВТ1 ЖЭНЕ КИМЫЛ КОЗГАЛЫСТЫК ФУНКЦИЯЛАРЫ
Мак,саты. Дюшен булшык,ет дистрофиясы бар балалардаFы психок1озFалыстык1 дамуын, ауруынык шарык,тау кезекн, дербес жYре алу кезекдерн зерттеудi непзге ала отырып, ерте диагностикалау мен болжам жургвудщ такдауларын бвлiп карастыру.
Зерттеудщ материалдары мен тэсiлдерi. Зерттеуге 2 жастан 18 жаск,а дейшп Казак,станнык о^стк в^рлершен Дюшен булшык,ет дистрофиясы диагнозы дэлелденген ул балалардан жинакталFан 40 на-укас катысты. Наукастардык медициналык кужаттарына ретроспективтi талдау жYргiзiлдi, клинико-не-врологиялык жэне генетикалык, тексерiс жYргiзiлiп деректердi талдауда жэне взара байланысын сипат-тамалык статистикалык, тэсiлдерiмен зерттелдi.
Нэтижелерi. Медициналык кужаттар бойынша вмiрiнiк 1-шi жылы 21 балада (52.5%) к1имыл-к1озFа-лыс дамуынык кешеуiлдеуi тiркелсе, жорFалаудык кешеуiлдеуi 18 балада (45%), 18 айдан аск,аннан кейн вздiгiнен жYPудiк калыптасуы 15 балада (37.5%), алFаш жYPудiк орташа жасы 18,67 +-6,1 ай. Психикалык, свйлеу дамуынык кешеуiлдеуi 19 балада (47.5%). 45% балада ауруынык шарык,тау кезекi 3-5 жастаFы кезекдi кврсетсе, аурудык шарыктау кезекiнiк орташа жасы 4,34+-1,9 жас. 42,5% жаFдайда диагноз 7-9 жас аралы^ында койылFан. Амбулаторлы емес топтарда вздiгiнен жYPудiк орташа узакты^ы, балалардаFы
аурудык шарыктау жасына байланысты вздiгiнен жYPудil^ жоFалуыныl^ орташа жасы зерттелдi. бздИ-нен жYPудiк жоFалуыны 8 жастан 16 жаска дейiнгi жас аралыFы, орташа 10,25+-2,2 жас. Орташа жYPУ узакты^ы интервалы 6 жастан 14,8 жаска дейнп, орташа -8,6+-2,4 жас. бздИнен жYPудiк жоFалуыныl^ жасы мен аурудык шарыктау кезекнщ арасында статистикалык макызды байланыс аныкталFан жок.
К,орытынды. ¥л балалардаFы кимыл-козFалыс дамуынык жэне психикалык свйлеу кабтетнщ ке-шеуiлдеуiн Дюшен булшыкет дистрофиясы ауруынык ерте кезекшдеп потенциалды клиникалык хабар-шысы ретнде карастыруFа болады. Креатинкиназа декгейн аныктау жYЙке булшыкет жYЙесiндегi акау-ларды аныктау кезiнде баска да функцияналды тесттер секiлдi ул балалардаFы жалпы психокозFалыстык дамуынык кешеуiлдеуi кезiнде скрининг жYргiзуге арналFан арзан жэне вте сезiмтал зерттеу тэсiлi.
B.D. Myrzaliyeva, M.M. Lepessova, G.B. Abassova
International Kazakh-Turkish University, Turkistan, Republic of Kazakhstan Kazakh Medical University of Continuing Education, Almaty, Republic of Kazakhstan
COGNITIVE AND MOTOR FUNCTIONS IN CHILDREN WITH DUCHENE MUSCULAR DYSTROPHY
Purpose. Based on the study of psychomotor development stages, the disease debut and self-walking in Duchene muscular dystrophy, the criteria for early diagnosis and prediction should be identified.
Material and methods. The study included 40 male patients aged 2 to 18 years from the southern regions of Kazakhstan with a confirmed diagnosis of Duchene muscular dystrophy. A retrospective analysis of medical records, clinical-neurological and genetic examination of patients, analysis of data and relationships using descriptive statistics were carried out.
Results. The motor development delay at 1 year of life was fixed in medical records in 21 children (52.5%); crawling delay in 18 children (45%); the formation of self-walking after 18 months of life - in 15 children (37.5%), the average age of the start of walking was 18.67 ± 6.1 months. Delayed psychoverbal development was observed in 19 boys (47.5%). In 45% of patients, the disease debut occurred in the age period of 3-5 years, the average age of the disease debut was 4.34 ± 1.9 years. In 42.5% of cases, diagnosis was set at the age of 7-9 years. In the group of non-ambulatory patients, duration of walking period, age of self-walking loss, and difference in age from debut were studied. The age of ability loss to self-walking varied from 8 to 16 years, averaged 10.25 ± 2.2 years. The duration of walking period was in the range from 6 to 14.8 years, on average - 8.6 ± 2.4 years. A statistically significant relationship between the age of self-walking loss and the age of the disease debut was not found.
Conclusion. Delayed motor and psychoverbal development in boys should be considered as potential clinical predictors of early diagnosis of Duchene muscular dystrophy. An inexpensive and sensitive method for determining the level of creatine kinase is recommended as a screening test for boys with symptoms of overall delay in psychomotor development along with functional tests to identify neuromuscular pathology.
Keywords. Duchene muscular dystrophy, psychomotor developmental delay, cognitive impairment, self-walking.
