CC BY
117
I
Орипнальы досл1дження
Original Researches
Травма
УДК 616.833:616.711-036.12-007
МАРЦИНЯК С.М., НАУМЕНКО Н.О., К1НЧА-ПОЛЩУК Т.А., ЗИМА А.М. ДУ «1нститут травматологи та ортопедИ НАМН Укра)ни», м. Ки'/в
KAiHiKO-PEHTrEHOAOriHHi ПРОЯВИ Pi3HMX TMniB BiTAMiH-D-ЗАЛЕЖНОГО PAXiTY
Резюме. Мета роботи — висвтлення клнко-рентгенолопчних прояв1в втамн-О-залежного ражу 1-го та 2-го типу, особливостей переб1гу захворювання залежно вд його типу та в1ку пац/ента, об'ективна оцнка орто-педичного статусу з можливстю прогнозування ступеня деформа^й юсток нижн/х кнц/вок. Матерал i методи. За допомогою клн!чного та рентгенолопчного метод1в обстежено 29 дтей ¡з в1там1н-О-залежним рахтом 1-го та 2-го типу (11 д/вчаток та 18 хлопчиюв). Використовувалася звичайна рентгенограф/я у стандартних прям/й та боков/й проекц/ях з одержанням зображення сегмента юнщвки по всй довжинi. Результати. Встановлено, що при втамн-О-залежному раж 1-го типу клiнiчнi прояви виникають на 1-2-му роц життя у виглядi затримки росту, сповльнення фiзико-моторного розвитку, м'язовоi слабкость з'являються виражень тяжк скелетнi деформацП у виглядi варусноi деформацП нижнiх юнщвок (64,3 %), рдше — вальгусно)' та дискордантноi (28,6 i 7,1 % вдповдно). Були виявленi основн типовi рентгенологiчнi симптоми, а саме: збереження нормальноi загальноi структури юсток (вдсутнсть остеопорозу), перебу-дова в зонах росту (змни форми та структури) й деформа^я юсток, а також додатковi ознаки, так як змни в епiфiзах i метафiзахдовгих юсток, компенсаторнi прояви.
Характерними особливостями при втамн-О-залежному раж 2-го типу були наявнсть невролопчноi симптоматики (неспоюй, поганий сон, посмикування увi снь сильна птливсть), розвиток специфiчних багато-площинних деформа^й стегнових та великогомiлкових юсток. Найчас^ше основною рентгенолопчною ознакою вiтамiн-О-залежного ражу 2-го типу, так само як i 1-го типу, були змни форми та структури зон росту, але в поеднанн з остеопоротичними змнами та посиленням зони ендохондральноi осиф/шцП. Висновки. Констатовано наявнсть значних багатоплощинних деформа^й стегнових та великогомлкових юсток у патент з вггамн-О-залежним рахтом 1-го та 2-го типв, вираженсть цих деформацй залежала вд стадП остеомаля^йного процесу та вкку патента. При порiвняльному аналiзi втамн-О-залежного ра^ту 1-го та 2-го тип/в можна вдмтити, що рентгенолопчн симптоми, якi )х характеризуют, тотожм. Р/зниця полягае лише в частот )х виявлення. Оцнка клн/чних особливостей перебiгу рахiтоподiбних спадкових захворювань важлива як з позицй можливост прогнозування розвитку ортопедичних прояв/в, так i для комплексно)'оцнки структурно-функцюнального стану юстково)' тканини (клЫчно, рентгенолопчно та 6ююм/чно). Ключом слова: втамн О, деформацП нижн/х юнщвок у дтей, метаболiзм втамну О, раж, вiтамiн-О-залежний раж
Вступ
Рахiтоподiбнi захворювання належать до спад-ково!, генетично обумовлено! патологи метаболiзму мшеральних та оргашчних складових оргашзму. 1с-торично склалося, що до ще! групи вщносять вггамш-Б-залежний рахгт, вггамш-В-резистентний рахгт (фос-фат^абет), нирковий канальцевий ацидоз та хворобу де Тош — Дебре — Фанкош.
Зростання ктькосп дослщжень з ще! проблеми в останш десятирiччя пов'язане iз значним поширенням дано! патологи, рiзноманiттям и проявiв та тяжкими наслщками у виглядi швалщизаци дгтей.
Найбтьш поширеним серед ще! групи захворювань е вггамш-В-залежний рахи" (ВДЗР), частота зу-сщчальносп якого становить 1—12 000 [1]. Уперше нову форму раиту, що вiдрiзнялася вщ уже вщомого гiпофосфатемiчного раиту, описали Ргаёег зi ствав-торами в 1961 рощ [2]. Ттьки тзшше було встанов-
лено, що в 0CH0Bi захворювання лежить дефект пере-творення в нирках 25(OH)D у 1,25(OH)2D за рахунок мутаци та втрати функци гена 1а-пдроксилази. До лабораторних особливостей вщнесеш riпокальцieмiя, гiпофосфатемiя, шдвищений рiвень активност лужно! фосфатази та концентраци паратирео!дного гормона в сироватщ кровi [3, 4]. Спадкова природа дефщи-ту 1а-пдроксилази була описана в !х першому досль дженш захворювання [2], а незабаром тсля цього було встановлено автосомно-рецесивний тип успадкування
Адреса для листування з авторами: Зима А.М.
E-mail: zymandrii@gmail.com
© Марциняк С.М., Науменко Н.О., Кшча-Полщук Т.А.,
Зима А.М., 2015 © «Травма», 2015 © Заславський О.Ю., 2015
[5]. Ця форма захворювання дастада назву «вггамш^-залежний рахи 1-го типу» (ВДЗР1).
Трохи шзшше з'явилися повiдомлення про вгтамш-D-залежний рахгг, при якому рiвень концентраций 1,25(ОН)^ у сироватцi кровi був значно шдвищений
[6], стан з подiбними клiнiчними та лабораторними ознаками в процеш дослiджень дiстав назву «вгтамш-D-залежний рахiт 2-го типу» (ВДЗР2) [7]. Бтьшють клiнiчних, лабораторних та рентгенолопчних ознак у пацieнтiв iз ВДЗР2 були тотожнi до тих, що спостерь гаються в пащентав з рахiтом 1-го типу або харчовим дефщитом вiтамiну D. Однак дослщниками була вщмь чена одна разюча вiдмiннiсть — набагато вищий рiвень концентраций 1,25(ОН)2D у сироватщ кровi [8, 9].
На жаль, в сучасних лiтературних джерелах, при-свячених ВДЗР 1-го та 2-го типу, переважають заста-рiлi даш про консервативне та оперативне л^вання, а ортопедичнi прояви зводяться до наявност таких явищ, як остеомалящя, остеопороз, осьовi деформацп. Вiдсутнi публшаци, у яких був би проведений аналiз клiнiчних i рентгенологiчних даних залежно вiд типу захворювання [10, 11].
Отже, незважаючи на велику кшьысть наукових праць, присвячених вивченню вiтамiн-D-залежного рахату (переважно клiнiко-лабораторного напрямку), питання лишаеться далеко не виршеним, особливо щодо його ранньо! рентгенодiагностики та диферен-щально! дiагностики мiж двома типами захворювання.
Мета дано! публшаци — висвiтлення кишко-рент-генолопчних проявiв ВДЗР обох типiв, переб^у захворювання залежно вiд його типу та вку пацieнта, об'ективна оцшка ортопедичного статусу з можливю-тю прогнозування ступеня деформацiй исток нижшх кiнцiвок.
Матер1ал та методи
Дослiдження виконано на основi аналiзу хворих з рахiтоподiбними захворюваннями, яи перебували на обстеженнi та л^ванш в ДУ «1нститут травматологи та ортопеди НАМН Украши» м. Киева (2008—2014 рр.). В основу роботи покладеш результати клiнiчного об-стеження 29 хворих iз ВДЗР 1-го та 2-го титв вiком вщ 8 мiсяцiв до 6 роыв (хлопчиков — 18, дiвчаток — 11).
Нозолопчно-статевий розподiл пацieнтiв подано в табл. 1.
Рентгенолопчне дослiдження виконане на осно-вi аналiзу рентгенограм 29 хворих (14 — з вгтамш-D-залежним рахiтом 1-го типу, 15 — 2-го типу), яи обстежувалися та лiкувалися в консультативно-поль кшшчному вiддiлi ДУ «1ТО НАМНУ».
Таблиця 1. Нозолог!чний розподл хворих на ВДЗР залежно вд стат
Рентгенолопчне дослщження проводилося на апа-ратах Multix UP та Multix TOP. Використовувалася зви-чайна рентгенографiя у стандартних прямш та боковiй проекщях з одержанням зображення сегмента кшшвки по всiй довжинi. Усiм хворим проводилося рентгенолопчне обстеження обох нижшх кшщвок.
Результати й обговорення
При клiнiчному дослiдженнi пaцieнтiв i3 ВДЗР обох типiв звертають на себе увагу нaявнiсть загальнорахь тичних проявiв у виглядi деформaцiй нижшх инщвок, м'язово! слaбкостi, незначного вщставання в ростi, шдвищено! збудливостi тощо.
Рентгенологiчне дослiдження поряд з ктшчним та лабораторним e одним з основних методiв у вивченнi вггамш-В-залежного рахату, що дозволяе встановити стушнь змiн структури рiзних вщдшв исток, вид та ве-личини !х деформaцiй i провести порiвняльний aнaлiз рiзних типiв рaхiтоподiбних захворювань. Анaлiзуючи рентгенограми хворих на ВДЗР, ми брали до уваги таы симптоми: загальна aрхiтектонiкa кiстки (нaявнiсть або вщсутшсть остеопорозу), змiни в зонах росту, ет-фiзaх i метaфiзaх, деформаци кусток та компенсaторнi прояви (табл. 2).
Також для кожного з двох титв нами були встанов-леш окремi клiнiко-ортопедичнi прояви, притаманш тiльки даному типу ВДЗР. Потрiбно сказати, що сис-тематизащя, aнaлiз та виявлення особливостей ортопе-дично! патологи у пaцieнтiв з ВДЗР е вкрай важливими та дощльними, що обумовлено складною дiaгностикою даного захворювання, при пiдозрi на яке вс пaцieнти пiдлягaють скриншговому бiохiмiчному обстеженню рiвня вiтaмiну D та його активних метаболтв у сироватщ кровь
КлЫко-ортопедичы та рентгенолопчы прояви в пацieнтiв i3 в^амЫ^-залежним paxiTOM 1-го типу
КлМчна картина ВДЗР1 вiдрiзнялася рiзномaнiт-тям проявiв. Пaцieнти з дефiцитом 1а-пдроксилази при нaродженнi не мали видимо! ортопедично! патологи, а на 1-2-му роцi з'являлися затримка росту, спо-вiльнення фiзико-моторного розвитку, м'язова слаб-кiсть. Загальнорахтгачш прояви спостер^ались в дiтей вже в першi 3—5 мiсяцiв життя дитини та мали про-гресуючий характер, незважаючи на профтактичну протирaхiтичну терaпiю. У бтьшосп випадюв дiaгноз Таблиця 2. Рентгенолопчш ознаки, що характеризують BiraMiH-D-залежний рах!т
Нозолопя Дiвчатка Хлопчики Усього
ВДЗР1 7 7 14
ВДЗР2 4 11 15
Усього 11 18 29
Основы Додатковi
Загальна структура кютки (наявнють або вщсутнють остеопорозу) Змiни в епiфiзах
Змiни в зонах росту ('|х форми та структури) Змiни в метафiзах
Деформацií кiсток Компенсаторы змЫи (робоча гiпертрофiя, зони Лоозера)
встановлювався тiльки пiсля 2 роив, коли були вГзуа-лiзованi виражеш, тяжкг скелетнi деформаци нижнiх кгнщвок — варусна (64,3 %), ргдше вальгусна (28,6 %) та дискордантна (7,1 %) (рис. 1). Першi ознаки вггамш-Б-залежного рахату 1-го типу характеризувалися функ-цюнальними змшами центрально! нервово! системи: усi пащенти скаржилися на пiтливiсть, порушення сну, були лякливь
Поряд з деформащями нижнiх кiнцiвок у пацiентiв спостерГгались деформаци грудно! клiтки (9 пащенпв), рахiтичнi буси та браслети (8 пащентав). Гiпоплазiю емалГ зубiв, описану при даному захворюванш деякими авторами, ми не спостериали в нашому дослгдженш. У 100 % дослгджуваних вiдмiчався знижений тонус м'язiв; зi слiв батькгв, сидiти дiти починали шсля 7 мiсяцiв, стояти — в рш та пiзнiше. Повний симптомокомплекс при вiтамiн-D-залежному рахiтi 1-го типу розвивав-ся при досягненш дитиною 12 мiс. i дуже нагадував банальний вiтамiн-D-дефiцитний рахiт, але тяжкого ступеня. У вiцi 1,5 року в ушх пацiентiв констатовано осьовi деформаци нижнiх кiнцiвок та вгдмГчалося порушення росту дитини, страждав фiзичний розвиток, що можливо пояснити, на наш погляд, порушенням утворення 1,25 дипдроксивггамшу Г, як наслiдок, порушенням синтезу 24,25 дипдроксивггамшу Б3.
Пiсля встановлення дiагнозу спадково! форми вiтамiн-D-залежного рахiту та розпочато! терапй вь тамiном Б Г його активною формою — альфакальци-долом протягом 6 мюящв у пащентав спостериалась змша деформаци нижшх кгнщвок з варусно! на валь-гусну (7 пацГентГв). Це, на нашу думку, пов'язано з по-кращенням м'язового тонусу дитини та змшами сили м'язГв-антагонГстГв.
Превалювання випадкГв варусно! деформаци сте-гон та великогомшкових кГсток над частотою валь-
гусно! деформаци можливо пояснити так: по-перше, у Bcix дггей до року фiзiологiчною деформацieю в нормi e незначна варусна деформащя цих кiсток; по-друге, ми вбачаемо зв'язок з бiомеханiчними особливостями ходьби й опори на rai остеомаляцш-ного процесу та ушкодження росткових зон, також важливу роль вщграють анатомiчнi особливостi м'язових структур стегново! та великогомшково! кiсток дитини.
Одними з найбтьш важливих особливостей скелет-них деформацiй при ВДЗР1 були !х значний ступiнь та резистентнють до загальновизнано! медикаментозно! терапй'.
При аналiзi рентгенологiчних проявiв ВДЗР1 вста-новлено, що в переважно! бшьшосл хворих (12 iз 14) репональний або системний остеопороз не спосте-рiгався (рис. 2). Фiзiологiчний склероз на западинах суглобiв та товщина коркового шару дiафiзiв довгих исток були нормальними, не потоншеними. I ттьки у двох хворих виявлявся слабко виражений системний остеопороз. Грубопетлиста перебудова структури губ-частих кусток була вщсутня.
Основною та типовою ознакою вггамш-D-залежного рахiту, притаманною майже вшм хворим, була змiна структури (13 iз 14) та форми (12 iз 14) ет-метафiзарних зон росту. Структурш змiни полягали в ущтьненш (склерозi) зон ендохондрально! осифшаци (рис. 3). Форма зон росту змшювалася за рахунок не-рiвномiрного, помiрно вираженого !х розширення у внутршньому вiддiлi (рис. 4). У 5 хворих о^м цього розширення була виявлена так звана двоконтурнють зони росту (також у внутршньому и вiддiлi), що по-лягала в змiнi и конфиураци. Замють лiнiйного зобра-ження епiметафiзарноl пластинки на рентгенограмах з'являлося бiльш-менш виражене зображення овалу
Рисунок 1. Пац1енти з вiтамiн-D-залежним рахпом I типу — р'щн/ брати вком 4 та 3 роки; А — вигляд спереду: вальгусна деформащя правого та варусна деформащя лiвого колiнного суглоба; Б — вигляд спереду: вальгусна деформащя лiвого колiнного суглоба
Рисунок 2. Рентгенограма хворого Т. Нормальна структура юсток, вщсутн^ть остеопорозу
(рис. 5). Ще у 2 хворих спостеркалася деформацiя зон росту у виглядi лiйкоподiбного поглиблення в центральному вщдш. Це стосувалося зон росту кусток, що утворюють колiнний суглоб (рис. 6).
До основних рентгенолопчних ознак вггамш^-залежного рахiту 1-го типу належали й деформаци исток нижшх кшщвок. Вони були помiрно вираженi й вiдмiчалися переважно в гомiлках i колiнних суглобах, рiдше — в стегнових ыстках.
У бiльшостi хворих переважав варусний компонент деформацш (9), i лише у 4 було вальгусне викривлен-ня кiсток. Рентгенолопчно при наявностi осьових деформацш довгих кiсток зони росту набували асиметри, ставали розширеними у внутршньому вiддiлi при ва-руснiй деформаци й у зовнiшньому вiддiлi — при валь-гуснiй. На реши довжини ширина зони росту залиши-лася незмiненою. Це призводило до того, що синостоз ыстки також вщбувався нерiвномiрно. Внаслiдок чого
и
Рисунок 3. Рентгенограма хворого Ж. Ущшьнення (склероз) зон ендохондральноï осиф!кацИ стегнових та гомлкових ксток
Рисунок 5. Рентгенограма хворого Б. Двоконтурнсть внутрiшнього в!дд!лу зони росту стегновоï к!стки
вже наявна деформащя кшшвки без il корекцй' мала ставати ще бтьшою.
Частота основних рентгенолопчних ^MnTOMÎB вггамш-В-залежного рахпу 1-го типу, що спостер^а-лися в наших хворих, подана в табл. 3.
Отже, практично у вшх хворих, яи перебували шд нашим спостереженням, були виявлеш основнi ти-повi рентгенологiчнi симптоми, а саме: збереження нормально! загально! структури исток (вщсутшсть остеопорозу), перебудова в зонах росту (змши форми й структури) та деформащя исток.
О^м основних рентгенолопчних симптомiв вггамш-В-залежного рахiту 1-го типу були встановлеш додатковi ознаки, так! як змши в епiфiзах i метафiзах довгих кусток, компенсаторнi прояви.
У вшх наших хворих епiфiзи збер^али рiвномiр-нiсть структури й у бтьшосп випадкiв — чiткiсть кон-турiв (рис. 7). У 4 спостереженнях виявлеш нерiвнiсть або нечпысть внутрiшнього контура епiфiзiв кiсток, що утворюють колшний суглоб, внаслiдок появи мно-жинних додаткових точок окостеншня (рис. 8). У 6 хворих вiдмiчалася асиметрiя висоти епiфiзiв стегново! та великогомшково! кiсток, що проявлялася зни-
X
Я
Рисунок 4. Рентгенограма хворого М. Розширення внутршнього в!дд!лу зони росту юсток, що утворюють колiнний суглоб
if
Рисунок 6. Рентгенограма хворого Г.З. Л'йкопод 'бне поглиблення в центральному в'/дд'шi зони росту стегнових i гомлкових к!сток
женням ix внутрiшнiх вщдшв nopiBMHO i3 зовшшш-ми (рис. 9).
Змши в метафiзаx були виявлеш в 9 дiтей i поля-гали в збiльшеннi ix поперекового po3Mipy, частiше з формуванням тсткового виступу у виглядi «дзьоба» (8 хворих) (рис. 10). Деформащя метафiзiв розрiзнялась за ступенем вираженостi. Кiстковi виступи з'являлися на внутрiшнiй поверхш метафiзiв при варуснiй дефор-
маци i на зовнiшнiй — при вальгуснш. Структура мета-фiзiв була здебтьшого незмiненою, поперечна посму-говашсть виявлена лише у 2 хворих.
Ще однieю з додаткових рентгенолопчних ознак вiтамiн-D-залежного раxiту 1-го типу були прояви компенсаци у виглядi робочоi гiпертрофii та зон Лоозе-ра. Робоча гiпертрофiя спостерiгалася у 8 хворих i про-являлася потовщенням коркового шару на уыгнутому
Таблиця 3. Анал '1з характеру розпод'шу основних рентгенолопчних симптом1в у хворих на вiтамiн-D-залежний рах!т 1-го типу
R-симптоми 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 Усього
Загальна структура кютки N + + + + + + + + + + + + 12
Остеопороз + + 2
Змши в зонах росту Форми + + + + + + + + + + + + 12
Структури + + + + + + + + + + + + + 13
Дефор- маци кюток Варусна + + + + + + + + + 9
Вальгусна + + + + 4
Дискордантна + 1
■V
f п
Рисунок 7. Рентгенограма хворого К. Рiвномiрнiсть структури та чтюсть контурiв епiфiзiв довгих ^сток
Рисунок 8. Рентгенограма хворого Г.М. Нер1вн1сть внутр!шнього контура епiфiза стегновоi юстки (поява множинних додаткових
точок окостешння)
}
Рисунок 9. Рентгенограма хворого П. Асиметр'я висоти еп!ф!за стегновоi кстки (зниження ii у внутршньому в!дд!л!)
Рисунок 10. Рентгенограма хворого Г.
Збльшення поперекового розм'/ру метафза великогомлковоi кстки в поеднанн! з наявнстю Тсткового виступу
Рисунок 11. Рентгенограма хворого Р. Робоча г!пертроф1я великогомлково/ к!стки
бощ викривлено! кiстки (рис. 11), а саме: по заднш та медiальнiй поверхш великогомiлкових кiсток i стегон. Зону Лоозера виявлено в одше! дитини в проксимальному метадiафiзi великогомшково! кiстки.
Частота додаткових рентгенологiчних симптомiв вiтамiн-D-залежного рахату 1-го типу, що спостериа-лися в наших хворих, наведена в табл. 4.
КлЫко-ортопедичы та рентгенолопчы прояви в па^енлв з втамЫ^-залежним рахiтом 2-го типу
Кшшчна картина вiтамiн-D-залежного рахiту 2-го типу була схожа на прояви вГгамш^-залежного рахГту 1-го типу, що можна пояснити вГдсутшстю кшцево! дГ! активно! форми на рецептори вГгамь ну D, зниженою мiнералiзацiею ыстково! тканини та розвитком остеомаляцiйних деформацш кiсток нижнiх кiнцiвок, проте щ змiни не мали настiльки вираженого характеру. Характерними особливостя-ми були наявшсть неврологiчно! симптоматики (не-спокш, поганий сон, посмикування увi сш, сильна пiтливiсть) та розвиток специфiчних скелетних де-формацiй — багатоплощинш деформацГ! стегнових та великогомiлкових шсток, з переважанням варус-ного компонента в 53,3 % випадыв, а вальгусного — в 46,7 %. У 2 пащенпв, яы перебували пiд нашим
Рисунок 12. Хворий С., 3роки, вiтамiн-D-залежний рах!т 2-го типу; А — вигляд спереду: варусна деформац!я стегнових ксток та багатоплощинна деформац!я великогомлкових ксток; Б — вигляд збоку: антекурвац!я великогомлкових к!сток
спостереженням, дiагностовано варусш деформацГ! стегнових та великогомшкових исток та антекурва-цш великогомшкових исток, що мали невиражений характер (рис. 12 а, б).
На превеликий жаль, практично вшм пащентам, яы перебували шд спостереженням, помилково вста-новлювався дiагноз фосфат-даабету, що пiсля специ-фiчного лабораторного обстеження був спростований та змшений на дiагноз «вГгамш^-залежний рахiт 2-го типу».
Також до особливостей ктшчного перебиу ВДЗР2 слiд вiднести неможливють корекцГ! деформацГ! (при тяжких випадках) шляхом медикаментозно! терапГ! вь тамшом D. Так, у 2 пащентав iз варусною деформацiею кiсток нижшх кiнцiвок пiсля медикаментозно! корекцГ! структурно-функцюнального стану ыстково'! тканини тривалiстю 8 мюящв ступiнь вираженостi деформацiй не зменшився.
Таблиця 4. Анал'1з характеру розподлу додаткових рентгенолопчних симптом'в у хворих iз вiтамiн-D-залежним рах!том 1-го типу
Я-симптоми 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 Усього
Змши в епiфiзах + + + + + + + + + + + 11
Змши в метафи зах Розширення метафiза + + + + + + + + + 9
Кiстковi ви-ступи + + + + + + + + 8
Поперечнапо-смугованiсть + + 2
Компенсаторы змiни Робоча ппер-трофiя + + + + + + + + 8
ЗонаЛоозера + 1
росту виявлена в 4 випадках (3 у внутршнш дiлянцi, 1 — у зовшшнш). Також визначалося поеднання дво-контурносп зони росту з нечптастю цього контура в 1 дитини.
Серед деформацш нижнiх кiнцiвок дещо переважа-ли ваpyснi деформацй' нижшх кiнцiвок (8), у 7 хворих були вальгусш викривлення.
Частота основних рентгенолопчних симптомiв вiтамiн-D-залежного pахiтy 2-го типу, що спостер^а-лися в наших хворих, подана в табл. 5.
Додатковi рентгенолопчш ознаки ВДЗР2, як i при 1-му тит, складалися iз змiн в епiфiзах i метафiзах до-вгих исток та компенсаторних пpоявiв.
Змiни епiфiзiв проявлялися в асиметрй' ix висоти, тобто вщставанш в pостi ix внyтpiшнього вiддiлy, у 7 хворих (в одного з цих хворих рентгенолопчна картина доповнювалася неpiвнiстю контура епiфiза внасль док появи додаткових множинних точок окостеншня). У двох хворих змши епiфiза полягали тiльки в нечгт-костi його контура на дшянщ, де з'являлися цi точки окостенiння.
Збiльшення pозмipy метафiза було незначним, ви-явлено в 6 випадках. Кiстковi виступи на метафiзаx спостеpiгалися майже в ушх хворих (12 iз 15) i розташо-вувалися на внутршшх поверхнях метафiзiв стегновоi' та великогомiлковоi' кiсток — 10 випадкiв i в зовнiшнix дiлянкаx — 2.
Поперечна посмуговашсть метафiза вiдмiчалася ттьки у 2 спостереженнях. Робоча гiпеpтpофiя була виявлена в 6 дггей у истках стегна й гомтки.
Частота додаткових pентгенологiчниx симптомiв вiтамiн-D-залежного pаxiтy 2-го типу, яи спостеpiга-лися у наших хворих, подана в табл. 6.
Таблиця 5. Анал '1з характеру розподлу основних рентгенолопчних симптом'!в у хворих i3 вiтамiн-D-залежним рах!том 2-го типу
R-симптоми 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Усього
Загальна структура кюток N + + + + + + + + + 9
Остеопороз + + + + + + + 7
Змши в зонах росту Форми + + + + + + + + + + + + + 13
Структури + + + + + + + + + + + + + + 14
Деформацй кюток Варусна + + + + + + + + 8
Вальгусна + + + + + + + 7
Таблиця 6. Аналiз характеру розподлу додаткових рентгенолопчних симптомiв у хворих i3 вiтамiн-D-залежним рах^ом 2-го типу
R-симптоми 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Усього
Змши в епiфiзах + + + + + + + + + 9
Змши в метафiзах Розширення + + + + + + 6
KiCTraBi виступи + + + + + + + + + + + + + + 14
Поперечна посмугованють + + 2
Компенсаторы змши Робоча ппер-трофiя + + + + + + 6
Зони Лоозера 0
Рисунок 13. Рентгенограма хворого С. Розширення зовншнього в'1дд'лу зони росту стегновоi ^стки
Рентгенолопчш прояви вгтамш^-залежного рахь ту 2-го типу, як i ВДЗР1, складалися з основних та додаткових симптомiв. При цьому тит рахпу структура исток у бтьшосл випадтв (9 iз 15) була звичайною, а в 7 хворих спостертався незначний системний остеопо-роз. Найчастшою основною рентгенолопчною озна-кою вгтамш^-залежного pаxiтy 2-го типу, так само як i 1-го типу, були змши форми та структури зон росту. Неpiвномipне розширення зон росту виявлено в 13 iз 15 хворих. Як правило, це було незначне розширення ix внутршшх вщдшв (зони росту исток, що утворю-ють колiнний суглоб). Однак у 2 хворих розширенню пiдлягали обидвi пеpифеpичнi дiлянки епiметафiзаpноi пластинки або ттьки ii зовнiшнiй втдт (рис. 13).
Посилення зони ендохондрально'1' осифшаци спо-стеpiгалося в 14 з 15 хворих. Двоконтуршсть зони
Отже, нами констатовано наявнiсть значних ба-гатоплощинних деформацiй стегнових та великого-мiлкових кiсток у пацiентiв з ВДЗР 1-го та 2-го типу, виражешсть цих деформацш залежала вщ стада! остео-маляцiйного процесу та вшу пащента. На наш погляд, оцшка клiнiчних особливостей перебiгу цих рахггопо-дiбних спадкових захворювань важлива як з позицiй можливостi прогнозування розвитку ортопедичних проявiв, так i з метою комплексно! оцiнки структурно-функцiонального стану кiстково!' тканини (клшчно, рентгенологiчно та бiохiмiчно), що в подальшому пе-редбачае диференцiйовану рiзноманiтну медикамен-тозну корекцiю деформацiй довгих исток разом з !х хiрургiчною корекцiею при потребi.
При порiвняльному аналiзi вiтамiн-D-залежного рахату 1-го та 2-го титв можна зауважити, що рент-генологiчнi симптоми, якi !х характеризують, майже тотожнi. Рiзниця полягае лише в частой, з якою вони зустрiчаються.
Так, при 1-му тит системний остеопороз — це зна-чна рiдкiсть, а при 2-му тиш вiн спостерiгаеться майже в половини хворих.
Що стосуеться змш у зонах росту, то !х локал!за-щя й характер однаковi. Але такий симптом, як дво-контурнiсть зон росту, дещо частiше спостерiгаеться при вггамш^-залежному рахiтi 1-го типу, i тiльки при цьому типi спостериаеться перебудова зони росту у виглядi лiйкоподiбного поглиблення в центральному вщдш. 1-й тип характеризуеться переважно варусни-ми деформацiями нижнiх кiнцiвок, а при 2-му тит частота варусних та вальгусних деформацш майже од-накова.
Додатковi рентгенолопчш симптоми — змши ме-тафiзiв у виглядi !х розширення та робоча гiпертрофiя исток нижшх кiнцiвок — частiше зустр!чаються при 1-му типi вiтамiн-D-залежного рахпу, нiж при 2-му типi.
Висновки
1. Хворим на вiтамiн-D-залежний рахи 1-го та 2-го типiв притаманш деформаци нижнiх кiнцiвок, причо-му варусна деформащя нижшх кшщвок (58,6 %) иль-ысно переважала вальгусну (37,9 %) та дискордантну (3,4 %).
2. Пащенти з вiтамiн-D-залежним рахiтом 1-го типу клшчно мають основний перелш загальнорахтгачних прояв!в (сплощення потилично! дтянки, пiдвищена ттливють, деформаци метафiзарних дтянок, грудно! кштини тощо) та бтьш схож! на хворих !з вггамш-D-дефiцитним рахиом. Варусна деформащя нижшх кшщвок зустр!чалась частше (64,3 %), шж вальгусна (28,6 %) чи дискордантна (7,1 %).
3. Вггамш^-залежний рахи" 2-го типу клшчно мае ознаки рахпу, в бтьшосп випадыв у вигляд! деформацш нижшх кшщвок (46,7 % — вальгусна, 53,3 % — варусна) з мшмальними загальнорахггачними (остеома-ляцшними) проявами.
4. Серед рентгенолопчних ознак впамш^-залежного рахпу видтеш основт, до яких належать:
вiдсутнiсть значного системного остеопорозу в бть-шосп хворих, HaHBHicTb характерних 3MiH у зонах росту (форма та структура) з деформащями довгих исток нижшх кшщвок, та додатков^ що стосуються змш форми епiметафiзiв довгих исток, включаючи компен-саторнi прояви.
5. Рентгенолопчш особливосп вiтамiн-D-залежного рахiту 1-го та 2-го титв вiдрiзняються лише за частотою, з якою зусщчаються тi чи iншi основнi та додатковi ознаки.
Список л1тератури
1. Новиков П.В. Рахит и наследственные рахитоподоб-ные заболевания у детей: диагностика, лечение, профилактика. — М.: Триада-Х, 2006. — 363 с.
2. Prader A, Illig R., Heierli E. Eine besondere form der primaeren Vitamin-D-resistant Rachitis mit hipocalci-emie und autosomal-domananten Erbgang: die hereditaere Pseudo-Mangelrahitis //Helv. Paediat. Acta. — 1961. — Vol. 16. — P. 452-468.
3. Arnaud C., Maijer R., Reade T, Scriver C.R., Whe-lan D. T. Vitamin D dependency: an inherited postnatal syndrome with secondary hyperparathyroidism // Pediatrics. — 1970. Dec. — Vol. 46 (6). — P. 871-880.
4. Hamilton R, Harrison J., Fraser D., Radde I., Morecki R.., Paunier L. The small intestine in vitamin D dependent rickets // Pediatrics. — 1970. — Vol. 45. — № 3. — P. 364373.
5. Fanconi A, Prader A. Hereditary pseudo-vitamin D deficiency rickets // Helv. Paediatr. Acta. — 1969. — Vol. 24. — P. 423-447.
6. Brooks M.H., Bell N.H., Love L. et al. Vitamin D-dependent rickets type II; resistance of target organs to 1,25-dihydroxyvitamin D // N. Engl. J. Med. — 1978. — Vol. 298. — P. 996-999.
7. Marx S.J., Spiegel A.M., Brown E.M. et al. A familial syndrome of decrease in sensitivity to 1,25-dihydroxyvitamin D // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 1978. — Vol. 47. — P. 1303-1310.
8. Beer S., Tieder M., Kohelet D. et al. Vitamin D resistant rickets with alopecia: A form of end organ resistance to 1,25-dihydroxyvitamin D// Clin. Endocrinol. — 1981. — Vol. 77(5). — P. 805-811.
9. Malloy P.J., Weisman Y., Feldman D. Herediatry 1 alpha, 25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets resulting from a mutation in the vitamin D receptor deoxyribonucleic acid-binding domain // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 1994. — Vol. 78/2. — P. 313-316.
10. Silver J., Landau H., Bab I., Shvil Y., Friedlaender M.M., Rubinger D. and Popovtzer M.M. Vitamin D-dependent rickets types I and II. Diagnosis and response to therapy // Israel J. Med. Sci. — 1985. — Vol. 21. — P. 53-56.
11. Alzahrani AS., Zou M., Baitei E.Y. et al. A novel G102E mutation of CYP27B1 in a large family with vitamin D-dependent rickets type 1 // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2010. — Vol. 52 (2).
Отримано 10.10.15 ■
МарцинякС.М., Науменко Н.О., Кинча-Полищук Т.А., ЗимаА.Н. ГУ «Институт травматологии и ортопедии НАМН Украины», г. Киев
КЛИНИКО-РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ РАЗНЫХ ТИПОВ ВИТАМИН^-ЗАВИСИМОГО РАХИТА
Резюме. Цель работы — освещение клинико-рентгенологи-ческих проявлений витамин^-зависимого рахита 1-го и 2-го типа, особенностей течения заболевания в зависимости от его типа и возраста пациента, объективная оценка ортопедического статуса с возможностью прогнозирования степени деформаций костей нижних конечностей.
Материалы и методы. При помощи клинического и рентгенологического методов обследовано 29 детей с витамин^-зависимым рахитом 1-го и 2-го типа (11 девочек и 18 мальчиков). Использовалась обычная рентгенография в стандартных прямой и боковых проекциях с получением изображения сегмента конечности по всей длине.
Результаты. Установлено, что при витамин^-зависимом рахите 1-го типа клинические проявления возникают на 1-2-м году жизни в виде задержки роста, замедления физико-моторного развития, мышечной слабости, появляются выраженные, тяжелые скелетные деформации в виде варусной деформации нижних конечностей (64,53 %), реже — вальгусной и доскор-дантной (28,6 и 7,1 % соответственно). Были выявлены основные типичные рентгенологические симптомы, а именно: сохранение нормальной общей структуры костей (отсутствие остеопороза), перестройка в зонах роста (изменения формы и структуры) и деформация костей, а также дополнительные признаки, такие как изменения в эпифизах и метафизах долгих костей, компенсаторные проявления.
Характерными особенностями при витамин^-зависимом рахите 1-го типа были наличие неврологической симптоматики (беспокойство, плохой сон, подергивания во сне, сильная потливость), развитие специфических многоплоскостных деформаций бедренных и большеберцовых костей. Чаще всего основным рентгенологическим признаком витамин-D-зависимого рахита 2-го типа, так же как и 1-го типа, были изменения формы и структуры зон роста, но в сочетании с остеопоротическими изменениями и усилением зоны эндо-хондральной оссификации.
Выводы. Констатировано наличие значительных многоплоскостных деформаций бедренных и большеберцовых костей у пациентов с витамин^-зависимым рахитом 1-го и 2-го типов, выраженность этих деформаций зависела от стадии остеомаля-ционного процесса и возраста пациентов. При сравнительном анализе витамин^-зависимого рахита 1-го и 2-го типов можно отметить, что рентгенологические симптомы, которые их характеризуют, тождественны. Разница состоит лишь в частоте их выявления. Оценка клинических особенностей течения ра-хитоподобных наследственных заболеваний важна как с позиций возможности прогнозирования развития ортопедических проявлений, так и для комплексной оценки структурно-функционального состояния костной ткани (клинически, рентгенологически и биохимически).
Ключевые слова: витамин D, деформации нижних конечностей у детей, метаболизм витамина D, витамин^-зависимый рахит.
Martsyniak S.M., Naumenko N.O., Kincha-Polishchuk TA., Zyma A.M. State Institution «Institute of Traumatology and Orthopedics of National Academy of Medical Sciences of Ukraine», Kyiv, Ukraine
CLINICAL AND RADIOLOGICAL MANIFESTATIONS OF DIFFERENT TYPES OF VITAMIN D-DEPENDENT RICKETS
Summary. Objective of the study — coverage of the clinical and radiological manifestations of vitamin D-dependent rickets type 1 and 2, features of their course depending on the type of disease and the patient's age, objective evaluation of orthopedic status with the possibility of predicting the degree of deformities of the lower limbs.
Material and methods. Using clinical and radiographic methods, there were examined 29 children with vitamin D-dependent rickets type 1 and 2 (11 girls and 18 boys). We have used conventional radiography in standard direct and lateral projections to obtain images of limb segment over the entire length.
Results. It was found that in vitamin D-dependent rickets type 1, clinical signs occur at the 1st — 2nd years of life in the form of retardation of growth, slowing physical and motor development, muscle weakness, severe skeletal deformation as varus deformity of the lower limbs (64.3 %), less often — valgus and discordant (28.6 and 7.1 %, respectively) ones. There were identified the main typical radiological symptoms, namely: preserving normal general bone structure (absence of osteoporosis), the alteration in the areas of growth (changes in the shape and structure) and deformity of bones, as well as additional signs such as changes in the epiphysis and metaphysis of long bones, compensatory manifestations.
Characteristic features in vitamin D-dependent rickets type 2 were presence of neurological symptoms (anxiety, poor sleep, twitching in the sleep, severe sweating), development of specific multiplanar deformities of femoral and tibial bones. The most common major radiological sign of vitamin-D-dependent rickets type 2, as well as type 1, were changes in the shape and structure of the growth areas, but in combination with osteoporotic changes and strengthening of endochondral ossification zone.
Conclusions. There were detected the presence of significant multiplanar deformities of femoral and tibial bones in patients with vitamin D-dependent rickets type 1 and 2, the severity of these deformities was dependent on the stage of osteomalacic process and the age of the patients. During the comparative analysis of vitamin-D-dependent rickets type 1 and 2, it can be noted that radiological symptoms, which characterize them, are identical. The only difference is their incidence. The evaluation of clinical features of the course of rickets-like hereditary diseases is important both from the standpoint of the predictability of orthopedic manifestations and integrated assessment of the structural and functional state ofbone tissue (clinically, radiographically and biochemically).
Key words: vitamin D, deformation of the lower limbs in children, metabolism of vitamin D, rickets, vitamin D-dependent rickets.
