CC BY
71
Таким образом, лимфгемангиома - смешанная сосудистая опухоль, нередко встречающаяся у детей, может успешно быть диагностирована при ультразвуковом исследовании антенатально.
В периоде новорожденности диагноз подтверждается, определяется лечебная тактика. Оперативное лечение данных опухолей возможно радикальное с сохранением жизни и здоровья ребенка.
ЛИТЕРАТУРА:
1. Волков, А. Е. Поверхностные лимфангиомы: опыт пренатальной ультразвуковой диагностики и обзор литературы / А. Е. Волков // Прена-тальная диагностика. - 2006. - № 4. - С. 270-279.
2. Грона, В. Н. Опухоли и опухолеподобные образования у детей / В. Н. Грона, В. К. Литовка, И. П. Журило, К. В. Латышов. - Донецк : Норд-Пресс, 2010. - 364 с.
3. Ежова, В. В. / В. В. Ежова, Л. И. Павленко, А. А. Во-инцева, Е. Г. Бакулина // Пренатальная диагностика. - 2011. - № 10. - С. 340-343.
4. Литовка, В. К. / В. К. Литовка, И. П. Журило, С. В. Веселый, К. В. Латышов //Здоровьеребенка. -2012. - № 7. - С. 127-129.
УДК 616.8-056.76
А. Ю. РЯБЧЕНКО, Н. Е. ВАГНЕР, В. С. БОГДАНОВ, А. Е. КОЗЛОВА
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ПАЦИЕНТКИ С РЕДКОЙ ФОРМОЙ ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИИ С ПОРАЖЕНИЕМ СТВОЛА ГОЛОВНОГО МОЗГА И СПИННОГО МОЗГА С ПОВЫШЕННЫМ СОДЕРЖАНИЕМ ЛАКТАТА ПО МРТ СПЕКТРОСКОПИИ
ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Минздрава России
A. YU. RYABCHENKO, N. E. WAGNER, V. S. BOGDANOV, A. E. KOZLOVA
CLINICAL OBSERVATION OF A PATIENT WITH A RARE FORM OF LEUKOENCEPHALOPATHY WITH PREDOMINANT LESION OF THE BRAIN STEM, SPINAL CORD AND HIGH BLOOD LACTATE IN THE MR SPECTROSCOPY
Orenburg State Medical University
РЕЗЮМЕ
В статье приводится клиническое описание редкой формы лейкоэнцефалопатии с поражением
Рябченко Александр Юрьевич - к.м.н., доцент кафедры неврологии, медицинской генетики; тел. 8-912-849-78-66; e-mail: [email protected]
Вагнер Николай Евгеньевич - ассистент кафедры неврологии, медицинской генетики; е-mail: [email protected]
Богданов Виктор Сергеевич - ассистент кафедры неврологии, медицинской генетики; е-mail: [email protected]
Козлова Анастасия Евгеньевна - студентка 6-го курса педиатрического факультета; е-mail: [email protected]
ствола головного мозга и спинного мозга с повышенным содержанием лактата по МРТ спектроскопии. Особенностью клинического случая является поздний дебют заболевания и несоответствие между грубыми изменениями, выявленными при магнитно-резонансной томографии головного мозга, и относительно малосимптом-ным клиническим течением.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, ЛАКТАТ, МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ, ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ.
SUMMARY
The article describes the clinical description of a rare form of leukoencephalopathy with predominant lesion of the brain stem, spinal cord and high blood lactate in the MR spectroscopy. A feature of the clinical case is a late debut of the disease and a discrepancy between the gross changes revealed in magnetic resonance imaging of the brain and a relatively low-symptom clinical course.
KEY WORDS: LEUKOENCEPHALOPATHY, LACTATE, MAGNETIC RESONANCE IMAGING, GENETIC TESTING.
АКТУАЛЬНОСТЬ
Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и повышенным содержанием лактата по МРТ спектрометрии (LBSL) представляет собой аутосомно-рецес-сивное заболевание белого вещества мозга, характеризующееся основными клиническими признаками прогрессирующей дисфункции пирамидной, мозжечковой и спинномозговой систем с преимущественным поражением нижних конечностей [3, 4]. Могут также возникать различные клинические проявления, включающие замедленное умственное или моторное развитие, когнитивные нарушения, эпилепсию и периферическую невропатию [1]. Фенотипи-ческий спектр данного состояния варьируется от инфантильного начала с быстрым прогресси-рованием до легкой и медленно прогрессирующей болезни, возникающей в старшей возрастной группе [2]. LBSL вызвано мутациями в гене DARS2, который кодирует митохондриальную аспартил-тРНКсинтетазу [5].
Представлено клиническое наблюдение LBSL, диагностированное в возрасте 30 лет, что является достаточно редким случаем.
Клиническое наблюдение. Юлия С., 30 лет, поступила с диагнозом «демиелинизирующее заболевание головного мозга». Предъявляла жалобы на нарушение речи и слабость в нижних конечностях. Из данных анамнеза известно, что родилась от I беременности, беременность и роды протекали без осложнений. Вес при
рождении - 2900 г. Первый год жизни развивалась соответственно возрасту. В возрасте 5 лет во время физических нагрузок, особенно бега, отмечалась слабость и повышенная утомляемость в нижних конечностях. В школьном возрасте была освобождена от физической культуры в связи с низкой толерантностью к физическим нагрузкам. В юношеском возрасте слабости и утомляемости не отмечалось, вела активный образ жизни и испытывала нерегулярные физические нагрузки, которые переносила удовлетворительно. В возрасте 27 лет вновь появилась слабость в нижних конечностях и расстройство зрения, которые постепенно, в течение 3 месяцев, полностью регрессировали. Амбулаторно проводилось МРТ головного мозга.
Заключение МРТ: картина демиелинизирую-щего заболевания головного мозга с множественными очагами демиелинизации в мозжечке, продолговатом мозге. Не исключается рассеянный склероз.
В возрасте 30 лет внезапно, без предвестников, развилось расстройство речи в виде замедленности произношения и сложности подбора слов, артикуляционных нарушений, слабость в ногах и нарушение равновесия.
Выполнено детальное инструментальное и лабораторное исследование, включающее в себя: в биохимическом анализе крови глюкоза -4,97 ммоль/л, общий холестерин - 4,56 ммоль/л, креатинин - 54 ммоль/л, общий билирубин -13,2 мкмоль/л, мочевина - 3,0 ммоль/л, уровень лактата крови составил 1,4 ммоль/л до нагрузочной пробы и 1,5 ммоль/л после проведения нагрузочной пробы, что не выходило за рамки референтных значений нормы. С целью дифференциальной диагностики с инфекционными заболеваниями проведена полимеразная цепная реакция на выявление ДНК вирусов герпеса тип 1-й, тип 2-й, тип 4-й, тип 5-й - ДНК не выявлена, РНК вируса клещевого энцефалита - РНК не выявлена. При иммуноферментном анализе иммуноглобулинов G и М к Mycoplasma pneumoniae, вирусу герпеса 1-го типа, цитоме-галовирусу, токсоплазме, вирусу Эпштейна-Бар-ра в крови антитела не найдены. Полученные
результаты не подтвердили наличия острого и хронического инфекционного заболевания. Для диагностики возможного аутоиммунного синдрома проводился иммуноферментный анализ: dsДНК - IgG = 0,78 (референтные значения - 0-1,1) - в норме, ssДНК - IgG = 0,86 (референтные значения - 0-1,1) - в норме. Проводилось исследование сердечно-сосудистой системы. На электрокардиограмме синусовый ритм с частотой сердечных сокращений - 80 в минуту. Нарушение процессов реполяриза-ции на нижней стенке левого желудочка. При проведении эхо-кардиоскопии выявлен пролапс митрального клапана 1-й степени с регургитаци-ей 1-й степени. Фракция выброса левого желудочка - 60%. При проведении ультразвукового исследования внутренних органов патологических изменений не выявлено. Ультразвуковое исследование сосудов шеи и головного мозга выявило нестенозирующее поражение позвоночной артерии слева на интракраниальном уровне. При проведении электроэнцефалографии пароксизмальной эпилептической активности не обнаружено, вариант нормы. МРТ головного мозга - в белом веществе лобных, теменных, височных долей обеих сторон перивентрикулярно и субкортикально, а также в базальных ядрах, стволе мозга, мозжечке, спинном мозге выявляются симметричные множественные и обширные сливные зоны, имеющие гиперинтенсивный сигнал по T2/FLAIR/FS и изоинтенсивный по Т1, некоторые с признаками перифокального отека, «кистовидной перестройки», размерами от 0,3 см до 4,2x2,6 см с максимальным размером в белом веществе гемисфер мозжечка. Общее количество очагов - более 20. Отмечаются признаки уменьшения объема видимых отделов спинного мозга, преимущественное вовлечение проводящих трактов мозжечка, в области ствола спиноцеребеллярных трактов, сигналы по ходу пирамидных трактов повышены лишь на уровне заднего бедра внутренней капсулы, несколько больше справа и на уровне перекреста пирамид. Отмечается симметричное поражение среднемозговых путей тройничных нервов и медиальной петли. На DWI режиме при
увеличении b-фактора отмечается сохранение гиперинтенсивного сигнала от большинства выявленных очаговых и диффузных изменений, на ADC сигнал изогиперинтенсивный. После внутривенного введения контрастного вещества «Магневист» усиление сигнала от вышеописанных изменений не определяется, при отсроченном контрастировании через 20-25 минут накопление контрастного вещества не отмечается.
МРТ шейного отдела спинного мозга: определяются линейные участки повышения МР сигнала по Т2^ТШ режимах, снижения по Т1 от спинного мозга в зоне исследования на всем протяжении, толщиной до 0,2 см и шириной до 0,3 см в центральных отделах и симметрично в боковых отделах. Спинной мозг имеет четкие ровные контуры, отмечаются признаки уменьшения его объема.
Заключение: МРТ картина наиболее соответствует лейкоэнцефалопатии с поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом. Учитывая анамнез заболевания и данные нейровизуализационного обследования, пациентка была направлена на генетическое консультирование. После проведения обследования в лаборатории селективного скрининга ФГБОУ ВО «Медико-генетический научный центр», г. Москва, представлено заключение: проведен частичный анализ гена DARS2 (лей-коэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР спектроскопии). Методом прямого секвенирования проанализированы экзоны 3 и 5. Выявлены описанные в международной базе мутации в гетерозиготном состоянии: мутация, затрагивающая сайт сплайсинга CS072183c. 492+2Т>Си мутация СХ072638 с. 228-20 21 delTTinsC.
Заключение генетика: лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного мозга и высоким уровнем лактата (мутация в гене DARS).
Таким образом, для LBSL характерно присутствие двух мутаций гена DARS2 в гетерозиготном состоянии. В связи с редкостью заболевания, а также не характерным дебютом в возрасте 30 лет описание клинического
наблюдения представляет важное значение. Уникальность случая в несоответствии между грубыми изменениями, выявленными при магнитно-резонансной томографии головного мозга, и относительно малосимптомным клиническим течением. Лейкоэнцефалопатия
ЛИТЕРАТУРА:
1. Гузева, В. И. Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР спектроскопии (клиническое наблюдение) / В. И. Гузева, Е. А. Ефет, О. М. Николаева //Нейрохирургия и неврология детского возраста. - 2013. - № 1 (35). -С. 16-22.
2. Захарова, Е. И. Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным уровнем лактата. Клиническое наблюдение /Е. И. Захарова, Е. С. Гай-воронская //Научно-медицинский вестник Центрального Черноземья. - 2014. - № 55. - С. 72-77.
3. Колесникова, Е. П. Клинические случаи лейкоэн-цефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР спектроскопии (ми-тохондриальная аспартил-тРНК-синтетазная недостаточность) /Е. П. Колесникова, Л. М. Ку-
с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом по МР спектроскопии впервые описана менее десяти лет назад и остается еще много неизученных аспектов патогенеза и лечения этого заболевания.
зенкова, К. В. Савостьянов [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2015. - № 6 (14). -С. 724-731.
4. Лихачев, С. А. Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР спектроскопии (ЕВБЕ-лейкоэнцефалопатия) / С. А. Лихачев, Д. В. Науменко, Т. Н. Чернуха, О. В. Линник // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2017. - № 3 (7). - С. 552-553.
5. Михайлова, С. В. Клинические проявления и мо-лекулярно-генетическая диагностика лейкоэн-цефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, А. В. Банин [и др.] //Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2009. - № 9 (109). -С. 16-22.
