КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ TRIP4 Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

Галена, церебральная ишемия II ст, острый период. Синдром угнетения ЦНС. Врожденная пневмония, неутонченная. Состояние очень тяжелое, за счет дыхательной недостаточности, неврологической симптоматики, судорог, отеков нет. Лечение получал в полном объеме. Ребенок переведен в «Центр детской хирургии» на 5-е сутки, состояние тяжелое, по заболеванию, стабильное, находился в сознании. НСГ: отмечается увеличение размеров аневризмы. Ангиография — аневризматическое расширение вены Галена до 15 мм в диаметре, окруженное сетью мелких извитых, патологических сосудов. В неврологическом статусе периодическое беспокойство, мышечная дистония с преобладанием гипертонуса, физиологические рефлексы симметричные, неустойчивые. Тракция за руки снижена, голова отклоняется назад. При пассивной вертикализации опора на полную стопу снижена. Операция не была проведена из-за ухудшения состояния ребенка, в течение 14 дней. Диагноз по секции: M^-10Q28,2. Врожденный порок развития сосудов головного мозга. Арте-риовенозная мальформация вены Галена. Церебральная ишемия. Ликвородинамические нарушения.

Заключение. Для выявления АВМ необходимо оценивать скоростные параметры кровотока в сосудах головного мозга пренатально. Постнатально, уже с первых часов жизни по НСГ отмечается расширение вены Галена с изменением характера кровотока.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ TRIP4

Кожанова Т.В.1,2, Жилина С.С. 12, Мещерякова Т.И.1, Шорина М.Ю.1, Деменьшин И.Ф.1, Прокопьев Г.Г.1, Канивец И.В.3, Притыко А.Г.1,2 1ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ», Москва 2ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, Москва 3ООО «Геномед» Москва.

Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) представляют собой гетерогенную группу нервно-мышечных заболеваний, приводящих к гипотонии, прогрессирующей мышечной слабости и дистрофическим или структурным признакам при мышечной биопсии. В настоящее время описано 34 гена, связанных с врожденной мышечной дистрофией. Впервые представляется клинический случай редкой формы ВМД, ассоциированной с гомозиготной мутацией в гене TRIP4 у пациента (девочка, возраст 2 месяца) с дыхательной недостаточностью, требующей респираторной поддержки, неврологической симптоматикой, мышечной гипотонией, множественными врожденными пороками развития опорно-двигательной системы (контрактуры и деформации). Ребенок болен с рождения. Состояние при рождении тяжелое, обусловлено

дыхательной недостаточностью, неврологической симптоматикой в виде синдрома угнетения за счет церебральной депрессии. Фенотипические особенности: ограничение ротации в правой и левой руке, недоразвитие плечевого пояса, ограничение сгибания рук в локтевых суставах, контрактуры в локтевых, коленных суставах, в тазобедренных суставах. Низко посаженные ушные раковины, арахнодакти-лия, гипертелоризм, готическое небо, краниостеноз, плагиоцефалия. В результате проведения полноэк-зомного секвенирования выявлен ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности в гене ТШР4 в гомозиготном состоянии, приводящий к остановке синтеза полнофункционального белка (±г15:64686179, с.136С>Т, р.А^46Тег, NM_016213.4). Мутация в гене ТШР4 была валидирована методом секвенирования по Сэнгеру у ребенка и исследовано ее происхождение. Мать и отец девочки являются носителями гетерозиготного варианта в гене ТШР4. Принимая, во внимания, что мутации в гене ТШР4 приводят к двум фенотипам — ВМД и спинально-мышечная атрофия (СМА), у описываемого нами пациента был выставлен диагноз врожденной мышечной дистрофией Давиньон-Шове. Данный диагноз был выставлен на основании выявленной мутации и отсутствия клинических данных за СМА, а именно, отсутствие фасцикуляций и не характерный для СМА тип дыхания. Выявление генетической причины этой редкой формы нервно-мышечного заболевания может быть полезно не только с целью определения тактики медицинского сопровождения пациента, и медико-генетического консультирования семьи, но и в качестве модельной парадигмы для изучения новых факторов и механизмов, которые контролируют массу скелетных мышц и их физиологию.

РЕДКИЙ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ СИНДРОМА ДАУНА В ВИДЕ МОЗАИЧНОЙ ИЗОДИЦЕНТРИЧЕСКОЙ ХРОМОСОМЫ 21 УДЕВОЧКИ

Колотий А.Д.1'2, Ворсанова С.Г.12, Боченков С.В.1, Юров И. Ю .123

1ОСП НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва

2ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», Москва

3ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва.

Синдром Дауна — наиболее распространенный хромосомный синдром с частотой 1:650-750 у новорожденных, характеризующийся трисомией хромосомы 21 в виде дополнительной хромосомы или в составе робертсоновской транслокации в кариотипе. Другие

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2020; 65:(4)