CC BY
52
ВЕСТНИК КАЗНМУ, №2-2012
121
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СОЧЕТАННОЙ ХРОМОСОМНОЙ АНОМАЛИИ У РЕБЕНКА
Д. САМАЩЫЗЫ, А.П.ВИБЕ - Национальный научный центр материнства и детства - г.Астана, Республика Казахстан, ул. Туран 32. - Тел.: (717)270-14-14 (2519). [email protected]
Представлен случай из практики выявления сочетанной формы двух хромосомных аномалий у ребенка при проведении цитогенетической диагностики: трисомия Х-хромосомы в сочетании с синдромом Эдвардса.
Ключевые слова: хромосомные аномалии, синдром Эдвардса, трисомия по Х-хромосоме, цитогенетическое исследование, мозаицизм.
Clinical case of combined chromosomal abnormality in the child
D. Samatkyzy, A.P. Wiebe
Practical case of detection of combined form of 2 chromosomal abnormalities in the child (trisomy of the X chromosome in conjunction with the syndrome of Edwards) as a result of cytogenetic diagnosis is presented.
Key words: chromosomal abnormalities, Edwards syndrome, trisomy of the X chromosome, cytogenetic diagnostics, mosaicism.
Хромосомные патологии у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2,4 случая на 1000 родившихся. Большинство хромосомных аномалий (полиплоидии, гаплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомии) несовместимы с жизнью - эмбрионы и плоды элиминируются из организма матери в основном в ранние сроки беременности [1].
Синдром Эдвардса встречается в популяции 1 случай на 7000 новорожденных. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков. Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% - до 1 года) от осложнений, обусловленных множественными врожденными пороками развития. Характерны нарушения строения лица, аномалии развития ЦНС, костно-мышечной, сердечно-сосудистой, мочеполовой и желудочно - кишечной систем.
Трисомия хромосомы Х, частота встречаемости 1 на 1000 новорожденных. Специфические проявления синдрома -задержка умственного развития, склонность к эпилепсии. С возрастом увеличивается риск заболевания каким-либо психозам (часто у взрослых женщин наблюдается шизофрения). Соматически аномалии выражено слабо, иногда наблюдается микроцефалия, эпикант, гипертелоризм глаз, косоглазие, уплощение переносицы, высокое небо, клинодактилия, укорочение мизинцев, неправильное положение зубов, кифосколиоз, нарушение репродуктивной функции [2]. Описание случая
Пробанд - девочка 2-х лет, рожденная от VI беременности (5 беременностей закончились м/а по соц. показаниям), I самопроизвольных родов в сроке 42 недели. Беременность протекала на фоне анемии легкой степени, простудного заболевания во 2 триместре. В 1 триместре беременности мать пробанда контактировала с химическими веществами, были большие нервные нагрузки. При ультразвуковом исследовании в 24 недели беременности было выявлено - многоводие. Ребенок родился с весом- 2800,0 гр, рост - 50 см, с оценкой по шкале Апгар 7-8 баллов. Родители пробанда соматически здоровы, на момент рождения родителям было 29/24 года, брак не родственный. Наличия врожденной и наследственной патологии в семье отрицают. В период новорожденности отмечалась вялость, отсутствовал сосательный рефлекс. С рождения ребенок наблюдается у невропатолога, кардиолога, эндокринолога с диагнозом: ДЦП, атонико-астатическая форма. ВПС: Тетрада Фалло. Первичный гипотиреоз. У ребенка с рождения отмечалась задержка психо-моторного развития. В возрасте 2-х лет оперирована по поводу инвагинации кишечника.
При осмотре: наблюдается выраженное тоническое напряжение мышц, «выгибание», фиксация, отведение вверх взора, цианоз, кормится через зонд, нарушения глотания, жевания, частые поперхивания, крошение зубов. Выявлены следующие аномалии развития: выступающий высокий лоб, низко расположенные ушные раковины, гипоплазия мочек ушей, синофриз, гипотелоризм глаз, короткий нос, микрогения, неправильный рост зубов, короткая шея, асимметрия лопаток, сколиоз грудного отдела позвоночника, флексорное положение пальцев кистей, частичная кожная синдактилия 11-111 пальцев стоп.
При дальнейшем обследовании были получены следующие результаты:
МРТ головного мозга: МР - признаки аномалии Денди-Уокера, диффузные атрофические изменения в полушариях мозжечка, асимметричная сочетанная гидроцефалия.
УЗИ ОБП и ЗП: эхопризнаки пневматоза кишечника, гипоплазия и деформация желчного пузыря.
ЭЭГ: Патологический низкоамплитудный тип ЭЭГ с признаками формирования возрастной биоэлектрической активности, извращенным градиентом, отсутствием физиологических паттернов сна. На этом фоне в большом количестве регистрируется патологическая активность в виде комплексов острая - медленная волна в передне-лобных и центральных отделах справа и изолированно от них в центральных отделах слева.
Офтальмолог: Атрофия зрительных нервов. При цитогенетическом исследовании выявлено: mos 48,ХХХ,+18[9]/47,ХХ,+18[8], т.е. в 50% проанализированных клеток обнаружена мозаичная форма трисомии по Х-хромосоме и синдром Эдвардса (48,ХХХ,+18[9]) и 50% - трисомия по 18 хромосоме (47,ХХ,+18[8]).
Представленный клинический случай уникален тем, что у данного ребенка отмечается сочетание двух хромосомных синдромов.
Следует отметить, что отклонения в числе или структуре хромосом могут появиться на различных стадиях эмбрионального развития (во время формирования яйцеклетки или сперматозоидов, процесса оплодотворения или раннего клеточного деления). Часто дети с хромосомными патологиями рождаются у возрастных родителей, вероятно вследствие старения яйцеклетки. Кроме того, повышенный риск существует, если имеются хромосомная нестабильность у родственников, наличие сбалансированной транслокации, проживание в экологически неблагополучном регионе, при воздействии тератогенных и мутагенных факторов. В медицинской литературе данный случай описан впервые, раннее встречались сочетание хромосомных синдромов 47,ХУ,+21/47,ХУУ и описан случай (46,ХХ/47,ХХ,+18) клеточного мозаицизма при синдроме Эдвардса [3].
Супружеской паре рекомендовано цитогенетическое исследование с целью дальнейшего прогноза рождения здорового ребенка.
www.kaznmu.kz
