CC BY
112Physiol. 1929; 88: 581-589.
10. Gasser H.S., Grunfest H. Axon diameters in relation to the spike dimension and the conduction velocity in mammalian A-fibers. Amer. J. Physiol. 1939; 127: 393.
11. Диагностика диабетической нейропатии: Монография //Под ред. Н.А. Шнайдер, М.М. Петровой. Москва : Издательство Медика, 2014.
12. Захарченко М.А. Курс нервных болезней. М. : ГИЗ РСФСР, 1930.
13. Реброва Н.П. Физиология сенсорных систем: Учебно-методическое пособие. СПб. : НП «Стратегия будущего», 2007; 74 -78.
14. Shnayder N., Popova T., Petrova M.et al. Diagnosis of sensory-predominant chronic inflammatory demielinating polyneuropathy: the experience of our clinic. Archiv Euromedica. 2014; 4 (2): 66-71.
TEMPERATURE SENSITIVITY AND THERMOREGULATION DISORDERS IN PATIENT WITH PREDOMINANTLY CHRONIC INFLAMMATORY POLYNEUROPATHY T.E. Popova12, N.A. Shnayder13, M.M. Petrova1, T.Ya. Nikolaeva2,
K.A. Gazenkampf1
Krasnoyarsk State Medical University named after Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, Krasnoyarsk; 2Nord-East Federal University named after M.K. Ammosov, Yakutsk; 3Clinical Hospital №51 of FMBA of Russia, Zheleznogorsk, Krasnoyarsk region, RF
Abstract. Predominantly sensory chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP-SP) is an acquired autoimmune disease characterized by lesions of the myelin sheath of peripheral nerves. The incidence of CIDP in ambulatory practice varies from 1.0 to 25.5 per 100,000. SP-CIDP is clinically manifested disorders of various kinds of sensitivity. A clinical case of a patient with SP-CIDP, demonstrated the possibility of neurophysiological diagnosis of temperature sensitivity and thermoregulation in this disease.
Key words: predominantly sensory chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP-SP), thermoesthesia, termosensometriya, cold dysesthesia, thermovision, diagnosis, neurophysiology
Статья поступила в редакцию 20 февраля 2016 года
© ВЫЛЕГЖАНИНА О.В., ТОМИЛОВ И.А., БОТЯНОВСКАЯ О.В.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА БРУГАДА В ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ О.В. Вылегжанина, И.А. Томилов, О.В. Ботяновская
ФГБУЗ «Клиническая больница №51 ФМБА России», Железногорск, Красноярский край, РФ
662971, Красноярский край, г. Железногорск, ул. Кирова, д.5 E-mail: kb51@kb51.ru
Резюме: Синдром Бругада - генетически детерминированное нарушение сердечного ритма с синкопе и типичными изменениями на электрокардиограмме. Нередко у больных обнаруживаются наджелудочковые аритмии, чаще фибрилляция предсердий. Клиническая картина заболевания характеризуется частым возникновением синкопе на фоне приступов желудочковой тахикардии, преимущественно во сне, а также отсутствием признаков органического поражения миокарда при аутопсии. В статье представлен клинический случай синдрома Бругада у 2-х летнего мальчика, закончившийся летальным исходом. Особое внимание уделено важности ранней диагностики кардиальной патологии и нарушения ритма сердца у детей раннего возраста. Обсуждены вопросы дифференциальной диагностики.
Ключевые слова: синдром Бругада, синдром внезапной смерти, синкопе, желудочковая тахикардия, SC-N5A, кардиовертер-дефибриллятор.
Дефиниция. Синдром Бругада ^Б) -одно из наиболее загадочных заболеваний в ряду состояний, ассоциированных с высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС) в молодом возрасте. Синдром внезапной смерти младенцев (sudden infant
death syndrome, англ.), синдром удлиненного интервала Q-T (СУИ Q-T), синдром внезапной необъяснимой смерти (sudden unexplained death syndrome, англ.), арит-могенная дисплазия правого желудочка, идиопатическая фибрилляция желудочков
(ФЖ) - состояния, которым посвященны сотни опубликованных работ в отечественной литературе. На крупнейших международных кардиологических конгрессах регулярно проводятся соответствующие тематические секции, отражающие типичную картину наиболее часто встречающихся неотложных состояний. СБ является, по мнению многих специалистов, «ответственным» за более чем 50% внезапных некоро-нарогенных смертей в молодом возрасте, далеко не всегда полностью отражающих типичную картину заболевания [1-4].
В 1992 г. братья Р. и J. Brugada опубликовали результаты наблюдения за 8 пациентами, имевшими в анамнезе синкопе и эпизоды клинической смерти. Для верификации их причин пациентам были выполнены инструментальные исследования: электрокардиография (ЭКГ), эхокардиография (ЭхоКГ), нагрузочное тестирование, ангиография, электрофизиологическое исследование (ЭФИ). У 4-х пациентов была проведена биопсия миокарда. Выполненные исследования не позволили выявить какое-либо органическое заболевание сердца. Единственной особенностью у наблюдаемых пациентов было наличие блокады правой ножки пучка Гиса (БПНПГ) и подъема сегмента ST в правых грудных отведениях на ЭКГ покоя. Во время синкопальных состояний у них регистрировалась полиморфная желудочковая тахикардия (ЖТ), которая возникала после ранних парных желудочковых экстрасистол и легко индуцировалась с помощью программированной стимуляции. Впоследствии 4-м больным имплантировали кардиовертер-дефибриллятор (ИКВД), еще у 2-х пациентов нарушения ритма исчезли на фоне приема в-блокаторов. Так братьями Бругада впервые были описаны характерные изменения на ЭКГ, позволяющие определить высокий риск возникновения желудочковых нарушений ритма у лиц без органических изменений сердца [5-6].
Необходимо проводить дифференциальную диагностику СБ и ряда заболеваний, которые могут стать причиной схожих ЭКГ-проявлений: аритмогенной диспла-зии правого желудочка (ПЖ), миокардита, кардиомиопатии, болезни (миокардита)
Чагаса, болезни Штейнерта, опухоли средостения. У всех больных с синкопе неясной этиологии, ночными пароксизмами удушья, случаями ВСС в семье (особенно в молодом возрасте и в ночное время), типичным ЭКГ-паттерном необходимо исключить СБ. Для этого таким пациентам следует проводить фармакологические пробы, динамическое ЭКГ-обследование (том числе родственников больного), хол-теровское мониторирование ЭКГ (ХМ ЭКГ). Одним из наиболее достоверных методов диагностики СБ является молекулярно-генетическое исследование. К патологиям, вызывающим элевацию сегмента ST в правых грудных отведениях, относятся: острый миокардит, острый перикардит, ге-моперикард, инфаркт правого желудочка, диссекция аневризмы аорты, острая тромбоэмболия легочной артерии, аномалии центральной нервной системы, мышечная дистрофия Дюшенна, атаксия Фридрейха, недостаточность тиамина, гиперкальцие-мия, гиперкалиемия, медиастинальные опухоли, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, блокада правой ножки пучка Гиса, блокада левой ножки пучка Гиса, гипертрофия левого желудочка, синдром ранней реполяризации, гипотермия. Кроме того, ЭКГ-изменения, сходные с отмечаемыми при СБ, способны вызвать следующие лекарственные и другие средства: 1) антиаритмические препараты, включая блокаторы натриевых каналов (флекаи-нид, пропафенон, пилсикаинид, аймалин, прокаинамид, дизопирамид) и блокаторы кальциевых каналов (верапамил); 2) бета-блокаторы (пропранолол и т. п.); 3) антиан-гинальные препараты, включая блокаторы кальциевых каналов (нифедипин, дилтиа-зем), нитраты (изосорбид динитрат, нитроглицерин) и активаторы калиевых каналов (никорандил; 4) психотропные препараты, включая трициклические антидепрессанты (амитриплин, нортриптилин, дезипрамин, кломипрамин), тетрациклические антидепрессанты (мапротилин), фенотиазин (циамемазин, перфеназин), селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин); 5) другие препараты (димен-гидрин, интоксикация кокаином, алкогольная интоксикация) [4].
Клиническая картина. СБ характеризуется синкопальными состояниями, подъемами сегмента ST (с точки J) над изоэлектрической линией в правых прекардиальных отведениях ^1^3), которые могут транзиторно исчезать, также в этих отведениях могут регистрироваться инвертированный зубец Т, полная или неполная БПНПГ, периодическое удлинение интервала Р^ с высоким риском развития жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий (эпизодов полиморфной ЖТ и ФЖ), обычно развивающихся во сне или в спокойном состоянии. Нередко у больных обнаруживаются также наджелудочковые аритмии, чаще фибрилляция предсердий (ФП). Впервые данный синдром был описан у трехлетней девочки, имевшей частые эпизоды потери сознания и впоследствии внезапно погибшей, несмотря на активную антиаритмическую терапию и имплантацию кардиостимулятора. Клиническая
картина заболевания характеризуется
Рис. 1 - ЭКГ типа Бругада IА (или «тип бультерьера»).
частым возникновением синкопе на фоне приступов ЖТ и ВСС, преимущественно во сне, а также отсутствием признаков органического поражения миокарда при аутопсии.
Описаны два типа подъема сегмента ST при Œ:«saddle-back type» («седло») и «joved type» («свод») (рис. 1). Подъем «joved type» достоверно преобладает при симптомных формах СБ, с «torsades de pointes» (TdP; пируэтная желудочковая тахикардия) и ФЖ в анамнезе, в то время как «saddle-back type» чаще встречается при бессимптомных формах СБ.
Прогноз и стратификация риска. Частота встречаемости СБ более низкая в западных странах (1-2 случая на 10 000 человек) и повышается в Юго-Восточной Азии (более 5 на 10 000), особенно в Таиланде и на Филиппинах. Главная цель стратификации - прогноз потенциального риска возникновения эпизодов желудочковых аритмий. Так как СБ может проявляться в любом возрасте, необходимо исключить его в следующих случаях: появление характерных изменений на ЭКГ; синкопе неясного происхождения; эпизоды полиморфной ЖТ; случаи внезапной смерти в семье, особенно у практически здоровых мужчин в возрасте 30-50 лет
Генетика. СБ наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с мутациями в гене SCN5A, расположенном в коротком плече 3-й хромосомы 3р21-24, кодирующем альфа субъединицу натриевых каналов кардиомиоцитов. Этот ген кодирует структуру белка а-субъединицы натриевых каналов, обеспечивающих натриевый ток потенциала действия (ПД). Мутации в этом гене также могут приводить к синдрому удлиненного интервала (СУИ) Q-T и нарушениям сердечной проводимости. Данная мутация считается первичной «электрической» болезнью сердца, развивающейся вследствие аномальной электрофизиологической активности эпикарда ПЖ в области выносящего тракта. Некоторое количество мутаций этого гена может вызывать ряд синдромов,которые накладываются друг на друга. На сегодняшний день известны, по крайней мере, пять генов, ответственных за развитие СБ.
При анализе гена SCN5A удается выявить мутации и установить молекулярно генетическую форму заболевания у 20% пробан-дов.
Электрофизиология. Ионным механизмом СБ при мутации гена SCN5A является уменьшение количества или ускоренная инактивация натриевых каналов в клетках эпикарда правого желудочка ()ПЖ , что приводит к уменьшению плотности потока натрия и преждевременной реполяри-зации эпикарда. Кроме того, при СБ было обнаружено перемещение натриевых каналов с поверхности клеток в эндоплазма-тический ретикулум, что также нарушает их функцию. Увеличение калиевого тока могло бы иметь подобный эффект, но этот механизм у больных с СБ до настоящего времени не описан. Вероятно, вследствие указанных выше процессов образуется «уязвимое окно», во время которого может возникнуть механизм reentry, запускающий ЖТ и ФЖ. Таким образом, мутация в гене приводит к потере функции каналов, что создает гетерогенность рефрактерных периодов - идеальный субстрат для механизма reentry и желудочковых аритмий. Основными факторами аритмической «уязвимости» миокарда являются: парасимпатические влияния (сон, погружение в холодную воду, ныряние, прием пищи), повышение температуры тела, блокада натриевых и кальциевых каналов, ишемия миокарда и др. Далеко не всегда СБ сопровождается выявлением при генетическом анализе мутации в SCN5A. В связи с этим предполагается, что СБ может быть вызван и другими мутациями, которые еще не идентифицированы. Исследователи предполагают, что кроме генетических нарушений важную роль в развитии полиморфной ЖТ и ФЖ при СБ играет активность автономной нервной системы.
Приобретенный СБ. В литературе встречаются указания на появление типичных для СБ изменений на ЭКГ под воздействием других причин, помимо генетической патологии. За время изучения СБ накопились данные о приобретенном СБ. Описаны бругадоподобные изменения ЭКГ у больного во время лихорадки, которые, однако, не были подтверждены после нор-
мализации температуры при выполнении теста с введением антиаритмических препаратов I класса. Изменения на ЭКГ по типу бругадоподобных, без клинического подтверждения синдрома, могут наблюдаться у пациентов с экскавацией грудной клетки (вероятно, из-за хронического повреждения ПЖ), при гемоперикарде, опухоли средостения со сдвлением ПЖ, при употреблении больших доз кокаина, три-циклических антидепрессантов, при гипер-калиемии, гиперкальциемии, дефиците тиамина, гиперпаратиреоидизме, гиперте-стостеронемии, аритмогенной дисплазии ПЖ, перикардите, инфаркте миокарда, стенокардии Принцметала, механической обструкции ПЖ, тромбоэмболии легочной артерии, расслаивающейся аневризме аорты, различных аномалиях центральной и вегетативной нервной системы, мышечной дистрофии Дюшенна, атаксии Фредерика. Однако трудно судить, являются ли они проявлением скрытого СБ или приобретенными бругадоподобными изменениями.
Лечение СБ проводят с учетом клинических особенностей заболевания, характера генетических нарушений (наличие дефектного белка Na-каналов). При наличии клинических симптомов больным необходима имплантация кардиовертера-дефибриллятора (КВД). Из антиаритмических препаратов необходимо назначать препараты 1А класса (хинидин и дизопи-рамид) или амиодарон. Следует избегать назначения препаратов I класса, таких как новокаинамид, флекаинид, аймалин, которые, изолированно блокируя натриевый ток, провоцируют манифестацию СБ. Препараты класса 1С, такие как флекаинид и пропафенон, и класса 1А, такой как про-каинамид, противопоказаны, потому что они способствуют выявлению скрытого СБ и вызывают аритмогенез. До настоящего времени медикаментозная терапия при СБ не нашла широкого применения в связи с отсутствием препаратов, достоверно снижающих смертность таких больных. В настоящее время ведется поиск других препаратов, которые могли бы быть использованы для лечения этого синдрома. Для пациентов с высоким риском ВСС методом
лечения, увеличивающим продолжительность жизни, является имплантация КВД.
Мы представляем наблюдение клинического случая СБ с летальным исходом у 2-х летнего мальчика.
Клинический случай 1. Больной З., 2 года, впервые госпитализирован в детский стационар Клинической больницы №51 ФМБА России (далее - КБ №51) с жалобами на многократную рвоту, бледность, отказ от еды, плач, беспокойство, мраморность кожи. При аускультации выявлен «ритм галопа» - частота сердечных сокращений (ЧСС) более 250 ударов в минуту. На ЭКГвыявлена пароксизмальная тахикардия. Клинический диагноз при поступлении: Нарушение ритма сердца и проводимости - пароксизмальная желудочковая тахикардия, частичная атриовентрикулярная блокада 1 степени, полная блокада правой ветви пучка Гисса; частые наджелудочковые экстрасистолы; открытое овальное окно; сердечная недостаточность (СН) 1 степени. Ведение пациента согласовывалось со специалистами Федерального центра сердечно-сосудистой хирургии (ФЦССХ, Красноярск). Назначено лечение: катетеризация подключичной вены, Кор-дарон в течение часа на приступ в дозе 75 мг/сут внутривенно медленно через инфузомат.
Пароксизмальная ЖТ купирована, в дальнейшем мальчик получал Кордарон перорально в расчете 5 мг/кг/сут - 25 мг 3 раза в день. Ребенок в удовлетворительном состоянии выписан из стационара под наблюдение кардиолога детской поликлиники. В плане дальнейшего ведения рекомендован осмотр кардиолога-аритмолога в ФЦССХ через 6 мес.
Повторная госпитализация мальчика осуществлена через 3 мес. в реанимационное отделение КБ №51 с приступом па-роксизмальной тахикардии 245 уд/мин. При поступлении у ребенка тяжелое состояние, беспокойство, рвота, боли в сердце (мальчик держится ручками за грудь), бледность кожных покровов. На ЭКГ: ритм синусовый, ЧСС 100/мин, полная блокада правой ножки пучка Гисса, эпизоды атрио-вентрикулярной диссоциации, признаки
гипертрофии ПЖ, экстрасистолы не зарегистрированы. ЭхоКГ: открытое овальное окно 0,4 см, ускорение кровотока на легочной артерии, полости сердца не расшир-ны, но размеры ПЖ на верхней границе нормы; регургитация на трикуспидальном клапане и митральном клапане; сократительная способность миокарда сохранена, фракция выброса 78%.
ХМ ЭКГ: основной ритм синусовый с признаками дисфункции синусового узла
- очень частые эпизоды сино-атриальной блокады 2 степени 2 типа, от одиночных, до фрагментов с проведением 2:1 продолжительностью до 30 сек; большое количество остановок синусового узла, в том числе с появлением выскальзывающих комплексов и коротких эпизодов замещающего ритма из атриовентрикулярного соединения; на фоне нарушения функции синусового узла всего выявлено 1000 пауз; ЧСС синусового ритма от 32 до 174 в минуту; интермитти-рующая атриовентрикулярная блокада 1 степени с продолжительностью интервала PQ от 143 до 237 мсек; постоянное нарушение внутрижелудочковой проводимости по типу неполной блокады ПНПГ с периодами тахизависимого дополнительного ухудшения внутрижелудочковой проводимости; выявлен один пароксизм устойчивой моно-морфной ЖТ, продолжительностью 17 минут с ЧСС 151 - 216 в мин.
Приступ снят введением раствора Кордарона внутривенно медленно через инфузомат в дозе 75 мг/ сутки. Ребенок переведен в ФЦССХ для оперативного лечения, запланирована кардиовертера-дефибриллятора. В ФЦССХ пациент обсужден коллегиально. Учитывая данные ХМ (ЖТ, транзиторный sinus arrest), данные анамнеза, с целью первичной профилактики ВСС, принято решение об оперативном лечении в объеме имплантации кардиовертера-дефибриллятора. Проведено оперативное лечение: катетерная радиочастотная аблация желудочковой тахикардии; имплантация двухкамерного кардиовертера
- дефибриллятора Lumax 340 DR-T в эпикардиальную позицию; рестернотомия, прямой массаж сердца; ревизия переднего средостения, эпикардиальных электродов;
ревизия переднего средостения; сведение грудной клетки. Проведено переливание компонентов крови (эритроцит-ная масса, плазма). Послеоперационный период протекал с осложнениями: острое нарушение мозгового кровообращения в период после 24 часов после операции, подтверждённое компьютерной томографией головного мозга. Общая продолжительность пребывания ребенка в реанимации - 52 дня. Проводилась кардиотоническая поддержка (допа-мин, адреналин, симдакс). Клинический диагноз основной - Нарушение ритма сердца: пароксизмальная желудочковая тахикардия; транзиторная sinus arrest; полная блокада правой ножки пучка Гисса. Осложнения: Хроническая сердечная недостаточность, 1 стадия. Фоновый диагноз: Малая аномалия развития сердца. открытое овальное окно. Сопутствующий диагноз: Острое нарушение мозгового кровообращения по ишемическому типу в бассейне левой средней мозговой артерии (предположительно тромботический
артериальный инсульт), повторное острое нарушение мозгового кровообращения по ишемическому типу в бассейне правой средней мозговой артерии, ранний восстановительный период; смешанный тетрапарез. Медикаментозное лечение мальчик перенес удовлетворительно - нежелательных побочных реакций не выявлено, выписан с улучшением и рекомендациями продолжить прием Кордарона внутрь в дозировке 5 мг/кг в сутки, продолжить лечение сопутствующей неврологической патологии.
Третья госпитализация в КБ №51 через 2 месяца после оперативного лечения в ФЦССХ . Жалобы на рвоту, бледность и мраморность кожи, плаксивость, отказ от еды, приступы тахикардии, гиподинамию, предобморочное состояние, страдальческое выражение лица ребенка, снижение артериального давления до 80 мм. рт. ст., пульс от 60/мин до 220/мин.
Основной диагноз при поступлении: Нарушение ритма сердца пароксизмаль-ная желудочковая тахикардия; открытое овальное окно; хроническая сердечная недостаточность 1 стадия; состояние после
имплантации кардиовертер -дефибриллятора; транзиторная брадикардия на фоне нарушения стимуляции. Конкурирующий основной диагноз: Острое нарушение мозгового кровообращения по ишемическому типу в бассейне левой средней мозговой артерии (предположительно тромботиче-ский артериальный инсульт), повторное острое нарушение мозгового кровообращения по ишемическому типу в бассейне правой средней мозговой артерии, ранний восстановительный период; смешанный тетрапарез, ранний восстановительный период. Проведена консультация кардиолога-аритмолога ФЦССХ, заключение: нарушение стимуляции по типу отсутствия захвата желудочковым электродом и брадикардия до 55/мин (представлена собственным ритмом). Запрограммирована амплитуда максимальной длительности импульса по желудочковому каналу, увеличены параметры стимуляции предсердного канала. Данных за дислокацию желудочкового электрода нет. Назначено лечение: перорально Амиодарон по 25 мг 3 раза в сутки, раствор «Ацесоль» внутривенно ка-пельно, перорально Капотен по 4 мг 2 раза в день, затем по 2 мг 2 раза в день, дополнительно - Цераксон», Курантил, Актове-гин. На фоне лечения состояние ребенка без динамики, сохранялось беспокойство, ЧСС до 130 уд/мин, бледность кожи, отказ от еды. На повторной ЭКГ выявлен пароксизм ЖТ, ритм 130 уд/мин ненавязанный; нарушение работы кардиостимулятора. Проведена консультация зав. отделением детской аритмологии ФЦССХ (по телефону), рекомендовано ведение пациента по месту жительства, раствор Кордарона внутривенно капельно медленно в дозе 75 мг/ сутки, плановая терапия неврологической патологии, ЭКГ мониторинг в условиях реанимационного отделения КБ №51. Прогноз для жизни неблагоприятный. Высказана гипотеза о том, что, вероятнее всего, у ребенка имеет место тяжелая генетическая патология - каналопатия - синдром Бругада. Несмотря на базисную терапию, инотропную поддержку отмечалось значительное снижение параметров сатурации кислорода до 80%, снижение артериар-териального давления до 70/35 мм рт. ст.
В связи с ухудшением состояния ребенок переведен на искусственную вентиляцию легких, сохранялось состояние крайней степени тяжести, снижение сатурации, артериального давления, отмечался цианоз кожных покровов, симптом бледного пятна. Учитывая крайнюю тяжесть состояния пациента, отрицательную динамику параметров жизненных функций начаты реанимационные мероприятия: непрямой массаж сердца, внутривенное введение раствора Адреналина, раствора Атропина дважды. Проводимые мероприятия в течение 30 минут - без эффекта. Несмотря на активную антиаритмическую терапию и имплантацию кардиостимулятора констатирована смерть ребенка.
Литература:
1. Бокерия Л. А., Бокерия О.Л., Киртбая Л.Н. Син-
дром Бругада - клинико-диагностические критерии и лечение // Анналы аритмологии. 2010; 3: 16 - 21.
2. Иванов Г.Г., Сметнев А.С., Сыркин А.Л. и др. Основ-
ные механизмы, принципы прогноза и профилактики внезапной сердечной смерти // Кардиология. 1998; 12: 64-73.
3. Макаров Л.М. Синдром Бругада // Медицина неот-
ложных состояний. 2008; 1 (14): 96-99.
4. Фомина И.Г., Тарзиманова А.И. Значение альтер-
нации зубца Т для диагностики опасных для жизни аритмий // Кардиология. 2006; 6: 90-91.
5. Alings M., Wilde A. «Brugada» syndrome: Clinical
data and suggested pathophysiological mechanism // Circulation. 1999; 99: 666-673.
6. Antzelevitch C., Brugada P., Borggrefe M. Brugada
syndrome. Report of the second consensus conference // Circulation. 2005; 111: 659-670.
CLINICAL CASE OF BRUGADA SYNDROME IN PEDIATRIC PRACTICE O.V. Vylegzhanina, I.A. Tomilov, O.V. Botyanovskaya
Clinical Hospital №51 of FMBA of Russia, Zheleznogorsk, Krasnoyarsk region, RF
Abstract: Brugada Syndrome is genetically determined abnormal heart rhythm with syncopation and typical changes in the ECG. The clinical picture of the disease is characterized by the frequent occurrence of syncope in the background episodes of ventricular tachycardia, mostly during sleep, as well as the absence of signs of organic lesions of the myocardium at autopsy. The article presents a clinical case of Brugada syndrome in a 2-year-old boy, have been fatal. Particular attention is paid to the importance of early diagnosis of cardiac disease and cardiac arrhythmias in young children. They discussed the differential diagnosis.
Key words: Brugada syndrome, sudden death syndrome, syncope, ventricular tachycardia, the SCN5A, cardioverter defibrillator.
Статья поступила в редакцию 02 апреля 2016 года
© ШНАЙДЕР Н.А., ШИЛКИНА О.С., ОЛЬШАНСКАЯ А.С., ДЮЖАКОВА А.В.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА И БОЛЕЗНИ
РЕКЛИНГХАУЗЕНА У 12-ЛЕТНЕГО МАЛЬЧИКА KA. Шнайдер12, О.С. Шилкина1, Е.А. Шаповалова1, А.С. Ольшанская1,
А.В. Дюжакова1
ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, Красноярск; ФГБУЗ Клиническая больница №51 ФМБА России, Железногорск, Красноярский край, РФ
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1 E-mail: NASchnaider@yandex.ru
Резюме. Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) - это наиболее распространенная форма среди всех наследственных невропатий, характеризующаяся генетической гетерогенностью, выраженным клиническим полиморфизмом и хронически прогрессирующим течением. Распространенность БШМТ в различных популяциях составляет в среднем 1:3000. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ 1) относится к нейрокожным синдромам и представляет собой наиболее распространенную форму моногенного наследственного заболевания, встречающегося в популяции с частотой от 1:2000 до 1:4000. Пусковые звенья патогенеза
