CC BY
110
УДК 616.31-021.3
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОГО СИНДРОМА ПАПИЙОНА-ЛЕФЕВРА
Рувинская Г.Р., Силантьева Е.Н.
Казанская государственная медицинская академия - филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Казань, Россия (420012, г. Казань, ул. Бутлерова, 36), e-mail :ktdso@mail.ru
Синдром Папийона-Лефевра - достаточно редко встречающееся заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется ладонно-подошвенным гиперкератозом и ранним началом тяжелого деструктивного пародонтита, приводящего к преждевременной утрате как временных, так и постоянных зубов. Этиологическим фактором заболевания считается мутация гена, кодирующего образование лизосомального фермента катепсина С. В статье приведено описание клинического случая семейного синдрома Папийона-Лефевра, диагностированного у двух родных сестер, 4-х и 1,5 лет, в роду которых приняты близкородственные браки. Приведена схема необходимых к проведению врачом-стоматологом мероприятий при динамическом наблюдении за пациентами.
Ключевые слова: пародонтолиз, синдром Папийона-Лефевра, ладонно-подошвенный дискератоз.
CLINICAL CASE OF FAMILY SYNDROME OF PAPILLON-LEFEVRE
Ruvinskaya G.R., Silantyeva E.N.
Kazan State Medical Academy - a branch of the Russian Medical Academy of Continuing Professional Education of the Russian Ministry of Health, Kazan, Russia (420012, Kazan, Butlerov St., 36), e-mail:ktdso@mail.ru
Papillon-Lefevre syndrome - a rare disease that is inherited by autosomal recessive type,characterized by Palmar-plantar hyperkeratosis and early onset of severe destructive periodontitis, leading to premature loss of both temporary and permanent teeth. The etiology of the disorder is the mutation of the gene responsible for the formation of the lysosomal enzyme Cathepsin C. The clinical case of family sindrom is presented in the article - in two sisters aged 4 and 1.5 years whose family history experienced marriages of close relatives.
Key words: periodontalysis, Papillon-Lefevre syndrome, palmar-plantar dyskeratosis.
Известно, что в отличие от гингивита и пародонтита, причиной которых является обязательное наличие микробного налета, идиопатические поражения пародонта, такие, как паротонтолиз при синдроме Папийона-Лефевра, первично обусловлены наличием различных соматических нарушений и влиянием генетических факторов. Присутствие микробных скоплений необязательно для проявления общих поражений в тканях пародонта в виде специфических изменений [1]. Клиническая картина, как правило, представлена совокупностью воспалительных, деструктивных, а в ряде случаев и гиперпластических изменений в тканях.
Синдром Папийона-Лефевра (СПЛ) (ладонно-подошвенный дискератоз) - достаточно редко встречающееся заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется сочетанием ороговения тыльных поверхностей ладоней и подошв с воспалительно-деструктивными изменениями пародонта. Поражение пародонта вызвано нарушением функций лейкоцитов, а также специфической бактериальной флорой зубного налета (ActinobacШus actinomycetemcomitans) [2]. Однако выраженный гиперкератоз определяется не только перечисленными причинами. Эти клинические проявления имеют метаболическую основу - нарушение обмена триптофана, обусловленное мутацией гена, ответственного за продукцию и функцию фермента катепсина С. Катепсин С участвует в активации се-
риновых протеиназ, которые необходимы для формирования иммунного и воспалительного ответа организма, включая фагоцитарную функцию. Катепсин С необходим для нормального развития и сохранения целостности эпителиальных кожных покровов. Так как эпителий десневого желобка и зубодесневого прикрепления представляет первую линию антибактериальной защиты десны, нарушения его дифференциации из-за недостаточности функции катепсина С, так же, как и снижение фагоцитарной активности гранулоцитов, способствуют механическим повреждениям барьера и повышению чувствительности па-родонта к бактериальным инфекциям [3,4].
Ведущие признаки данного синдрома - ладонно-подошвенный дискератоз, который выявляется сразу после рождения ребенка, и прогрессирующее поражение пародонта, появляющееся после прорезывания первых зубов и приводящее к преждевременной потере временных и постоянных зубов. К 4-5 годам ребенок теряет все временные зубы, к 12-14 годам - все постоянные. У большинства пациентов дискератоз сочетается с пародонтолизом. Клинически синдром Па-пийона-Лефевра характеризуется ороговением кожи ладоней и стоп: участки гиперкератоза чередуются с участками повышенного слущивания эпидермиса. На коже локтей и коленей, тыльной поверхности рук и ног образуются очаги эритемы, сухости и шелушения, псориазоподобные бляшки. Степень кератоза варьирует от легкого шелушения до чрезмерного ороговения
Вятский медицинский вестник, № 2(62), 2019
кожи. Состояние кожи ухудшается в зимний период, вплоть до появления глубоких болезненных трещин. Развитие и прорезывание зубов происходит в обычные сроки. Первые признаки воспаления десны появляются в период прорезывания временных зубов. Гингивит быстро переходит в пародонтит, образуются пародон-тальные карманы с гнойными выделениями и грануляциями, абсцедированием, развивается деструкция пародонта, обнажаются корни зубов, зубы становятся подвижными, изменяют свое положение, выпадают. На рентгенограмме определяются лакунарные и воронкообразные очаги деструкции костной ткани челюстей.
После потери временных зубов воспалительный процесс останавливается, деструкция альвеолярной кости прекращается, десна выглядит здоровой. При прорезывании постоянных зубов патологический процесс возобновляется и приводит к их потере. Лишь иногда третьи моляры остаются непораженными. Разрушение костной ткани полностью прекращается после выпадения всех постоянных зубов [3, 4].
Клинический случай
На кафедру терапевтической, детской стоматологии и ортодонтии Казанской государственной медицинской академии обратились родители девочки М., 4 лет, с жалобами на раннее выпадение временных зубов и запах изо рта ребенка. Со слов родителей, зубы начали прорезываться вовремя, в возрасте 6 месяцев, но спустя некоторое время, с возраста 1 год, начали расшатываться и выпадать, в это же время на ладонях и подошвах ног ребенка появились изменения кожного покрова.
Семейный анамнез: девочка пришла с обоими родителями и со своей родной полуторагодовалой сестрой, у которой на ладонях и подошвах ножек наблюдались изменения кожного покрова. Семья родом из Средней Азии. Со слов отца, в роду приняты близкородственные браки, но сопутствующие заболевания системного характера ни у кого в семье не были выявлены.
Общий осмотр: девочка активна, понимает поставленные перед ней вопросы и выполняет их. Общее состояние ребенка не нарушено. Внешний осмотр - на ладонях и подошвах ног ребенка массивные роговые наслоения, явления повышенного ороговения и десквамации эпидермиса, а также участки эрозий на сгибах пальцев рук (рис. 1, 2).
Рис. 2. Массивные роговые наслоения на подошвах больной М., 4 года.
Statuslocalis: Осмотр полости рта показал, что присутствуют всего лишь 3 временныхзуба: 5.5,7.5, 8.5 (рис.3, 4). Слизистая оболочка десны отечная, гиперемированная в области зубов 5.5, 7.5 и 8.5. У зубов определяются пародонтальные карманы на 2/3 длины корня, серозного или гнойного экссудата не обнаружено. Подвижность зубов 2-й степени (по Эн-тину). Следует отметить наличие галитоза.
к ^
Рис. 3. Состояние полости рта больной М., 4 года.
А 0 0 0 0 0 0 0 0 0
55 54 53 52 51 61 62 63 64 65
85 84 83 82 81 71 72 73 74 75
А 0 0 0 0 0 0 0 0 А
Рис. 1. Массивные роговые наслоения на ладонях больной М., 4 года.
Рис. 4. Зубная формула больной М., 4 года.
На основании данных проведенного обследования пациентке поставлен предварительный диагноз: К05.5. Другие болезни пародонта. Поражение, проявляющееся в тканях пародонта при синдроме Папий-она-Лефевра.
Жалоб родителей на наличие стоматологических проблем у младшей девочки не было. Однако при ее обследовании обнаружено, что на ладонях и подошвах имеются массивные роговые наслоения, явления повышенной десквамации эпидермиса, а также участки эрозий на сгибах пальцев рук, как и
у старшей девочки. В полости рта временные зубы пока отсутствуют. Признаков воспаления и патологических изменений тканей пародонта и слизистой оболочки рта не выявлено. От фотографирования второй дочери родители отказались.
Для подтверждения диагноза (генетическая экспертиза) и дальнейшего лечения пациентки направлены в Детскую республиканскую клиническую больницу.
Для коррекции пародонтальных проявлений пациентки М. 4 лет было назначено следующее лечение:
- амоксициллин (500 мг, три раза в день) и ме-тронидазол (400 мг, три раза в день) в течение 7 дней;
- полоскание полости рта (0,05% раствор хлор-гексидина биглюконата);
- проведено обучение гигиене полости рта (инструктаж родителей).
Заключение
Характерно, что врач-стоматолог, как правило, поставив пациента с синдромом Папийона-Лефев-ра на диспансерный учет, может проводить только симптоматическое лечение. В основном это противовоспалительные и антимикробные препараты, удаление гиперпластических разрастаний, устранение болей. Также таким пациентам требуется ортопедическое лечение - врач обязан подготовить пациента к нему. Схема мероприятий на диспансерном учете (осмотр 1 раз в 1 месяц):
1) профессиональная гигиена полости рта;
2) рациональное протезирование с 4 лет;
3) медикаментозная терапия:
- орошение растворами хлоргексидина, ми-
рамистина;
- трипсин, химотрипсин;
- мази (антибактериальные);
- кератопластики.
Заключение
В лечении пациентов с СПЛ решающее значение имеет именно междисциплинарный подход - необходимы консультации нескольких специалистов: дерматолога, педиатра, эндокринолога, пародонто-лога, стоматолога-ортопеда. Учитывая, что при этом заболевании поражение локализовано именно в полости рта и пародонте, в частности, врач-стоматолог - первый специалист, к кому обращаются пациенты с данной патологией. Однако стоматолог обязан своевременно направить пациента к врачу общего профиля, педиатру либо к эндокринологу, а в последующем поддерживать постоянный контакт с ним, определяя характер лечебных мероприятий.
Литература/References
1. Грудянов А. И. Заболевания пародонта. М.: Книга, 2009. 141 c. [Grudyanov A. I. Zabolevaniya parodonta. Moscow: Kniga, 2009. 141 p. (In Russ.)]
2. Данилевский Н.Ф., Борисенко A.B. Заболевания пародонта. М.: Книга, 2004. 232 c.[D anile vskii N.F., Borisenko A.V. Zabolevaniya parodonta. Moscow: Kniga, 2004. 232 p. (In Russ.)]
3. Закиров T.B., Бимбас E.C. Успешное лечение пародонтита при синдроме Папийона-Лефевра: шестилетнее наблюдение и обзор литературы // Стоматология детского возраста и профилактика. 2010. № 2 (33). С. 50-55. [Zakirov T.V., Bimbas E.S. Successful treatment of periodontal disease in the syndrome of Papillon-Lefevre: a six-year observation and review of the literature. Stomatologiya detskogo vozrasta iprofilaktika. 2010; 2 (33): 50-55. (In Russ.)]
4. Fayiza Y.K., Suhail M.J., Mubashir M. Papillon-Lefevre syndrome: Casere port and review of the literature. J. Indian. Soc. Periodontol. 2012 Apr-Jun; 16 (2): 261-265.
УДК 616.833.15-009.7
НЕВРАЛГИЯ ТРОЙНИЧНОГО НЕРВА ОДОНТОГЕННОГО ГЕНЕЗА
1Шишкина Е. С., 2Мухачева М.В.
'ФГБОУ ВО Кировский государственный медицинский университет Минздрава России, Киров, Россия (610998, г. Киров, ул. К. Маркса, 112), e-mail: lena-stem@mail.ru
2КОГБУЗ «Кировская областная клиническая больница», Киров, Россия (610027, г. Киров, ул. Воровского, 42)
В статье представлены определение и этиологические формы невралгии тройничного нерва, в том числе одонтогенного генеза. В связи с высокой распространенностью прозопалгии необходимо помнить о возможной стоматологической природе лицевой боли. Таким пациентам необходима консультация стоматолога для исключения воспалительного процесса в ротовой полости и другой стоматологической патологии. Одним из видов такой патологии является гальваноз как явление непереносимости стоматологических материалов. Описана клиническая картина гальваноза, выражающаяся в болевом синдроме по ходу ветвей тройничного нерва, что требует диагностики с иными причинами невралгии тройничного нерва. Представлен клинический случай невралгии тройничного нерва в результате гальваноза. Вовремя установленный топический диагноз при прозопалгии, определение этиологии болевого синдрома в области лица помогает назначить адекватное лечение, профилактику рецидивов болевых пароксизмов и повысить качество жизни таких пациентов.
Ключевые слова: невралгия тройничного нерва, одонтогенная невралгия, прозопалгия.
