CC BY
34
Vestnik KazNMU №1-2019
УДК 616.71-003.84
К.К. Орынбасарова, И.С. Джаксыбаева, Д.Б. Исмаилова, У.А. Ускенбаева
Казахский Национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова,
кафедра детских болезней №1
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ И ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО
ТИПА ОСТЕОПЕТРОЗА У ДЕТЕЙ
Аутосомно-рецессивный тип остеопетроза является редким наследственным заболеванием, которое проявляется в первые месяцы жизни. В в связи с мультисистемным проявлением может встретиться в практике многих специалистов. В статье представлен литературный обзор и клинический случай ребенка с остеопетрозом. Клинический полиморфизм значительно затрудняет диагностику на ранних этапах болезни, что ухудшает терапевтические возможности, поэтому врачам разных специальностей необходимо помнить об этом редком заболеваний. Ключевые слова: аутосомно-рецессивный остеопетроз, дети
Введение. Остеопетроз («болезнь мраморной кости» и «Альберс-Шенберга») относится к группе редких наследственных заболеваний скелета, характеризующихся повышенной плотностью кости на
рентгенограммах. Остеопетроз вызывается
недостаточностью развития или функционирования остеокластов. Причиной являются идентифицированные мутации в 70% всех случаев в 10 генах. Эти состояния могут быть унаследованы как аутосомно-рецессивные, доминантные или Х-сцепленные, при этом наиболее тяжелыми формами являются аутосомно-
рецессивные. Диагностика в значительной степени основана на клинической и рентгенографической картине, подтвержденной генным тестированием при возможности его проведения. Обычно продолжительность жизни таких больных составляет от 2 до 6 лет [1-2].
Этиопатогенез. Синтез и резорбция костного матрикса обеспечивают нормальное формирование кости. Одним из основных механизмов патогенеза остеопетроза является нарушение равновесия между формированием кости, осуществляемой остеобластами и костной резорбцией, выполняемой остеокластами. Остеобласты — это клетки мезенхимального происхождения, формируют костный матрикс из коллагена I типа. Резорбция кости осуществляется остеокластами, которые происходят из клеток-предшественников макрофагов костного мозга. Клетки-предшественники остеокластов из кровеносного русла переходят в костную ткань, где происходит их агрегация в месте резорбции кости и дальнейшая дифференцировка до зрелых крупных многоядерных клеток — зрелых остеокластов. Процесс дифференцировки происходит под влиянием макрофагального
колониестимулирующего фактора M-CSF. В группе аутосомно-рецессивного варианта остеопетроза выделяют osteoclast-poor остеопетроз с низким количеством остеокластов в костном мозге. При данной форме заболевания пролиферации остеокластов не происходит. Описано 2 вида мутаций в этом случае: в гене, кодирующем ростовой фактор остеокластов RANK, и рецепторе-активаторе нуклеарного фактора kappa B (RANKL)-лиганд (TNFSF11) [1,3].
Эпидемиология. Остеопетроз распространен повсеместно. Общую заболеваемость трудно оценить из-за редкости остеопетроза. Считается, что аутосомно-рецессивный остеопетроз имеет встречаемость 1 случай на 250000 рождений. Аутосомно-доминантный остеопетроз имеет частоту 5: 100000 рождений [4].
Клиническая картина. Остеопетроз охватывает группу очень неоднородных состояний, варьирующих по степени тяжести от бессимптомного до смертельного в младенческом возрасте. Более тяжелые формы, как правило, имеют аутосомно-рецессивное наследование, в то время как самые легкие формы наблюдаются у взрослых и наследуются по аутосомно-доминантному типу. Клиническая картина остеопетроза характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, что значительно затрудняет диагностику на ранних этапах болезни. Для клинической картины остеопетроза
характерна классическая триада симптомов: рентгенологическая картина костного скелета (кости, похожие на мрамор, склерозированные); тяжелая анемия, чаще - гипопластическая; выраженная
гепатоспленомегалия [1]. Для данного заболевания характерен различный тип наследования как по аутосомно-доминантному, Х-сцепленному рецессивному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В последнем случае заболевание протекает наиболее тяжело, что обусловлено наличием гомозиготного состояния по мутантному аллелю. Костные изменения могут привести к таким фенотипическим признакам, как макроцефалия и измененная морфологии черепно-лицевой области и влияют на другие органы и ткани, особенно на костный мозг и нервную систему.
Аутосомно-рецессивный («злокачественный»)
остеопетроз (АРО) представляет собой опасное для жизни состояние, которое классически проявляется в первые несколько месяцев жизни. Увеличение плотности кости, которое может парадоксальным образом ослабить кость приводит к предрасположенности к переломам и остеомиелиту. Продольный рост костей нарушен, что приводит к низкому росту различной
степени. Макроцефалия и изменение лицевого скелета развивающаяся в течение первого года, дает типичную внешность лица: оно широкое, с широко расставленными глазами, корень носа вдавлен, ноздри развернуты, губы толстые. Изменения черепа также могут вызвать стеноз хоан и гидроцефалию [5]. Расширяющаяся кость может сузить нервное отверстие, тем самым приводя к слепоте, глухоте и параличу лица. Потеря слуха наблюдается у 78% людей с АРО [6]. Также часто встречаются дефекты прорезывания зубов и серьезный кариес. Дети с АРО подвержены риску развития гипокальциемии с сопутствующими тетаническими приступами и вторичным гиперпаратиреозом. Наиболее серьезным осложнением АРО является подавление костного мозга. Аномальное расширение кости препятствует медуллярному кроветворению, что ведет к опасной для жизни панцитопении и вторичному увеличению мест внемедулярного кроветворения, таких как печень и селезенка.
Большинство пациентов при отсутствии лечения умирают в первую декаду жизни в результате подавления функции костного мозга. Продолжительность жизни при формах, манифестирующих во взрослом возрасте, — обычная. Эффективного лечения остеопетроза в настоящее время не существует. Показано симптоматическое лечение, направленное на коррекцию выявляемых расстройств и осложнений [2, 3]. Переломы и артриты требуют наблюдения опытными ортопедами, так как ведение осложняется повышенной хрупкостью костей и частым развитием вторичных осложнений, таких как не сращение или лишь частичная консолидация переломов, остеомиелит [7]. Гипокальциемические судороги лечатся с помощью препаратов кальция и витамина D, а патология костного мозга — путем трансфузий крови и тромбоцитарных масс. Наблюдение офтальмолога с проведением
Вестник Ка^НЖУ №1-2019
электроретинографии важно в отношении своевременного обнаружения атрофии зрительного нерва, так как это может предупредить развитие слепоты. Проблемы с зубами, такие как позднее прорезывание, анкилоз, абсцессы, кисты и фистулы, достаточно часты.
Одним из возможных и эффективных методов терапии аутосомно-рецессивного остеопетроза является аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК) как от родственного, так и неродственного донора. Использование данного метода при HLA-идентичных донорах позволяет достигнуть в 73% 5-летнюю выживаемость. Осложнения включают отторжение, замедленную реконституцию клеток, веноокклюзионную болезнь, легочную гипертензию и гиперкальциемический криз. Кроме того, трансплантация стволовых клеток далеко не всегда влияет на течение осложнений: ретроспективный анализ применения данного метода при остеопетрозе показал, что только у 7 % выживших имело место улучшение зрения, у 69 % не было ухудшения в дальнейшем, у 25 % впоследствии имело место ухудшение. ТГСК не оказывает воздействия на рост. Исходы лучше при более ранних пересадках, особенно до возраста 3 месяцев [8].
В настоящее время использование ТГСК предлагается до развития тяжелых неврологических нарушений и инвалидизаций пациентов [9]. Клинический случай.
Ребенок Т.А. в возрасте 2 года 6 месяцев впервые поступает в гематологическое отделения с жалобами на желтушность кожных покровов и слизистых, вялость, слабость снижение аппетита.
Из анамнеза: Ребенок от 4-й доношенной беременности, протекавшей на фоне бронхита, гриппа, раннего токсикоза, отеков, тазового предлежания плода, протеинурии. 2-я беременность медицинский аборт, роды-3,
самостоятельные. Данная беременность крупным плодом. Вес при рождении 4500 г., рост 54 см. Асфиксия в родах, однократное обвитие пуповины вокруг шеи. Шкала Апгар 78 баллов. Из роддома выписана на 5 сутки с диагнозом: Церебральная ишемия с гипервозбудимостью. Привит в роддоме - БЦЖ, ВГВ.
Ребенок неоднократно был госпитализирован на стационарное лечение с различными диагнозами: В возрасте 3 месяцев получала лечение в Детской городской клинической инфекционной больнице (ДГКИБ) с диагнозом Цитомегаловиусная инфекция (ЦМВИ), генерализованная форма (с поражением селезенки, ЦНС, тромбоцитопения, цитомегаловирусный гепатит, гипохромной анемии 1 ст), в ОАК Нв - 95г/л, эритроциты - 3,0 х10/9л , тромбоциты -115х10/9л, СОЭ 17 мм.час. Биохимический анализ крови: АСТ 1,4 ед/л, АЛТ 0,68 ед/л, билирубин 28,8 ммоль/л, тимоловая проба -13,3. Миелограмма от 04.09.2015. Гранулоцитарный росток сужен, в нем преобладают зрелые клетки. Увеличено содержание лимфоцитов. Эритропоэз сохранен, с небольшой задержкой созревания. МКЦ в мазках не обнаруживаются. Консультирован гематологом. Данных за
миелопролиферативный синдром нет, получала неоцитотек №6.
Вторая госпитализация в ГККП ГКБ №5 в Лор отделение в возрасте 4 месяцев с диагнозом: Острый двухсторонний средний отит. Врожденная ЦМВИ, гипоксическое поражение ЦНС. Гепатоспленомегалия. Гипохромная анемия 2 степени. В возрасте 5 месяцев ребенок повторно госпитализируется с высокой температурой и очаговой симптоматикой в ДГКИБ с диагнозом гнойный менингит неуточненной этиологии. В 2 года ребенок вновь госпитализирован в ГККП №5 с диагнозом двухсторонний гнойный отит. В возрасте 2 года 3 месяца получала стационарное лечение в РКДБ «Аксай» с диагнозом последствия врожденной ЦМВИ. Поствоспалительная окклюзионная гидроцефалия, стадия субкомпенсации. Нижний парапарез. ЗПМР. Нисходящая атрофия (частичная) зрительных нервов. Рекомендовано ликворо-шунтирующая операция. В АО «Национальный центр нейрохирургии» произведена операция
вентрикулооперинонеостомия слева. Послеоперационный период без осложнений.
При поступлении состояние тяжелой степени за счет анемического синдрома в виде бледности и желтушности кожных покровов и слизистых, неврологической симптоматики. Самочувствие немного страдает, ребенок вялый, периодически беспокойный. Менингеальных знаков нет. Голова гидроцефальной формы, увеличена в объеме. Фенотипически выявлены множественные стигмы дисэмбриогенеза: лицо имеет характерный вид — широкие скулы, широко расставленные глаза, корень носа вдавлен, губы толстые. Со стороны ЧМН- зрительные реакции снижены, взгляд не фиксирует, не следит. Сидит, ходит с поддержкой. В контакт вступает, слушает, просьбы выполняет. Речь фразовая. Кожные покровы и видимые слизистые бледные с иктеричным оттенком, чистые от высыпаний. Тургор и эластичность кожи сохранены. Периферические лимфоузлы - не увеличены. Суставы не изменены. В зеве гиперемии нет. Одышки нет. Язык влажный, чистый. В легких перкуторно легочной звук, дыхание жесткое, проводится по всем полям, хрипов нет. Тоны приглушены, ритм учащен, систолический шум на верхушке без широкой иррадиации за пределы сердца. Живот обычной формы, мягкий, безболезненный при пальпации. Печень + 2 см от края реберной дуги, селезенка + 3 см от реберной дуги. Стул со слов мамы оформлен, регулярный, без патологических примесей, обычной окраски, мочеиспускание свободное, моча темная. За время госпитализации были выполнены следующие лабораторно-инструментальные обследования: ОАК Нв-71г/л; эр-2,73х1012/л; ретикулоциты -102 %о, МСН-26; MCV- 93,4fl, RDW - 21,8%; тромбоциты - 119х109/л; лейк-6,95х109/л; с/я -62%, п/я-1%, эоз - 1%, моноц -5%, лимф-31%; СОЭ 40 мм/час; пойкилоцитоз+++, анизохромия ++, гипохромия++.
Б/х анализ крови: - АСТ - 129ед/л; АЛТ - 28,2ед/л; общий билирубин - 13,6мкмоль/л; прямой билирубин -
5,8мкмоль/л; мочевина 2,5 ммоль/л, креатинин 50,2 umol/l, железо 17,2 мкмоль/л, ферритин 239.
Осмотическая резистентность эритроцитов -
минимальная 0,45%, максимальная 0,34%.
Кривая Прайса- Джонса- микроциты 28%, нормоциты 59%,
мегациты 13%-
Реакция Кумбса отрицательно
ИФА на гепатиты HAV AB Ig M- отрицательно, HbsAg-отрицательно, anti- HCV- отрицательно. ПЦР мочи и слюны на ЦМВ обнаружена ДНК вируса. ПЦР крови на ЦМВ не обнаружено.
ИФА на инфекции ЦМВ IgM положительно 0,692(0,512), ЦМВ IgG положительно 3,500 (0,318), ВПГ IgG -отрицательно, Ig М- отрицательно.
УЗИ органов брюшной полости: усиление сосудистого рисунка печени, гепатоспленомегалия
Осмотр невролога: Состояние после
вентрикулоперитонеостомии слева. Вторичная
гидроцефалия, стадия субкампенсации. Атрофия зрительного нерва. ДЗН ОИ. Состояние после перенесенной нейроинфекции, правосторонний гемипарез легкой степени. Осмотр инфекциониста: Цитомегаловирусная инфекция, не активная фаза.
Учитывая клинический статус, данные лабораторных исследований, выставлен диагноз: Гемолитическая анемия, криз. ЦМВ инфекция, не активная фаза.
Вторичная внутренняя поствоспалительная гидроцефалия, стадия субкампенсации. Атрофия зрительного нерва. Ребенок получил терапию урсодезоксихолиевой кислотой, мембраностабилизирующую, дезинтоксикационную
терапию, гормонотерапию преднизолоном коротким курсом, противовирусную терапию. На фоне лечения в контрольном общем анализе крови через 12 дней сохранялась анемия с уменьшением ретикулоцитоза, умеренная тромбоцитопения, ускорение СОЭ: Нв-73г/л; эр-2,77х1012/л; ретикулоциты - 72%, МСН-26,4; MCV- 95,7fl, RDW - 22,2%; тромбоц - 108х109/л; лейк-7,3х109/л; с/я -38%,
Vestnik KazNMU №1-2019
п/я-1%, эоз - 1%, моноц -6%, лимф-52%; баз-0% СОЭ 20 мм\час; Ребенок в стабильном состоянии выписан домой. Через месяц ребенок поступает на стационарное лечение в Центр детской неотложной медицинской помощи с диагнозом: Перелом второго шейного позвонка. На рентгенографии шейного отдела позвоночника: на спондилограмме на фоне однородной повышенной плотности костной ткани отмечается перелом дужки С2 позвонка. Нельзя исключить болезнь Альберс-Шенберга. В возрасте 3 лет и 1 месяца ребенок вновь поступает в ДГКИБ с диагнозом Бронхопневмония неуточненная. Сопутствующий: Врожденная ЦМВ инфекция. Железодефицитная анемия 3 степени. В ОАК Нв 58г/л, эритроциты 2,2 х10/9л, тромбоциты 69х10/9л, лейк-4,3х109/л СОЭ 40 мм.час. Рентгенография ОГК: рентген признаки бронхопневмонии слева. Остеосклероз, вероятно в результате тотального угнетения гемопоэза, как при апластических анемиях, не исключено наследственные заболевания по аутосомно-рецесивному типу остеопетроз. На КТ головного мозга: состояние после операции (вентрикулоперитонеальное шунтирование.) признаки коррегированной гидроцефалии. Тотальный гиперостоз костей черепа.
Консультация генетика: Нельзя исключить аутосомно-рецессивный Остеопетроз.
Для подтверждения диагноза в НЦП и ДХ была проведена миелограмма: пунктат костного мозга со значительной примесью периферической крови, в гранулоцитарном ростке преобладают зрелые нейтрофилы. Увеличено содержание лимфоцитов и моноцитов. Эритропоэз представлен различными зрелыми клетками. МКЦ в мазках не представлены. Трепанобиопсия: биоптат недостаточного
размера для полноценного исследования. В пределах доступного для исследования материала морфологическая картина может соответствовать остеопетрозу. Гематологом было рекомендовано провести HLA типирования для поиска гистосовместимых доноров. Доноров среди родственников найдено не было. Пациентам с нейродегенеративной формой и тяжелыми неврологическими нарушениями алло-ТГСК не показана в связи с прогрессированием неврологических осложнений в посттрансплантационном периоде. Учитывая окклюзионную гидроцефалию, ТГСК в данное время этому пациенту также невозможна. На данный момент ребенок гемотрансфузионно зависим, кратность введений эритроцитарной взвеси сократилось до одного раза каждые две недели. В связи с явной вторичной перегрузкой железом девочка постоянно получает хелаторную терапию деферазироксом.
Заключение: Таким образом, остеопетроз относится к орфанным заболеваниям с полисистемной клинической картиной, что усложняет своевременную диагностику. Социально-экономический вопрос также осложняется ранней инвалидизацией больных этим диагнозом. В настоящее время ТГСК может быть рассмотрена как один из эффективных методов терапии этого редкого заболевания. Своевременная алло-ТГСК у пациентов с остеопетрозом является успешным методом лечения, который уменьшает гемопоэтические и в какой-то мере костные изменения. Эффективность ТГСК зависит от времени ее проведения. Ранняя диагностика позволяет улучшить качество жизни и результаты лечения пациентов при проведении ТГСК, так как трансплантация показана при проведении до развития серьезных психоневрологических нарушений и инвалидизаций.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1 Stark Z., Savarirayan R.. Osteopetrosis // Orphanet J Rare Dis. - 2009. - №4. - Р. 5-11.
2 Pangrazio A., Pusch M., Caldana E. Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations // Hum Mutat. - 2010. - №31(1). - Р. 1071-1080.
3 Близнец И.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А. и др. Молекулярногенетическая причина остеопетроза в Чувашии // Медицинская генетика. - 2005. - Т.4, №7. - Р. 315-321.
4 Ogbureke K. U., Zhao Q., Li Y. P. et al. Human osteopetrosis and the osteoclast V-H+-ATPase enzyme system // Front. Biosci. - 2005. - Vol. 10, №1. - P. 2940-2954.
5 Al-Tamimi YZ, Tyagi AK, Chumas PD, Crimmins DW. Patients with autosomal-recessive osteopetrosis presenting with hydrocephalus and hindbrain posterior fossa crowding // J Neurosurg Pediatrics. - 2008. - №1. - Р. 103-106.
6 Dozier TS, Duncan IM, Klein AJ, Lambert PR, Key LL., Jr Otologic manifestations of malignant osteopetrosis // Otol Neurotol. - 2005. -№26. - Р. 762-766.
7 Scott W.W., Weprin B.E., Swift D.M. A unifying theory for the multifactorial origin of cerebellar tonsillar herniation and hydrocephalus in osteopetrosis // J Neurosurg Pediatr. - 2014. - №14(6). - Р. 665-673.
8 Буря А. Е, Киргизов К. И., Кондрашова З. А., Пристанскова Е. А, Михайлова С. В., Скоробогатова Е. В. Генерализованный остеопетроз: показания, эффективность и особенности трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (собственный опыт) // Российский журнал детской гематологии и онкологии. - 2018. - №2. - C. 44-54.
9 Frattini A., Blair H. C., Sacco M. G. et al. Rescue of ATPa3 deficient murine malignant osteopetrosis by hematopoietic stem cell transplantation in utero // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 2005. - №102. - P. 14629-14634.
К.К. Орынбасарова, И.С. Джаксыбаева, Д.Б. Исмаилова, У.А. Ускенбаева
БАЛАЛАРДАГЫ АУТОСОМДЫ РЕЦЕССИВТ1 ОСТЕОПЕТРОЗДЬЩ ЭДЕБИ ШОЛУЫ ЖЭНЕ КЛИНИКАЛЬЩ ЖАГДАЙ
Ty^^ Остеопетроздыц аутосомальщ-рецессивтж тYрi eмiрдiц алгаш;ы айларында кершетш сирек кездесетш ту;ым куалаушылы; ауру. Кептеген ЖYЙелiк керш^терге байланысты эр тYрлi мамандардыц тэжiрибесiнде кездесуi мYмкiн. Ма;алада остеопетрозбен ауыратын баланыц клиникалы; жагдайы жэне эдеби шолу ;арастырылган. Клиникалы; полиморфизм аурудыц ерте сатыларында диагнозды ;иындатады, бул терапевтж мYмкiндiктердi нашарлатады, сонды;тан тYрлi маманды;тар бойынша дэр^ерлер бул сирек кездесетш ауруларды ескеруi керек. Ty^^îï сездер: аутосомалы;-рецессивтж остеопетроз, балалар
Вестник Ка^НЖУ №1-2019
K.K. Orynbassarova, I.S. Dzhaksybaeva, D.B. Ismailova, U.A. Uskenbaeva
CLINICAL CASE AND LITERATURE REVIEW OF AUTOSOMAL-RECESSIVE TYPE OF OSTEEPETROSIS IN CHILDREN
Resume: Autosomal-recessive osteopetrosis is a rare hereditary disease that occurs in the first months of life. In connection with the multisystem manifestation can occur in the practice of many professionals. The article presents a literature review and a clinical case of a child with osteopetrosis. Clinical polymorphism greatly complicates the diagnosis in the early stages of the disease, which impairs the therapeutic possibilities. Therefore, doctors of different specialties need to remember this rare disease. Keywords: autosomal-recessive osteopetrosis, children
УДК 616.28-008.14
Р.Б. Жумабаев, Г.Б. Жумабаева, Г.Ж. Капанова, Д.Д. Оразбекова
Казахский Национальный университет имени аль-Фараби, Алматы Кафедра Политики и организации здравоохранения
РЕАБИЛИТАЦИЯ ДЕТЕЙ ПОСЛЕ КОХЛЕАРНОЙ ИМПЛАНТАЦИИ
Эта статья посвящена вопросам реабилитации и обучения детей с кохлеарными имплантами. Цели реабилитации и образования, хотя и явно отличаются друг от друга, в передовой практике значительно совпадают. Термин «реабилитация» обычно используется для обозначения индивидуальной модели терапии, такой как тренировка один на один с логопедом или сурдопедагогом[1]; образование обычно относится к обучению, которому способствует учитель в школьной среде. Взаимодействие этих двух практик положительно влияет на развитие детей с кохлеарными имплантами. В мире существует ряд моделей по реабилитации детей после кохлеарной имплантации. Хотя специалисты, которые работают с имплантированными детьми в Республике Казахстан, также придерживаются определенной модели реабилитации, необходимо её постоянное совершенствование соответственно развитию медицины в мире.
Ключевые слова: кохлеарная имплантация, глубокая потеря слуха, реабилитация, образование
По данным ВОЗ на 15 марта 2018 года 360 миллионов человек в мире страдают отинвалидизирующей потери слуха, из них 32 миллиона детей[1].Нерешенная проблема потери слуха обходится ежегодно в 750 миллиардов долларов США в глобальных масштабах. Мероприятия по профилактике, выявлению и принятию мер в отношении потери слуха эффективны по затратам и могут обеспечить значительные преимущества для людей.
Раннее выявление потери слуха является преимуществом для людей с потерей слуха, также им могут быть полезными слуховые аппараты, кохлеарные импланты и другие вспомогательные средства; субтитры и обучение языку жестов, а также другие формы помощи в обучении и социальной поддержке.
Электронное устройство кохлеарный имплант является наиболее эффективным сенсорным протезом в истории лечения глубокой потери слуха. Индикаторы кохлеарных имплантатов претерпели эволюционные изменения, которых основаны на технологическом развитии, совершенствовании хирургических методов и обучении, и квалификации междисциплинарных команд, вовлеченных в процесс внедрения этого аппарата. Эта технология может помочь людям с различной степенью потери слуха в разное время сенсорной депривации[2].
Кохлеарные импланты улучшают результаты у детей с потерей слуха. Они превращают разговорный язык в жизнеспособный вариант общения для людей с глубокой потерей слуха[3], улучшают речевое восприятие[4,5] и навыки производства речи[6] и способствуют улучшению результатов чтения для школьников. Кроме того, использование кохлеарных имплантов увеличивает вероятность того, что дети с потерей слуха могут быть включены в общеобразовательные учреждения[7]. В настоящее время данный метод является наиболее эффективным и популярным для лечения пациентов с перцептивной глухотой. Посредством кохлеарной имплантации восстанавливается отсутствующая функция внутренних волосковых клеток, превращая акустический сигнал в электрические стимулы для активации слуховых
нервных волокон. Благодаря очень быстрому развитию технологий, кохлеарные импланты обеспечивают понимание речи у большинства пациентов, включая использование телефона. Дети могут достичь почти нормального развития речи и языка при условии, что их глухота выявляется на ранней стадии, а затем быстро осуществляется кохлеарная имплантация. Диагностическая процедура, а также хирургическая техника были стандартизированы и могут быть адаптированы к индивидуальным анатомическим и физиологическим потребностям как у детей, так и у взрослых. Особые случаи, такие как кохлеарная облитерация, могут потребовать специальных мер и повторной имплантации, что в большинстве случаев может быть сделано прямым путем. Технологические обновления важны для повышения производительности[8].
Первые попытки реабилитации слуха были предприняты Djourno и Eyries в Париже в конце 1950-х годов [9]. В последующие годы другие новаторские команды, состоящие из ЛОР-хирургов и инженеров, разработали различные системы электростимуляции слухового нерва с интраневральными, внутрихохлярными и
экстракохлеарными электродными системами. Уже в 1963 году Зелнер и Кейдель сформулировали основные принципы внутрихохлярной многоканальной стимуляции, которая является основой современных систем кохлеарных имплантатов, с использованием до 20 электродных контактов в барабанной лестнице для моделирования тонотопии с использованием различных модальностей стимулов [10]. Первые клинически применимые системы были разработаны Хаусом и Урбаном, позже Хохмайром и Хохмайром, Кларком и Патриком, а также Мерзенихом в США и Шуардом в Париже [11].
Даже если исходные системы показали высокий показатель неэффективности, адаптация технологии
кардиостимулятора быстро привела к значительному повышению надежности кохлеарных имплантатов. Чрескожная передача вскоре заменила чрескожную соединительную систему, которая часто была связана с
