CC BY
23
ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ
MORBID ANATOMY
УДК 616-006.39
doi: 10.21685/2072-3032-2024-1-16
Клинический случай гигантской десмоидной абдоминальной фибромы
Н. С. Аверкин1, В. А. Ларионова2, М. Г. Федорова3, Е. А. Удовик4
1,2'3Пензенский государственный университет, Пенза, Россия 4Балаковская городская клиническая больница, Балаково, Саратовская обл., Россия
1 [email protected], [email protected], [email protected]
Аннотация. Актуальность и цели. Десмоидная фиброма - фибробластическое новообразование промежуточного биологического значения без метастатического потенциала, но со склонностью к местным рецидивам и инфильтрацией окружающих тканей. Данные опухоли встречаются крайне редко (2-4 случая на 1 млн человек). Информация о фиброматозе десмоидного типа представлена единичными публикациями. Цель исследования: описание клинического случая десмоидной абдоминальной фибромы мужчины работоспособного возраста, включающее в себя: выявление особенностей гистологической картины опухоли, интерпретацию результатов иммуно-гистохимического исследования, проведение дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. Материалы и методы. Приведены данные результатов муль-тиспиральной компьютерной томографии органов брюшной полости, макроскопического и микроскопического исследования операционного материала в виде опухоли, фрагментов брюшной полости, сальника и апоневроза, иммуногистохимическое исследование следующими маркерами: CD34, CD31, LMO2, Podoplanin, CD68, анти-S100, HMB45, B-Catenin, SMA, Desmin. Результаты и выводы. В настоящем исследовании был представлен разбор клинического случая редкой абдоминальной фибромы, выявлены важные моменты для проведения дифференциальной диагностики с другими новообразованиями мягких тканей. Повышение осведомленности по данной теме увеличивает вероятность своевременного выявления и верификации диагноза «десмоидная фиброма».
Ключевые слова: десмоидная фиброма, абдоминальный десмоид, абдоминальная десмоидная фиброма
Для цитирования: Аверкин Н. С., Ларионова В. А., Федорова М. Г., Удовик Е. А. Клинический случай гигантской десмоидной абдоминальной фибромы // Известия высших учебных заведений. Поволжский регион. Медицинские науки. 2024. № 1. С. 159-167. doi: 10.21685/2072-3032-2024-1-16
© Аверкин Н. С., Ларионова В. А., Федорова М. Г., Удовик Е. А., 2024. Контент доступен по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 License / This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.
Clinical case of giant desmoid abdominal fibroma N.S. Averkin1, V.A. Larionova2, M.G. Fedorova3, E.A. Udovik4
1A3Penza State University, Penza, Russia 4Balakovo City Hospital, Balakovo, Saratov region, Russia 1 averkin. [email protected], [email protected], [email protected]
Abstract. Background. Desmoid fibroma is a fibroblastic neoplasm of intermediate biological significance without metastatic potential, but with a tendency to local recurrence and infiltration of surrounding tissues. These tumors are extremely rare (2-4 cases per 1 million people). Information about desmoid fibromatosis is presented in isolated publications. The purpose of the study: to describe a clinical case of desmoid abdominal fibroma in a man of working age, including: identification of the features of the histological picture of the tumor, interpretation of the results of immunohistochemical examination, differential diagnosis with other diseases. Materials and methods. The data of the results of multispiral computed tomography (MSCT) of abdominal organs, macroscopic and microscopic examination of surgical material in the form of tumors, fragments of the abdominal cavity, omentum and aponeurosis, immunohistochemical examination with the following markers: CD34, CD31, LMO2, Podoplanin, CD68, anti-S100, HMB45, B-Catenin, SMA, Desmin. Results and conclusions. In this study, an analysis of a clinical case of rare abdominal fibroma was presented, and important points for differential diagnosis with other soft tissue neoplasms were identified. Raising awareness on this topic increases the likelihood of timely detection and verification of desmoid fibroma.
Keywords: desmoid fibroma, abdominal desmoid, abdominal desmoid fibroma
For citation: Averkin N.S., Larionova V.A., Fedorova M.G., Udovik E.A. Clinical case of giant desmoid abdominal fibroma. Izvestiya vysshikh uchebnykh zavedeniy. Povolzhskiy region. Meditsinskie nauki = University proceedings. Volga region. Medical sciences. 2024;(1):159-167. (In Russ.). doi: 10.21685/2072-3032-2024-1-16
Введение
Десмоидная фиброма (ДФ, фиброматоз десмоидного типа) - фибробла-стическое новообразование промежуточного биологического значения без метастатического потенциала, но со склонностью к местным рецидивам и инфильтрацией окружающих тканей. Данные опухоли довольно редко встречаются (2-4 случая на 1 млн человек). Среди них выделяют абдоминальную и экстраабдоминальную формы. Десмоидный фиброматоз выявляется преимущественно у пациентов работоспособного возраста (20-40 лет), независимо от тендера. Распространенность десмоидов составляет 0,01-0,03 % всех случаев опухолей мягких тканей, частота рецидивов - от 15 до 77 %. В клинической практике преобладают экстраабдоминальные формы (65-80 %), в то время как на абдоминальные десмоидные фибромы приходится около 35 % [1, 2]. Считается, что к развитию данных опухолей могут приводить мутации в генах CTNNB1 и APC, травмы живота, гормональный дисбаланс (менопауза, беременность, послеродовой период).
Цель исследования: описание клинического случая десмоидной абдоминальной фибромы мужчины работоспособного возраста, включающее в себя: выявление особенностей гистологической картины опухоли, интерпретацию результатов иммуногистохимического исследования, проведение дифференциальной диагностики с другими заболеваниями.
Материалы и методы исследования
Пациент А., мужчина, 41 год, самостоятельно обратился в хирургическое отделение городской больницы с жалобами на безболезненное объемное образование живота. Считает себя больным три месяца, с того момента, как впервые появились вышеуказанные жалобы. На протяжении последующего времени за медицинской помощью по данному заболеванию не обращался, на амбулаторном учете у хирурга и онколога не стоял. Семейный аденоматоз у себя или родственников, а также травмы и абдоминальные хирургические операции за последние полгода отрицает.
При госпитализации в ходе первичного осмотра дежурным хирургом стационара было отмечено: ясное сознание, мягкий симметричный живот, увеличенный в размере. Болезненность живота при пальпации не выявлена, перитонеальные симптомы отрицательные.
При проведении мультиспиральной компьютерной томографии (МСКТ) органов брюшной полости (с болюсным контрастным усилением) под передней брюшной стенкой в брюшной полости выявлено мягкотканное объемное образование с четким, ровным контуром, неоднородной структуры за счет кистозных просветлений в нижнем полюсе, размер до 180 х 325 х 330 мм. Васкуляризация опухоли была видна во время артериальной и венозной фаз контрастирования. В паренхиматозную фазу контрастирования опухоль была неоднородна. Органы брюшной полости раздвинуты по краям образования и кзади, без убедительных признаков связи с опухолью. В малом тазу перед прямой кишкой определялось ограниченное скопление выпота до 30 х 40 мм.
Хирургом было принято решение о проведении неотложного хирургического вмешательства (лапаротомии). В ходе поэтапной мобилизации опухоли обнаружен ее рост из мышц и апоневроза передней брюшной стенки. Визуально опухоль занимала всю брюшную полость, по задней поверхности со сдавливанием органов, без признаков прорастания. Удаленное образование весило около 15 кг.
Операционный материал в виде опухоли, маркированных фрагментов брюшной стенки, части апоневроза и сальника был направлен в патологоана-томическое отделение для дальнейшего макро- и микроскопического исследования. Для проведения микроскопического описания операционного материала были изготовлены гистологические препараты опухоли и апоневроза. Толщина срезов составила 5 мкм, препараты были окрашены гематоксилин-эозином. С целью исключения злокачественности процесса и подтверждения предполагаемого диагноза «десмоидная абдоминальная фиброма» материал был направлен на иммуногистохимическое исследование следующими маркерами: CD34, CD31, LMO2, Podoplanin, CD68, анти^100, HMB45, B-Catenin, SMA, Desmin.
Результаты
Макроописание опухоли: образование (размер 32 х 48 х 19 см), поверхность серо-желтого цвета, с кровоизлияниями от мелкоточечных до 8 х 4,5 см, на разрезах светло-желтая, на большем протяжении однородная; в одном из краев определяются полостные образования (размер от 0,5 х 0,7 до 7 х 4,5 х 6 см) с бугристой выстилкой серо-красного цвета, заполненные мутной бурой жидкостью; капсула m = 0,2 см, тонкая, блестящая (рис. 1).
Фрагменты брюшной стенки: размер 4 х 11 х 3,5 см, жировая ткань мягко-эластичной консистенции, ярко-желтого цвета, дольчатая, с одного из краев серо-красного цвета, со складчатой поверхностью, на разрезах белесовато-серая, волокнистая, с прорастанием опухолеподобной ткани в жировую ткань на 0,7 см. Часть апоневроза: размер 4,7 х 2,5 х 1,8 см, серо-красного цвета, мягко-эластичной консистенции, на разрезах серо-красный, однородный. Фрагмент сальника: жировая ткань размером 7 х 5 х 2 см, светло-желтого цвета, мягко-эластичной консистенции, на разрезах с крупноочаговыми кровоизлияниями.
Рис. 1. Удаленное образование брюшной полости
Гистологическое исследование. При гистологическом исследовании опухоль из однородных, удлиненных веретенообразных клеток внутри колла-геновой стромы. Плотные пучки хорошо дифференцированных фибробластов содержат правильные мелкие и резко очерченные ядра и бледную цитоплазму без митозов и гигантских клеток. Определяются очаги кровоизлияний, в отдельных сосудах явления тромбообразования (рис. 2).
В ткани апоневроза и в передней брюшной стенке фокусы роста десмо-идной опухоли (рис. 3). В сальнике очаговые кровоизлияния и воспалительные инфильтраты.
В результате патологоанатомического исследования был выставлен диагноз «Десмоидная абдоминальная фиброма» с миксоматозом, нарушением кровообращения (тромбозы сосудов, кровоизлияния), инфильтративный рост в апоневроз, брюшную стенку. Рекомендовано провести иммуногистохими-ческое исследование с целью верификации гистогенеза опухоли и исключения злокачественности.
При иммуногистохимическом исследовании выявлена положительная экспрессия CD34 (очаги «++»), CD31 (очаги «++»), LMO2 (очаги «++»), частично Podoplanin (очаги «+»). Элементы воспалительного инфильтрата преимущественно с фенотипом CD68 (очаги «++»), где «+» окрашивание до 5 % клеток, «++» - окрашивание 5-25 % опухолевых клеток, «+++» - окрашивание 26-50 % клеток, «++++» - окрашивание >50 % клеток [3].
Элементы солидного компонента негативны в отношении маркеров: анти-SlOO («-»), HMB45 («-»), B-Catenin («-»), SMA («-»), Desmin («-»). За-
ключение по иммуногистохимическому исследованию: патологические изменения в большей степени соответствуют десмоидному фиброматозу.
' ¿iflf3L'«-я
. ■
\л НЖМи Г ., Ж . ч ■
№yj>
' V' ж; -Л; fP
■ г?
Рис. 2. Абдоминальная десмоидная опухоль, гематоксилин-эозин, ><100 (а); тромбированный сосуд, гематоксилин-эозин, ><200 (б)
Обсуждение
Фиброматозы - довольно обширная группа опухолей с промежуточным биологическим потенциалом. Отмечается их склонность к рецидивам и инфильтрирующий рост в окружающие ткани, при этом они не метастазируют [1]. Впрочем, на поздних стадиях заболевания фиброматозы могут быть опасными для жизни из-за местной инвазии в ткани.
Данные опухоли можно разделить на десмоидные (глубокие) и поверхностные (ладонный, подошвенный, пенисный). Десмоидный фиброматоз в свою очередь разделяется на экстра- или абдоминальный подтипы. Данные опухоли могут представлять собой солидные, кистозные или солидно-кистозные образования.
В большинстве случаев десмоидные фиброматозы не вызывают специфической симптоматики, а основной жалобой пациентов является безболез-
ненное образование в брюшной полости. При развитии осложнений со стороны других органов и систем возможно появление соответствующей клинической картины. Чаще пациенты жалуются на дискомфорт в животе или боль, потерю веса. Абдоминально расположенные фиброматозы могут вызывать ишемию, кровотечение и перфорации, свищи, обструкции мочеточника и кишечную непроходимость [2].
Рис. 3. Признаки инфильтративного роста десмоида в апоневроз, гематоксилин-эозин, х100 (а); признаки инфильтративного роста десмоида в брюшную стенку, гематоксилин-эозин, х100 (б)
Важно отметить, что вне зависимости от локализации фиброматоза, гистологическая картина новообразования, как правило, постоянна. Эти мио-фибробластические опухоли состоят из пролиферирующих пучков миофиб-робластов среди тонкостенных сосудов. В части случаев опухоли могут иметь участки гиалиноза, миксоидные зоны или напоминать узловой фасци-ит. В таком случае выбор диагноза может быть затруднителен. По данным авторов [3], процент ошибочно выставленного диагноза в случаях с фиброма-тозами может доходить до 29 %. Как правило, их можно «спутать» с фибро-
мой Гарднера, рубцовой тканью, поверхностным фиброматозом, узловым фасциитом, миофибромой, коллагенозной фибромой. Наиболее сложны в дифференировке саркомы с фиброматозами - фибромиксоидные саркомы низкой степени злокачественности и неклассифицированная веретеноклеточ-ная саркома.
Веретенообразные клетки, хотя и не патогномоничны для ДФ, являются частыми гистопатологическими находками. Большое количество множественных расширенных ветвящихся сосудов различного размера и формы могут наблюдаться при миофиброме, синовиальной саркоме, солитарной фиброзной опухоли и др. Однако подобная сосудистая сеть может присутствовать и в десмоидах, при этом их клетки более тонкие и образуют более длинные пучки.
Характерные результаты иммуногистохимии при абдоминальном фиб-роматозе: ядерная иммунореактивность, в отличие от других фибро- и мио-фибробластических процессов, в том числе рубцовых изменений. Кроме того, характерны позитивные результаты на ß-катенин (+). Иммунонегативные результаты для desmin, sma, S100. Результаты пациента в представленном случае соответствовали этим критериям, за исключением ß-катенина.
По литературным данным, десмоидные фиброматозы дают ядерную реактивность в отношении ß-катенина в 80 % случаев [4]. Это существенно помогает в диагностике, однако данный маркер нельзя отнести к специфичным для ДФ, поскольку его положительная экспрессия встречается и при ряде других опухолей [5].
В подобных ситуациях следующим этапом диагностики может быть генетический анализ с выявлением мутаций генов CTNNB1 и APC, которые обнаруживаются в 85 % спорадических случаев [6, 7].
ДФ следует отличать от злокачественных мезенхимальных новообразований с позитивным ответом к сосудистым иммуногистохимическим маркерам. Как правило, среди них также отмечается положительная экспрессия к белку S-100.
В нашем случае опухолевые клетки были негативны в отношении sma, desmin, SlOO-протеина, что в итоге позволило высказаться в пользу фиброма-тоза десмоидного типа.
Подобные клинические наблюдения могут быть очень полезны, в том числе для патологоанатомов, которые редко работают с новообразованиями мягких тканей. Знание различных тонкостей, нетипичных клинических и морфологических проявлений имеет решающее значение в постановке правильного диагноза.
Заключение
В настоящем исследовании был представлен редкий клинический случай развития гигантской десмоидной абдоминальной фибромы у мужчины работоспособного возраста с признаками инфильтративного роста в апоневроз и брюшную стенку. Сложность верификации диагноза в случае с десмо-идными фибромами заключается в их несвоевременном выявлении (ввиду отсутствия специфических клинических проявлений) и гистологической картине, схожей с другими как доброкачественными (фиброма Гарднера), так и злокачественными образованиями (фибромиксоидная саркома). Соответ-
ственно для подтверждения данного диагноза необходимо использовать многоступенчатый подход к диагностике, который включает в себя: макроскопическое описание, гистологическое, иммуногистохимическое и генетическое исследование. Последний метод диагностики проводится только в том случае, если данные иммуногистохимического исследования не соответствуют (или только частично соответствуют) десмоидному фиброматозу. Детальное изучение отдельных случаев таких редких заболеваний, как десмоидная фиброма, необходимо для повышения осведомленности врачей различных специальностей для постановки своевременного и правильного диагноза и назначения адекватной терапии.
Список литературы
1. Кострыгин А. К., Рябов А. Б., Хомяков В. М. [и др.]. Результаты хирургического лечения пациентов с десмоидными фибромами абдоминальной локализации // Онкология. Журнал им. П. А. Герцена. 2018. № 7 (2). С. 4-15.
2. Никулин М. П., Петросян А. П., Цымжитова Н. Ц. [и др.]. Забрюшинные десмо-иды: аналитический обзор и случай из практики // Клиническая и экспериментальная хирургия. 2015. № 4 (10). С. 103-112.
3. Мацко Д. Е., Мяснянкин М. Ю., Анисимов В. В. [и др.]. Морфологическая и им-муногистохимическая характеристика подногтевых меланом // Клиническая и экспериментальная морфология. 2018. № 7 (1). С. 12-18.
4. Goldstein J. A., Cates J. M. Differential diagnostic considerations of desmoid-type fibromatosis // Adv Anat Pathol. 2015. Vol. 22 (4). P. 260-266.
5. Zreik R. T., Fritchie K. J. Morphologic Spectrum of Desmoid-Type Fibromatosis // Am J Clin Pathol. 2016. Vol. 145 (3). P. 332-340.
6. Бриллиант Ю. М., Бриллиант А. А., Сазонов С. В. Эпителиальные кадгерины и ассоциированные с ними молекулы при инвазивном дольковом раке молочной железы // Архив патологии. 2017. № 79 (1). С. 12-18.
7. Лю Б., Сунь Ц., Чжоу Ж. [и др.]. Новое понимание биомаркеров прогрессирова-ния десмоидной опухоли // Рубежи онкологии. 2023. № 3 (13). С. 1206800.
References
1. Kostrygin A.K., Ryabov A.B., Khomyakov V.M. et al. Results of surgical treatment of patients with abdominal desmoid fibromas. Onkologiya. Zhurnal im. P.A. Gertsena = Oncology. Journal named after P.A. Herzen. 2018;(7):4-15. (In Russ.)
2. Nikulin M.P., Petrosyan A.P., Tsymzhitova N.Ts. et al. Retroperitoneal desmoids: analytical review and practical cases. Klinicheskaya i eksperimental'naya khirurgiya = Clinical and experimental surgery. 2015;(4):103-112. (In Russ.)
3. Matsko D.E., Myasnyankin M.Yu., Anisimov V.V. et al. Morphological and immunohistochemical characteristics of subungual melanoma. Klinicheskaya i eks-perimental'naya morfologiya = Clinical and experimental morphology. 2018;(7): 12-18. (In Russ.)
4. Goldstein J.A., Cates J.M. Differential diagnostic considerations of desmoid-type fibromatosis. Adv Anat Pathol. 2015;22(4):260-266.
5. Zreik R.T., Fritchie K.J. Morphologic Spectrum of Desmoid-Type Fibromatosis. Am J Clin Pathol. 2016;145(3):332-340.
6. Brilliant Yu.M., Brilliant A.A., Sazonov S.V. Epithelial cajerins and associated molecules in invasive lobular breast cancer. Arkhiv patologii = Pathology archive. 2017;(79):12-18. (In Russ.)
7. Liu B., Sun Z., Chzhou Zh. et al. New insights into biomarkers of desmoid tumor progression. Rubezhi onkologii = Frontiers of oncology. 2023;(3):1206800. (In Russ.)
Информация об авторах / Information about the authors
Никита Сергеевич Аверкин кандидат медицинских наук, доцент кафедры морфологии, Медицинский институт, Пензенский государственный университет (Россия, г. Пенза, ул. Красная, 40)
E-mail: [email protected]
Nikita S. Averkin
Candidate of medical sciences, associate professor of the sub-department of morphology, Medical Institute, Penza State University (40 Krasnaya street, Penza, Russia)
Валерия Александровна Ларионова студентка, Медицинский институт, Пензенский государственный университет (Россия, г. Пенза, ул. Красная, 40)
Valeriya A. Larionova Student, Medical Institute, Penza State University (40 Krasnaya street, Penza, Russia)
E-mail: [email protected]
Мария Геннадьевна Федорова
кандидат медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой морфологии, Медицинский институт, Пензенский государственный университет (Россия, г. Пенза, ул. Красная, 40)
E-mail: [email protected]
Marija G. Fedorova
Candidate of medical sciences, associate
professor, head of the sub-department
of morphology, Medical Institute,
Penza State University
(40 Krasnaya street, Penza, Russia)
Екатерина Александровна Удовик врач-патологоанатом патологоанатомического отделения, Балаковская городская больница (Россия, Саратовская область, г. Балаково, ул. Академика Жук, 64)
Ekaterina A. Udovik
Pathologist of the department of pathology, Balakovo City Hospital (64 Akademika Zhuk street, Balakovo, Saratov region, Russia)
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов / The authors declare no conflicts of interests.
Поступила в редакцию / Received 16.12.2023
Поступила после рецензирования и доработки / Revised 19.01.2024 Принята к публикации / Accepted 03.02.2024
