CC BY
170
УДК 616.89
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ГЕНТИНГТОНА В ПСИХИАТРИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ
Морозов И.И.,
врач — психиатр психиатрического отделения БУ «Нижневартовская психоневрологическая больница»
Емельянов !Ю.В.,
врач — психиатр психиатрического отделения БУ «Нижневартовская психоневрологическая больница»
Болезнь Гентингтона представляет собой нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доми-нантным типом наследования, характеризующееся поражением базальных ганглиев в белом веществе конченого мозга, хвостатого ядра, таламуса, черной субстанции, лимбической системы, коры больших полушарий и мозжечка.
Ключевые слова: болезнь Гентингтона, ген «хантингтин», нейродегенеративное заболевание
Введение
Хорея Гентингтона (болезнь Гентингтона) (далее БГ) — редкое заболевание, характеризующееся хореей, поведенческими нарушениями и деменцией. Болезнь обусловлена патологическим умножением CAG поворотов в гене «хантингтин» (НТТ), который кодирует одноименный белок «хантингтин» с неизвестной на сегодняшний день функцией, однако известно, что его концентрация в головном мозге коррелирует с развитием синдрома Гентингтона. В немутантном гене количество CAG поворотов вариабельно, однако, не превышает 36, при большем количестве развивается болезнь. Существует закономерность, при которой чем больше поворотов CAG, тем раньше и сильнее проявляется болезнь.
Распространённость БГ отличается в популяциях. Так, общая распространенность составляет 2,7 на 100000. Более низкие показатели отмечаются в странах Азии 0,4 на 100000, в то время как в Европе, Северной Америке и Австралии — 5,70 на 100000. Одинаково часто болеют и мужчины, и женщины. В настоящее время актуальные данные по распространённости в Российской Федерации отсутствуют и ограничиваются отдельными исследованиями на ограниченных территориях. Чаще дебют заболевания приходится на возраст от 30 до 50 лет, в казуистических случаях заболевание развивается у детей. Диагностика заболевания в позднем возрасте затруднена ввиду сопутствующей патологии, в результате чего БГ часто не распознается интернистами.
В настоящее время лечения, способного изменить течение болезни, не существует. Терапия БГ направлена на замедление нейроде-генеративных процессов, симптоматическое лечение, а также улучшение качества жизни пациентов.
Прогноз неблагоприятный. Считается, что продолжительность жизни с момента проявления болезни составляет 15-20 лет.
Клинический случай
В приёмный покой Нижневартовской психоневрологической больницы (НПНБ) бригадой скорой помощи в сопровождении матери доставлена пациентка «К». Со слов матери: дома вела себя агрессивно по отношению к матери, совершала неадекватные поступки, собирала вещи, общалась с мнимым собеседником, считала, что ей нужно ехать в г. Сочи, т.к. там её ждет жених. После очередного скандала, драки, мать вызвала бригаду скорой помощи. Бригадой скорой помощи сделана инъекция Диазепама 4мл в/м, без эффекта. Доставлена в НПНБ.
Анамнез: Родилась в г. Свердловске.
Наследственность: манифестными психозами не отягощена. По линии матери: прабабушка — медицинская сестра, бабушка имела средне-специальное образование (водитель), родила семерых детей, занималась ведением домашних дел. По характеру тихая, малообщительная, ведомая, сдержанная, малоэмоциональная, умерла в старости от естественных причин. Прадед — военно — полевой врач. Дед работал
водителем бульдозера, погиб от несчастного случая, по характеру был жёстким, самоуверенным, категоричным, принципиальным.
Матери 66 лет, имеет высшее образование, по специальности бухгалтер, в данный момент работает по специальности. В беседе с врачом производит впечатление застенчивой, стеснительной, ведомой, интересуясь здоровьем дочери, тревожится, при этом не к месту улыбается, плаксива. С трудом описывает характер дочери, перескакивая с одних моментов жизни на другие и обратно.
Сведений о родителях отца нет. Отец был убит, когда пациентке было 13 лет. Имел средне образование. Работал водителем-дальнобойщиком. По характеру был строгий, категоричный, имел всегда своё мнение.
Пациентка родилась от нормально протекавшей беременности физиологических срочных родов. В раннем развитии от сверстников не отставала. Ходить стала к 10 месяцам, говорить к году. Детский сад посещала с 1,5 лет. Никогда не имела нареканий со стороны воспитателей, была послушной. В дошкольном возрасте часто переносила простудные заболевания, страдала хроническими ангинами, отмечала носовые кровотечения, эпизодические головные боли. В возрасте трех лет перенесла адено-идэктомию. В школу пошла в 7 лет, училась на «хорошо» и «отлично». В отличницы никогда не стремилась, всегда старалась вникнуть в суть предмета, к отметкам была равнодушна, в связи с этим к старшим классам успеваемость снизилась, в аттестате 3 отметки «удовлетворительно» (химия, математика, русский язык). 10-11 классы с педагогическим уклоном. Во время ответов у доски накануне контрольных и экзаменов испытывала тревогу. Выступая публично, могла растеряться, забыть выученное. С одноклассниками поддерживала хорошие отношения.
По характеру была спокойной, общительной, с детских лет имела много друзей. До 20 лет проживала с матерью. В коллективах адаптировалась хорошо. Старалась быть лидером.
Menses c 12 лет, установились сразу. Интерес к противоположному полу с 13 лет. Ярких влюбленностей не испытывала. Влюблялась в основном платонически, на расстоянии. О своих чувствах никому не рассказывала, общения с избранниками не инициировала. Шумных компаний, посещения дискотек, клубов сторонилась. Со слов матери, «была домашняя».
_ЗДРАВООХРАНЕНИЕ ЮГРЫ:
опыт и инновации №3 2017
По окончанию школы поступила в педагогический колледж, который спустя 3,5 года, в 20 лет, успешно закончила.
С первого курса стала подрабатывать няней в детском саду. В колледже быстро заводила новых друзей, имела авторитет среди сверстников. Хорошо усваивала программу обучения.
В 20 лет познакомилась со своим будущим мужем, в 21 год вступила в брак. В тот же период переехала с мужем в Нижневартовск, устроилась на работу продавцом в магазине, параллельно продолжила обучение в Тюменском государственном университете заочно по специальности «Менеджмент организаций», по окончании работала по специальности. В браке прожила 9 лет. Спустя месяц вступила в фактический брак.
Примерно с этого же времени (январь 2013 года) мать стала замечать, что дочь начала жестикулировать при разговоре, чего ранее никогда не замечала, жестикуляции усиливалась, присоединились мигренозные головные боли, становилась при этом раздражительной. По настоянию матери обратилась к неврологу, был установлен диагноз: хореоатетоз, назначено лечение (какое — уточнить не может) в условиях дневного стационара, с положительной динамикой. МРТ, 04.10.13г заключение по МРТ: признаки ДЭП1ст (Боковые желудочки умеренно расширены, ширина на уровне передних рогов до 8мм). Субарахноидальные пространства конвекситальных отделов головного мозга несколько расширены. После выписки рекомендованное лечение не принимала. Состояние постепенно вновь начало ухудшаться, сначала усилилось подергивание рук, затем стала провялятся «танцующая» походка, возобновилась сильная боль в голове. 19.09.2013 года обратилась в поликлинику, амбулаторное лечение без эффекта, направлена на стационарное лечение, на фоне терапии отмечалась слабо положительная динамика. По результатам генетического анализа, при исследовании гена НТТ, было определено, что в одном из локусов данного гена находится нормальное количество CAG -поворотов, в другом — количество поворотов увеличено до 46, таким образом было установлено, что пациентка является носителем мутации в гене НТТ, приводящей к возникновению хореи Гентингтона. По окончанию лечения в неврологическом состоянии была выписана в удовлетворительном состоянии c диагно-
зом: Болезнь Гентингтона, гиперкинетическая форма, на момент выписки сохранялась «пляшущая» походка и хореоатетоз, было рекомендовано установление инвалидности. Но пациентка категорично отнеслась к рекомендации о инвалидности, т.к. считала, что ей это не нужно, несмотря на то, что потеряла в тот период работу по сокращению штатов, вновь устроиться не смогла. Амантадин, назначенный неврологом практически не принимала. В конце 2013 года рассталась с сожителем, который стал негативно к ней относиться в связи с заболеванием. На фоне расставания стала плохо спать, снизилось настроение, постоянно плакала. По рекомендации неврологов обратилась к психотерапевту. В 2014 году проходила лечение в отделении психотерапии и неврозов с диагнозом: «Расстройство адаптации. Пролонгированная депрессивная реакция». После лечения отмечала значительное улучшение своего самочувствия. Пыталась устроиться на работу, но не могла пройти собеседование в связи с моторными нарушениями. Периодически посещала невролога, но рекомендаций не выполняла. По требованию, когда хорея усиливалась, нерегулярно принимала Амантадин.
В 2016 году вновь снизилось настроение, проходила лечение в отделении психотерапии и неврозов, с менее выраженным положительным эффектом. Со слов матери, она стала «живее», общительнее, но всё равно периодически плакала.
В это время согласилась на МСЭ. В январе 2017 года была госпитализирована в неврологическое отделение с экспертной целью. 21.02.2017 г. определена инвалидность II группы бессрочно. Со слов матери в этот день пациентка проплакала, говорила, что теперь она никчёмная, никому не нужная, снизился аппетит, нарушился сон, стала раздражительная. Абсолютно перестала выходить на улицу, хотя до этого хоть как-то, ненадолго выходила, стеснялась себя, стеснялась того, что думают о ней окружающие, т.к. неоднократно слышала насмешки со стороны окружающих в её адрес. Со временем перестала разговаривать с матерью, конфликтовала с нею.
За неделю до госпитализации мать услышала, как пациентка вдруг стала громко разговаривать, как будто по телефону, но посмотрев на неё, телефона она не увидела. В беседу не
вступала, реагировала агрессивно на вопросы о самочувствии. Состояние прогрессивно ухудшалось в течение нескольких дней: постоянно разговаривала с мнимым собеседником, при этом не удерживалась на месте, не спала, разговаривала о поездах, о билетах в Сочи, однажды выбросила в окно практически все свои вещи, металась по квартире, на мать не обращала внимания. Убеждала мать, что должна уехать в Приморье, т.к. там её ожидает свадьба, собрала вещи и ушла из дома, но через несколько часов вернулась, сообщив, что опоздала на поезд. Мать вызвала бригаду скорой медицинской помощи, по приезду сделана инъекция диазепама 4мл в/м без эффекта. Доставлена в Нижневартовскую психоневрологическую больницу.
При поступлении:
Состояние средней степени тяжести.
Жалобы на состояние здоровья не предъявляет.
Соматический статус: Кожные покровы бледноватые, чистые. Язык сухой. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Сердечные тоны приглушены, ритмичные. Артериальное давление 125/81 мм. рт. ст. ЧСС 87 в минуту. Температура тела 36,6 С. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон.
Неврологический статус: Острой очаговой симптоматики и менингеальных знаков нет. Отмечаются хорееформные подергивания всего тела, лица. Зрачки равновеликие, фотореакции содружественные. В позе Ромберга неустойчива. Координационные пробы не выполняет.
Психический статус: Внешне достаточно опрятна. В сознании. Контакт формален, речь порой невнятная, отрицает объективные сведения. Сообщает, что «мама просто не знает, что у меня в ухе встроен микрофон» и по нему «я разговариваю с мужем». Так же отказывается от какой-либо помощи, утверждает, что ей пора ехать на поезде на свою свадьбу. Фон настроения с раздражением, периодически психомо-торно возбуждается. Эмоционально обеднена. Обманы восприятия категорически отрицает, уверена в микрофоне в ухе, сообщает, что «муж его установил, но мама не должна об этом знать». При разговоре о матери, становиться раздражительной, отзывается о ней негативно. Память на события прошлого снижена. Внима-
ние тугоподвижное, сосредоточена на болезненных переживаниях. Мышление обстоятельное, с соскальзываниями. Суицидальные мысли отрицает. Критики нет.
Госпитализирована согласно ст. 29 п.п. «а», «в» Закона РФ «О психиатрической помощи и гарантиях прав граждан при её оказании».
Решением врачебной комиссии пациентке был установлен диагноз «Органическое галлюцинаторное расстройство на фоне болезни Гентингтона».
В отделении отмечалась галлюцинаторная симптоматика, пациентка практически круглые сутки разговаривала с мнимым собеседником, сна практически не было, но даже когда поверхностно засыпала, хорееформные движения не прекращались, из-за чего постоянно просыпалась. В контакт практически не вступала, при попытке войти с ней в контакт, отворачивалась к стене и молчала. Аппетит снижен, практически ничего не ела, говорила, что не может есть.
Проведенная терапия: TrihexyphшdyH до 6мг/сут, На1оре1^оН 10мг/сут, Bromdihydro-cЫorpheny1benzodiazepiш до 4мг/сут, ТЫо1^аг-^ 30мг/сут, Aethy1methy1hydшxypyridiш succi-natis в/в кап. по 5т1 № 20, АтаП^Ы 500 т1 в/в кап № 5, СегеЬго^^ в/в кап по 5 т1 № 5.
С первых суток начала лечения отмечалось снижение выраженности хорееформных проявлений болезни, первую ночь пациентка спала без пробуждений около 8 часов. Наутро отмечалось улучшение настроения. Фон настроения постепенно выровнялся. Галлюцинаторные переживания полностью купировались на второй неделе лечения. В поведении стала упорядочена. Мать пациентки отмечает значительное улучшение состояния дочери.
УДК 616.89-008.441.13
_ЗДРАВООХРАНЕНИЕ ЮГРЫ:
опыт и инновации №3 2017
Выписана в удовлетворительном состоянии в сопровождении матери.
Заключение
Болезнь Гентингтона является редким заболеванием с неизученным до конца патогенезом, специальное лечение этой патологии отсутствует, а прогноз неблагоприятен. Оно вызывает катастрофические и необратимые психические нарушения, что причиняет не только субъективный дискомфорт пациенту, но и, вкупе с моторными нарушениями, дезадаптирует его в обществе, причиняет страдания близким. Вместе с тем, рационально подобранная фармакотерапия, психотерапевтическая и социальная поддержка в рамках биопсихосоциальной модели способна не только снизить интенсивность симптоматики, но и повысить качество жизни больного. Это убедительно доказывает приведённый нами клинический случай.
Литература
1. Селивёрстов, Ю. А. Эпидемиология болезни Гентингтона: состояние вопроса в мире и России / Ю. А. Селивёрстов, С. Л. Клюшников, С. Н. Иллариошкин // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. — 2015. — Прилож. [Современные аспекты диагностики и лечения неврологических заболеваний : сб. материалов Респ. науч.-практ. конф. с междунар. участием для молодых специалистов, — Минск, 26 нояб. 2015 г.]. — C. 72-73.
2. Pringsheim, T., Wiltshire, K., Day, L., Dykeman, J., Steeves, T. and Jette, N. (2012), The incidence and prevalence of Huntington's disease: A systematic review and meta-analysis. Mov. Disord., 27: 1083— 1091. doi: 10.1002/mds.25075.
© Морозов И.И., Емельянов Ю.В., 2017
ОСОБЕННОСТИ СЕМЕЙНЫХ ОТНОШЕНИЙ ПРИ АЛКОГОЛЬНОЙ ЗАВИСИМОСТИ
Карпушина С.Ф.,
заведующая 2-м отделением ГБУ РО «Областная клиническая психиатрическая больница
им. Н.Н. Баженова», г. Рязань.
Работа посвящена изучению отношения влияния алкогольной зависимости у одного из супругов на функционирование семейного института. Установлено, что семейные отношения носят весьма парадоксальный характер и обладают удивительной устойчивостью. Знание данных особенностей позволит шире взглянуть на особенности функционирования подобных семей. А также может быть использовано в психотерапевтической работе.
Ключевые слова: алкогольная зависимость, семья, развод
