CC BY
15
риска и морфологическая характеристика гепа-тоцеллюлярной карциномы у детей [Электронный ресурс]. Современные проблемы науки и образования 2022;(2). Режим доступа: https://scien ce-education.ru/ru/article/view?id=31532 (дата обращения: 14.04.2022).
[Tumanova U. N., Schegolev A. I. Risk factors and morphological characteristics of hepatocellular carcinoma in children [Internet]. Modern Problems of Science and Education 2022;(2). URL: https:// science-education.ru/ru/article/view?id=31532 (accessed 14.04.2022) (In Russ.)]
5. Рак печени (печеночно-клеточный): клинические рекомендации [Электронный ресурс]. 2018:10-19. Режим доступа: http://oncology.ru/ association/clinical-guidelines/2018/rak_pecheni_ pr2018 (дата обращения: 14.04.2022).
[Liver cancer (hepatic-cellular): clinical recommendations [Internet]. 2018:10-19. URL: http://on cology.ru/association/clinical-guidelines/2018/rak_ pecheni_pr2018 (accessed 14.04.2022) (In Russ.)]
6. Омарова И. М., Кожамбердин К. Е., Абдрах-
манова А. Ж. Таргетная терапия первичного рака печени [Электронный ресурс]. Медицина и экология 2011;(4(61)). Режим доступа: https:// cyberleninka.ru/article/n/targetnaya-terapiya-pervi chnogo-raka-pecheni (дата обращения: 14.04.2022).
[Omarova I. M., Kozhamberdin K. Ye., Ab-drakhmanova A. Zh. Targeted therapy of primary liver cancer [Internet]. Medicine and ecology 2011;(4(61)). URL: https://cyberleninka.m/article/n/ targetnaya-terapiya-pervichnogo-raka-pecheni (accessed 14.04.2022) (In Russ.)]
7. Paediatric Hepatic International Tumour Trial (PHITT). Version 3.0, 2018:58-63.
8. Schmid I., von Schweinitz D. Pediatric hepa-tocellular carcinoma: challenges and solutions. J. Hepatocell. Carcinoma 2017;4:15-21. DOI: 10.2147/JHC.S94008
9. McAteer J. P., Goldin A. B., Healey P. J., Gow K. W. Surgical treatment of primary liver tumors in children: outcomes analysis of resection and transplantation in the SEER database. Pediatr. Transplant. 2013;17(8):744-750. DOI: 10.1111/petr.12144
УДК 616.8-056.7 ББК 53.24
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕРВОРДЕНА — ШПАТЦА
Перевощикова А. А. 1, Юркина Н. В. 1, Спичак И. И. %2
1 Челябинская областная детская клиническая больница, Челябинск, Россия
2 Южно-Уральский государственный медицинский университет, Челябинск, Россия
Аннотация. В статье описывается клинический случай нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в головном мозге (бледном шаре), тип 4. Так называемая болезнь Галлервордена — Шпатца встречается крайне редко, с частотой 1-3: 1000 000, ее проявления начинаются в раннем детском возрасте. У представленной пациентки первые симптомы появились в подростковом возрасте, что представляет особый интерес для специалистов. Считалось, что уверенно говорить об этом диагнозе можно только после гисто-патолого-анатомического исследования. Доказано аутосомно-рецессивное наследование этого заболевания. У большинства пациентов, особенно при ранней манифестации заболевания, определяются мутации в кодирующем фермент пантотенаткиназу (РАЫК2) гене, в хромосоме 20р13. У представленной пациентки диагноз подтвержден характерной клинической картиной и типичным МРТ-признаком «глаза тигра», характерным для болезни Галлервордена — Шпатца. Этиологическая и патогенетическая терапия этого заболевания отсутствует, пациенты получают симптоматическое лечение, прогноз неблагоприятный.
Ключевые слова: болезнь Галлервордена — Шпатца, отложение железа в тканях головного мозга, пантотенаткиназа, нейродегенерация, симптом «глаза тигра», дети
Контакт: Перевощикова Анастасия Алексеевна: perevoshhikova-anastasija@inbox.ru
CLINICAL CASE OF HALLERVORDEN-SPATZ DISEASE
Perevoshchikova A. A. 1, Yurkina N. V. 1, Spichak I. I. 12
1 Chelyabinsk Regional Children's Clinical Hospital, Chelyabinsk, Russia
2 South-Urals State Medical University, Chelyabinsk, Russia
Abstract. The article describes a clinical case of a neurodegenerative disease with iron accumulation in the brain (globe pallidum), type 4. Hallervorden-Spatz disease is extremely rare, 1-3:1000000, so the analysis of this clinical case will be of interest to many specialists. The disease often begins in early childhood, and in this patient the first symptoms appeared at 8-11 years of age, which is ofparticular interest to specialists. You can confidently talk about the diagnosis only after a hystopathoanatomical examination. In this patient, the diagnosis was confirmed by a characteristic clinical picture and a typical MRI sign in the form of a «tiger's eye». The etiological therapy is unknown. Treatment is symptomatic. In conclusion, we can say that the data of examinations and clinical manifestations can be grouped as a symptom complex characteristic of Hallervorden-Spatz disease.
Keywords: Hallervorden-Spatz disease, iron deposition in the brain, pantothenate kinase, neurodegeneration, «tiger's eye» symptom, childhood
Contact: Anastasia Perevoshchikova: perevoshhikova-anastasija@inbox.ru Сведения об авторах
Перевощикова Анастасия Алексеевна, врач-невролог, отделение медицинской реабилитации № 2, ГАУЗ ЧОДКБ, 454076, Российская Федерация, г. Челябинск, ул. Блюхера, 42а. SPIN-код: 8293-4972, ORCID-iD: 0000-0002-0522-9926
Юркина Наталья Викторовна, заведующая отделением медицинской реабилитации № 2, ГАУЗ ЧОДКБ, 454076, Российская Федерация, г. Челябинск, ул. Блюхера, 42а. ORCID-iD: 0000-0002-6059-474Х
Спичак Ирина Ильинична, д-р мед. наук, заместитель главного врача по детской онкологии и гематологии, ГАУЗ ЧОДКБ, 454076, Российская Федерация, г. Челябинск, ул. Блюхера, 42а; профессор, кафедра госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России, 454092, Российская Федерация, г. Челябинск, ул. Воровского, 64.
ORCID-iD: https://orcid.org/0000-0001-5730-4767
Information about authors
Anastasia A. Perevoshchikova, neurologist, Department of Medical Rehabilitation No. 2, SAIH CRCCH, 42A, Blyukhera str., Chelyabinsk, 454076, Russia.
Natalya V. Yurkina, head of the Department of Medical Rehabilitation No. 2, SAIH CRCCH, 42A, Blyukhera str., Chelyabinsk, 454076, Russia.
Irina I. Spichak, MD M.S., deputy chief medical officer for pediatric oncology and hematology, SAIH CRCCH, 42A, Blyukhera str., Chelyabinsk, 454076, Russia; professor, Department of Hospital Pediatrics FSBEI HE SUSMUMOHRussia, 64, Vorovskogo str., Chelyabinsk, 454092, Russia.
Для цитирования: Перевощикова А. А., Юркина Н. В., Спичак И. И. Клинический случай болезни Галлервордена — Шпатца. Педиатрический вестник Южного Урала 2022;(2):92-100. DOI: 10.34710/ Chel.2022.21.77.011
For citation: Perevoshchikova A. A., Yurkina N. V., Spichak I. I. Clinical case of Hallervorden-Spatz disease. Pediatric Bulletin of the South Ural 2022;(2):92-100. (In Russ.) DOI: 10.34710/Chel.2022.21.77.011
Актуальность. Болезнь Галлервордена — Шпатца (БГШ) встречается крайне редко, поэтому разбор данного клинического случая будет интересен многим специалистам.
Нейродегенерация с отложением железа в тканях головного мозга, или болезнь Гал-лервордена — Шпатца, это очень редкое нейродегенеративное заболевание, сопрово-
ждающееся отложением железа в базальных ганглиях (в бледном шаре, в черной субстанции). Это врожденное аутосомно-рецессив-но наследуемое заболевание было впервые описано в 1922 г. Юлиусом Галлерворденом и Гуго Шпатцем. Частоту этого заболевания в среднем определяют как 1-3 : 1 000 000 в популяции.
В классическом варианте БГШ проявляется в раннем детском возрасте быстро нарастающими дистоническими гиперкинезами, пирамидной симптоматикой, дизартрией, ретинопатией, психическими расстройствами, примерно к 10 годам приводит к обездвиженности, несколько позже — к летальному исходу. Тем не менее примерно в 15 % случаев БГШ начинается на втором и даже третьем десятилетии жизни, и тогда она прогрессирует более медленно и проявляется вариабельными экстрапирамидными и психическими расстройствами [1]. У большинства пациентов, особенно при ранней манифестации заболевания, определяются мутации в кодирующем фермент пантотенаткиназу (PANK2) гене, в хромосоме 20р13. Этот фермент играет решающую роль в биосинтезе кофермента А. Дефект фермента ведет к накоплению цистеина, который в присутствии железа, в особенности в области черного вещества и базальных ганглиев, ведет к повышению числа свободных радикалов и способствует пероксидантному повреждению мозга. Процесс в целом приводит к отложению железа и нейромеланина [2].
Заболевание чаще начинается в раннем детском возрасте, иногда с выраженной симптоматикой уже на первом году жизни. Первые симптомы — это экстрапирамидные моторные нарушения, в особенности нарушения ходьбы с тенденцией к падениям или дистонией ног, реже — психические нарушения. В дальнейшем появляются нарушения движений (дистонии, хореоатетоз, тремор) с ригидностью затылочной мускулатуры, гиперрефлексией и нарушениями высших мозговых функций (как правило, расстройство интеллекта в виде прогрессирующей деменции). Могут проявиться дизартрия и дисфагия. При осмотре офтальмолога при БГШ возможно обнаружить специфическую пигментацию сетчатки и атрофию
зрительного нерва. Атипичный паркинсонизм, или синдром паркинсонизма-плюс, чаще преобладает у взрослых (с деменцией, гиперрефлексией, дистонией). Обнаружена необычная диссоциация синдрома паркинсонизма в виде очевидного преобладания постуральной неустойчивости над слабой выраженностью гипокинезии и ригидности, а также отсутствие тремора и любых форм дистонии. Течение заболевания медленно прогрессирующее, прогноз для реабилитации и жизни неблагоприятный. Смерть наступает до 30 лет, в состоянии полного психического распада личности [3].
Диагностика БГШ сложна. Необходимо дифференцировать БГШ с болезнью Вильсона — Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона) и нейроакантоцитозом. Диагноз «болезнь Вильсона — Коновалова» устанавливается на основании физикального осмотра, сбора жалоб, личного и семейного анамнеза пациента, лабораторной диагностики (проводятся биохимические анализы крови и мочи, которые могут показать сниженную концентрацию медьсодержащего белка церулоплаз-мина в плазме крови, повышение уровня печеночных ферментов, тромбоцитопению, повышенное содержание меди в моче), осмотра глаз офтальмологом с помощью щелевой лампы, КТ или МРТ головного мозга (у пациентов с неврологическими симптомами). Если лабораторные исследования не подтверждают и не исключают диагноз, врач может назначить биопсию печени, а также молекулярно-генетическое тестирование. Нейроакантоцитоз диагностируется по данным неврологического, офтальмологического, нейропсихологического, генетического обследования при выявлении акантоцитов в анализе крови.
БГШ подтверждают прежде всего с помощью магнитно-резонансной томографии. При БГШ на Т2-взвешенных МРТ-изображе-ниях обнаруживаются типичные гипоинтен-сивные очаги в бледном шаре с центральным очагом гиперинтенсивности, обусловленные отложением железа, так называемые «глаза тигра». Этот симптом обнаруживается у всех больных с PANK2-мутациями. При генетическом обследовании у пациентов с БГШ могут
обнаруживаться мутации в гене РЛЫК2. Тем не менее уверенно можно говорить о диагнозе только после патолого-анатомического исследования. Таким образом, диагноз выставляет специалист-невролог на основании характерной клинической картины в сочетании с типичным МРТ-признаком в виде «глаз тигра», впоследствии диагноз подтверждается генетиком на основании наличия мутации в гене РАЫК2.
Этиологическая терапия БГШ неизвестна. Были обнародованы неэффективные попытки лечения энзимного дефекта. Хелаторная терапия тоже не оказывает эффекта уменьшения уровня накопившегося железа в ткани головного мозга. Тем не менее с 2007 г. осуществляются попытки проводить лечение одним из хелаторов в надежде замедлить процесс накопления железа, вызывающего хронический дегенеративный локальный процесс. В экспериментах на животных глубокая стимуляция мозга приводила к усилению дистоний и гиперкинезов. Гипокинезия может лечиться леводопой, гиперкинезы — антихолинергиками. Тем не менее эффект леводопы у пациентов с мутацией гена РАЫК2 очень сомнителен. Для мышечной релаксации и купирования болевого синдрома больным с БГШ часто назначаются миорелаксанты периферического действия или транквилизаторы, что является симптоматическим лечением.
Клиническое наблюдение. Пациентка П., 17 лет. При подробном опросе удалось выяснить, что первые жалобы появились еще в 2012 г., в 8 лет. Впервые поступила в отделение офтальмологии с жалобами на расстройство зрения в 2016 г., в 12 лет, а в отделении неврологии и отделении медицинской реабилитации № 2 наблюдается и лечится с 2018 г., с 14 лет.
Клинический диагноз
G23.8 Нейродегенеративное заболевание с накоплением железа в головном мозге (бледном шаре), тип 4. Синдром экстрапирамидных нарушений (акинетико-ригидный синдром, мышечная дистония). Синдром спастического тетрапареза. Когнитивные нарушения. Псев-добульбарный синдром.
F02.8 Деменция в связи с нейродегенера-тивным заболеванием. Когнитивные нару-
шения до уровня легкой умственной отсталости.
Н47.2 Частичная атрофия зрительного нерва обоих глаз. Миопия средней степени обоих глаз. Периферическая витреохориоре-тинальная дистрофия (ПВХРД) справа, состояние после лазеркоагуляции (2016 г.).
Основные жалобы
Поведенческие: снижение памяти на текущие события, речь замедленная, мышление замедлено, очень неусидчива, внимание быстро истощается, некритична, часто без повода эйфорична.
Двигательные: на общую неловкость, скованность в конечностях, частые падения, неустойчивость при ходьбе, запинается о левую ногу при ходьбе, отмечается напряжение стоп (сводит подошвенные мышцы, поджимаются пальцы), возникает непроизвольное напряжение в кистях, имеет плохой мелкий почерк, скованность мышц конечностей усиливается при длительном статичном положении, неусидчивость, суетливость.
Общесоматические: повышенная утомляемость, слабость, уменьшение мышечной ткани в объеме, одышка при физической нагрузке.
Офтальмологические: снижение зрения, двоение при взгляде в обе стороны, иногда и прямо.
Неврологические: поперхивается при употреблении жидкостей; со слов бабушки, стала поперхиваться при смехе — закашливается, поперхивания возникают все чаще.
Анамнез заболевания
У пациентки отягощен перинатальный анамнез: у мамы была угроза прерывания беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода, водянка. Девочка родилась в асфиксии. С 8 лет у пациентки отмечается заметное снижение остроты зрения, окулисты диагностировали частичную атрофию зрительных нервов с двух сторон. Зрение постепенно ухудшалось. Обратились впервые к неврологу по месту жительства в возрасте 11 лет с жалобами на неловкость, был выставлен диагноз «синдром двигательных нарушений, последствия ППЦНС», дано направление на консультацию к неврологу областной детской поликлиники. Тогда она получила курс фенибута в возрастной дози-
ровке, эффект, со слов матери, был сомнительный.
Впервые сделали МРТ головного мозга в возрасте 12 лет (20.08.2016): структурные изменения бледного шара (по типу отложения железа), митохондриальная энцефалопатия? Болезнь Галлервордена — Шпатца? Единичные дисциркуляторные изменения в лобных отделах.
Консультирована генетиком и неврологом областной детской поликлиники с предварительным диагнозом «Синдром двусторонней пирамидной недостаточности. Частичная атрофия зрительных нервов обоих глаз. Нельзя исключить генетическую патологию».
В 2016 г. в отделении медико-генетической консультации ЧОДКБ проведено моле-кулярно-генетическое исследование на наличие наиболее частых мутаций в гене АТР7В (болезнь Вильсона — Коновалова) и PANK2 (болезнь Галлервордена — Шпатца), данных мутаций не обнаружено.
МРТ головного мозга в 2017 г. в возрасте 13 лет: картина измененного сигнала от бледных шаров больших полушарий.
Находилась на стационарном обследовании в неврологическом отделении впервые в возрасте 14 лет, с 3.01 по 23.01.2018, где проведено следующее обследование.
- ЭКГ: синусовая аритмия с ЧСС 8270 в минуту; элементы местных нарушений внутрижелудочковой проводимости.
- Электроэнцефалография с нагрузочными пробами: умеренные общемозговые нарушения. Пароксизмальных эпилептических состояний не зарегистрировано. Эпилепти-формной активности не зарегистрировано.
- МРТ головного мозга в сосудистом режиме: МРТ-картина аномального снижения сигнала от бледных шаров в Т2-режиме (симптом «глаза тигра») (болезнь Вильсона — Коновалова?).
- Генетик: на момент осмотра больше данных за нейродегенеративное заболевание с накоплением железа в структурах головного мозга.
- Психиатр: органическое психическое расстройство с легкими когнитивными и астеническими нарушениями. F06.7, F06.6.
В январе 2018 г. в отделении неврологии ЧОДКБ выполнено полное секвенирование
генома: обнаружена гетерозиготная мутация в 3-м экзоне гена C19orf12, характерная для БГШ.
Повторная плановая госпитализация в неврологическое отделение ЧОДКБ в ноябре 2018 г. с целью дообследования и при необходимости подбора лечения:
- ЭЭГ: без патологической активности.
- МРТ головного мозга: картина изменения МР-сигнала от бледных шаров больших полушарий, немногочисленных мелких Т2-гиперинтенсивных очагов в белом веществе лобных долей.
- ЭЭГ с нагрузочными пробами: умеренные общемозговые нарушения. Пароксиз-мальных эпилептических состояний не зарегистрировано. Эпилептиформной активности не зарегистрировано.
- Электронейромиография (ЭНМГ, современный метод инструментальной диагностики, позволяющий определить сократительную способность мышц и состояние нервной системы. Обследование дает возможность обнаружения не только функциональных и органических патологий нервной системы): патологии моторных и сенсорных волокон нервов верхних и нижних конечностей не выявлено.
Было проведено лечение:
• кудесан 40 кап. утром;
• винпоцетин 0,005 г 2 раза в день;
• фенибут 0,25 г на ночь;
• кортексин 10 мг в мышцу № 10;
• массаж поясничного отдела, нижних конечностей;
• лазеротерапия № 8.
Выписана с положительной динамикой: походка стала более уверенной, улучшилось общее состояние, уменьшилась выраженность вегетативных нарушений, конечности стали теплыми на ощупь, нормализовалось потоотделение.
С начала 2019 г. по рекомендации невролога поликлиники ЧОДКБ получала синдо-пу (МНН — леводопа + карбидопа 250 мг + 25 мг) по 1/4 таблетки (62,5 мг + 6,25 мг) 3 раза в день с положительной динамикой: стала активнее, уменьшилась скованность движений.
В январе 2020 г. проходила повторное обследование и лечение в неврологическом отделении ЧОДКБ:
- МРТ головного мозга: МРТ-картина аномального снижения сигнала от бледного шара в T2 (симптом «глаза тигра») — болезнь Вильсона — Коновалова? Перивен-трикулярная лейкопатия. Единичный очаг в левой лобной доле (вероятно, дисциркуля-торного характера).
- УЗИ органов брюшной полости: структурной патологии не выявлено.
- ЭКГ: синусовая аритмия с ЧСС 71-84 в минуту.
- ЭхоКС: полости сердца не расширены, клапаны не изменены, сократительная способность миокарда сохранена.
- Офтальмолог: ЧАЗН обоих глаз, миопия средней степени, ПВХРД (ЛК 2016) правого глаза.
В дальнейшем наблюдалась у невролога медико-генетической консультации.
При очередной госпитализации в неврологическое отделение ЧОДКБ в апреле 2021 г. проведено обследование в динамике:
- МРТ головного мозга: структурные изменения бледных шаров и черной субстанции
- Общий анализ крови:
j? л)
о X Я н к я о ft н я £ Гемоглобин (г/л) о X Я н и я о б м о о X Я н и я Si « е Базофилы (%) Эозинофилы (%) Нейтрофилы Лимфоциты (%) Моноциты (%) СОЭ (мм/ч)
£ Ч палочкоядерные (%) сегментоядерные (%)
4,35 127 293 4,6 1 1 2 45 45 6 5
- Биохимический анализ крови:
Глюкоза (ммоль/л) Общ. билирубин (мкмоль/л) Прямой билирубин (мкмоль/л) АСТ (ед/л) АЛТ (ед/л) Креатинин крови (мкмоль/л) Мочевина (ммоль/л) Общ. белок (г/л) № (ммоль/л) К (ммоль/л) Са (ммоль/л) Сыв. Fe (мкмоль/л) Ферритин (нг/мл) Трансферрин (г/л) Церулоплазмин (мг/л)
4,6 7,0 2,5 29,4 10,6 46 2,81 70,7 139,7 4,41 2,48 19,6 (норма до 18,3) 22,8 2,66 (норма) 0,18 (норма)
Исследование крови на сифилис: не обна- - Общий анализ мочи: без патологии.
ружено; ПЦР к SARS-CoV-2 (мазок из носо- Проведенное инструментальное обследо-
глотки) — отрицательно. вание в феврале 2022 г.:
(дегенерация с отложением железа, вероятно, ассоциированная с белками митохондриаль-ной мембраны), без динамики. Неспецифические очаги больших полушарий, без динамики — возможно, сосудистые.
- Психиатр: деменция в связи с нейроде-генеративным заболеванием. Когнитивные нарушения до уровня легкой умственной отсталости ^02.8).
- Окулист: частичная атрофия дисков зрительных нервов обоих глаз. Миопия высокой степени правого глаза, средней степени — левого глаза. Июнь 2020 г. — периферическая профилактическая лазерная коагуляция сетчатки (ППЛК) правого глаза.
- Рентгенография грудной клетки от 28.10.2021: без патологии.
В ОДП ортопед 15.12.2021: растяжение связочно-капсульного аппарата правого голеностопного сустава (падала, ударялась в декабре 2021 г.).
В феврале 2022 г. проведено лабораторное обследование.
- ЭКГ: синусовый ритм с ЧСС 69-82 в минуту (по протоколу ЦСССА ФМБА России).
- ЭЭГ: умеренные общемозговые нарушения. Пароксизмальных эпилептических состояний не зарегистрировано. Эпилепти-формной активности не зарегистрировано.
- ЭхоКГ: полости сердца не расширены, клапаны не изменены, сократительная способность миокарда сохранена.
- МРТ головного мозга: структурные изменения бледных шаров и черной субстанции (дегенерация с отложением железа, вероятно, ассоциированная с белками ми-тохондриальной мембраны), без динамики. Неспецифические очаги больших полушарий, без динамики — возможно, сосудистые.
- УЗИ органов брюшной полости и за-брюшинного пространства: структурной патологии не выявлено.
- Офтальмолог: ЧАЗН обоих глаз. Миопия средней степени обоих глаз. Ангиопатия сетчатки обоих глаз.
- Психиатр: F02.8 Деменция в связи с ней-родегенеративным заболеванием, с когнитивными нарушениями до уровня умеренной умственной отсталости.
Проведенное лечение:
• синдопа (МНН — леводопа + карбидопа 250 мг + 25 мг) по 1/4 таблетки (62,5 мг + 6,25 мг) 3 раза в день (постоянно);
• фенибут 0,25 г 2 раза в день, курс 1 месяц;
• терапия синусоидально-модулированными токами (СМТ-терапия) аппаратом «Ам-плипульс-8» на область позвоночника № 4;
• магнитотерапия аппаратом «Алимп» поясничного отдела и нижних конечностей № 4.
Анамнез жизни
Ребенок от 1-й беременности, которая протекала на фоне угрозы прерывания беременности на 10, 18, 22, 28-й неделях; отеки беременной в 28 недель; в 36 недель — хроническая внутриутробная гипоксия плода. Роды I, на сроке 39 недель, оперативные — экстренное кесарево сечение, длительный безводный период, затылочное предлежание, клинически узкий таз II степени. Вес при рождении 3200 г, рост — 52 см. Оценка по шкале Апгар 7/7 баллов, состояние при рождении удовлетворительное, к груди приложена на 3-и сутки. Выписаны из роддома в удовлетворительном состоянии на 8-е сутки.
Раннее психомоторное развитие по возрасту: голову удерживает с 3,5 месяца, сидит с 6,5 месяца, пошла самостоятельно в 12 месяцев. Фразовая речь к 1,5 годам.
Семейный анамнез
Со слов матери, не отягощен.
МСЭ: пациентка является инвалидом детства, инвалидность оформлена до 18 лет.
При госпитализации в отделение реабилитации в 2022 г.: жалобы на общую неловкость, скованность в конечностях, частые падения, неустойчивость при ходьбе, девочка часто запинается о левую ногу при ходьбе, отмечает напряжение стоп («сводит, поджимаются пальцы»), непроизвольное напряжение в кистях, повышенную утомляемость, неусидчивость, суетливость, снижение зрения, двоение при взгляде в стороны, прямо, скованность мышц конечностей при длительном статичном положении (30 минут), плохой почерк — мелкий, слабость в ногах, похудение икр; поперхивается при употреблении жидкостей; со слов бабушки, стала поперхиваться при смехе — закашливается, поперхивания возникают все чаще, говорит, что сбивается дыхание при быстрой ходьбе.
Объективный статус
Общее состояние удовлетворительное. Самочувствие не нарушено. Сон спокойный. Аппетит сохранен. Правильного телосложения, удовлетворительного питания, подкожно-жировой слой распределен равномерно, достаточно. Кожные покровы влажные, чистые, физиологической окраски, видимые слизистые чистые. Зев спокоен. Носовое дыхание не нарушено, свободное. Грудная клетка правильной формы, равномерно участвует в акте дыхания, ЧД 18 в минуту, при аускуль-тации — дыхание везикулярное, хрипов нет. Сердечная область не изменена, ЧСС 86 в минуту, тоны звучные и ритмичные. Живот равномерно участвует в акте дыхания, при пальпации — мягкий безболезненный по всем отделам, паренхиматозные органы не увеличены, печень и селезенка не пальпируются. Мочеиспускание не нарушено, мочится регулярно. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Стул оформленный, регулярно, 1 раз в 2 дня.
Неврологический статус
Нарушена осанка, асимметрия надплечий, наклон головы вправо. ЧН: зрачки D = S, фо-
тореакции живые. Движения глазных яблок в полном объеме. Нистагма нет. Пальпация точек выхода тройничного нерва безболезненна. Чувствительность на лице не нарушена. Рефлексы роговичный, нижнечелюстной живые. Гипомимия. Слух сохранен. Носовой гнусавый оттенок голоса. Рефлексы орального автоматизма положительны. Язык по средней линии, чистый. Активные движения в полном объеме. Гипокинезия. Мышечная сила в конечностях: в руках 5 баллов, в ногах снижение до 4-4,5 балла. Мышечный тонус D = S, в ногах повышен по экстрапирамидному типу, чем дистальнее, тем выше тонус. Дистонии не наблюдаются. Пропуль-сии, латеропульсии, ретропульсии — положительны. Сухожильные рефлексы D = S, высокие, с расширенными рефлексогенными зонами. Клонусы стоп, рефлекс Бабинского положительный с 2 сторон, брюшные (верхний, средний, нижний) кожные — живые. Походка ровная, стато-моторная неловкость, постуральная неустойчивость — положительная. Легкий тремор покоя в руках, голове, постуральный тремор. В позе Ромберга покачивается без латерализации. Координа-торные пробы выполняет удовлетворительно. Умеренный дистальный гипергидроз. Дистальные отделы конечностей холодные на ощупь. Менингеальные симптомы отрицательные. Тазовых расстройств нет.
Психический статус
В сознании. Ориентирована правильно. Память снижена на текущие события, речь медленная. Мышление замедлено. Неусидчива, некритична, эйфорична, внимание быстро истощается. Обучалась по 8-му типу. Окончила 9 классов.
Лечение симптоматическое:
• синдопа (МНН — леводопа + карбидопа 250 мг + 25 мг) по 1/4 таблетки (62,5 мг + 6,25 мг) 3 раза в день (постоянно);
• фенибут по 250 мг 2 раза в день 1 месяц;
• курсы реабилитации каждые 3 месяца:
- занятия ЛФК малыми группами, где пациентку обучают, как поддержать качество жизни на оптимальном уровне при ее заболевании;
- дыхательная гимнастика — с целью поддержания правильного стереотипа дыхания и вентиляции всех легочных полей;
- утренняя гигиеническая гимнастика — для разработки утренней скованности;
- массаж конечностей — улучшение кровоснабжения и снижение тонуса мышц конечностей, что способствует увеличению объема активных и пассивных движений;
- грязевые аппликации на шейно-ворот-никовый отдел позвоночника и на заднюю поверхность бедер — улучшение кровоснабжения и снижение тонуса мышц;
- физиотерапия — терапия синусоидально-модулированными токами аппаратом «Амплипульс-5» на область позвоночника, магнитотерапия аппаратом «Алимп» поясничного отдела, нижних конечностей;
- ванны жемчужные — оказывают общий расслабляющий эффект, в том числе снижают уровень возбуждения нервной системы;
- арт-терапия — поддержание и улучшение навыка выполнения мелких движений;
- занятия с психологом;
- занятия с дефектологом/логопедом и занятия в сенсорной комнате.
Динамика заболевания
Постепенное ухудшение состояния (снижение зрения, толерантности к физической и умственной нагрузке, ухудшение мелкой моторики и координации движений), что диктует необходимость в регулярных курсах реабилитации.
В результате курса лечения отмечена положительная динамика. Пациентка качественнее и длительнее выполняет задания на занятиях, изменила стереотип походки — перестала постоянно спотыкаться и падать, что позволило улучшить качество жизни на данном этапе, снизив риски падений и травматизации. На фоне проведенного курса логопедического массажа уменьшилось слюноотделение, что в свою очередь улучшило качество сна (пациентка реже просыпается от кашля и поперхивания) и приема пищи (перестала поперхиваться твердой и жидкой пищей).
Заключение. Клинический случай представлен специалистам как демонстрация редкого заболевания — БГШ. В некоторых случаях течение наследственных заболеваний бывает нестандартным, что требует осведомленности и постоянной настороженности специалистов в плане генетических
заболеваний. В связи с многообразием клинических проявлений и возможной поздней манифестацией симптомов БГШ описанный случай представляет особый интерес для специалистов разного профиля. Оценивая ретроспективно историю болезни представленной пациентки, можно обобщить данные лабораторных, инструментальных обследований и клинические проявления, которые укладываются в симптомоком-плекс, характерный для БГШ. Диагноз на-
следственного заболевания был подтвержден генетическим тестом. Большинство проявлений болезни (частичная атрофия зрительных нервов, экстрапирамидные нарушения, структурные изменения бледных шаров по данным МРТ головного мозга и др.) появлялось постепенно, динамика нарастала в течение нескольких лет. В результате верификация диагноза состоялась только через 4 года от начала клинических проявлений.
Источник финансирования. Авторы заявляют об отсутствии финансирования при проведении исследования.
Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Список литературы [Bibliography]
1. Левин О. С., Юнищенко Н. А., Амосова Н. А., Смоленцева И. Г., Сагова М. М., До-кадина Л. В. Болезнь Галлервордена — Шпатца с поздним началом. Неврологический журнал 2004;9(2):36-46.
[Levin O. S., Yunischenko N. A., Amosova N. A., Smolentseva I. G., Sagova M. M., Dokadina L. V. Late-onset Hallervorden-Spatz disease. Neurological Journal 2004;9(2):36-46. (In Russ.)]
2. Неординарные (раритетные) синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых: материалы междунар. науч.-практ. конф. /
под ред. проф. С. К. Евтушенко. Донецк-Свято-горск, 2003.
[Extraordinary (rare) syndromes and diseases of the nervous system in children and adults: materials of the international scientific-practical conference / ed. prof. S. K. Yevtushenko. Donetsk-Svya-togorsk, 2003. (In Russ.)]
3. Болезни нервной системы: руководство для врачей / под ред. Н. Н. Яхно. Т. 2. М.: МЕД-пресс-информ, 2022.
[Diseases of the nervous system: a guide for doctors / ed. N. N. Yakhno. Vol. 2. Moscow: MED-press-inform, 2022. (In Russ.)]
