CC BY
33
Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки
С.С. Никитин
Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология»; Россия, 117258 Москва, ул. Кржижановского, 17/2
Контакты: Сергей Сергеевич Никитин nikitin-s@bk.ru
Болезнь Помпе классифицируется на две основные формы: младенческая форма с дебютом в возрасте до 12 мес и болезнь Помпе с поздним началом — манифестацией в любом возрасте после 1-го года жизни. Болезнь Помпе с поздним началом характеризуется повышением уровня креатинкиназы, слабостью мышц туловища и поясов, часто сопровождающейся дыхательной недостаточностью в результате дегенерации дыхательных мышц. Задержка диагноза остается проблемой для большинства стран, и врачи должны быть насторожены относительно позднего установления правильного диагноза. Сложности диагностики болезни Помпе с поздним началом связаны с широким спектром и продолжительностью развития симптомов и неспецифических признаков, часто не отличимых от изменений, наблюдаемых при других нервно-мышечных расстройствах. Основные мышечные проявления и клинические тесты, используемые в диагностике болезни Помпе с поздним началом, рассматриваются на примерах из собственных наблюдений, обсуждаются внемышечные изменения, позволяющие заподозрить гликогеноз II типа.
Ключевые слова: болезнь Помпе, болезнь Помпе с поздним началом, симптомы болезни Помпе, поясно-конечностная мышечная дистрофия, миопатия, аневризма, гиперкреатинкиназемия
Для цитирования: Никитин С. С. Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки. Нервно-мышечные болезни 2019;9(4):26—33.
DOI: 10.17650/2222-8721-2019-9-4-26-33
Clinical examination of patients with late-onset Pompe disease: typical and not typical symptoms and signs
S.S. Nikitin
Association of Neuromuscular Disorders Specialists, Medical Center «Practical Neurology»; Build. 2, 17Krzhizhanovskogo St., Moscow 117258, Russia
Pompe disease is classified in two main forms: the infantile onset Pompe disease, manifested before the age of 12 months and late onset Pompe disease with a debut at any age after 1 year of life. The late onset Pompe disease is characterized by hyper creatine kinase level, limb-girdle and axial muscle weakness, usually complicated by respiratory muscles degeneration. Diagnostic delay is still common in most countries, and physician should be wary to of delaying the correct diagnosis. Difficulties in diagnosing late onset Pompe disease are associated with broad and continuous clinical spectrum of nonspecific signs and symptoms often not distinguishable from those in other neuromuscular disorders. The main muscular manifestations and clinical tests of late onset Pompe disease are considered, and extra-muscular changes are discussed that allow one to suspect type IIglycogenosis.
Key words: Pompe disease, late onset Pompe disease, Pompe disease presentation, limb-girdle myodystrophy, myopathy, aneurysms, hyper-creatine kinasemia
For citation: Nikitin S.S. Clinical examination of patients with late-onset Pompe disease: typical and not typical symptoms and signs. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular diseases 2019;9(4):26—33.
Гликогеноз II типа (MIM: 232 300), или болезнь Помпе (БП), - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией в гене GAA (ло-кус 17q25.2—25). Мутация приводит к метаболическому дефекту ферментативной недостаточности кислой а-глюкозидазы (а-ГЛ), в результате чего нарушается гидролиз гликогена в лизосомах клеток. Недостаточная активность или отсутствие а-ГЛ приводит к внутри-
клеточному накоплению гликогена и в конечном итоге к поражению разных тканей организма [1]. Частота болезни Помпе колеблется в широких пределах — от 1:40 000/60 000 [2-4].
Сегодня выделяют 2 основные формы БП — младенческую форму с дебютом на первом году жизни и БП с поздним началом (БППН), к которой относят всех пациентов с манифестацией признаков болезни
в любом возрасте после первого года жизни. Патогенез БП одинаков для выделенных клинических форм. Младенческая форма характеризуется полиорганной патологией (кардиомегалией, гепатомегалией, гипотонией и генерализованной мышечной слабостью), агрессивным течением и обычно гибелью ребенка от дыхательной недостаточности. На долю диагностированных пациентов с младенческой БП приходится всего 23 %, что ставит вопрос о причинах малого числа диагностированных больных с БППН [2].
При БППН в основном поражаются мышцы плечевого, тазового поясов и паравертебральные мышцы при отсутствии или минимальном вовлечении других органов и тканей [5, 6].
По мере прогрессирования болезни развивается дыхательная недостаточность за счет слабости дыхательной мускулатуры. Мышечные проявления обычно коррелируют со степенью снижения активности а-ГЛ, который колеблется в пределах 1—40 % от нормы [7], и определяют клинические проявления в соответствии с возрастом дебюта (тяжесть и распространенность поражения разных мышц), а также характер течения болезни. Многообразие фенотипов БППН у лиц разного возраста затрудняет своевременное установление диагноза и проведение патогенетической фермент-заместительной терапии.
Самыми частыми первыми неспецифическими признаками неблагополучия на досимптоматической стадии БППН являются боль в мышцах, снижение толерантности к нагрузкам и повышенная утомляемость, предшествующие слабости мышц. Боль в проксимальных мышцах на ранних стадиях БППН, по данным разных авторов, отмечена от 18 % [8] до 45—50 % случаев [9]. Описаны 2 сестры с БППН с персистирующим болевым синдромом, напоминающим фибромиалгию, который не уменьшался даже на фоне фермент-заместительной терапии [10]. По нашим наблюдениям боль в мышцах встречается у половины пациентов с БППН [11], а у 1 пациентки боль была основной жалобой за несколько лет до развития слабости мышц в возрасте 25 лет. Миал-гии обычно относят к сидячему образу жизни, недостаточной физической нагрузке, переутомлению и депрессии, что приводит к тому, что пациенту не проводится должного обследования. Невролог в подобных случаях в первую очередь должен исследовать уровень креатин-киназы, аланинтрансаминазы, аспартаттрансаминазы и лактатдегидрогеназы. При повышении уровней перечисленных ферментов и особенно креатинкиназы в пределах от 500—600 до 1000—1500 Ед/л рекомендуется продолжить диагностический поиск причины выявленных изменений и жалоб и в первую очередь исключить гли-когеноз II типа.
При осмотре часто обращает на себя внимание слабость мышц лица с наличием птоза (чаще симметричного) (рис. 1а, б), слабости круговой мышцы рта (пациенты сообщают, что в детстве не могли или плохо
о >
о*
S о
Рис. 1. Пациентка Р., 58 лет, с болезнью Помпе с поздним началом: а — слабость мимических мышц, асимметричный птоз с 2 сторон, взгляд с вынужденно приподнятыми бровями, усиленный рисунок морщин лба; б — слабость m. orbicularis oculi, слабость и асимметрия напряжения m. orbicularis m. orbicularis oris
Fig. 1. Patient R., 58years old, with late-onset Pompe disease: а — weakness offacial muscles, asymmetric bilateral ptosis, gaze with forcedly raised eyebrows, enhanced forehead wrinkles; б — weakness of the m. orbicularis oculi, weakness and asymmetry of tension of the m. orbicularis oris
Рис. 2. Пациент Д., 9лет. Диагноз: болезнь Помпе с поздним началом. Характерный прием дополнительной опоры на руку при подъеме по лестнице из-за слабости мышц тазового пояса и бедер Fig. 2. Patient D, 9 years old. Diagnosis: Pompe disease with a late onset. A characteristic technique used additional support on the arm when climbing stairs due to weakness of the muscles of the pelvic girdle and hips
свистели), возможны жалобы на слабость и прикусыва-ние языка, застревание пищи за щекой, шепелявость. Описанные изменения предшествуют или сопровождают жалобы со стороны скелетных мышц. Прогрессиро-вание болезни меняет портрет пациента с БППН. На первый план выходят жалобы на слабость мышц при выполнении простых моторных задач: подъем с постели из горизонтального положения, вставание с низкого стула, трудности при выходе из автомобиля, подъеме по лестнице (рис. 2, 3 а), а также изменение осанки с развитием гиперлордоза (рис. 3б). Наряду с этим
Рис. 3. Пациент Д., 9 лет, с болезнью Помпе с поздним началом. Клинический осмотр: а — из-за слабости mm. gluteus, erector spinae пациент использует дополнительную опору руки на бедро, пытаясь встать прямо; б — выраженный гиперлордоз и слабость дельтовидных мышц; в — атрофия мышц спины, хорошо видимая при наклоне вперед; г —слабость мышц, удерживающих лопатку, асимметричный синдром «крыловидных» лопаток, больше выраженный слева
Fig. 3. Patient D., 9 years old with late-onset Pompe disease. Clinical examination: а — due to weakness of mm. gluteus, erector spinae the patient uses the extra support of the hand on the thigh, trying to stand upright, б — severe hyperlordosis and weakness of the deltoid muscles, в — atrophy of the back muscles, clearly visible when leaningforward; г — weakness of the muscles holding the scapula, asymmetric syndrome of «pterygoid» scapula, more pronounced on the left
отмечается изменение походки — из-за слабости мышц, отводящих бедро, при ходьбе таз перекашивается, пациент идет вразвалку, походка напоминает утиную или походку Тренделенбурга. В большей степени поражаются мышцы тазового пояса — разгибатели, приводящие и отводящие мышцы бедра, а также (обычно позже) сгибатели бедра. Селективно поражаются мышцы задней части бедра, в первую очередь большая приводящая мышца бедра и полумембранозная мышца, позже — длинная головка бицепса бедра и полусухожильная мышца. Четырехглавая мышца и, особенно, мышцы голени и стопы обычно остаются интактными
или вовлекаются минимально даже на развернутых стадиях болезни (рис. 4). При изменениях мышц тазового пояса и мышц задней группы бедра осмотр обнаруживает слабость мышц плечевого пояса (рис. 3в, г): мышц, фиксирующих лопатку (нижние порции трапециевидной, ромбовидной и подлопаточной мышц). Дельтовидная, надлопаточная и зубчатая мышцы, как правило, страдают позже и в меньшей степени.
Из мышц туловища больше всего подвержены дегенерации с жировым замещением параспинальные, межреберные мышцы, косые, поперечные и прямые мышца живота [12—14]. В ряде случаев у пациента,
Рис. 4. Пример одинакового паттерна вспомогательных приемов, используемьа пациентами разного возраста с болезнью Помпе с поздним началом при вставании из положения лежа: слабость мышц туловища, тазового пояса и бедер: а — мальчик 9лет; б — пациентка С. 33лет Fig. 4. An example of the same pattern of additional techniques used by patients of different ages with Pompe disease with a late onset when standing up from a prone position: weakness of the muscles of the trunk, pelvic girdle and hips: а — boy, 9 years old; б — patient S., 33 years old
о*
о >
ел
S о
обследованного по поводу жалоб на боль и слабость в мышцах поясницы, можно заподозрить гликогеноз II типа по наличию изменений параспинальных мышц на стандартных снимках магнитно-резонансной томографии, особенно при отсутствии дегенеративно — дистрофических изменений поясничного отдела позвоночника. Несмотря на то, что гиперлордоз при БППН встречается чаще, описано 4 случая, когда пациентов с гликогенозом II типа в течение 10 лет наблюдали с диагнозом «синдром согнутого позвоночника» [15].
Дыхательная недостаточность — обычный спутник мышечных симптомов при БППН, развивается за счет слабости мышц передней стенки живота, диафрагмы и межреберных мышц [16, 17]. В первую очередь респираторные нарушения проявляются признаками апноэ сна: пациенты жалуются на плохой сон, на усталость после сна, дневную сонливость, утреннюю головную боль, а также одышку и слабость кашлевого толчка. В таких случаях необходима оценка форсированной жизненной емкости легких в положении сидя и лежа, что является обязательным, так как в положении сидя в ряде случаев показатели могут не отличаться от нормы. Падение показателя форсированной жизненной емкости легких >25 % в положении лежа свидетельствует о снижении силы мышц диафрагмы [18, 19]. При спирометрии также можно оценить максимальное давление на выдохе, носовое давление на вдохе, пиковую скорость выдоха и т. п. Эти показатели также будут снижаться при БППН. При обращении пациента к врачу по поводу нарушения сна, синдрома ночного апноэ и выявлении при этом сопутствующей слабости мышц, а также если при дополнительном обследовании выявлено повышение креатинкиназы, требуется исключение БППН. Атрофия диафрагмы часто ассоциируется со снижением высоты легких и развитием ателектазов, что можно считать характерным признаком БППН [16].
Анализ литературы показал, что мышцы языка достаточно часто поражаются уже на ранних стадиях БППН, что приводит к нарушению глотания и риску аспирации, дисфагии и дизартрии [20—22].
Офтальмологические нарушения при БППН проявляются косоглазием, птозом (как правило, асимметричным) [23, 24].
К нетипичным и относительно редким проявлениям БП в качестве манифеста и сопутствующих изменений при БППН относятся случайно выявленные цереброваскулярные артериопатии [25—28], долихоэк-тазия базилярной артерии, аневризмы, микрогеморрагии [27, 29, 30]. Число случаев БППН с описанными изменениями не превышает 3 %. Также к редким проявлениям относятся нарушения сердечного ритма, суправентрикулярная тахикардия, синдром Вольфа— Паркинсона—Уайта [31—33]. Вопрос, насколько это было связано с БППН, остается открытым, так как
синдром встречается у 0,1—0,3 % населения в общей популяции.
Сколиоз чаще развивается у детей с БП, реже у взрослых [34]. По данным Регистра Помпе, он выявляется у 24,8 % больных [35] и вносит отрицательный вклад в дыхательную функцию грудной клетки. Синдром ригидного позвоночника также считается состоянием, которое может быть маской БППН, особенно в комбинации со сколиозом [36]. В отдельных случаях при БППН может развиваться кифоз.
При БППН встречаются желудочно-кишечные нарушения (постпрандиальные боли и вспучивание, быстрое насыщение, хроническая диарея и рвота, запоры, снижение рвотного рефлекса, увеличение печени) [37], снижение слуха (особенно в дебюте) и лейко-энцефалопатия [38].
Расстройства со стороны мочеполовой системы проявляются недержанием мочи [39, 40]. Недержание мочи у женщин и мужчин отмечено в 25 % случаев при БППН и считается недостаточно диагностируемым состоянием [41].
Кардиологические нарушения при БППН встречаются редко и, как показано в когорте 87 пациентов, проявляются укорочением PR-интервала в 10 % случаев, снижением систолической функции левого желудочка у 7 % и увеличением массы левого желудочка только у 5 % больных [42]. При анализе данных 74 больных с БППН умеренная гипертрофия миокарда обнаружена в 13 % случаев даже на фоне фермент-заместительной терапии в течение 4 лет [43]. Описан 1 случай кардиомиопатии с фракция выброса левого желудочка 35 % у женщины с дебютом БП в возрасте 33 лет [44].
Снижение слуха у больных с БППН, по одним данным, не превышает число случаев в общей популяции
[45], близкие данные приводят и другие исследователи
[46]. Из 20 пациентов в 57 % случаев выявлена нейро-сенсорная и в 33 % — кондуктивная тугоухость [47].
Полинейропатия при БП развивается в результате отложения гликогена в аксонах и шванновских клетках миелинизированных и немиелинизированных волокон [48—50]. Большой интерес представляют данные о нейро-патии тонких волокон, подтвержденной у 22 из 44 пациентов с БППН [51]. Полинейропатия с вовлечением моторных и сенсорных нервов ног подтверждена нейрофизиологическими методами у 9 пациентов [52, 53].
Связь перечисленных нетипичных проявлений, помимо снижения активности а-ГЛ и генетического дефекта, доказана достоверным уменьшением выраженности изменений, вплоть до полного исчезновения на фоне патогенетической фермент-заместительной терапии препаратом Майозайм [54, 55]. У наблюдавшихся нами 2 мужчин с БППН уменьшение дизурических расстройств и дефекации отмечено уже после первого курса фермент-заместительной терапии с нарастанием эффекта при продолжении лечения.
На доклинической стадии, когда нет слабости аксиальной мускулатуры, мышц конечностей, скелетных мышц и дыхательных нарушений, БППН может проявляться изолированным повышением креатинкиназы (не выше 2000 Ед/л) [54—56]. Однако среди пациентов с бессимптомной гиперкреатинкиназемией число выявленных лиц с БППН, по данным литературы, не превышает 4 % [57, 58].
Ядром клинических проявлений пациентов с БППН является миопатический синдром с преимущественным поражением аксиальной мускулатуры, мышц плечевого и поясничного пояса, обычно сопровождающийся признаками дыхательной недостаточности. Уровень креатинкиназы обычно не превышает 2000 Ед/л. Отсутствие жалоб в детстве и юности не является
основанием для исключения первично-мышечного заболевания в позднем возрасте. Ряд наблюдаемых нами пациентов с БППН показывали в юности спортивные результаты выше среднего, а также успешно прошли службу в армии, а один даже стал профессиональным военным. Женщины до появления или при минимальных признаках БП имели по 1—2 беременности с самостоятельным родоразрешением. При настороженности относительно БППН благополучный анамнез до манифестации признаков БППН и нетипичные проявления расширяют спектр пациентов, которым показаны скрининг активности а-ГЛ в сухом пятне крови [58—62] и, при снижении активности ГЛ, проведение молекуляр-но-генетического исследования для подтверждении гликогеноза II типа с поздним началом.
о >
S о
ЛИТЕРАТУРА I REFERENCES
1. Mechtler T.P., Stary S., Metz T.F. et al. Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria. Lancet 2012;379(9813):335-41.
PMID: 22133539.
DOI: 10.1016/S0140-6736(11)61266-X.
2. Dasouki M., Jawdat O., Almadhoun O. et al. Pompe disease: literature review and case series. Neurol Clin 2014;32:751. PMID: 25037089.
DOI: 10.1016/j.ncl.2014.04.010.
3. Toscano A., Rodolico C., Musumeci O. Multisystem late onset Pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects. Ann Transl Med 2019;7(13):284-95. PMID: 31392196.
DOI: 10.21037/atm.2019.07.24.
4. Theadom A., Rodrigues M., Poke G. et al. A nationwide, population-based prevalence study of genetic muscle disorders. Neuroepidemiology 2019; 52(3—4):128—35. PMID: 30661069. DOI: 10.1159/000494115.
5. Никитин С.С., Ковальчук М.О., Захарова Е.Ю., Цивилева В.В. Нервно-мы- шечные болезни 2014;1:62-8. DOI: 10.17650/2222-8721-2014-0-1-62-68. [Nikitin S.S., Kovalchuk M.O., Zaharova E.U., Tsivileva V.V. Late-onset Pompe disease: first clinical description in Russia. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular diseases 2014;1:62-8. (In Russ.)].
6. van der Beek N. A.M.E., de Vries J.M., Hagemans M.L.C. et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis 2012;7:88-103. PMID: 23147228.
DOI: 10.1186/1750-1172-7-88.
7. Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8:267-88.
PMID: 16702877. DOI: 10.1097/01. gim.0000218152.87434.f3.
8. Müller-Felber W., Horvath R., Gempel K. et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum
of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul Disord 2007:17:698-706. PMID: 17643989. DOI: 10.1016/j.nmd.2007.06.002.
9. Güngör D., Schober A.K., Kruijshaar M.E. et al. Pain in adult patients with Pompe disease: a cross-sectional survey. Mol Genet Metab 2013;109:371-6. PMID: 23849261. DOI: 10.1016/j.ymgme.2013.05.021.
10. Gesquière-Dando A., Attarian S., Maues De P.A. et al. Fibromyalgia-like symptoms associated with irritable bowel syndrome: A challenging diagnosis of late-onset Pompe disease. Muscle Nerve 2015;52(2):300-4. PMID: 25703594. DOI: 10.1002/mus.24618.
11. Никитин С.С., Курбатов С.А., Бреде-лев В.А., Ковальчук М.О. Настораживающие признаки и симптомы в ранней диагностике болезни Помпе
с поздним началом: клиника превыше всего. Журнал неврологии и психиатрии 2015;12:19-24. DOI: 10.17116/jneurol201511511219-24. [Nikitin S.S., Kurbatov S.A., Bredelev V.A. et al. Alarming signs and symptoms in the early diagnostics of late onset Pompe disease: super omnia clinica. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii = Journal of neurology and psychiatry 2015; 12:19-24. (In Russ.)].
12. Pichiecchio A., Uggetti C., Ravaglia S. et al. Muscle MRI in adult-onset acid maltase deficiency. Neuromuscul Disord 2004;14(1):51-5. PMID: 14659413. DOI: 10.1016/j.nmd.2003.08.003.
13. Alejaldre A., Díaz-Manera J., Ravaglia S. et al. Trunk muscle involvement in late-onset Pompe disease: study of thirty
patients. Neuromuscul Disord 2012;22(2):S148-54. PMID: 22980766. DOI: 10.1016/j.nmd.2012.05.011.
14. Figueroa-Bonaparte S., Segovia S., Llauger J. et al. Muscle MRI findings in childhood/adult onset Pompe disease correlate with muscle function. PLoS One 2016;11(10):e0163493. PMID: 27711114. DOI: 10.1371/journal.pone.0163493.
15. Taisne N., Desnuelle C., Juntas Morales R. et al. Bent spine syndrome
as the initial symptom of late-onset Pompe disease. Muscle Nerve 2017;56(1):167-70. PMID: 27862019. DOI: 10.1002/mus.25478.
16. Gaeta M., Barca E., Ruggeri P. et al. Late-onset Pompe disease (LOPD): correlations between respiratory muscles CT and MRI features and pulmonary function. Mol Genet Metab 2013;110:290-6. PMID: 23916420. DOI: 10.1016/j.ymgme.2013.06.023.
17. Spiesshoefer J., Henke C., Kabitz H.J. et al. The nature of respiratory muscle weakness in patients with late-onset Pompe disease. Neuromuscul Disord 2019;29(8):618-27. PMID: 31327549. DOI: 10.1016/j.nmd.2019.06.011.
18. Berger K.I., Chan Y., Rom W.N. et al. Progression from respiratory dysfunction to failure in late-onset Pompe disease. Neuromuscul Disord 2016;26:481-9. PMID: 27297666.
DOI: 10.1016/j.nmd.2016.05.018.
19. Johnson E.M., Roberts M., Mozaffar T. et al. Pulmonary function tests (maximum inspiratory pressure, maximum expiratory pressure, vital capacity, forced vital capacity) predict ventilator use in late-onset Pompe disease. Neuromuscul Disord 2016;26(2):136-45.
PMID: 26794303.
DOI: 10.1016/j.nmd.2015.11.009.
20. Dubrovsky A., Corderi J., Lin M. et al. Expanding the phenotype of late-onset
о >
ел
S о
Pompe disease: tongue weakness: a new clinical observation. Muscle Nerve 2011;44(6):897-901. PMID: 21953123. DOI: 10.1002/mus.222027.
21. Carlier R.Y., Laforet P., Wary C. et al. Whole-body muscle MRI in 20 patients suffering from late onset Pompe disease: Involvement patterns. Neuromuscul Disord 2011;21(11):791-9.
PMID: 21803581.
DOI: 10.1016/j.nmd.2011.06.748.
22. Jones H.N., Crisp K.D., Asrani P. et al. Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. Muscle Nerve 2015;51(5):731-5.
PMID: 25399907. DOI: 10.1002/mus.24523.
23. Brignol T.N., Urtizveria J.A. Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы. Нервно-мышечные болезни 2015;1:19-24. DOI: 10.17650/2222-87212015-1-19-24. [Brignol T.N., Urtizberea J.A. Pompe disease and ophthalmopathy: literature review. Nervno-myshechnye bolezni -Neuromuscular Diseases 2015;1:19-24. (In Russ.)].
24. Groen W.B., Leen W.G., Vos A.M. et al. Ptosis as a feature of late-onset glycogenosis type II. Neurology 2006;67(12):2261-2. PMID: 17190962. DOI: 10.1212/01.wnl.0000249183. 39952.3e.
25. Kretzschmar H.A., Wagner H., Httbner G. et al. Aneurysms and vacuolar degeneration of cerebral arteries in late-onset acid maltase deficiency. J Neurol Sci 1990;98(2-3):169-83. PMID: 2243227. DOI: 10.1016/0022-510x(90)90258-o.
26. Refai D., Lev R., Cross D.T. et al. Thrombotic complications of a basilar artery aneurysm in a young adult with Pompe disease. Surg Neurol 2008;70(5):518-20. PMID: 18207222. DOI: 10.1016/j.surneu.2007.05.049.
27. Zhang B., Zhao Y., Liu J. et al. Late-onset Pompe disease with complicated intracranial aneurysm: a Chinese case report. Neuropsychiatr Dis Treat. 2016;12:713-7. PMID: 27099502.
DOI: 10.2147/NDT.S94892.
28. Filosto M., Todeschini A., Cotelli M.S. et al. Non-muscle involvement in late-onset glycogenosis II. Acta Myol 2013;32(2):91-4. PMID: 24399865.
29. Lafor t P., Petiot P., Nicolino M. et al. Dilative arteriopathy and basilar artery dolichoectasia complicating late-onset Pompe disease. Neurology 2008;70(22):2063-6. PMID: 18505979. DOI: 10.1212/01. wnl.0000313367.09469.13.
30. Goeber V., Banz Y., Kaeberich A.et al. Huge aneurysm of the ascending aorta in a patient with adult-type Pompe's disease: histological findings mimicking fibrillinopathy. Eur J Cardiothorac Surg 2013;43(1):193-5.
PMID: 22945242. DOI: 10.1093/ejcts/ezs489.
31. Chan J., Desai A.K., Kazi Z.B. et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Mol Genet Metab 2017;120:163-72.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.12.004.
32. Tabarki B., Mahdhaoui A., Yacoub M. et al. Familial hypertrophic cardiomyopathy associated with Wolff-Parkinson-White syndrome revealing type II glycogenosis. Arch Pediatr 2002;9(7):697-700. PMID: 12162158. DOI: 10.1016/s0929-693x(01)00968-x.
33. van der Beek N.A., Soliman O.I.,
van Capelle C.I. et al. Cardiac evaluation in children and adults with Pompe disease sharing the common c.-32-13T>G genotype rarely reveals abnormalities. J Neurol Sci 2008;275(1-2):46-50. PMID: 18757064 DOI: 10.1016/j.jns.2008.07.013.
34. Alandy-Dy J., Wencel M., Hall K. et al. Variable clinical features and genotype-phenotype correlations in 18 patients with late-onset Pompe disease.
Ann Transl Med 2019;7(13):276. PMID: 31392188 PMID: 31392188. DOI: 10.21037/atm.2019.06.48.
35. Roberts M., Kishnani P.S.,
van der Ploeg A.T. et al. The prevalence and impact of scoliosis in Pompe disease: lessons learned from the Pompe Registry. Mol Genet Metab 2011;104(4):574-82. PMID: 21930409.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2011.08.01111.
36. Panosyan F.B., Fitzpatrick M.F., Bolton C.F. Late onset Pompe disease mimicking rigid spine syndrome. Can J Neurol Sci 2014;41(2):286-9. PMID: 24534049.
DOI: 10.1017/s0317167100016760.
37. Bernstein D.L., Bialer M.G., Mehta L. et al. Pompe disease: dramatic improvement in gastrointestinal function following enzyme replacement therapy.
A report of three later-onset patients. Mol Genet Metab 2010;101(2-3):130-3. PMID: 20638881.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2010.06.003.
38. Hanisch F., Rahne T., Plontke S.K. Prevalence of hearing loss in patients with late-onset Pompe disease: Audiological and otological consequences. Int J Audiol 2013;52(12):816-23. PMID: 2416085412. DOI: 10.3109/14992027.2013.840932.
39. McNamara E.R., Austin S., Case L. et al. Expanding our understanding of lower urinary tract symptoms and incontinence in adults with pompe disease. JIMD Rep 2015;20:5-10. PMID: 25614307.
DOI: 10.1007/8904_2014_381.
40. Karabul N., Skudlarek A., Berndt J. et al. Urge incontinence and gastrointestinal symptoms in adult patients with Pompe disease: a cross-sectional survey. JIMD Rep 2014;17:53-61. PMID: 25155777. DOI: 10.1007/8904_2014_334.
41. Remiche G., Herbaut A.G., Ronchi D. et al. Incontinence in late-onset Pompe disease: an underdiagnosed treatable condition. Eur Neurol 2012;68(2):75-8.
PMID: 22760201. DOI: 10.1159/000338776.
42. Forsha D., Li J.S., Smith P.B. et al. Cardiovascular abnormalities in late-onset Pompe disease and response to enzyme replacement therapy. Genet Med 2011;13:625-31. PMID: 21543987. DOI: 10.1097/GIM.0b013e3182142966.
43. Angelini C., Semplicini C., Ravaglia S. et al. Observational clinical study
in juvenile-adult glycogenosis type 2 patients undergoing enzyme replacement therapy for up to 4 years. J Neurol 2012;259(5):952-8. PMID: 22081099. DOI: 10.1007/s00415-011-6293-5.
44. Mori M., Bailey L.A., Estrada J. et al. Severe Cardiomyopathy as the Isolated Presenting Feature in an Adult with Late-Onset Pompe Disease: a case report. JIMD Rep 2017;31:79-83.
PMID: 27142047.
DOI: 10.1007/8904_2016_563.
45. van der Beek N.A., Verschuure H., Reuser A.J.J. et al. Hearing in adults with Pompe disease. J Inherit Metab Dis 2012;35:335-41. PMID: 22002441. DOI: 10.21037/atm.2019.06.48.
46. Alandy-Dy J., Wencel M., Hall K. et al. Variable clinical features and genotype-phenotype correlations in 18 patients with late-onset Pompe disease. Ann Transl Med 2019;7(13):276. PMID: 31392188.
DOI: 10.21037/atm.2019.06.48.
47. Musumeci O., Catalano N., Barca E. et al. Auditory system involvement in late onset Pompe disease: a study of 20 Italian patients. Mol Genet Metab 2012;107:480-4. PMID: 22958975. DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.07.024.
48. Finsterer J., Wanschitz J., Quasthoff S. et al. Causally treatable, hereditary neuropathies in Fabry's disease, transthyretin-related familial amyloidosis, and Pompe's disease. Acta Neurol Scand 2017;136(6):558-69. PMID: 28295152. DOI: 10.1111/ane.12758.
49. Origuchi Y., Itai Y., Matsumoto S. et al. Quantitative histological study of the sural nerve in a child with acid maltase deficiency(glycogenosis type II). Pediatr Neurol 1986;2:346-9.
50. Fidzianska A., Lugowska A., Tylki-Szymanska A. Late form of Pompe disease with glycogen storage in peripheral nerves axons. J Neurol Sci 2011;15: 301(1-2):59-62. PMID: 21109266. DOI: 10.1016/j.jns.2010.10.031.
51. Hobson-Webb L.D., Austin S.L., Jain S. et al. Small-fiber neuropathy in Pompe disease: first reported cases and prospective screening of a clinic cohort. Am J Case Rep 2015;16:196-201. PMID: 25835646.
DOI: 10.12659/AJCR.893309.
52. Tsai L.K., Hwu W.L., Lee N.C. et al. Clinical features of Pompe disease with motor neuronopathy. Neuromuscul Disord 2019;9(11):903-6.
PMID: 31706699.
DOI: 10.1016/j.nmd.2019.09.011.
53. Lamartine S., Monteiro M., Remiche G. Late-onset Pompe disease associated with polyneuropathy. Neuromuscul Disord 2019;29(12):968-72.
PMID: 31676142. DOI: 10.1016/j. nmd.2019.08.016.
54. Bernstein D.L., Bialer M.G., Mehta L. et al. Pompe disease: dramatic improvement in gastrointestinal function following enzyme replacement therapy.
A report of three later-onset patients. Mol Genet Metab 2010;101(2-3):130-3. PMID: 20638881.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2010.06.003.
55. Remiche G., Herbaut A.G., Ronchi D. et al. Incontinence in late-onset Pompe disease: an underdiagnosed treatable condition. Eur Neurol 2012;68(2):75-8. PMID: 22760201.
DOI: 10.1159/000338776.
56. Никитин С.С. Бессимптомная гипер-креатинкиназемия в клинике нейро-мышечных болезней. Неврологический журнал 2015;20(5):26-33. [Nikitin S.S. Asymptomatic
hypercreatinkinazemia in the clinic of neuromuscular diseases. Nevrologicheskiy zhurnal = Neurologic Journal 2015;20(5):26-33. (In Russ.)].
57. Finsterer J., Scorza F.A., Scorza C.A. Significance of Asymptomatic Hyper Creatine-Kinase Emia. J Clin Neuromuscul Dis 2019;41(2):90-102. PMID: 31743252.
DOI: 10.1097/CND.0000000000000269.
58. Gutierrez-Rivas E,. Bautista J., Vilchez J.J. et al. Targeted screening for the detection of Pompe disease
in patients with unclassified limb-girdle muscular dystrophy or asymptomatic hyperCKemia using dried blood: a spanish cohort. Neuromuscul Disord 2015;25(7):548-53. PMID: 25998610. DOI: 10.1016/j.nmd.2015.04.008.
59. Preisler N., Lukacs Z., Vinge L. et al. Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Gen Metab 2013;109:171-3. PMID: 24011652. DOI: 10.1016/j.ymgme.2013.08.005.
60. Савостьянов К.В., Никитин С.С., Карпачёва К.Е. Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии. Нервно-мышечные болезни 2016;6(1):54—62. DOI: 10.17650/2222-8721-2016-6-1-54-62. [Savost'yanov K.V., Nikitin S.S., Karpacheva K.E. Laboratory studies and Pompe disease: from suspicion to therapy monitoring. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular diseases 2016;6(1):54-62. (In Russ).].
61. Winchester B., Bali D., Bodamer O.A. et al. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting. Mol Genet Metab 2008;93(3):275-81. PMID: 18078773. DOI: 10.1016/j.ymgme.2007.09.006.
62. Lindberg C., Anderson B., Engvall M. et al. Search for Pompe disease among patients with undetermined myopathies. Acta Neurol Scand 2016;133(2):131-5. PMID: 26190396.
DOI: 10.1111/ane.12460.
о >
S о
ORCID авторов/ORCID of authors
С.С. Никитин/S.S. Nikitin: http://orcid.org/0000-0003-3292-2758
Конфликт интересов. Автор заявляет об отсутствии конфликта интересов. Conflict of interest. The author declares no conflict of interest.
Финансирование. Исследование проводилось без спонсорской поддержки. Financing. The study was performed without external funding.
Информированное согласие. Все пациенты дали письменное информированное согласие на предоставление фотоматериалов их осмотра профессиональной аудитории и печати.
Informed consent. All patients gave written informed consent for the provision of photographic materials for their examination by a professional audience and the press.
Статья поступила: 10.09.2019. Принята к публикации: 27.12.2019. Article received: 10.09.2019. Accepted for publication: 27.12.2019.
