CC BY
4
Российский кардиологический журнал 2023;28(10):5639 РЕДАКЦИОННАЯ СТАТЬЯ
doi:10.15829/1560-4071-2023-5639 (p,rint)
' ISSN 2618-7620 (online)
https://russjcardi0l.elpub.ru ISSN 2782-2257 (online)
Кардиология 2023: время генетики
Никулина С. Ю.1, Затейщиков Д. А.2,3
1ФГБОУ ВО Государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Вой-но-Ясенецкого Минздрава России, Красноярск; 2ГБУЗ Городская клиническая больница № 29 им. Н. Э. Баумана ДЗМ, Москва; 3ФГБУ ДПО Центральная государственная медицинская академия УД Президента РФ, Москва, Россия.
Никулина С. Ю. - д.м.н., профессор, зав. кафедрой факультетской терапии, ORCID: 0000-0002-6968-7627, Затейщиков Д. А. - д.м.н., профессор; зав. первичным сосудистым отделением, зав. кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики, ORCID: 0000-0001-7065-2045.
Для цитирования: Никулина С. Ю., Затейщиков Д. А. Кардиология 2023: время генетики. Российский кардиологический журнал. 2023;28(10):5639. doi:10.15829/1560-4071-2023-5639. EDN ТиОЕЭД
For citation: Nikulina S.Yu., Zateyshikov D. A. Cardiology 2023: the time of genetics. Russian Journal of Cardiology. 2023;28(10) 5639. doi:10.15829/1560-4071-2023-5639. EDN TUOECV
Современный уровень медицинской науки органично включает в себя множество смежных специальностей. Среди них особое место занимает молекулярная биология и, прежде всего, тот раздел, который объединяет исследования генома. Интерес к врожденным закономерностям развития сердечнососудистых заболеваний вполне закономерен. Во-первых, исследование механизма наследования болезни помогает расшифровать ее патогенез, во-вторых, на этой основе разрабатываются методы таргетного лечения, и, наконец, в-третьих, появляется возможность выявления заболевания на ранней стадии у родственников-носителей неблагоприятного генотипа. Данный номер журнала собрал работы нескольких научных групп нашей страны, исследующих кардиогенетические закономерности различных заболеваний.
Еще в конце Х1Хв известный врач сэр Вильям Ослер сетовал, что, если бы не различия между больными и не вариабельность действия лекарств, медицина была бы наукой, а не искусством. Расшифровка генетических механизмов, лежащих в основе таких различий, создает основу для точного прогнозирования результатов лечения у конкретного больного.
В работе Орловой Н. В. и соавт. "Эффективность антагониста кальция амлодипина в терапии солечув-ствительной артериальной гипертензии у больных с различным генетическим статусом" описана вариабельность действия амлодипина у больных с соле-чувствительным вариантом гипертонической болезни в зависимости от того, какой вариант гена рецептора ангиотензина II второго типа присутствует в генотипе больного.
Еще один аспект вариабельности действия лекарств — различия в активности ферментов цито-хрома Р450 между разными этническими группами — был изучен коллективном из Новосибирска,
Улан-Уде и Сургута под руководством профессора Г. И. Лифшиц.
Работа Зеленской Е. М. и соавт. "Предикторы возобновления ангинозной боли после стентирования коронарных сосудов по поводу острого коронарного синдрома у бурят" посвящена выявлению клинико-генетических предикторов возобновления стенокардии после чрескожного коронарного стентирования у бурятских пациентов.
Система цитохрома Р450 участвует не только в метаболизме ксенобиотиков, но и в механизме развития некоторых заболеваний. В работе Воробьева А. С. и соавт. "Результаты исследования клинически значимых генотипов СУР2С19 у больных инфарктом миокарда в условиях северного региона России" в длительном (7-летнем) исследовании выявлены ассоциации носительства некоторых аллельных вариантов гена СУР2С19 с течением ИБС после развития инфаркта миокарда у больных, проживающих в Ханты-Мансийском автономном округе (ХМАО) — Югре.
По результатам большого многоцентрового наблюдательного исследования течения острого коронарного синдрома ОРАКУЛ11 группа авторов из
Российский кардиологический журнал 2023; 28 (10)
Москвы, Астрахани, Казани, Краснодара представила статью "Частота встречаемости семейной гипер-холестеринемии у больных с ранней манифестацией ишемической болезни сердца: данные Российского многоцентрового исследования и метаанализ". В работе констатируется примерно одинаковая частота выявления семейной гиперхолестеринемии в разных этнических группах мира и приведены аргументы в пользу пересмотра критериев этого заболевания.
Возрождение интереса к полиморфизму гена ан-гиотензинпревращающего фермента произошло на фоне пандемии СОУГО-19, когда была выявлена роль данного фермента в проникновении вируса внутрь клетки. В работе новосибирской группы ученых — Шпагиной Л. А. и соавт. "Оценка ассоциации полиморфизма гена АСЕ с острым коронарным синдромом у пациентов, перенесших новую коронавирусную инфекцию" показано существование предрасположенности к развитию обострения ИБС у лиц с определенным генотипом гена АСЕ, что может указывать на специфический механизм развития атеротромбоза во время СОУГО-19-ассоциированной инфекции.
Хотя существует множество работ, посвященных попыткам выявления наследственных вариантов тромбофилий, в реальной клинической практике эти заболевания встречаются достаточно редко. В работе Крючковой Н. М. и соавт. "Ассоциация полиморфизмов генов №А, 1ЮА2, РА1-1 с развитием тромбоэмболии легочной артерии" изучена роль частых вариантов генов фибриногена, интегрина а2 и ингибитора активатора плазминогена 1-го типа, что дает основания вернуться к исследованиям наследственной предрасположенности к развитию венозных тромбозов и тромбоэмболий с новых позиций.
В работе Кузнецовой О. О. и соавт. "Предикторы развития хронической сердечной недостаточности у пациентов с кардиомиопатиями различного генеза" исследована гипотеза, что вариабельность некоторых
генов может лежать в основе ускоренного развития дилатационной кардиомиопатии вне зависимости от основной причины ее развития.
Группа ученых-кардиологов из Красноярска, широко известная своими генетическими исследованиями часто встречающихся нарушений ритма, представлена также в номере обзором Толстокоровой Ю. А. и соавт. "Исследование генов PRKAG2 и PRKAG3 у пациентов с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта".
Изменения генома могут носить не только врожденный характер. Уже довольно давно описано явление накопления в течение жизни так называемых соматических мутаций. Хотя большинство из них не приводит к каким-либо последствиям, есть основания полагать, что появление мутантных клонов в клетках кроветворной системы может лежать в основе развития некоторых онкологических и кардиологических заболеваний, в частности, принимать участие в атерогенезе. Появление методик изучения этого явления возродило к нему интерес. В номере публикуется обзор, написанный группой ведущих генетиков, работающих под руководством академика РАН, профессора В. П. Пузырева "Общее в атеро и канцерогенезе: клональный гемопоэз".
Группа известных кардиологов из Москвы, Новосибирска и Красноярска представила в данном номере обзор "Влияние генетических особенностей пациентов на систолическую и диастолическую функцию после острого инфаркта миокарда", главной идеей которого является описание современного состояния применения полигенных шкал для оценки течения сердечной недостаточности и формирования систолической и диастолической дисфункции.
Надеемся, что данный номер будет интересен читателям.
Отношения и деятельность/Relationships and Activities: нет/none. Рукопись получена/Received: 09.10.2023 Принята к публикации/Accepted: 10.10.2023
