CC BY
32
Инфаркт миокарда и синдром Шерешевского-Тёрнера
1 1 1 2 2 2 2 Галявич А. С. , Галеева З. М. , Балеева Л. В. , Сафина Э. Г. , Мурзина Е. А. , Кувшинова Л. Е. , Гизатуллина Н. Ф.
Российский кардиологический журнал. 2019;24(3):98-100
http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2019-3-98-100
Ключевые слова: инфаркт миокарда, синдром Тёрнера. Конфликт интересов: не заявлен.
'ФГБОУ ВО Казанский государственный медицинский университет Минздрава России, Казань; 2ГАУЗ Межрегиональный клинико-диагностический центр, Казань, Россия.
Галявич А. С.* — д.м.н., профессор, зав. кафедрой кардиологии, ОЯСЮ: 00000002-4510-6197, Галеева З. М. — к.м.н., доцент кафедры кардиологии, ОЯСЮ:
0000-0002-9580-3695, Балеева Л. В. — к.м.н., ассистент кафедры кардиологии, ORCID: 0000-0002-7974-5894, Сафина Э. Г. — зав. кардиологическим отделением № 2, ORCID: 0000-0002-4315-3678, Мурзина Е. А. — врач-ординатор кардиологического отделения № 2, ORCID: 0000-0003-1275-2800, Кувшинова Л. Е. — зав. отделением анестезиологии и реанимации № 2, ORCID: 0000-0003-1196-3331, Гизатуллина Н. Ф. — к.м.н., зав. патолого-анатомиче-ским отделением, ORCID: 0000-0001-7677-2937.
*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): agalyavich@mail.ru
Рукопись получена 12.02.2019 Рецензия получена 18.02.2019 Принята к публикации 25.02.2019
Myocardial infarction and Turner syndrome
1 1 1 2 2 2 2 Galyavich A. S. , Galeeva Z. M. , Baleeva L. V. , Safina E. G. , Murzina E. A. , Kuvshinova L. E. , Gizatullina N. F.
Russian Journal of Cardiology. 2019;24(3):98-100
http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2019-3-98-100
Key words: myocardial infarction, Turner syndrome. Conflicts of Interest: nothing to declare.
'Kazan State Medical University, Kazan; interregional Clinical Diagnostic Center, Kazan, Russia.
Galyavich A. S. ORCID: 0000-0002-4510-6197, Galeeva Z. M. ORCID: 0000-00029580-3695, Baleeva L.V. ORCID: 0000-0002-7974-5894, Safina E. G. ORCID: 00000002-4315-3678, Murzina E. A. ORCID: 0000-0003-1275-2800, Kuvshinova L. E. ORCID: 0000-0003-1196-3331, Gizatullina N. F. ORCID: 0000-0001-7677-2937
Received: 12.02.2019 Revision Received: 18.02.2019 Accepted: 25.02.2019
Синдром Шерешевского-Тёрнера (далее — Тёрнера) — генетическое заболевание, характеризующееся моносомией хромосомы X и сопровождающееся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Синдром Тёрнера встречается с частотой 1:2500 рожденных живыми девочек. Смертность при синдроме Тёрнера выше, чем в общей популяции женщин из-за более высокой распространенности сердечно-сосудистых и аутоиммунных заболеваний [1].
Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925г советским эндокринологом Н. А. Ше-решевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз, передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В 1938г Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформация локтевых суставов. Этиология заболевания (моносо-мия по X-хромосоме) была раскрыта в 1959г. В нашей стране этот синдром принято называть синдромом Шерешевского-Тёрнера.
Наиболее частым кардиологическим проявлением синдрома Тёрнера являются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, аневризма аорты,
открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, двустворчатый аортальный клапан) — они встречаются в 50% случаев. Женщины с артериальной гипертензией в сочетании с сахарным диабетом имеют большую вероятность возникновения мозгового инсульта или инфаркта миокарда [1]. Данных по распространенности инфаркта миокарда у пациенток с синдромом Тёрнера нет. Сочетание синдрома Тёрнера с инфарктом миокарда, по-видимому, редкое.
Приводим описание двух клинических случаев.
Пациентка Е., 28 лет. В 10 лет возрасте диагностирован синдром Шерешевского-Тёрнера. По результатам цитогенетического исследования от 5.07.2015: увеличение гетерохромативного района хромосомы 9, моносомия X (синдром Шерешевского-Тёрнера). Принимает заместительную гормональную терапию с 13 лет (фемостон). На фоне приема препарата менструации регулярные. У эндокринолога регулярно не наблюдалась. Уровень общего холестерина определяла в 2015г — 6,7 ммоль/л. С июля 2017г стала отмечать боли за грудиной при ходьбе, но значения этому не придала. Второго июля 2018 года, пребывая на отдыхе на юге страны, в 9 вечера почувствовала сильные боли за грудиной, которые не купировались валидолом и корвалолом. Вызванная бригада скорой
КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ
помощи зафиксировала на ЭКГ элевацию сегмента ST в отведениях V1-V5. Пациентка была госпитализирована в стационар районной больницы. Было проведено обезболивание наркотическими анальгетиками, назначены антиагреганты (ацетилсалициловая кислота и клопидогрел), бета-блокатор, сартан (из-за известного кашля на ингибиторы АПФ), статин. Тромболизис не проводился. Возможности для проведения коронарной ангиографии не было. Через 2 недели пациентка была выписана в удовлетворительном состоянии и благополучно добралась до основного места проживания. Боли за грудиной при ходьбе сохранялись, в связи с чем решила обследоваться в стационаре.
При поступлении в стационар 16.08.2018: состояние пациентки удовлетворительное, пульс 74 уд./мин, АД 100/60 мм рт.ст., тоны сердца ритмичные ясные, шумы не выслушиваются, в легких дыхание везикулярное.
ЭКГ от 16.08.2018: синусовый ритм 67 в мин, комплексы QS в отведениях aVL, V2-V4 с элевацией сегмента ST.
Отрицательные зубцы Т в отведениях I, aVL, V2-V5, двухфазный в отведении V6.
Общий анализ крови без изменений. Липидный профиль крови: общий холестерин 3,8 ммоль/л, холестерин липопротеидов низкой плотности 2,1 ммоль/л, холестерин липопротеидов высокой плотности 1,3 ммоль/л, триглицериды 0,86 ммоль/л.
Эхокардиография от 17.08.2018: истончение миокарда до 0,3 см и дискинез в области верхушки левого желудочка, акинез всех апикальных сегментов, выраженный гипокинез передне-перегородочных сегментов, гипокинез базального и медиального передних сегментов. Фракция выброса левого желудочка по Симпсону 40%.
Коронарная ангиография от 20.08.2018: тип коронарного кровообращения — правый. Передняя нисходящая артерия — стеноз проксимального сегмента в пределах 90%. Огибающая артерия и правая коронарная артерия — изменений контуров не обнаружено. С учетом клинических проявлений и проксимального расположения стеноза передней нисходящей артерии было принято решение о ее стентиро-вании, которое было успешно проведено.
Сцинтиграфия миокарда от 22.08.2018: признаки обширного дефекта перфузии миокарда левого желудочка в бассейне кровоснабжения передней нисходящей артерии с максимальным поражением до степени отсутствия перфузии в области верхушки и в проекции прилегающего апикального переднего сегмента; умеренная гипоперфузия в проекции передне-перегородочных, медиального и базального передних, частично передне-боковых сегментов — общий объем поражения миокарда левого желудочка составил около 43%. Локальная сократимость: выра-
женная гипо- и акинезия сегментов верхушечной области, медиального и базального передне-перегородочных, медиального переднего сегментов. Фракция выброса левого желудочка — 45%.
Пациентка Е. была выписана в удовлетворительном состоянии через 6 дней. Рекомендован прием ацетилсалициловой кислоты, клопидогрела, аторва-статина с последующим наблюдением у врача-кардиолога.
Второй случай инфаркта миокарда у пациентки с синдромом Шерешевского-Тёрнера оказался более драматичным.
В приемный покой клиники 12.01.2019 в 18.34 доставлена пациентка Ч., 34 года. Анамнез собран со слов матери. Синдром Шерешевского-Тёрнера диагностирован в детстве, лекарств не принимает. Наследственность отягощена — отец умер от инфаркта миокарда в возрасте 35 лет.
Накануне в течение двух дней неоднократно возникали жгучие боли за грудиной без четкой связи с внешними факторами, которые купировались самостоятельно. С утра 12.01.19 чувствовала себя неплохо. Вечером вышла на улицу и во время ходьбы в 17.15 появились интенсивные жгучие и сжимающие боли за грудиной. Пациентка попыталась идти дальше, но боли стали нарастать, появилась выраженная слабость (со слов матери — пациентка обмякла), появился холодный обильный пот. Была вызвана бригада скорой помощи. На зарегистрированной ЭКГ обнаружены признаки инфаркта миокарда нижней и передне-боковой стенок левого желудочка. Артериальное давление не определялось. На догоспитальном этапе были введены наркотический анальгетик, дофамин, антиагреганты, гепарин. В приемном покое клиники признаки кардиогенного шока. Артериальное давление 40/20 мм рт.ст. Пульс 100 уд./мин. Заторможена, на вопросы отвечает односложно. На ЭКГ: элевация сегмента ST в отведениях II, III, avF и в V5-V6.
Пациентка экстренно транспортируется в рентген-операционную из приемного покоя. Немедленно начата инфузия норадреналина в дозе 0,5 мкг/кг/мин. Во время транспортировки у пациентки зарегистрирована остановка кровообращения. В 18.35 сознание отсутствует, самостоятельное дыхание отсутствует, пульс на магистральных артериях не определяется. По монитору асистолия. Начаты реанимационные мероприятия: непрямой массаж сердца, искусственная вентиляция легких, в вену адреналин 1,0 на физиологическом растворе. В 18.36 восстановлен синусовый ритм. Пациентка в сознании, заторможена, но на вопросы отвечает по существу. Артериальное давление 50/30 мм рт.ст., число сердечных сокращений 78 в минуту. Пациентка доставлена в рентгеноперацион-ную в 18.37. Продолжено введение в вену норадреналина в дозе 0,5 мкг/кг/мин на физиологическом рас-
творе. В рентгеноперационной в 18.45 возникла фибрилляция желудочков, немедленно начата сердечно-легочная реанимация, электроимпульсная терапия. После дефибрилляции редкий идиовентри-кулярный ритм с переходом в асистолию. Реанимационные мероприятия в течение 30 минут оказались безуспешными. В 19.15 12.01.2019 констатирована биологическая смерть пациентки. Визуализировать коронарное русло не удалось, коронарная ангиография была остановлена на этапе установки интродюсера в правую бедренную артерию.
В анализах крови: лейкоцитоз — 19,5х10(9); тром-боцитоз — 426х10(9); глюкоза плазмы крови 22 ммоль/л; тропонин I — 0,2 нг/мл (норма 0-1 нг/мл).
Направлена на патологоанатомическое исследование с диагнозом: Основное заболевание: ИБС: инфаркт миокарда передне-боковой стенки, нижней стенки левого желудочка с подъемом сегмента ST от 12.01.2019. Осложнения основного: Острая сердечная недостаточность по Killip IV. Кардиогенный шок. Фибрилляция желудочков (12.01.2019). Асистолия. Сопутствующие заболевания: Синдром Шерешев-ского-Тёрнера. Сахарный диабет?
Данные аутопсии: повторный трансмуральный инфаркт миокарда нижней стенки левого желудочка; передне-перегородочный постинфарктный рубец
миокарда (общая площадь измененного миокарда
2
20 см ); устьевой стеноз 70% правой коронарной артерии; стеноз 70% проксимального сегмента срединной артерии; стеноз 70% дистальной части огибающей артерии; гипоплазия передней нисходящей артерии; острое полнокровие почек, печени, надпочечников, миокарда, легких, интерстициальный отёк лёгких, отёчно-геморрагический панкреатит.
Обсуждение
В обоих клинических случаях (по данным коронарной ангиографии в первом случае и по данным
Литература/References
1. Cardiovascular Health in Turner Syndrome. A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2018;11:e000048. doi:101161/ HCG.0000000000000048.
аутопсии во втором случае) был обнаружен выраженный коронарный атеросклероз, приведший к развитию инфаркта миокарда. На основании этого можно предположить, что у пациенток с синдромом Шере-шевского-Тёрнера из-за выраженных гормональных нарушений были снижены или отсутствовали защитные механизмы, характерные для женщин молодого возраста. Наряду с этим у пациенток с синдромом Тёрнера регистрируется дислипидемия, но чаще всего она связана с ожирением, сахарным диабетом или отсутствием гормонозаместительной терапии. Совместно с нарушениями липидного обмена при синдроме Тёрнера повышен риск тромботических осложнений. Эти осложнения связывают с дисбалансом прокоагуляционной и фибринолитической систем. Так, повышенный уровень фибриногена выявлялся у 65% женщин с синдромом Тёрнера [1]. По-видимому, в обоих приведенных нами случаях имели место нарушения как липидного обмена, подтвержденные данными исследований коронарных артерий, так и тромботические нарушения, приведшие к быстрому некрозу миокарда.
Заключение
Приведенные случаи позволяют выделить следующие клинико-морфологические особенности инфаркта миокарда при синдроме Шерешевского-Тёрнера:
1. молодой возраст женщин;
2. выраженный атеросклероз коронарных артерий (несмотря на пол и возраст);
3. быстрое возникновение некроза миокарда (даже при отсутствии полной окклюзии коронарных артерий).
Конфликт интересов: все авторы заявляют об отсутствии потенциального конфликта интересов, требующего раскрытия в данной статье.
