CC BY
99ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА
1 2 3
Погорова М.Р. , Беремукова М.А. , Шаваева К.А. ,
Жидков Р.С.4
1Погорова Марьям Резвановна - студент;
Беремукова Милена Аслановна - студент;
Шаваева Камилла Асланбиевна - студент, медицинский факультет;
4Жидков Руслан Сергеевич - студент, Институт химии и биологии Кабардино-Балкарский государственный университет
им. Х.М. Бербекова, г. Нальчик
Аннотация: в этой статье речь пойдет о болезни Гентингтона, ее причинах, клинических проявлениях и лечении.
Ключевые слова: Хорея Гентингтона, гиперкинез, ригидность, дефектный гентингтин, тетрабеназин.
Задачи:
- Изложить общие сведения о болезни Гентингтона и механизме ее развития;
- Указать клинические формы заболевания и их особенности;
- Перечислить основные методы в лечении болезни Гентингтона.
Хорея Гентингтона (Болезнь Гентингтона) — это хроническое прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы с поздним дебютом, характеризующееся хореическим гиперкинезом, расстройством психики и деменцией. Впервые описано Дж. Гентингтоном в 19 веке, на сегодняшний день заболевание встречается с частотой 5 случаев на 100 тысяч человек.
Этиология и патогенез. Причиной БГ служит мутация в гене HTT, отвечающий за образование белка гентингтина, содержащий аминокислоты глутамин. Располагается этот ген на коротком плече хромосомы 4p16.3 и состоит из трех
последовательных азотистых оснований (ЦАГ). Патогенез заключается в экспансии повторов ЦАГ в гене (в норме 1035 повторов). В мутантном гене может быть от 36 до 200 повторов, что сопровождается синтезом дефектного гентингтина, имеющего удлиненный полиглутаминовый тракт. Последний, в свою очередь, соединяется с другими белками, в результате которого происходит агрегация белков, нарушение их функций, что может привести к гибели нейрона. Также предполагается важная роль токсического влияния на клетку продуктов перекисного окисления, избытка глутамата, прочих расстройств
нейротрансмиттерных систем головного мозга.
Клиника. По преобладанию основного синдрома принято классифицировать БГ на следующие формы:
1. Гиперкинетическая форма (классическая): начинается в 30 лет и старше. Первоначальными симптомами являются аффективные и поведенческие нарушения, расстройства памяти, внимания, мышления. Постепенно нарастает хореический гиперкинез (быстрые, беспорядочные движения в различных мышечных группах). В последующем появляется деменция, ухудшение речи, снижение памяти, критики, апатия, депрессия, суицидальные попытки
2. Гипокинетическая форма (акинетико-ригидая):
• Ювенильная форма Вестфаля: начинается до 20 лет. Над гиперкинезом преобладают акинезия (отсутствуют движения) и ригидность (сопротивление стимулам вследствие резко повышенного тонуса мышц). Неврологические симптомы, нетипичные для классической формы: эпилепсия, атаксия (расстройство координации), миоклонии (подёргивания отдельных групп мышц), дистония.
• Поздняя форма. клиническая картина гиперкинетического синдрома трансформируется в брадикинезию (замедленность движений) с мышечной ригидностью.
3. Психическая: не имеет отдельного значения и выделяется только при превалировании психических симптомов над неврологическими.
Лечение. В настоящее время не существует специфического лечения, поэтому терапия является симптоматической.
1) Медикаментозная терапия: коррекция двигательных нарушений: дофаминомодифицирующее ЛС (тетрабеназин), антиглютаматергические ЛС (рилузол), метаболические ЛС (креатин, коэнзим Q10), мышечные спазмы - карбамазепин, вальпроаты. От деменции назначают ривастигмин, при тревоге - транквилизаторы (альпразолам), от депрессии -антидепрессанты (сертралин).
2) Немедикаментозное лечение (ЛФК, частое дробное питание для профилактики кахексии, психотерапия, консультация логопеда).
Список литературы
1. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. Новый механизм мутации у человека: экспансия тринуклеотидных повторов // Генетика, 1995. № 11. С. 1478-1489.
2. Болезнь Гентингтона. Клинические рекомендации / С.Н. Иллариошкин, С.А. Клюшников, Селиверстов Ю.А.,2017.
3. Клюшников С.А., Юдина Е.Н., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Психические нарушения при болезни Гентингтона // Неврология. Нейропсихиатрия. Психосоматика, 2012.
